Retinitis pigmentosa je geneticky podmienená degenerácia sietnice, pri ktorej fotoreceptory očí kúsok po kúsku hynú a tým sa v neskorom priebehu ochorenia zvyčajne dokončí slepota vyskytuje. Tento jav je často iba jedným z niekoľkých príznakov a spolu s príslušnými sprievodnými príznakmi tvorí celý komplex symptómov, ako je napríklad Usherov alebo Alportov syndróm.
Čo je retinitis pigmentosa?
Retinitis pigmentosa je genetické ochorenie sietnice, ktoré spôsobuje degeneráciu sietnice a je tiež známe ako Patermannov syndróm alebo retinopathia pigmentosa. Holanďan Frans Donders zdokumentoval túto chorobu už v roku 1855 a zaviedol tento výraz retinitis pigmentosa v tom čase. Pretože však termín retinitída v skutočnosti znamená zápal a choroba ako taká nesúvisí so zápalovými procesmi, oftalmológia neskôr premenovala fenomén retinopathia pigmentosa. Napriek tomu sa pôvodné pomenovanie Donder používa dodnes. Asi XNUMX milióny ľudí na celom svete trpí retinitis pigmentosa, pričom vrcholnou fázou ochorenia je dospievanie a stredný vek. V prípade geneticky podmienenej degenerácie sietnice sa všeobecné videnie po niekoľkých desaťročiach kúsok po kúsku zhoršuje. Asi u polovice všetkých pacientov sa vyvinie a šedý zákal v neskoršej fáze, ktorá je sprevádzaná všeobecným zakalením šošovky. Toto ochorenie sa vyskytuje aj u zvierat a veterinárna medicína ho nazýva progresívna retinálna atrofia.
Príčiny
Retinitis pigmentosa je genetická chyba. Toto ochorenie môže spôsobiť viac ako 40 rôznych génov. Medicína medzitým predpokladá monogenetické dedičstvo na prenos genetického defektu, čo znamená, že nemusí byť defektných niekoľko génov, ale ochorenie môže spustiť iba defekt iba jedného z doteraz identifikovaných. Predpokladá sa, že toto ochorenie sa prenáša autozomálne dominantným, autozomálne recesívnym a gonozomálnym dedičstvom. Okrem dedičnosti môže spontánna mutácia spôsobiť aj patologický defekt jedného z viac ako 40 identifikovaných génov. Za určitých okolností môžu byť toxické prejavy spôsobené látkami ako napr chlorochín môžu byť sprevádzané rovnakými príznakmi ako retinitis pigmentosa. V takom prípade ho však lekári zvyknú označovať ako pseydoretinitídu alebo fenokopiu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Skorým príznakom retinitis pigmentosa je noc slepota. V dôsledku postupného ničenia fotoreceptorov sa oči stávajú menej schopné prispôsobiť sa meniacim sa svetelným podmienkam, ako choroba postupuje, a sú čoraz citlivejšie na oslnenie v reakcii na svetlo. Neskôr dôjde k narušeniu kontrastného videnia a farebného videnia. V neskorom priebehu ochorenia trpí väčšina pacientov aj zhoršením zorného poľa v podobe takzvaného tunelového videnia. Centrálne zorné pole zostáva zvyčajne dlho nedotknuté. Avšak úplné slepota sa môžu vyskytnúť v neskorom priebehu ochorenia. Pre takmer štvrtinu pacientov nie je retinitis pigmentosa jediným fenoménom, ale je sprevádzaná mnohými ďalšími príznakmi, a má teda formu celého syndrómu, napríklad Usherovho syndrómu. V tejto súvislosti lekári hovoria aj o pridruženej retinopatii pigmentosa, ktorú môžu sprevádzať poruchy sluchu, ochrnutie alebo srdcové arytmie alebo svalová slabosť. Okrem Usherovho syndrómu patria Alportov a Refsumov syndróm medzi najznámejšie komplexy spojené s pridruženou retinitis pigmentosa.
Diagnóza a priebeh choroby
Diagnóza retinopathia pigmentosa sa stanovuje pomocou elektroretinogramu. Tento elektroretinogram umožňuje diagnostiku vykonať včas detstva. Čím skôr je diagnóza stanovená, tým priaznivejšie sú vyhliadky na zvládnutie choroby v neskorom štádiu. Prognóza veľmi závisí od toho, ktorý z viac ako 40 príčinných génov je postihnutý chybou, aj keď sa choroba v súčasnosti považuje za nevyliečiteľnú, okrem špeciálnej formy refsum syndrómu. S cieľom posúdiť presnú polohu gen účinok a aby mohol dať prognózu, lekár najskôr analyzuje všetky ďalšie príznaky a v priebehu toho získa dojem porúch sluchu a krv hodnoty napr. Iba keď presný gen môže byť vykonaná analýza DNA.
Komplikácie
Retinitis pigmentosa je dedičné ochorenie sietnice, ktoré vždy vedie k slepote cez nočná slepota, zníženie zorného poľa a zrakovej ostrosti. V súčasnosti neexistuje terapie ktorý sľubuje vyliečenie. Možno je možné priebeh spomaliť vitamín. Ďalšie komplikácie sa vyskytujú u tých foriem retinitis pigmentosa, pri ktorých sú príznaky choroby postihnuté aj inými orgánmi tela. To je prípad asi 25 percent všetkých postihnutých. V závislosti od syndrómu sa vyskytujú ďalšie problémy so sluchom, ochrnutie, svalová slabosť, srdcové arytmie alebo sa môžu vyskytnúť poruchy duševného vývoja. V očiach sa niekedy objavia ďalšie zmeny, napríklad kalcifikácia v optický nervzakrivenie rohovky, šošovkové zákalu, krátkozrakosť alebo vaskulárne choroby. Napríklad pri Usherovom syndróme existuje okrem retinitídy aj vážne zhoršenie sluchu, ktoré je primárne spôsobené poškodením vlasy bunky. Retinitis pigmentosa sa vyskytuje aj pri Laurence-Moon-Biedl-Bardetovom syndróme. Tu okrem retinitídy cukrovka melitus, vysoký tlak, obezitasvalová slabosť, strata sluchu, mentálne retardáciaa dochádza k poruchám motorických funkcií. V dôsledku toho sa môžu vyskytnúť kardiovaskulárne problémy cukrovka a vysoký tlak. V iných pridružených formách retinitis pigmentosa srdcové arytmie môžu sa tiež vyskytnúť, niekedy viesť k život ohrozujúcim komplikáciám. Ďalšie komplikácie vyplývajú aj z porúch chôdze, ktoré môžu často spôsobiť pády. Niekedy neurodegeneratívne poruchy ako napr demencie vývoj sa vyskytuje aj pri retinitis pigmentosa.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Retinitis pigmentosa musí byť vždy vyhodnotený a ošetrený lekárom. S touto chorobou nemôže dôjsť k samoliečeniu a v najhoršom prípade môže postihnutý úplne oslepnúť. Čím skôr je choroba zistená a liečená, tým vyššia je pravdepodobnosť úplného vyliečenia. Ak pacient trpí, je potrebné vyhľadať lekára nočná slepota. V takom prípade postihnutý v noci takmer nič nevidí a nerozpozná. Videnie rôznych farieb môže byť ovplyvnené aj retinitis pigmentosa a mal by byť vyšetrený lekárom. Postihnuté však trpia aj problémami so sluchom resp srdce sťažnosti v dôsledku choroby. Ak sa vyskytnú tieto príznaky, je nevyhnutné vyhľadať lekára. V prvom rade je retinitis pigmentosa liečená pomocou oftalmológ. Ďalšie sťažnosti potom môže liečiť aj kardiológ alebo ORL špecialista. Všeobecne sa nedá predvídať, či je možné dosiahnuť úplné vyliečenie.
Liečba a terapia
Progresiu retinopathia pigmentosa nie je možné zastaviť u väčšiny foriem ochorenia dodnes. Avšak vitamín bolo známe, že suplementácia spomaľuje progresiu v kombinácii s hyperbarikom kyslík podľa klinických štúdií. Liečba choroby je v súčasnosti zameraná na terapie. Napríklad psychologická podpora a včasné oboznámenie sa s orientačnými technikami pre nevidiacich sú určené na lepšiu prípravu pacientov na možnú bezprostrednú stratu zraku. Refsumov syndróm je výnimkou, pretože ide vlastne o metabolický defekt, ktorého progresiu možno zastaviť pomocou špeciálu strava s nízkym obsahom kyseliny fytovej. Pre všetky ostatné formy v súčasnosti prebiehajú experimenty s terapiou kmeňovými bunkami a náhradou chybných génov priamo v sietnici. Na opravu už existujúceho poškodenia sietnice sa lekárska komunita v súčasnosti tiež zameriava na vývoj sietnice implantáty kompenzovať stratu funkcie fotoreceptorov. Subretinálny implantát s 1500 XNUMX diódami tak môže v budúcnosti znova umožniť videnie.
Prevencia
Retinitis pigmentosa sa nedá zabrániť, pretože choroba je genetickou chybou.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov majú postihnutí retinitis pigmentosa iba niekoľko a tiež len obmedzené možnosti resp Opatrenia následnej starostlivosti k dispozícii. V prvom rade je potrebné vyhľadať lekára, aby sa v ďalšom priebehu ochorenia nevyskytli komplikácie alebo iné ťažkosti. To je pre ďalší priebeh ochorenia zásadné, preto je potrebné kontaktovať lekára prvé príznaky a príznaky choroby. Liečba retinitis pigmentosa sa zvyčajne vykonáva užívaním rôznych liekov, hlavne antibiotiká sa používajú. Je potrebné vždy dodržiavať pravidelný príjem so správnym dávkovaním a antibiotiká by sa tiež nemali brať spolu s alkohol. V mnohých prípadoch je preto nevyhnutná aj podpora a pomoc vlastnej rodiny depresia alebo sa nevyskytujú psychologické poruchy. V prípade detí sú to predovšetkým rodičia, ktorí musia zabezpečiť správne a pravidelné užívanie liekov. Všeobecný kurz nemožno predpovedať, aj keď v niektorých prípadoch môže dôjsť k zníženiu strednej dĺžky života postihnutej osoby.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Retinitis pigmentosa je dedičné ochorenie sietnice a v súčasnosti na ňu neexistuje žiadny liek. Keď bunky sietnice odumierajú, zorné pole postihnutej osoby sa zužuje. Priestorové videnie sa stráca. Chôdza s trstinou slepca nahrádza jeho priestorovú orientáciu. Na druhej strane, osoby trpiace RP s tunelovým videním sú často schopné čítať pomocou lupy. Môžu za to kužele, ktoré sa nachádzajú v strede sietnice. Sú funkčné dlhšie ako prúty, ktoré umožňujú nočné a súmrakové videnie. Ak títo ľudia zomreli, je postihnutá osoba odkázaná na pomoc ošetrovateľa. Je dôležité, aby boli cudzinci informovaní o progresívnej a zhoršujúcej sa slepote. Nosenie odznaku pre nevidiacich poskytuje prehľadnosť. AIDS ako sú Braillovo písmo alebo počítače ovládané hlasom, uľahčujú postihnutému každodenný život. Vysoká citlivosť na oslnenie je potlačená tónovanou farbou okuliare. Ak sa kontrasty rozmazajú a kontúry v domácnosti už nie je možné vnímať, postihnutému pomôžu značenia, ktoré môže cítiť rukami. Farebné značenie naopak nie je vhodné, pretože je narušené aj farebné videnie. Osoby trpiace RP majú nárok na preukaz ťažko zdravotne postihnutej osoby. Ak má pacient dobre vyvinuté vizuálne centrum, môže mu byť implantovaný čip, ktorý mu pomáha rozpoznávať kontúry predmetov.
