Smrtiaci rodinný nespavosť alebo Fatálna familiárna nespavosť - nazývaná tiež FFI - je dedičná porucha. FFI (z angličtiny pre „fatal familial nespavosť“) Patrí medzi takzvané priónové choroby a vyznačuje sa závažnými poruchy spánku a nespavosť. Fatálne familiárne nespavosť sa často vyskytuje vo veku od 20 do 70 rokov. Aj keď je toto ochorenie veľmi zriedkavé, smrteľná familiárna nespavosť vždy vedie k smrti.
Čo je smrteľná rodinná nespavosť?
Letálna familiárna nespavosť je dedičné ochorenie, ktoré využíva zmenené prióny (proteíny) zaútočiť na mozog postihnutého, postupne ho ničí a rozbíja mozog tak, že pripomína štruktúru špongie s otvormi. Toto stav je tiež známa ako spongiformná encefalopatia. Letálna familiárna insomnia (FFI) je založená na genetickom defekte a spôsobuje závažnú, chronickú poruchy spánku, z ktorého sa zvyčajne vyvinie nespavosť (nespavosť). Kvôli masívnym mozog poškodenie, duševný výkon, ako aj dôležité telesné funkcie autonómnej nervový systém, ako napríklad nariadenie z krv tlak a srdce u postihnutej osoby. Choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1986 a v súčasnosti sa považuje za nevyliečiteľnú. Okrem smrteľnej rodinnej nespavosti patrí aj skupina priónových chorôb Creutzfeldt-Jakobova choroba a Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov syndróm.
Príčiny
Príčina letálnej rodinnej nespavosti sa nachádza v génoch. Postihnutí jedinci majú genetický defekt, ktorý bol zdedený najmenej od jedného rodiča. Zmenené gen je známy ako priónový proteín. Priónový proteín slúži ako šablóna pri tvorbe nových priónov (proteíny). Ak je gen priónový proteín je zdegenerovaný, vytvárajú sa aj nové prióny, ktoré sú zmenené a tým poškodené. Pri letálnej rodinnej nespavosti je chybný proteíny poškodiť nervové bunky v mozog, ale aj napriek intenzívnemu výskumu zatiaľ nie je známe, ako prióny útočia a ničia nervové bunky. Niektoré dedičné choroby často preskočia celú generáciu. Pri smrteľnej rodinnej nespavosti ochorejú všetky postihnuté osoby, ktorých rodičia alebo jeden z rodičov majú tento genetický defekt. Z tohto dôvodu sa smrteľná familiárna nespavosť nazýva aj autozomálne dominantne dedičná porucha.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Letálna familiárna insomnia (FFI) je charakterizovaná rôznymi neurologickými príznakmi. Prvé príznaky sa zvyčajne objavia v strednom veku po 50. roku života. V krátkom čase sa príznaky zintenzívnia až do smrti. Dedičné ochorenie začína ťažkosťami so zaspávaním, ktoré je čoraz častejšie a intenzívnejšie. Pacient trpí zväčšovaním únava a denná ospalosť. Fázy spánku sa stávajú čoraz kratšími a menej častými, kým postihnutý pacient už nemôže zaspať vôbec. Okrem toho pribúdajú srdcové arytmie, krv kolísanie tlaku a neustále zmeny telesnej teploty. Rytmus spánku a bdenia je úplne narušený. Pacienti ďalej trpia aj zhoršením koordinácie poruchy pohybov. Okrem toho existujú mimovoľné svalové zášklby. Ide o trhavé zášklby svalov trupu a končatín, ktoré môžu byť rytmické alebo arytmické. V neskoršom štádiu ochorenia sa pozorujú aj takzvané oneroidné stavy. Pacient je v snovom stave, v ktorom už nie je možné rozlišovať medzi snom a realitou. V dôsledku zvyšujúceho sa spánkového deficitu dochádza k poruchám pozornosti, zábudlivosti a poklesu kognitívnych schopností. Zmeny osobnosti napredujú k demencie. Niektorí pacienti náhle zomrú. Iní trpia stratou vedomia a vstávajú do bdenia kóma z ktorého sa už neprebúdzajú. Smrť potom zvyčajne nastáva od pneumónia alebo iná závažná infekcia.
Diagnóza a priebeh
Letálnu familiárnu nespavosť (FFI) diagnostikuje neurológ. Na začiatku sa postihnutí jedinci často sťažujú na nespavosť. Všetci postihnutí jedinci majú známky zhoršenej regulácie telesnej teploty, srdce sadzba, ako aj krv Tlak. demencie (zníženie mentálnej kapacity), halucinácie a zmeny osobnosti sú ďalšími indikátormi dedičného ochorenia. Metódou voľby pre diagnostiku je genetický test, ktorý možno použiť na detekciu genetickej zmeny. Na stanovenie rozsahu poškodenia mozgu sa používa takzvaný PET (pozitrónová emisná tomografia) sa vykonáva. Priebeh smrteľnej rodinnej nespavosti sa líši od človeka k človeku. Pretože sa choroba vyskytuje medzi 20. a 70. rokom života, nie je možné určiť pevný čas. Štúdie však ukazujú častejší výskyt u osôb vo veku 50 až 60 rokov. Všeobecný priebeh sa vyznačuje narušeným rytmom spánku a bdenia, ktorý časom vedie k chronickej nespavosti. Kvôli poškodeniu mozgu dochádza k zmenám v autonómnom nervový systém. Keď sa objavia prvé príznaky smrteľnej rodinnej nespavosti, trpia zvyčajne iba pár mesiacov. Súčasné štúdie ukazujú, že väčšina pacientov trpiacich na smrteľnú rodinnú nespavosť zomrie v priebehu jedného až jedného a pol roka.
Komplikácie
Toto ochorenie vedie k rôznym sťažnostiam, ktoré môžu mať veľmi negatívny vplyv na kvalitu života pacienta. Postihnutí trpia v prvom rade závažnými poruchami spánku, ktoré môžu viesť na podráždenosť kvôli nedostatku spánku. Rovnako sa zvyšuje krvný tlak a tiež zvýšené srdce sadzba. Ochorenie tak môže byť tiež zriedkavé viesť k náhlej srdcovej smrti pacienta. Rovnako aj poruchy v koncentrácie a koordinácie dochádza k významnému sťaženiu každodenného života pacienta. Ani obyčajné pohyby tela už postihnutá osoba zvyčajne nie je možná bez ďalších okolkov a nedobrovoľných pohybov svalové zášklby vyskytuje. Choroba môže byť sprevádzaná halucinácie a Pamäť prepadne. V niektorých prípadoch sú postihnuté osoby odkázané na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote a už nemôžu samostatne vykonávať bežné činnosti. Bohužiaľ, túto chorobu nemožno špecificky liečiť. Spravidla je to smrteľné. Príznaky možno obmedziť pomocou terapií a liekov. Úplne pozitívny priebeh choroby však nenastáva. Nie je nezvyčajné, že nimi trpia aj príbuzní pacienta duševná choroba or depresia a tiež vyžadovať liečbu.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Keď sa objavia typické príznaky a sťažnosti na smrteľnú rodinnú nespavosť, je to už dôvod na vyhľadanie lekára. Charakteristické sťažnosti na spánok viesť relatívne rýchlo k fyzickým a duševným deficitom, a preto je nevyhnutná rýchla diagnostika a liečba. Najneskôr pri poruchách pohybu svalové zášklby or poruchy reči ak sa k vyššie uvedeným príznakom pridajú, musia sa rodičia poradiť s pediatrom. halucinácie a zmeny osobnosti sú ďalšími varovnými signálmi, ktoré je najlepšie objasniť okamžite. Ak sa príznaky objavia v dospelosti, mali by to postihnutí informovať rodinného lekára. Diagnóza sa často robí v detstva, mnoho rokov pred objavením sa prvých príznakov. Tí, ktorých sa to týka, môžu napriek tomu brať Opatrenia v počiatočnom štádiu na oddialenie nástupu ochorenia. Samotná choroba sa nedá liečiť. Postihnuté osoby by sa napriek tomu mali poradiť s lekárom a nechať príznaky liečiť. Okrem rodinného lekára je možné podľa príznakov konzultovať aj ortopéda, logopéda, psychoterapeuta a fyzioterapeuta. Genetické poradenstvo a včasné odhalenie sa uskutoční v špecializovanom centre pre dedičné choroby.
Liečba a terapia
Letálna familiárna nespavosť nie je liečiteľná a je smrteľná do jedného až dvoch rokov od jej vzniku. Liečba je zameraná na zmiernenie akútnych príznakov. Lieky sa používajú na to, aby sa pokúsila čo najdlhšie zastaviť progresiu príznakov. Tuhosť pohybu a svalové zášklby sa momentálne liečia drogy pre reumatoidné artritída a Parkinsonova choroba, takzvaný neuroleptiká, antidepresíva a beta-blokátory sa používajú aj pri letálnej rodinnej nespavosti. Pretože sa vyskytujú aj fyzické sťažnosti, fyzioterapia možno použiť na pokus o udržanie mobility. Dôležitým bodom je tiež primeraná psychologická starostlivosť pri letálnej rodinnej nespavosti.
Prevencia
V súčasnosti neexistujú žiadne preventívne opatrenia Opatrenia na smrteľnú rodinnú nespavosť. Pretože porucha je založená na genetickom defekte, prenášajú rodičia túto predispozíciu na svoje potomstvo, čo spôsobí, že sa u nich vyvinie aj smrteľná rodinná nespavosť (FFI).
Nasleduj
Pretože smrteľná rodinná nespavosť nie je liečiteľná, nie je potrebná žiadna špeciálna následná starostlivosť Opatrenia sú možné. To sa preto obmedzuje na zmiernenie akútnych príznakov, aby bol každodenný život postihnutých čo najviac znesiteľný. Postihnuté osoby sú v pravidelnom kontakte s ošetrujúcim lekárom, aby bolo možné neustále sledovať dôsledný príjem liekov a ich správne dávkovanie. Dôležitým bodom následnej starostlivosti o smrteľnú rodinnú nespavosť je adekvátna psychologická starostlivosť. Pretože choroba vo väčšine prípadov postupuje pomerne rýchlo a trpiaci sa v procese rýchlo zhoršujú, môže príbuzným pomôcť vyhľadať duševnú podporu, aby sa s týmto procesom lepšie vyrovnali.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Liečba smrteľnou familiárnou nespavosťou (FFI) zatiaľ nie je známa. V každodennom živote je možné zmierniť príznaky choroby iba pomocou liečby liekom. To však nespomaľuje progresiu fatálnej rodinnej nespavosti. Pacienti by mali dodržiavať odporúčania lekárov týkajúce sa boja proti typickému svalu zášklby a stuhnutosť kĺbov. To znamená, že musia užívať predpísané drogy pravidelne. To znižuje náchylnosť na zápal. Okrem fyzického nepohodlia bolesť sa dajú zmierniť dodržaním lekárskych predpisov. To isté platí pre neurologické problémy, ktoré sa liečia. Prijatie predpísaného neuroleptiká zmierňuje halucinácie spôsobené chorobou. Najmä v prvej fáze ochorenia je dôležité dodržiavať všetky lekárske rady. Spočiatku to terapie môže dosiahnuť dobré výsledky a zmierniť fyzické a psychologické príznaky. V neskorších štádiách však pacienti musia počítať so znížením účinkov liečebných opatrení. Postupom času je čoraz ťažšie uľahčiť každodenný život choroby a vyrovnať sa so smrteľnou rodinnou nespavosťou.
