Snyder-Robinsonov syndróm je geneticky podmienené ochorenie. Toto ochorenie sa zvyčajne vyskytuje v bežnej populácii enormne zriedka. Typické vedúce príznaky choroby pozostávajú z psychických retardáciaťažkosti s chôdzou, hypotónia svalov, osteoporóza, a často asymetrická tvár.
Čo je Snyder-Robinsonov syndróm?
Snyder-Robinsonov syndróm dostal svoje meno podľa dvoch lekárov, ktorí ako prvý popísali stav. Tento počiatočný popis vytvorili v roku 1969 Snyder a Robinson. V angličtine sa choroba okrem iného označuje ako nedostatok syntázy spermínu. Pre toto ochorenie je charakteristické spektrum príznakov a znakov, ktoré sa niekedy vyskytujú v rôznych kombináciách. Jednotlivé príznaky sa navyše často líšia od pacienta k pacientovi, pokiaľ ide o ich závažnosť. Snyder-Robinsonov syndróm je v podstate veľmi zriedkavé ochorenie. Postihnutí jedinci sú zvyčajne mentálne retardovaní, trpia značnými ťažkosťami s chôdzou a bezata sú pomerne krehké kosti. Je to tak preto, lebo postihnutí pacienti sú obzvlášť náchylní osteoporóza. Tón svalstva nie je často taký výrazný ako u zdravých ľudí, takže choré osoby sú porovnateľne slabé. Táto okolnosť je zvyčajne už badateľná v detstva. Niekedy osoby vykazujú takzvanú kyfoskoliózu a vykazujú asymetriu v oblasti tváre.
Príčiny
Snyder-Robinsonov syndróm predstavuje v zásade veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Prevalencia ochorenia sa v súčasnosti odhaduje na menej ako 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Okrem toho početné štúdie pacientov a ich rodín naznačujú, že choroba sa na deti dedí x-viazaným recesívnym spôsobom. Príčinu Snyder-Robinsonovho syndrómu možno v zásade hľadať v genetických mutáciách. Podľa súčasných poznatkov sa tieto mutácie vyskytujú na takzvaných SMS gen a najmä na génovom lokuse Xp22.11. Toto gen locus je zodpovedný za kódovanie. Toto gen segment je zodpovedný za kódovanie takzvanej spermínsyntázy. V dôsledku mutácie sa v priebehu choroby vyskytujú poruchy v spermínsyntáze.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pri Snyder-Robinsonovom syndróme trpia postihnutí pacienti rôznymi sťažnosťami a príznakmi ochorenia. V závislosti od konkrétneho prípadu sa môžu tieto príznaky líšiť v závažnosti. Kombinácia rôznych znakov syndrómu sa u postihnutých osôb tiež v mnohých prípadoch líši. Postihnutí pacienti majú v zásade takzvaný astenický vzrast. Vo väčšine prípadov je mentálny vývoj spomalený. Mnoho pacientov má vyslovenú psychiku retardácia. Mnoho pacientov trpí kyfoskoliózou a ťažkosťami s rozprávaním. Najmä v oblasti tváre majú postihnutí jedinci často významné anomálie. Typická je napríklad asymetria tváre, ako aj nápadne nižšia peru oblasť. osteoporóza spojené s ochorením spôsobuje, že postihnutí jedinci sú obzvlášť náchylní na zlomeniny kosti. Často tiež trpia kontraktúrami kĺby.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Niektoré charakteristické príznaky Snyderovho-Robinsonovho syndrómu sa objavujú ihneď po narodení alebo skoro detstva. Patria sem predovšetkým abnormality tváre. Slabosť svalov je tiež zvyčajne pozorovateľná u malých detí a vedie k podozreniu na dedičné ochorenie, pretože príznaky sú prítomné od narodenia. Počas anamnézy ošetrujúci lekár objasní sťažnosti pacienta, pričom vo väčšine prípadov majú rozhodujúcu úlohu rodičia postihnutého dieťaťa. Informujú lekára o nástupe a závažnosti príznakov. Choroba je diagnostikovaná pomocou mnohých metód vyšetrovacích techník. Po prvé, lekár pristupuje k prejavom ochorenia pri normálnom priebehu vizuálnych vyšetrení. V tomto procese sú hlavným zameraním pozorovania anomálie tváre, napríklad typická asymetria. Osteoporóza sa zisťuje okrem iného aj vyšetrením hustota z kosti.Mentálne retardácia a oneskorený intelektuálny vývoj sú zvyčajne badateľné na začiatku detstva a dajú sa zistiť pomocou rôznych testovacích postupov. Ochorenia kĺbov je možné diagnostikovať napríklad pomocou rádiografických vyšetrení alebo iných zobrazovacích metód. Celkovo charakteristická asociácia symptómov poukazuje na Snyder-Robinsonov syndróm. Na diagnostiku ochorenia s vysokou mierou istoty sa zvyčajne používa genetické testovanie. To umožňuje detegovať zodpovednú génovú mutáciu na známom génovom mieste. Počas diagnostiky ošetrujúci lekár vykonáva aj a odlišná diagnóza. Týmto spôsobom lekár predovšetkým odlíši chorobu od Rettovho syndrómu glycerol nedostatok kinázy. Okrem toho nedostatok monoaminooxidázy A a Prader-Williho syndróm treba vylúčiť.
Komplikácie
Postihnutí jedinci so Snyder-Robinsonovým syndrómom trpia spravidla rôznymi sťažnosťami, ktoré môžu viesť k významným obmedzeniam a nepohodliu v každodennom živote. Pacienti zvyčajne trpia výrazne oneskoreným vývojom. Aj v dospelosti dochádza k závažným obmedzeniam a tým aj k mentálnej retardácii. Deti sú tak často odkázané na osobitnú podporu a na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote. Významné sťažnosti a komplikácie sa vyskytujú aj v reči a komunikácii. Kvôli anomáliám a deformáciám tváre trpí veľa detí aj šikanovaním alebo dráždením. Toto môže tiež viesť na psychické nepohodlie resp depresia. Okrem toho sú ľudia postihnutí Snyder-Robinsonovým syndrómom veľmi náchylní na zlomeniny kostí a môžu sa tak ľahko zraniť. The kĺby sú tiež často oslabené a prsty sa dajú veľmi ľahko pretiahnuť. Spravidla nemožno Snyder-Robinsonov syndróm liečiť príčinne. Postihnutí jedinci sú vo svojom živote odkázaní na rôzne terapie, ktoré môžu príznaky obmedziť. V mnohých prípadoch navyše rodičia alebo príbuzní pacientov trpia tiež závažnými psychickými príznakmi. Očakávaná dĺžka života pacienta sa však neznižuje Snyder-Robinsonovým syndrómom.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ľudia so Snyder-Robinsonovým syndrómom kvôli tejto zriedkavej dedičnosti zvyčajne ihneď po narodení čelia konzultáciám s lekárom stav. V súčasnosti sú však viditeľné iba niektoré typické príznaky. Je tiež možné, že prvé varovné príznaky sa prejavia až v detstve. V takom prípade sa prvé návštevy lekára dostavia neskôr. Snyder-Robinsonov syndróm možno rozpoznať podľa určitých abnormalít a asymetrií v tvári, ako aj podľa zarážajúcich svalová slabosť. Rodičia dieťaťa by mali okamžite vyhľadať špecialistu, ak spozorujú tieto príznaky, pretože je veľmi pravdepodobné, že ide o vážnu poruchu alebo chorobu ich malého dieťaťa. Presné pozorovanie a dokumentácia pozorovaných abnormalít poskytnú privolanému lekárovi rozhodujúce dôkazy. Konzultovaný špecialista vykoná rôzne vyšetrenia s cieľom zistiť príčinu prejavujúcich sa príznakov. Patria sem napríklad vizuálne nálezy, hustota kostí merania alebo špeciálne testovacie postupy, ktoré zisťujú mentálne postihnutie. Röntgenové lúče sa môžu použiť na dokumentáciu kĺbových poškodení, ktoré sú typické pre Snyder-Robinsonov syndróm. V súhrne potom vznikne jasný obraz. To zaisťuje diagnózu „Snyder-Robinsonov syndróm“. Konečné vodítko môže poskytnúť genetický test, ak existujú pochybnosti. Je možné, že je choroba zamieňaná s Rettovým syndrómom, glycerol nedostatok kinázy, nedostatok monoaminooxidázy A alebo Prader-Williho syndróm. Všetky majú podobnú symptomatológiu vo vizuálnych nálezoch.
Liečba a terapia
Snyder-Robinsonov syndróm zatiaľ nie je možné kauzálne liečiť, preto sa liečia iba príznaky ochorenia. Prostredníctvom osobitnej starostlivosti a podpory pre postihnutých jednotlivcov a správa vhodných liekov sú príznaky čiastočne zmiernené. Pokiaľ ide o mentálne postihnutie, postihnutým osobám sa zvyčajne poskytuje školenie v špeciálnej škole a špeciálnej výchovnej starostlivosti. Rôzne fyzioterapeutické Opatrenia sa aplikujú aj na niektorých pacientov.
Prevencia
Snyder-Robinsonov syndróm je dedičný, takže v súčasnosti nie je možná alebo bola testovaná žiadna účinná prevencia ochorenia.
domáce ošetrovanie
Následná starostlivosť pri Snyder-Robinsonovom syndróme sa používa na včasné odhalenie typických komplikácií a na podporu pacientov v ich každodennom živote. Navyše, terapie sa upraví podľa príznakov počas sledovania. Pacienti so Snyder-Robinsonovým syndrómom vyžadujú fyzioterapeutickú následnú starostlivosť a duševnú podporu. Typickými komplikáciami, ktoré je potrebné objasniť počas následnej starostlivosti, sú zlomeniny kostí alebo kontraktúry kĺbov v dôsledku osteoporózy. V pravidelných intervaloch musí špecialista vyšetrovať stabilitu kostí. Ak je to nevyhnutné, fyzioterapia potom sa predpisuje. Po chirurgickom zákroku, ktorý môže byť nevyhnutný na úpravu abnormalít tváre, je indikovaná následná starostlivosť v nemocnici. V závislosti od typu operácie môže byť potrebné, aby pacient zostal v nemocnici niekoľko dní až týždňov. Počas sledovania hojenie rán sa skontroluje a nakoniec sa vyhodnotí výsledok nápravného zákroku. Pacienti s výraznou asténiou fyzikálne tiež vyžadujú komplexné fyzioterapia, ktorá často trvá roky či desaťročia. Následnú starostlivosť poskytuje zodpovedný špecialista. To zvyčajne zahŕňa niekoľko odborníkov, ako sú neurológovia, chiropraktici a ortopédi. Následná starostlivosť o Snyder-Robinsonov syndróm trvá kvôli výraznej povahe príznakov celý život. Jednotlivé príznaky sa dajú liečiť dlhodobo, iné sa však opakujú alebo sa dajú zmierniť iba okrajovo terapie.
Čo môžete urobiť sami
Za predpokladu, že je v rodine známy diagnostikovaný prípad Snyder-Robinsonovho syndrómu, mali by sa páry pred plánovaným narodením potomka poradiť s lekárom. To sa považuje za užitočné pri objasňovaní rizika a odhade ďalšieho vývoja. Dedičné ochorenie je sprevádzané zníženou duševnou schopnosťou. To vedie k tomu, že samotné postihnuté osoby sú ťažko alebo vôbec nie schopné svojpomocne Opatrenia na vlastnú zodpovednosť. Z tohto dôvodu sú príbuzní a zdravotnícki pracovníci zodpovední za vypracovanie optimálneho liečebného plánu, ako aj každodenného života postihnutej osoby. Väčšinou, včasný zásah programy sú implementované. Príbuzní môžu tiež nezávisle vykonávať terapie a tréningy s postihnutou osobou mimo liečebných procedúr, aby sa zlepšili všeobecné vlastnosti zdravie rozvoja. Je dôležité, aby členovia rodiny pri starostlivosti o pacienta poznali a rešpektovali svoje vlastné limity. A vyvážiť starostlivosti o postihnutú osobu je dôležité vyhnúť sa situáciám nadmerných nárokov. Charakteristická je porucha reči. Preto by mala byť v každodennom živote nadviazaná veľmi vlastná komunikácia. To pomáha identifikovať želania a potreby chorého. Pri riešení každodenného života je navyše dôležité nájsť spôsob dobrej výmeny.
