Bloch-Sulzbergerov syndróm je dominantne dedičná porucha viazaná na X, ktorá je veľmi zriedkavá. Porucha je charakterizovaná radom neurologických a kožných symptómov. Bloch-Sulzbergerov syndróm sa synonymne označuje ako Bloch-Siemensov syndróm, tak aj melanoblastóza cutis.
Čo je Bloch-Sulzbergerov syndróm?
Bloch-Sulzbergerov syndróm sa dedí spôsobom viazaným na X a z tohto dôvodu sa vyskytuje predovšetkým u žien. Vo všeobecnosti však ide o pomerne zriedkavú poruchu, od roku 700 sa vyskytla iba v 1987 prípadoch. V rámci syndrómu sa typické zmeny vyvinú na koža, čo je asi v 90 percentách postihnutých pacientov zjavných už v embryo v maternici. The kožné zmeny sa zhoršujú v dojčenskom veku. Okrem toho je Bloch-Sulzbergerov syndróm spojený s mnohými ďalšími príznakmi, ako sú napríklad dystrofie nechty, očné anomálie, anomálie zubov, alebo anomálie centrálnej nervový systém. Početné príznaky sa spoznajú až v priebehu detstva. Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa syndróm prejavuje aj u mužov a zvyčajne sa tu označuje ako Klinefelterov syndróm. Typické vzhľady Bloch-Sulzbergerovho syndrómu na internete koža zostať po celý život. Spravidla sú to prvé príznaky choroby, ktoré sa prejavia. Neskôr sa v mnohých prípadoch pridajú neurologické príznaky a abnormality zubov, z ktorých niektoré sa vyvinú skoro detstva. Úmrtnosť v zásade závisí od veku pacienta, ako aj od prejavu a závažnosti symptómov. Bloch-Sulzbergerov syndróm sa v zásade vyskytuje častejšie u jedincov so svetlou pleťou ako u jedincov s tmavou pleťou.
Príčiny
Bloch-Sulzbergerov syndróm má hlavne genetické príčiny. Mutácie na chromozóme X spôsobujú, že u postihnutých pacientov sa ochorenie rozvinie. Choroba sa dedí dominantným spôsobom. Dokonca aj jedna mutácia na zodpovedajúcej gen je dostatočný na spustenie Bloch-Sulzbergerovho syndrómu. Táto mutácia je tiež zodpovedná za asi 80 percent všetkých prípadov ochorenia. Okrem toho bolo nedávno identifikovaných 21 takzvaných bodových mutácií, ktoré môžu tiež spôsobiť Bloch-Sulzbergerov syndróm.
Príznaky, sťažnosti a znaky
V kontexte Bloch-Sulzbergerovho syndrómu sa prejavuje veľa rôznych symptómov, ktoré sa líšia individuálne v závislosti od konkrétneho prípadu. Toto ochorenie v zásade ovplyvňuje tkanivo zodpovedné za tvorbu neuroektodermu a ektodermu. Typicky koža sa podieľa na chorobe. Okrem toho v niektorých prípadoch choroba ovplyvňuje aj zubné tkanivo a tiež centrálne nervový systém. Častým príznakom je takzvaná ektodermálna dysplázia, ktorá okrem zubov niekedy ovplyvňuje aj nechty a vlasy. U žien sa zmeny často vyskytujú pozdĺž Blaschkových línií na koži. Vzhľady na koži sa vyvíjajú postupne pri Bloch-Sulzbergerovom syndróme, zatiaľ čo ďalšie príznaky sa objavujú náhle. V zásade sa rozlišujú rôzne štádiá ochorenia.
Diagnóza a progresia
Na stanovenie diagnózy Bloch-Sulzbergerovho syndrómu sú k dispozícii rôzne vyšetrovacie metódy a ošetrujúci lekár po zvážení konkrétneho prípadu rozhodne, či ich použiť. Pre diagnostiku Bloch-Sulzbergerovho syndrómu existuje niekoľko kritérií. Pokiaľ sa mutácia NEMO nepovažuje za potvrdenú a choroba nie je ovplyvnená žiadnymi príbuznými, musia byť splnené minimálne dve hlavné kritériá. Patria sem napríklad charakteristické zmeny na pokožke. Sekundárne kritériá pre stanovenie diagnózy zahŕňajú abnormality zubov, podnebia, očí, prsníkov alebo centrálnej nervový systém. Abnormality nechty, alopécia, viacnásobné potraty v minulosti a charakteristické histologické výsledky kožných vyšetrení sú tiež sekundárnymi kritériami. Laboratórne testy navyše poskytujú dôkaz o prítomnosti Bloch-Sulzbergerovho syndrómu. Krv testy zvyčajne odhalia eozinofíliu. U osôb s podozrením na Bloch-Sulzbergerov syndróm by sa mali vykonať takzvané karyotypy a genetické testy. Je tiež možné diagnostikovať Bloch-Sulzbergerov syndróm pomocou a biopsia kože. K dispozícii sú tiež rôzne zobrazovacie metódy vyšetrenia, ktoré sa používajú na bezpečné stanovenie diagnózy. Magnetická rezonancia or počítačová tomografia odhaliť zmenšené krv zásobovanie, ako aj rôzne ďalšie ischemické abnormality, ktoré svedčia o chorobe. Prognóza Bloch-Sulzbergerovho syndrómu je v zásade pomerne dobrá. Napriek tomu môže dôjsť k úmrtiu, najmä ak dôjde k progresii oftalmologických a neurologických príznakov. Pokiaľ sa však komplikáciám dá predísť, prognóza je pozitívna.
Komplikácie
Bloch-Sulzbergerov syndróm všeobecne spôsobuje vážne poškodenie tkaniva. To môže mať za následok rôzne komplikácie, najmä v závislosti od regiónu a typu poškodenia. Často sú postihnuté aj nechty a zuby pacienta, takže sťažnosti v ústna dutina môže byť zrejmé. V takom prípade postihnutá osoba trpí bolenie zubov a krvácanie. Môžu byť ošetrené zubným lekárom, aby nedošlo k ďalším komplikáciám. V mnohých prípadoch je pokožka postihnutá aj Bloch-Sulzbergerovým syndrómom, takže sa na nej vytvárajú takzvané Blaschkove línie. Diagnózu Bloch-Sulzbergerovho syndrómu možno vykonať pomerne dobre, takže je možné okamžite začať liečbu. Toto je zamerané predovšetkým na elimináciu sekundárnych infekcií, aby sa nevyskytli ďalšie komplikácie. Pretože syndróm nemožno liečiť príčinne, liečia sa iba príznaky. Používajú sa hlavne lieky, chirurgické zákroky sa nekonajú. V mnohých prípadoch je priebeh ochorenia pozitívny. To však nezabezpečuje, že sa v priebehu života neobjaví Bloch-Sulzbergerov syndróm. Očakávaná dĺžka života sa všeobecne neznižuje Bloch-Sulzbergerovým syndrómom.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Zvyčajne nemožno Bloch-Sulzbergerov syndróm liečiť priamo, takže vo väčšine prípadov je návšteva lekára iba na diagnostiku. Pacienti by však mali navštíviť lekára aj vtedy, ak Bloch-Sulzbergerov syndróm spôsobuje rôzne kožné ťažkosti. Samotné kožné ťažkosti sa veľmi líšia a nemožno ich všeobecne predpovedať. Bloch-Sulzbergerov syndróm sa však môže prejaviť aj dyspláziou nechtov alebo zubov, preto by ste mali ohľadom týchto príznakov vyhľadať aj lekára. V mnohých prípadoch sa kožné príznaky objavujú veľmi pomaly a nezmiznú samy. Z tohto dôvodu by mali najmä deti chodiť na pravidelné vyšetrenia k pediatrovi, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Pretože príznaky ochorenia sú veľmi rozdielne, nemožno menovať presné príznaky, podľa ktorých je možné ochorenie identifikovať. V prípade kožných ťažkostí je však potrebné vždy vyhľadať dermatológa. V mnohých prípadoch je potom možné vyhnúť sa ďalším infekciám pomocou antibiotiká alebo použitím krémy.
Liečba a terapia
V rámci programu je k dispozícii niekoľko možností terapie pre Bloch-Sulzbergerov syndróm. Po prvé, je dôležité zabrániť komplikáciám, ako sú sekundárne infekcie baktérie, Inak, terapie príznakov je jedinou možnosťou liečby. Je to tak preto, lebo choroba sa vyskytuje v dôsledku a gen mutácia a nedá sa úplne vyliečiť. V niektorých prípadoch sa na kontrolu záchvatov používajú napríklad antikonvulzíva. Postihnutých pacientov zvyčajne riadia a liečia oftalmológovia, dermatológovia a neurológovia.
Výhľad a prognóza
Prognóza Bloch-Sulzbergerovho syndrómu je nepriaznivá. Genetická porucha sa nedá vyliečiť súčasnými lekárskymi možnosťami a terapiami. V priebehu liečby sú príznaky, ktoré sa objavia, zamerané na poskytnutie úľavy. Pretože neexistuje trvalá liečba, príznaky sa môžu kedykoľvek opakovať. Vedcom a vedcom je zakázané aktívne zasahovať do človeka genetika. Z tohto dôvodu môže byť pacientovi ponúknutá iba symptomatická a nie kauzálna liečba. V závislosti od intenzity symptómov vykazujú aplikované terapie dobré výsledky. Bez lekárskej starostlivosti sa poškodenie tkaniva postupne zväčšuje. Prírodné resp domáce opravné prostriedky môžu byť použité na podporu pokožky pacienta. Ťažko však možno očakávať výraznú úľavu od príznakov. Plán liečby Bloch-Sulzbergerovho syndrómu je rozsiahly. Vo väčšine prípadov musí byť niekoľko sťažností vybavených súbežne, aby sa zlepšila pohoda a pocit z nich zdravie. Dobré výsledky sa dosahujú pri liečbe drogami. Ak pacient trpí intolerancia liekov, podmienky sa sťažujú. Nepohodlie sa zvyšuje a existujúce sťažnosti sa šíria ďalej. Podporou pre pacienta je zdravý životný štýl. S vyváženým strava a stajňa imunitný systémje možné dosiahnuť významné zlepšenie blahobytu.
Prevencia
Pretože Bloch-Sulzbergerov syndróm je ochorenie s genetickými príčinami, nie sú podľa súčasných poznatkov lekárskeho a farmaceutického výskumu známe žiadne možnosti prevencie tohto ochorenia. Prvé príznaky ochorenia sa veľmi často objavujú u nenarodených detí v maternici a sú nezvratné. Je preto o to dôležitejšie konzultovať s príslušnými odborníkmi, keď sa objavia typické príznaky ochorenia, s cieľom zlepšiť kvalitu života pacienta pomocou symptomatických terapeutických metód.
Nasleduj
Možnosti následnej starostlivosti sú pri Bloch-Sulzbergerovom syndróme veľmi obmedzené. Je to dedičné ochorenie, a preto sa s ním nedá liečiť príčinne, iba symptomaticky. Nie je preto možné dosiahnuť úplné vyliečenie. Pretože ochorenie môžu zdediť aj deti, mala by postihnutá osoba podstúpiť genetické poradenstvo ak si želá mať deti, aby sa zabránilo prenosu Bloch-Sulzbergerovho syndrómu. Spravidla sa príznaky syndrómu zmierňujú pomocou liekov. Pacient by mal dbať na to, aby tieto lieky užíval pravidelne, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Podobne, interakcie s inými liekmi, musia sa brať do úvahy. Pretože tento syndróm spôsobuje závažné dermatologické príznaky, sú nevyhnutné aj pravidelné návštevy dermatológa. Nie je nezvyčajné, že sa Bloch-Sulzbergerov syndróm spája s psychickými problémami, depresia alebo iné nálady. V takom prípade sú rozhovory s priateľmi alebo s vlastnou rodinou užitočné na zmiernenie týchto sťažností. Kontakt s inými ľuďmi postihnutými syndrómom môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Očakávaná dĺžka života pacienta zvyčajne nie je negatívne ovplyvnená Bloch-Sulzbergerovým syndrómom.
Čo môžete urobiť sami
Od a gen mutácia je zodpovedná za Bloch-Sulzbergerov syndróm, neexistuje svojpomoc Opatrenia ktoré majú kauzálny účinok. Ovplyvnené osoby alebo ich príbuzní však môžu pomôcť zmierniť príznaky alebo sa s nimi vyrovnať lepšie sami. Charakteristické pre chorobu sú rôzne kožné lézie vrátane závažných porúch pigmentácie. Tento príznak je obzvlášť znepokojujúci pre postihnutých zo sociálneho hľadiska. Deti si rovesníci doberajú, dospievajúci a dospelí si často vytvárajú zábrany v jednaní s ostatnými kvôli svojmu vzhľadu alebo sa kvôli svojmu vzhľadu cítia diskriminovaní. Avšak čistý poruchy pigmentu sa dá často kozmeticky upraviť. Na tento účel špeciálne maskovanie make-up je možné zakúpiť v lekárňach a drogériách, ktorý má obzvlášť vysoké krytie, je voda-odolný a vydrží až 24 hodín. Postihnutí sa môžu naučiť, ako ho správne aplikovať, od špecializovaných predajcov alebo kozmetikov. V každom prípade pacienti trpiaci ich kožné lézie by sa mali poradiť s dermatológom a získať informácie o možnostiach estetickej liečby. V prípade malformácií čeľuste alebo zubov by sa mal pacient alebo jeho ošetrovatelia jednoznačne poradiť s odborníkom špecializujúcim sa na estetická stomatológia. Malformácie sa často dajú napraviť orálnym chirurgickým zákrokom alebo umelý chrup. Ak je narušený aj duševný vývoj, mali by rodičia hľadať vhodné riešenie včasný zásah pre svoje dieťa. V prípade poruchy reči a obmedzený rozvoj motorických schopností by sa mali konzultovať aj s logopédom a ergoterapeutom.
