Termín prenatálna diagnostika pokrýva rôzne vyšetrenia, ktoré sa konajú počas tehotenstva. Zaoberajú sa včasným odhalením chorôb a nesprávneho vývoja nenarodeného dieťaťa.
Čo je to prenatálna diagnostika?
Termín prenatálna diagnostika pokrýva rôzne vyšetrenia, ktoré sa konajú počas tehotenstva. Prenatálna diagnostika (PND) sa týka lekárskych vyšetrovacích postupov a prístrojov, ktoré sa zaoberajú včasným odhalením chorôb a malformácií nenarodeného dieťaťa. Prenatálna diagnostika umožňuje prijať terapeutické protiopatrenia v ranom štádiu. Môže to zahŕňať chirurgický zákrok alebo dokonca ukončenie tehotenstva, v závislosti od rozsahu malformácie alebo ochorenia. Termín prenatálne preložený z latinčiny znamená „pred narodením“. Preto sa prenatálne vyšetrenia používajú výlučne pred narodením, a najmä v posledných dvoch trimestroch tehotenstva. Prenatálnu diagnostiku je možné vykonať zvyčajne od konca tretieho mesiaca tehotenstva.
Liečba a terapie
Prenatálna diagnostika sa používa na vylúčenie alebo spoľahlivé zistenie abnormálneho vývoja nenarodeného dieťaťa. Jedná sa predovšetkým o malformácie, ktoré majú genetické pozadie a často znamenajú pre postihnuté dieťa ťažké zdravotné postihnutia. Výsledky prenatálnej diagnostiky umožňujú identifikovať určité genetické abnormality, ako sú zriedkavé dedičné choroby alebo choroby metabolizmu, krv a svaly. Patria sem trizómia 21 (Downov syndróm), Huntingtonova choroba, Typu Duchenne svalová dystrofiaa cystická fibróza. Avšak úspešný terapie väčšiny chorôb počas tehotenstva alebo po narodení dieťaťa je možná iba v ojedinelých prípadoch. Okrem toho prenatálne testy nemôžu naznačovať presnú závažnosť postihnutia. Ďalej je vrodených iba asi päť percent všetkých zdravotných postihnutí. Väčšina z nich sa vyvinie až neskôr v živote kvôli chorobám. Niektoré faktory však môžu spôsobiť, že je vhodné nechať si prenatálnu diagnostiku urobiť u odborníka. Ide o choroby matky, medzi ktoré patrí epilepsie, infekcie počas tehotenstva, genetické choroby v rodine a výskyt malformácií v predchádzajúcom tehotenstve. Medzi ďalšie možné dôvody patria abnormálne alebo nejasné ultrazvuk nálezy počas a gynekologické vyšetrenie, už vzniknutá malformácia, túžba po amniocentézaalebo prítomnosť viacpočetného tehotenstva. S jeho vyšetrovacími metódami, prenatálna diagnostika doplnky konvenčné postupy, ktoré sa bežne uskutočňujú počas tehotenstva. Náklady na prenatálne zákroky sú zvyčajne hradené iba z zdravie poisťovacích spoločností v osobitných prípadoch, napríklad pri existencii určitých dedičných chorôb. V niektorých prípadoch môže byť vykonanie prenatálnej diagnostiky ťažké stres pre rodičov. Napríklad vyvstávajú dôležité otázky o ďalších vyšetreniach a možných rizikách, ako aj o účinkoch na budúci život v prípade zdravotného postihnutia dieťaťa. Rovnako je možné diskutovať o ukončení tehotenstva. Tieto otázky často spôsobujú rodičom psychologické problémy. Z tohto dôvodu by mala byť výkonnosť prenatálnej diagnostiky vopred dobre zvážená a podrobne prediskutovaná s lekárom.
Diagnostika a vyšetrovacie metódy
V prenatálnej diagnostike je dôležité rozlišovať medzi neinvazívnymi a invazívnymi vyšetrovacími metódami. Pojem neinvazívny znamená, že vyšetrovacie nástroje nepreniknú do organizmu tehotnej ženy. Pre matku ani nenarodené dieťa neexistujú žiadne riziká. Naopak, invazívne zákroky zahŕňajú penetráciu do tela tehotnej ženy, čo niekedy vedie k určitým rizikám. Medzi najčastejšie vykonávané neinvazívne prenatálne zákroky patrí ultrazvuk vyšetrenie (sonografia). Vyšetrenia s ultrazvuk v zásade prebiehajú dvakrát až štyrikrát počas tehotenstva. Môžu existovať aj ďalšie špeciálne sonografie, ako napríklad meranie nuchálneho záhybu. Ultrazvukové vyšetrenia sa považujú za rovnako bezrizikové ako špeciálne krv testy. Patria sem merania krv tlak, CTG monitoring a určujúce železo úrovniach. Títo Opatrenia sú štandardné postupy. Ak sa vykonáva invazívna vyšetrovacia metóda, znamená to zásah do tela matky a dieťaťa. Jedným z najbežnejších invazívnych postupov je amniocentéza. Plodová voda sa odstráni cez brušnú stenu tehotnej ženy pri ultrazvukovom pozorovaní. The plodová voda obsahuje bunky dieťaťa, ktoré poskytujú informácie o možných poruchách. Lekári hľadajú akúkoľvek odchýlku od obvyklého počtu chromozómy. Ďalším invazívnym postupom je odber choriových klkov, ktorá spočíva v odstránení placenta. Toto vyšetrenie sa vykonáva okrem iného s cieľom vylúčiť Downov syndróm. To isté platí pre pupočná šnúra pichnutie. Pri tejto metóde gynekológ trvá pupočná šnúra krv dieťaťa, aby sa mohli preskúmať krvné bunky, ktoré obsahuje. anestézie nie je potrebné ani pri jednom z vyšetrovacích postupov, ktorý je možné porovnať s odberom krvi. Diagnostický postup sa vždy vykonáva ambulantne. Preimplantačná diagnostika je v rámci prenatálnych vyšetrovacích metód zvláštnym prípadom. Tu sa vyšetrenia vykonávajú na embryách starých niekoľko dní, ktoré boli vytvorené v priebehu roku umelé oplodnenie. Vyšetrenie sa koná pred embryo sa prevádza na maternica. Pri tomto postupe sú možné zmeny v chromozómy možno zistiť včas. Patrí sem napríklad zmena počtu chromozómy. Okrem toho je možné zistiť zmeny v jednotlivých génoch. Aj keď invazívne metódy prenatálnej diagnostiky poskytujú cenné informácie, skrývajú sa v nich aj určité riziká. Napríklad a potrat sa môže dobre vyskytnúť. Riziko sa však považuje za relatívne nízke.
