Ak lekárske povolanie hovorí o a močovina defekt cyklu, využíva zásah, ktorý postihuje predovšetkým niekoľko metabolických chorôb, ktoré majú na jednej strane genetický pôvod a na druhej strane sú zodpovedné za narušenú dusík vylučovanie. Ak sa nelieči, močovina porucha cyklu vedie k smrti pacienta. Pečeň transplantácia predstavuje jedinú formu terapie opraviť močovina porucha cyklu.
Čo je porucha cyklu močoviny?
Porucha cyklu močoviny zvyčajne slúži ako zastrešujúci výraz pre niekoľko metabolických chorôb, ktoré majú všetky poruchu dusík vylučovanie. Ďalším spoločným znakom je údajne genetický pôvod; takéto metabolické choroby môžu byť preto zdedené. Pretože porucha cyklu močoviny vedie k patologickému zvýšeniu nervového toxínu amoniakchoroba, ak nie je liečená včas, vedie k mozog škody a následne k smrti. Je potrebné poznamenať, že existuje šesť rôznych defektov enzýmov. Príznaky sa môžu líšiť v závislosti od veku a počiatočných prejavov.
Príčiny
Poruchy cyklu močoviny sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom. Jedinou výnimkou je nedostatok OTC; Nedostatok OTC sa dedí výlučne recesívnym spôsobom viazaným na X. Príležitostne sa môžu vyskytnúť aj spontánne mutácie. To znamená, že porucha cyklu močoviny nie je dedičná, ale genetická chyba vznikla spontánne. Poruchy cyklu močoviny sú preto vrodené metabolické poruchy pečeň ktoré sú potenciálne život ohrozujúce. V tomto prípade nejde iba o zvýšenie amoniak úrovni, ale aj narušenému odbúravaniu bielkovín. Z dôvodu existujúceho nedostatku určitých enzýmy, telo nie je schopné následne premeniť amoniaktoxického medziproduktu do močoviny. To nevyhnutne vedie k zvýšeniu hladín amoniaku, pričom neurotoxín sa ukladá v krv a ďalšie tkanivá. Existuje riziko mozog a nervové poškodenie, a choroba môže niekedy viesť k smrti pacienta. Doteraz je známe, že za defekty cyklu močoviny je zodpovedných šesť defektov enzýmov:
- Karbamyl fosfát nedostatok syntetázy (CPS) -1.
- Nedostatok ornitín-transkarbamylázy (OTC)
- Nedostatok argininosukcinát syntetázy (ASS) (citrullinémia typu 1).
- Nedostatok argininosukcinát lyázy (ASL) (ochorenie kyselinou argininosukcínovou).
- Nedostatok arginázy-1 (hyperargininémia).
- Nedostatok N-acetylglutamát syntetázy (NAGS).
Prečo sa takéto nedostatky vyskytujú, ešte nebolo objasnené.
Príznaky, sťažnosti a príznaky
Príznaky sa líšia v závislosti od veku a počiatočných prejavov. Preto sa zakladajú predovšetkým na veku postihnutej osoby. V dojčenskom veku, zvracaniesú možné extrémne nadmerné dýchanie, záchvaty a tiež znížený príjem tekutín. Dieťa môže niekedy prepadnúť do a kóma. V dojčenskom veku sa záchvaty opakujú; Tiež bolo možné pozorovať poruchy správania, rastové deficity a tiež znížený príjem potravy a tekutín. Pacientovi hrozí tiež riziko pádu do a kóma v kojeneckom veku. Nasledujúce príznaky sa vyskytujú predovšetkým u dospievajúcich a dospelých: Postihnutí jedinci sú podráždení, letargickí, často zmätení, opakovane trpia. nevoľnosť a zvracaniea cítiť sa apatická. V ťažkých formách môžu pacienti tiež spadnúť do a kóma. Príznaky sa môžu líšiť v závislosti od klinického obrazu. Na jednej strane môžu byť obzvlášť intenzívne, ale na druhej strane sa môžu vyskytnúť iba mierne.
Diagnóza a priebeh
Ak niekedy existujú príznaky, ktoré naznačujú poruchu cyklu močoviny, vykonajú sa laboratórne testy. Pri týchto testoch lekári zistili nadmernú hladinu amoniaku v krv. Diagnózu možno doložiť napríklad genetickým testom, pri ktorom sa kontroluje identifikácia mutácie. Ťažká progresia ochorenia vyplýva predovšetkým z chýb v prvých troch enzýmy. V zásade je za ďalšie následky zodpovedný nedostatok enzýmu, ktorého priebehu ochorenia sa treba obávať. Vyššie zvyškové aktivity zvyčajne spôsobujú chronické priebehy, aj keď tieto sa prejavia až po novorodeneckej fáze. Ak sa porucha cyklu močoviny lieči nesprávne alebo vôbec, mozog a / alebo nervové poškodenie bude nevyhnutne mať za následok.Následne porucha neošetreného cyklu močoviny vedie k smrti postihnutej osoby. Nezáleží na tom, ktorý enzýmový defekt je prítomný. Všetky enzýmové defekty, ak sa neliečia, môžu viesť do smrti.
Komplikácie
Bez liečby vedie porucha močovinového cyklu vo väčšine prípadov k úmrtiu pacienta. Z tohto dôvodu je pre pacienta nevyhnutná urgentná liečba tohto ochorenia. Predídete tak tiež komplikáciám a sekundárnym škodám. Dotknutá osoba spravidla trpí nevoľnosť a zvracanie kvôli poruche cyklu močoviny. Okrem toho existujú kŕče spojené s vážnymi bolesť. Nastáva lapanie po dychu a nie je neobvyklé, že dôjde k záchvatu paniky. Rovnako môže postihnutá osoba stratiť vedomie alebo dokonca upadnúť do kómy. Nie je nezvyčajné, že postihnutí trpia poruchami správania, ktoré môžu mať negatívny vplyv najmä na vývoj detí. Pacienti sú zvyčajne zmätení a ľahko agresívni. Poruchy spánku tiež viesť na miernu podráždenosť. Ak sa porucha nelieči, vo väčšine prípadov sa očakávaná dĺžka života pacienta výrazne skracuje a nakoniec dôjde k smrti. Samotná liečba nevedie k ďalším komplikáciám. Dotknutá osoba však môže byť závislá od dialýza pre pečeň transplantácia. Vo väčšine prípadov ďalšie príznaky závisia od základného ochorenia.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože porucha močovinového cyklu môže v najhoršom prípade viesť k smrti, musí ju liečiť lekár. Pri tomto nedochádza k samoliečeniu stav. Porucha cyklu močoviny sa môže vyskytnúť aj u detí alebo kojencov. Vedie k zvracaniu alebo vysokej dychovej frekvencii. Ak rodičia spozorujú tieto príznaky, je potrebné vyhľadať lekára. Na chorobu poukazujú aj sťažnosti a nepravidelnosti v raste. Toto ochorenie ďalej vedie k záchvatom alebo ťažkostiam s pitím. Postihnutí trpia poruchami správania a sú často agresívni alebo podráždení. Zmätok tiež často naznačuje chybu cyklu močoviny. Závažnosť príznakov sa môže veľmi líšiť, takže nie vždy musia byť príznakom chyby. Pretože sa však choroba dá vyliečiť iba transplantácia pečene, malo by sa preventívne vždy urobiť vyšetrenie, ak sú príznaky zreteľné. Poruchu močovinového cyklu môže spravidla diagnostikovať internista. Ošetrenie potom prebieha pomocou chirurgického zákroku v nemocnici. To, či dôjde k pozitívnemu priebehu choroby, sa všeobecne nedá predvídať.
Liečba a terapia
Pre možnosti liečby je k dispozícii niekoľko terapií. V prípade novorodeneckého prejavu ochorenia, pri ktorom existuje riziko pre život dieťaťa, sa začne intenzívna lekárska starostlivosť. Takéto liečby, tiež známe ako akútne terapie, prebiehajú primárne v metabolických centrách. Cieľom takýchto terapií je znížiť hladinu toxického amoniaku. Úroveň amoniaku sa zníži napríklad o dialýza, pričom „krv umývanie “sa vykonáva iba vtedy, keď je amoniak koncentrácie presahuje 400 µmol / l. Dojčatá nedostávajú žiadne proteíny. Dojčatá sa nedávajú proteíny; niekedy sa podávajú lieky, ktoré pomáhajú znižovať hladinu amoniaku v krvi. Niekedy hepatocelulárne terapie môže byť tiež úspešný. Takéto terapie sa odporúčajú predovšetkým pre kojencov; hoci transplantácia pečene by bolo efektívnejšie, postup je pre novorodenca mimoriadne namáhavý, takže sa ho mnoho lekárov zdržiava. Riziko, že dieťa zákrok neprežije, je takmer vo všetkých prípadoch príliš vysoké. V pečeňovej bunke terapie, dospelé hepatocyty sa získavajú z pečene darcu a potom sa konzervujú kryo - bez obsahu baktérie - v pozastavení. Z dlhodobého hľadiska sa lekári rozhodnú pre dietetickú a drogovú liečbu. Je potrebné vziať do úvahy, že táto liečba sa musí vykonávať po celý život. Jedinou skutočne liečivou terapiou, ktorá niekedy napraví chybu cyklu močoviny, je transplantácia pečene, Iba ak transplantácia pečene sa dá vykonať porucha cyklu močoviny.
Vyhliadky a prognózy
V mnohých prípadoch diagnóza poruchy cyklu močoviny nevedie k normálnemu životu. Toto ochorenie predstavuje obmedzenia v každodennom živote. Iba dlhodobá liečba môže zabezpečiť čo najväčšiu možnú úľavu od príznakov. Postihnuté osoby musia rátať s obmedzeniami v ich strava keď dôjde k dedičnej chorobe. Život sprevádza umývanie krvi a lieky. Liečba nie je možná. Ak chyba nie je rozpoznaná včas, obvykle nastáva poškodenie mozgu. Porucha cyklu močoviny nakoniec vedie k smrti. Štatisticky sa choroba vyskytuje častejšie v určitých fázach života. Tu prevláda najväčšie riziko; avšak vo vzťahu ku všetkým osobám jednej vekovej skupiny predstavuje porucha cyklu močoviny okrajový jav. Chlapci a dievčatá v dojčenskom veku a detstva sú obzvlášť postihnuté. Asi 50 percent všetkých prípadov možno pripísať tejto vekovej skupine, čo v Nemecku zodpovedá iba 80 novorodencom ročne. Počas roka sporadicky ochorejú aj ženy tehotenstva. Prípady u osôb v úplnom veku majú v zásade okrajový charakter. Cieľom dlhodobej liečby je udržať amoniak a glutamín koncentrácie krvi v normálnom rozmedzí. To sa dosiahne udržiavaním konštantného nízkeho obsahu bielkovín strava. Ak sa použije tento postup, je možné viesť život bez príznakov. Pacienti musia na dosiahnutie tohto stupňa preukázať vysoký stupeň disciplíny.
Prevencia
Pretože porucha cyklu močoviny je genetická porucha, ktorej pôvod nie je známy a zvyčajne sa dedí alebo je výsledkom spontánnej mutácie, metabolickej poruche nemožno zabrániť.
Nasleduj
Pretože pri poruche cyklu močoviny nemôže dôjsť k samoliečbe a ochorenie je genetické, možnosti následnej starostlivosti o toto ochorenie sú vo väčšine prípadov výrazne obmedzené. Postihnutý je primárne závislý od rýchlej diagnostiky s následnou liečbou, aby nedošlo k ďalšiemu zhoršeniu príznakov. V najhoršom prípade to môže viesť k smrti pacienta, ak choroba nebude liečená. Pacienti sú často závislí na Opatrenia of dialýza. Potrebujú tiež starostlivosť a podporu svojej vlastnej rodiny a priateľov. To môže tiež zmierniť alebo úplne zabrániť psychickému rozruchu resp depresia. Pri užívaní liekov by mali pacienti dbať na to, aby ich užívali pravidelne, a tiež aby užívali správne dávkovanie na zmiernenie príznakov. Zdravý životný štýl s vyváženým strava môže mať pozitívny vplyv aj na priebeh tohto ochorenia. Ak by postihnutá osoba chcela mať deti, genetické poradenstvo je vhodné zabrániť opakovaniu choroby u detí. Je pravdepodobné, že sa v dôsledku choroby zníži dĺžka života pacienta.
Čo môžete urobiť sami
Porucha cyklu močoviny je závažné ochorenie, ktoré má často negatívny priebeh. Najdôležitejším svojpomocným opatrením je okamžité informovanie zodpovedného lekára o akýchkoľvek neobvyklých príznakoch alebo prevoz dieťaťa do najbližšej nemocnice. Ak je skutočne prítomné metabolické ochorenie, musí sa liečba začať okamžite, aby sa zabránilo následnému poškodeniu. Jednotlivé príznaky je možné liečiť známymi prostriedkami a Opatrenia. Diétne Opatrenia rovnako ako odpočinok v posteli a odpočinok sú užitočné proti nevoľnosť a zvracanie. kŕče sa dá uľaviť tým sedatíva a používanie liečivých prípravkov. Ak dieťa vykazuje príznaky panického záchvatu alebo dokonca upadne do bezvedomia, je potrebné privolať pohotovostného lekára. V prípade porúch správania behaviorálna terapia užitočné, na ktorom by sa mali podieľať aj rodičia. Prostredníctvom komplexného tréningu možno na podráždenosť, agresivitu a ďalšie nápadné reakcie reagovať najlepším možným spôsobom, čo minimálne znižuje riziko vývojových porúch. Z dlhodobého hľadiska je užitočné aj terapeutické poradenstvo. V mnohých prípadoch vedie choroba k smrti pacienta - okolnosť, ktorá predstavuje nesmiernu záťaž pre postihnuté dieťa, ale aj pre jeho príbuzných.
