Nicolaides-Baraitserov syndróm je ochorenie, ktoré postihuje iba malý počet jedincov. Nicolaides-Baraitserov syndróm predstavuje vrodenú poruchu, ktorá v dôsledku toho existuje u postihnutých osôb od narodenia. Niektoré príznaky sa prejavujú až s pribúdajúcim vekom. K hlavným príznakom syndrómu Nicolaides-Baraitser patria abnormality prstov, nízka postava a poruchy ochlpenia ... Syndróm Nicolaides-Baraitser: príčiny, príznaky a liečba
Antley-Bixlerov syndróm je geneticky podmienená porucha, ktorej výskyt v bežnej populácii je relatívne nízky. Bežne používanou skratkou pre poruchu je ABS. K dnešnému dňu je známych a popísaných u jednotlivcov približne 50 prípadov ochorenia. Antley-Bixlerov syndróm sa v zásade prejavuje rovnako u mužov aj u žien. Čo je to Antley-Bixlerov syndróm? Antley-Bixlerov syndróm má ... Antley-Bixlerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Ochorenie svalov a očí (MEB) patrí do skupiny chorôb vrodených svalových dystrofií, ktoré majú okrem ťažkej dysfunkcie svalov aj malformácie očí a mozgu. Všetky choroby tejto skupiny sú dedičné. Akékoľvek formy ochorenia svalov-očí-mozgu sú nevyliečiteľné a môžu viesť k smrti v detstve alebo dospievaní. Čo je choroba svalov, očí a mozgu? … Ochorenie svalové oko-mozog: príčiny, príznaky a liečba
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je veľmi zriedkavá dedičná porucha charakterizovaná postupnou osifikáciou kostry. Aj tie najmenšie zranenia spustia ďalší rast kostí. Príčinná liečba tejto choroby zatiaľ neexistuje. Čo je fibrodysplasia ossificans progressiva? Termín fibrodysplasia ossificans progressiva už označuje progresívny rast kostí. K tomu dochádza pri prúdoch a… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Príčiny, príznaky a liečba
Fechtnerov syndróm je defekt krvných doštičiek. Príčinou je mutácia genetického materiálu: Postihnutí rodičia môžu tento syndróm preniesť na svoje deti. Čo je to Fechtnerov syndróm? Fechtnerov syndróm je dedičná porucha, ktorú Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) klasifikuje ako kvalitatívny defekt krvných doštičiek (ICD-10, D69.1). Syndróm teda patrí ... Fechtnerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Charcot-Marie-Toothova choroba je dedičná neuromuskulárna porucha. Spôsobuje progresívnu paralýzu končatín s následným ochabovaním svalov. Nie je známy žiadny príčinný liek. Čo je to Charcot-Marie-Toothova choroba? Charcot-Marie-Tooth choroba je názov pre dedičné neuromuskulárne ochorenie. Pri tomto type ochorenia dochádza k rozpadu svalov v dôsledku nervov. Táto choroba je pomenovaná po ... Charcot-Marie-Toothova choroba: príčiny, príznaky a liečba
Syndróm EHS je zriedkavý stav, ktorý sa vyskytuje pri narodení. Skratka znamená pojmy ektrodaktylia, ektodermálna dysplázia a rázštep (anglický názov pre rázštep pery a podnebia). Pojem choroba teda sumarizuje tri najdôležitejšie symptómy syndrómu EHS. Pacienti trpia rázštepom ruky alebo nohy a defektmi ektodermálnej dysplázie. … Syndróm EHS: príčiny, príznaky a liečba
Schöpf-Schulz-Passargeov syndróm je kožné ochorenie. Vyskytuje sa veľmi zriedkavo a je dedičným ochorením. Pacienti majú príznaky hlavne v oblasti hlavy a tváre. Čo je syndróm Schöpf-Schulz-Passarge? Syndróm Schöpf-Schulz-Passarge bol pomenovaný po ich objaviteľoch. Prvýkrát v roku 1971 o tom informovali nemeckí lekári a dermatológovia Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz a Eberhard Passarge… Syndróm Schoepf-Schulz-Passarge: príčiny, príznaky a liečba
Syndróm mliečnej končatiny je stav, ktorý patrí do kategórie ektodermálnych dysplázií. Syndróm mliečnej žľazy je u postihnutých osôb prítomný už pri narodení. Ochorenie je známe pod skratkou LMS a vyskytuje sa pomerne zriedkavo. Syndróm prsných končatín je typicky charakterizovaný výraznými anatomickými malformáciami chodidiel a rúk v spojení s… Syndróm prsnej končatiny: príčiny, príznaky a liečba
Chondrodyplasia punctata rhizomelického typu patrí medzi vrodené vývojové chyby. Porucha sa vyznačuje výrazným nízkym rastom. Priemerná dĺžka života pacienta je pri tejto chorobe výrazne skrátená. Čo je chondrodyplasia punctata rhizomelického typu? Syndrómy Chondrodyplasia punctata sú skupinou rôznych chorôb. Všetky podtypy sú genetické choroby s charakteristickými ... Chondrodyplasia Punctata rhizomelického typu: príčiny, príznaky a liečba
Betlémská myopatia je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je spojené so svalovou slabosťou a chradnutím, ako aj s obmedzenou funkciou a pohybom kĺbov. Čo je to Bethlemova myopatia? Betlémskú myopatiu prvýkrát popísali v roku 1976 vedci J. Bethlem a GK Wijngaarden. Preto dostal názov v roku 1988. Je ... Bethlemová myopatia: príčiny, príznaky a liečba
Syndróm L1CAM je zriedkavá dedičná porucha. Spôsob dedičnosti syndrómu L1CAM je x-spojený. Typické symptómy syndrómu L1CAM sú vyjadrené ako spasticita, addukovaný palec a rôzne mozgové abnormality u postihnutých pacientov. Čo je to syndróm L1CAM? L1CAM syndróm je známy aj pod synonymami CRASH syndróm, MASA syndróm a Gareis-Masonov syndróm. … Syndróm L1CAM: Príčiny, príznaky a liečba
