Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov syndróm (GSS) je dedičný mozog choroba, ktorá primárne ovplyvňuje mozoček a patrí do skupiny priónových chorôb. Z dôvodu postupného ničenia mozoček v priebehu niekoľkých rokov má Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov syndróm (GSS) za následok motorické a poruchy reči a demencie.
Čo je Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov syndróm?
Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov syndróm (GSS) je jednou z troch najznámejších priónových chorôb. Ostatné sú Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) a smrteľnej rodinnej spánkovej choroby (FFI). Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov syndróm je dedičné ochorenie, ku ktorému dochádza, keď za to môže iba jeden z rodičov gen mutácia. U Gerstmann-Sträussler-Scheinkerovho syndrómu sú viditeľné príznaky a vznik demencie sa zvyčajne vyskytujú po 40. roku života v dôsledku ukladania chybného proteínu v mozog, mozoček, z ktorých sú ovládané motorické funkcie, je ovplyvnená hlavne. Liečba nie je v súčasnom stave medicíny možná. Ľudia postihnutí Gerstmann-Sträussler-Scheinkerovým syndrómom zomierajú po jednom až desiatich rokoch v závislosti od individuálneho priebehu ochorenia.
Príčiny
Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov syndróm je priónová choroba. Je teda založený na tom istom mechanizmus akcie ako dobre známe Creutzfeldt-Jakobova choroba. Kvôli genetickému defektu sa bielkovina, ktorá je inak pre telo neškodná, chybne produkuje v GSS. Názov pre tieto chybné proteíny je prióny. Prión produkovaný pri Gerstmann-Sträussler-Scheinkerovom syndróme je uložený v mozog. Tvoria sa plaky. Ako choroba postupuje, spôsobujú to, že mozgová látka je plná dier ako špongia. Choroby ako Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov syndróm sa preto označujú aj ako spongiformné encefalopatie. Najmä pri Gerstmannovom-Sträussler-Scheinkerovom syndróme sa väčšina usadenín nachádza v mozočku a spôsobuje ataxiu a ďalšie motorické poruchy ako pohybovú poruchu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
U Gerstmannovho-Sträussler-Scheinkerovho syndrómu sa prvé príznaky objavujú po 40. roku života. Ide o takzvané priónové ochorenie, ktoré neúprosne progreduje a je vždy smrteľné. Spočiatku nestabilita chôdze s kývaním, koordinácie vyskytujú sa problémy a časté pády. Zároveň existujú chvenie očí, poruchy reči a ťažkosti s prehĺtaním. Nastáva vážna zmena osobnosti, ktorá sa vyznačuje zvýšenou podráždenosťou, svalové zášklby a pokles mentálnej kapacity (progresívny demencie). Okrem toho sú možné aj ďalšie príznaky. Okrem hlavných príznakov teda môžu byť poruchy spánku, paralýza, epileptické záchvaty, tremor, bludy, halucinácie or Pamäť poškodenie. Schopnosť čítať, písať alebo rozprávať sa tiež časom stáva čoraz obmedzenejšou. Tremor (trasenie) zvyčajne postihuje ruky, nohy a hlava. Celkovo sú príznaky Gerstmann-Sträussler-Scheinkerovho syndrómu podobné ako pri iných priónových ochoreniach, ako je BSE alebo Creutzfeld-Jakobova choroba. Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov syndróm, rovnako ako všetky priónové choroby, nie je liečiteľný. Neexistuje ani účinná symptomatická liečba terapie ktoré by mohli aspoň zmierniť čoraz závažnejšie príznaky. Terapia sa zameriava na starostlivosť o pacientov, ktorí starostlivosť potrebujú. Tiež neexistuje spôsob, ako ovplyvniť dĺžku života. Po diagnostikovaní ochorenia sa pacienti dožívajú v priemere asi 7.5 roka. Existujú však aj rýchle stupne ochorenia s dvojročným trvaním a pomalé priebehy s ďalšou dĺžkou života do 17 rokov.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza nie je bezproblémová pre prvého ošetrujúceho lekára s Gerstmann-Sträussler-Scheinkerovým syndrómom. Mnoho príznakov sa vyskytuje aj pri iných poruchách. S dôkladnou anamnézou a zameraním na rodinnú anamnézu sa predbežne diagnostikuje najskôr na základe symptómov. Na potvrdenie toho sa uskutočňujú zobrazovacie vyšetrenia mozgu na už viditeľné plaky, EEG a vyšetrenie mozgovomiechového moku. Pretože vždy existuje riziko zámeny s inými priónovými chorobami, konečnú istotu môže poskytnúť iba genetický test. Priebeh Gerstmannovho-Sträusslerovho-Scheinkerovho syndrómu nie je možné podrobne predvídať. Neurologické deficity sa môžu zosilniť v priebehu niekoľkých mesiacov. Naproti tomu u niektorých pacientov trvá GSS, kým sa dostanú do konečnej fázy. Nakoniec sa pacienti už nemôžu hýbať. Vážne ťažkosti s prehĺtaním a demencia znižuje intelektuálne vnímanie na minimum. V poslednom dôsledku dôjde k smrti pacienta v dôsledku Gerstmannovho-Sträussler-Scheinkerovho syndrómu.
Komplikácie
Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov syndróm je jednou z dedičných chorôb. Príčinou genetického defektu je chybne vyrobený proteín. To spôsobí v priebehu niekoľkých rokov progresívne ničenie malého mozgu. Prvé príznaky, ako sú poruchy spánku, trasenie očí, ťažkosti s prehĺtaním, problémy s motorikou a koordináciea poruchy osobnosti sa objavujú v dospelosti vo veku od 35 do 50 rokov. Ak sa príznaky ignorujú, hromadia sa komplikácie, ktoré zásadným spôsobom ovplyvňujú život a blízke okolie pacienta. Chôdza postihnutej osoby je nestabilná, klesá a hromadia sa nehody, ktoré spôsobujú ďalšie problémy. V dôsledku zmien charakteru sa pacient javí ako neobvykle podráždený. Telo reaguje svalovými zášklbami na rukách, nohách a hlava ako aj ochrnutie končatín. V priebehu niekoľkých mesiacov alebo rokov nastúpi úplná demencia, ktorá je podobná ako v prípade Creutzfeldt-Jakobova choroba. Dotknutá osoba stráca schopnosť čítať a písať. Okrem toho dochádza k strate schopnosti rozprávať. Epileptické záchvaty a halucinácie rozvíjať. Syndróm vedie k smrti za niekoľko mesiacov, niekedy však až po desiatich rokoch. Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov syndróm možno jasne definovať pomocou odlišná diagnóza s históriou rodinnej anamnézy, ako aj so zobrazovacími technikami; nie je liečiteľná. Lekárske terapie môže zmierniť syndróm iba na krátky čas. Pacient sa stáva prípadom závažnej starostlivosti až do svojho zániku.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ihneď je potrebné vyhľadať lekára poruchy reči alebo neistota vo fonácii. Ak sa vyskytnú ťažkosti s porozumením reči, je nevyhnutná návšteva lekára. Ťažkosti s prehĺtaním alebo suché ústa by malo byť objasnené aj lekárom, ak pretrvávajú dlhší čas napriek dostatočnému príjmu tekutín. Ak dôjde k nestálosti chôdze alebo problémom s prirodzeným pohybom, postihnutá osoba potrebuje pomoc. Ak dôjde k zvýšeniu všeobecného rizika nehôd, zvýšených pádov alebo problémov s koordinácie, je potrebné vyhľadať lekára. Chvenie končatín alebo trasenie hlava, rovnako ako vnútorné rozrušenie, by mal vyhodnotiť a liečiť lekár. Napriek tomu stav najčastejšie sa vyskytujú u ľudí starších ako 40 rokov, mali by ste sa tiež poradiť s lekárom, ak sú nezrovnalosti zjavné u mladšej osoby. Problémy s čítaním alebo písaním by mali byť vždy vyšetrené a objasnené. Ak Pamäť dôjde k výpadkom alebo skĺznutiu naučených schopností, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak postihnutý prejaví príznaky podobné demencii, je potrebné čo najskôr vyhľadať lekára. Mali by sa lekársky vyšetriť poruchy osobnosti, abnormálne správanie a zvýšená podráždenosť. Pretože Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov syndróm je spojený so zníženou dĺžkou života, odporúča sa včas konzultovať s lekárom.
Liečba a terapia
Liečba syndrómu Gerstmann-Sträussler-Scheinker nie viesť na zlepšenie alebo dokonca vyliečenie choroby. Úlohou ošetrujúceho lekára a ošetrovateľov môže byť iba zmiernenie účinkov progresívnych symptómov Gerstmann-Sträussler-Scheinkerovho syndrómu a udržanie kvality života na najvyššej možnej úrovni. Počet AIDS sú možné a potrebné na uľahčenie zvládania každodenného života. Patrí sem najmä udržanie mobility poskytnutím vhodných invalidných vozíkov, s ktorými sa pacient môže pohybovať čo najdlhšie bez pomoci. Ak je ťažké telo tremor nastúpi a schopnosť rozprávania sa zníži, je nevyhnutný ošetrovateľský personál. Odkedy ťažkosti s prehĺtaním sú často súčasťou klinického obrazu Gerstmannovho-Sträussler-Scheinkerovho syndrómu, je potrebné dýchanie jasný. Infekcie dýchacie cesty sú veľkou záťažou pre pacienta s Gerstmannovým-Sträusslerovým-Scheinkerovým syndrómom. Gerstmannov-Sträussler-Scheinkerov syndróm robí z postihnutých osôb prípady závažnej starostlivosti, o ktoré sa v domácnosti zriedka môže ďalej starať. Pre väčšinu pacientov so syndrómom Gerstmann-Sträussler-Scheinker je potrebné vhodné umiestnenie opatrovateľského domu.
Výhľad a prognóza
Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov syndróm má nepriaznivú prognózu. Ochorenie je založené na genetickom defekte. To vedie k chybnej produkcii proteínu. Na základe právnych predpisov nesmú lekári a vedci zasahovať do genetika ľudí. Preto prebieha symptomatická starostlivosť o pacienta. Progresia syndrómu je progresívna a nemožno ju zastaviť pri súčasnom zdravotnom stave. Preto pri tejto chorobe nedochádza k liečbe. Liečba sa zameriava na oddialenie progresie ochorenia. Cielené terapie sa používajú na čo najväčšie oddialenie nárastu príznakov. Nedá sa to však zastaviť. Ako choroba postupuje, pacient čoraz viac trpí telesnými, ale aj duševnými poruchami. Opatrnosť je nevyhnutná, pretože pacient už nie je schopný samostatne zvládať každodenný život. Rôzne funkčné poruchy a spôsobiť zhoršenie kvality života a pohody. Je obzvlášť dôležité kontrolovať a monitorovať respiračnú aktivitu. V opačnom prípade hrozí pacientovi predčasná smrť udusením. Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov syndróm nie je pre pacienta iba nepriaznivý. Veľkú záťaž kladie aj na sociálne prostredie. Z dôvodu závažnosti príznakov duševná choroba sa môžu vyskytnúť u postihnutej osoby aj u príbuzných, čo prispieva k ďalšiemu zhoršeniu celkovej situácie.
Prevencia
Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov syndróm je v súčasnosti neliečiteľný a nemožno mu predchádzať. Prevencia nie je možná. Ak ľudia v rodine už majú Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov syndróm, iba DNA analýza môže poskytnúť istotu, že je prítomná aj táto dedičná choroba. Vyhliadka na získanie kontraktu na Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov syndróm je pre postihnutú osobu veľkou psychickou záťažou. V takom prípade sa mnohí zdržia otcovstva svojich vlastných detí, aby nepreniesli Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov syndróm.
domáce ošetrovanie
Aj keď liečba Gerstmannovho-Sträusslerovho-Scheinkerovho syndrómu ešte nebola dosiahnutá, prinajmenšom v počiatočných štádiách ochorenia to vyzerá s následnou starostlivosťou o niečo lepšie. Opatrenia. Zlepšenia kvality života, ktoré je možné dosiahnuť, sú zamerané na čo najväčšie zmiernenie príznakov. Neskôr môže následná starostlivosť pozostávať iba z aktivít intenzívnej starostlivosti o následnú demenciu. Napriek všetkému úsiliu je smrť pravdepodobná niekoľko rokov po stanovení diagnózy. Možnosti následnej starostlivosti pri progresívne progresívnom Gerstmannovom-Sträussler-Scheinkerovom syndróme sa zaoberajú mnohonásobnými následkami tohto dedičného ochorenia na začiatku. Podobne ako pri chorobe šialených kráv (NSE) alebo pri Creutzfeldt-Jakobovej chorobe sú prítomné ireverzibilné zmeny priónov. Podobnosť s uvedenými chorobami je často taká veľká, že Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov syndróm je diagnostikovaný príliš neskoro. Sledovanie takýchto genetických defektov je preto zložité a ťažké. Počiatočné príznaky Gerstmann-Sträussler-Scheinkerovho syndrómu je možné v najlepšom prípade zmierniť, ale nie zvrátiť. Keďže prvé príznaky tejto spongiformnej encefalopatie sa môžu objaviť už v polovici štyridsiatych rokov, liečba sa začína už potom. V počiatočných štádiách sú k dispozícii individualizované možnosti liečby a následná starostlivosť. Priebeh Gerstmann-Sträussler-Scheinkerovho syndrómu sa môže líšiť. Neskôr však bude iba starať sa o to, aby ste postihnutej osobe ušetrili zbytočného utrpenia. Spravidla sa dá očakávať predčasná smrť. Končí to všetky možnosti ďalšej liečby.
Toto môžete urobiť sami
Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov syndróm so sebou prináša niektoré sprievodné príznaky, ktoré je možné v každodennom živote zmierniť svojpomocou. Ataxiu, ktorá sa vyskytuje ako súčasť syndrómu, je možné zmierniť predovšetkým pravidelnou mobilizáciou. Rutinné pohybové vzorce znižujú riziko nadmerných obmedzení mobility. Dysartii, tj možným poruchám reči, sa dá čeliť logopedickými cvičeniami. Rečové cvičenia posilňujú svaly potrebné na reč, a tým zabraňujú ich zhoršeniu. Proti vzniknutej demencii sa dá bojovať Pamäť cvičenia a ďalšie kognitívne výzvy. Týmto spôsobom sa čo najdlhšie zachovávajú mentálne schopnosti postihnutých. Pre pacientov, ktorí neisto chodia a majú sklon k pádom, má zmysel zmeniť vzhľad domu. Pragmatické úvahy sú ďalšie madlá a zakrývajúce nebezpečné hrany alebo rímsy. Chôdza AIDS môžu byť prospešné aj pre postihnutých. Pokiaľ ide o často sa vyskytujúce poruchy prehĺtania, zmena v strava, alebo skôr konzistencia jedla, je dobrý nápad. Tí, ktorých sa syndróm týka, môžu v zásade jesť čokoľvek. Predchádzajúce pyré však príjem potravy spríjemňuje. Liek na to stav je prakticky nemožné. Z tohto dôvodu sa musí klásť dôraz hlavne na zmiernenie príznakov a čo najpríjemnejšie zasiahnutie do postihnutých osôb.
