Okihiro syndróm je komplex malformácií, ktoré primárne postihujú horné končatiny. S týmito malformáciami súvisí a stav nazýva Duanova anomália, ktorá bráni pacientom v pohľade von. Liečba je čisto symptomatická a zvyčajne spočíva v chirurgickej korekcii jednotlivých príznakov.
Čo je Okihiro syndróm?
Malformačné syndrómy sú vrodené poruchy, ktoré sa prejavujú ako komplex malformácií rôznych zložiek tela. Jedným z takýchto malformačných syndrómov je Okihiro syndróm. V anglicky hovoriacich krajinách sa komplex malformácií nazýva Duane-radiálny Ray syndróm. Príznaky syndrómu súvisia hlavne s hornými končatinami a sú charakteristické pre Duaneovu anomáliu očí. Presná prevalencia syndrómu nie je známa. Odhaduje sa však, že je dosť vzácny stav s odhadovanou prevalenciou nie viac ako jednej postihnutej osoby na každých 100,000 XNUMX ľudí. Malformácie sa prejavujú okamžite po narodení a majú dedičný základ. Spôsob dedenia je autozomálne dominantný. Dedičnosť sa nepodarilo vo všetkých prípadoch vysledovať. Napriek všeobecnej dedičnosti teda v mnohých prípadoch genetická nová mutácia pravdepodobne stojí za príčinou komplex symptómov.
Príčiny
Okihirov syndróm je spôsobený genetickými mutáciami v SALL4 gen na chromozóme 20 v lokusoch génov q13.13 až 13.2. Thalidomid-contergan embryopatia vyplýva z genetických defektov v rovnakom gen. Genetické chyby Okihirovho syndrómu vo väčšine prípadov zodpovedajú novej mutácii gen, ale môžu sa vyskytnúť aj pri familiárnom zoskupení. Gén SALL4 kóduje transkripčný faktor s rovnakým názvom, ktorý obsahuje pokyny pre biosyntézu proteíny. Transkripčné faktory viažu špecifické oblasti DNA a udržiavajú funkciu a aktivitu zodpovedajúcich génov pod kontrolou. Mutácie génu SALL4 zastavujú jednu kópiu každého génu v každej bunke tela pred biosyntézou proteíny. Aký je tento vzťah príčinnej súvislosti s jednotlivými príznakmi Okihirovho syndrómu, je zatiaľ nejasný. Vplyv vonkajších faktorov na príčinnú mutáciu génu tiež ešte nebol podrobne objasnený.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s Okihirovým syndrómom trpia komplexom klinických príznakov, ktoré sa prejavujú predovšetkým ako malformácie horných končatín. Tieto malformácie sú často zamieňané s malformáciami Holt-Oramovho syndrómu. Pri Okihirovom syndróme sú početné malformácie spojené s takzvanou Duaneovou anomáliou. Toto je špeciálny typ strabizmu. Pacienti nie sú schopní pozerať sa von. Malformácie končatín syndrómu postihujú hlavne palca. Možným prejavom je napríklad trojstranný palca, ale mysliteľné sú aj nerozvinuté palce. Na rozdiel od Holt-Oramovho syndrómu, palca pri Okihirovom syndróme môžu byť tiež prítomné v nadpočetnej forme, ktorá zodpovedá preaxiálnej polydaktýlii. Malformácie palca pacienta sú zvyčajne spojené s malformáciami palca. Horné končatiny sú v mnohých prípadoch skrátené. Toto skrátenie sa v niektorých prípadoch rozširuje na phocomelia. Okrem týchto malformácií sú často prítomné aj renálne malformácie alebo neobvyklé polohy tohto orgánu. Porucha sluchu a malformácie ucha sa vyskytujú asi u pätiny pacientov. Vyskytujú sa aj malformácie chodidiel. Srdce defekty obvykle zahŕňajú predsieňovú priehradku alebo zodpovedajú defektu komorovej priehradky. Menej často nedostatok rastového hormónu, krátka postavaa análna atrézia boli pozorované u pacientov.
Diagnóza a priebeh choroby
Prvé podozrenie na Okihirov syndróm sa u lekára objavuje vizuálnou diagnostikou v dôsledku charakteristických malformácií horných končatín. Podozrenie sa môže ešte posilniť zobrazením obličiek a srdce. Diferenciálne musia byť vylúčené syndrómy ako talidomidová (thalidomidová) embryopatia, Holt-Oramov syndróm a Townes-Brocksov syndróm. Okrem toho je potrebné odlíšiť Okihirov syndróm trombocytopénia-syndróm chýbajúceho polomeru do odlišná diagnóza. Táto diferenciácia je možná iba jedným príznakom u niektorých z uvedených syndrómov. Očakávaná dĺžka života pacientov s Okihirovým syndrómom sa ďalej neznižuje. Prognózu v každom jednotlivom prípade určuje závažnosť organických malformácií.
Komplikácie
V dôsledku Okihirovho syndrómu trpia pacienti rôznymi malformáciami a deformáciami. Tieto významne obmedzujú každodenný život a kvalitu života postihnutých, takže duševné poruchy resp depresia môžu tiež nastať. Najmä u detí a dospievajúcich je to možné viesť k podpichovaniu alebo šikanovaniu. Malformácie Okihirovho syndrómu postihujú hlavne končatiny a môžu viesť prísnym obmedzeniam pohybu. Postihnuté sú aj prsty, takže deti majú obmedzený vývoj. Ďalej pacienti trpia malformáciami uší spôsobenými syndrómom, a teda aj rôznymi problémami so sluchom. Tiež a krátka postava alebo sa pri tomto syndróme môže vyskytnúť všeobecne oneskorený vývoj. Deti sú tak v živote často odkázané na pomoc iných ľudí. Aj v dospelosti to môže viesť na rôzne komplikácie alebo sťažnosti. Kauzálna liečba Okihirovho syndrómu nie je možná. Väčšinu malformácií je však možné napraviť chirurgicky. Zvyčajne sa nevyskytnú žiadne komplikácie. Očakávaná dĺžka života pacienta sa navyše syndrómom zvyčajne neznižuje.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Okihiro syndróm je zvyčajne diagnostikovaný ihneď po narodení dieťaťa a vždy vyžaduje lekárske ošetrenie. Rôzne malformácie a vizuálne ťažkosti musia byť vyšetrené a ošetrené príslušným odborníkom. Z tohto dôvodu by mali rodičia hovoriť rodinnému lekárovi alebo pediatrovi, ktorý môže odporučiť vhodných lekárov. Počas liečby Okihirovho syndrómu je tiež nevyhnutná dôkladná konzultácia s lekármi, aby bolo možné rýchlo reagovať na akékoľvek sťažnosti a vedľajšie účinky. Ak dieťa trpí vážnymi deformáciami končatín, musí sa obrátiť aj na ortopéda. Pravidelné fyzioterapia je potom indikované. V závislosti od závažnosti stav, ďalej fyzioterapeutické Opatrenia môže byť potrebné, napríklad na zlepšenie držania tela alebo motorických schopností. Deti, ktoré trpia týmto ochorením, potrebujú po celý život pomoc lekára. Napríklad oblička funkcia musí byť neustále sledovaná. V priebehu svojho života sa u nich môžu tiež vyvinúť ďalšie ťažkosti uší a očí, ktoré je potrebné diagnostikovať a liečiť v počiatočnom štádiu. Každý, kto je postihnutý sám alebo má v rodine prípady ochorenia, by mal byť v tehotenstve podrobený skríningu. To môže pomôcť zistiť, či má potomok aj Okihirov syndróm.
Liečba a terapia
Kauzálny terapie zatiaľ nie je k dispozícii pre ľudí s Okihirovým syndrómom. Z tohto dôvodu sa syndróm dodnes považuje za nevyliečiteľné ochorenie. Gén terapie prístupy by boli jedinou mysliteľnou možnosťou kauzálnej liečby, pretože by sa mohli zamerať na genetickú príčinu. Tieto prístupy však ešte nie sú v klinickej fáze. Preto sa musí Okihirov syndróm liečiť čisto symptomaticky. Teda terapie závisí od príznakov a ich závažnosti v konkrétnom prípade. Terapeuticky sa počiatočná pozornosť zameriava na nápravu srdce vada. Táto korekcia je invazívna. Pretože je to zvyčajne mierne srdcová chyba, pre opravu je k dispozícii veľa štandardných postupov. Pacientova funkcia obličiek musí byť často sledovaná. Ak funkčné oblička v dôsledku nesprávnej polohy sa vyvinie dysfunkcia, tento syndróm je možné eliminovať aj chirurgickým zákrokom premiestnením obličiek. Poškodenie obličiek súvisiace s tvarom možno upraviť iba pomocou transplantácia. Okrem organických malformácií sa deformácie končatín liečia aj chirurgicky. Okrem toho sa zvyčajne vykonáva operácia strabizmu na vyriešenie Duaneovej anomálie. Ak test sluchu odhalí poruchy sluchového vnímania, fit implantáty môže zlepšiť tieto príznaky. Mimoriadne mierne prejavy Okihirovho syndrómu si nemusia vyžadovať invazívny chirurgický zákrok.
Výhľad a prognóza
Aj keď sa u genetického Okihiro syndrómu môžu vyskytnúť mnohostranné malformácie, celková prognóza postihnutých osôb je dobrá. Mnoho malformácií spôsobených spontánnymi mutáciami sa dá napraviť chirurgicky alebo terapeuticky. Očakávaná dĺžka života osôb postihnutých Okihirovým syndrómom je v priemere rovnaká ako u všetkých ostatných ľudí. Je však nevyhnutná komplexná diagnostika. Toto musí brať do úvahy možnú zhodu príznakov pri podobných ochoreniach. Chybná diagnóza môže prognózu zhoršiť. Ak sa vyskytnú problémy so sluchom v dôsledku Okihirovho syndrómu, mali by sa zistiť včas. Srdcové chyby alebo mžourajúce oči sa dajú obvykle napraviť chirurgicky. To isté platí, ak mutácia spôsobila malformácie prstov alebo končatín. Pretože jednotlivé malformácie môžu byť v rôznej miere závažnosti, sú tým ovplyvnené možnosti chirurgickej korekcie. Niekedy existujú trvalé obmedzenia pohybu, krátka postava alebo chýbajúce prsty. Takéto škody sa nedajú napraviť napriek moderným medicínskym možnostiam. Tieto postihnuté osoby často potrebujú celoživotnú pomoc. Problematické je aj to, že v škole môže dôjsť k šikanovaniu z dôvodu odlišného vzhľadu postihnutých detí. V takých prípadoch, duševná choroba, pocity menejcennosti resp depresia príležitostne sa vyskytujú. Čím lepšie sú výsledky symptomatickej liečby a chirurgického zákroku Opatrenia, tým pozitívnejšia je prognóza pre postihnutých.
Prevencia
Vonkajšie faktory ovplyvňujúce vývoj Okihirovho syndrómu nie sú doteraz známe. Z tohto dôvodu je ťažké zabrániť syndrómu. Jediným doterajším preventívnym opatrením je genetické poradenstvo.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov majú ľudia postihnutí Okihirovým syndrómom veľmi malú, ak vôbec nejakú, špeciálnu následnú starostlivosť Opatrenia majú k dispozícii. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, postihnutý človek by mal v ideálnom prípade začať liečbu vo veľmi skorom štádiu, aby sa zabránilo zhoršeniu príznakov alebo iným komplikáciám. Ak si pacient želá mať deti, môže byť užitočné genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opätovnému výskytu syndrómu. Samoliečenie spravidla nie je možné. Väčšina postihnutých je závislá od pravidelných lekárskych kontrol. Najmä vnútorné orgány je potrebné pravidelne kontrolovať, pretože Okihiro syndróm môže mať negatívny vplyv najmä na srdce a obličky. Sluch AIDS možno použiť aj v prípade problémov so sluchom. Deti s Okihirovým syndrómom musia byť obzvlášť intenzívne podporované, aby čo najlepšie zvládli svoj každodenný život. Láskavé rozhovory sú často potrebné, aby sa zabránilo psychickým rozruchom resp depresia. Toto ochorenie pravdepodobne znižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby, aj keď všeobecná predpoveď ďalšieho priebehu liečby nie je zvyčajne možná.
Čo môžete urobiť sami
Pri Okihirovom syndróme sa liečba zameriava na chirurgické ošetrenie jednotlivých malformácií a poskytnutie terapeutickej podpory postihnutému. Postihnutý môže prispieť k rýchlemu zotaveniu udržiavaním správnej osobnej hygieny po chirurgických zákrokoch a dodržiavaním pokynov lekára týkajúcich sa fyzických cvičení a stravovacích opatrení. Všeobecne vysoký obsah bielkovín strava s adekvátnymi vitamíny a minerály sa tieto látky odporúčajú hojenie rán, zabezpečujúce rýchle zotavenie. kofeín, alkohol a prvých pár dní až týždňov po zákroku sa treba vyhýbať korenistým jedlám. Ľudia, ktorí už mali niekoľko deformácií chirurgicky ošetrených, zvyčajne veľmi trpia viditeľnosťou jazvy. Rozhovor s psychológom pomáha vyrovnať sa s následkami stavu a vyhnúť sa vzniku závažných psychologických ťažkostí. Neskôr v živote môže byť užitočné hľadať genetické poradenstvo. Najmä budúci rodičia by sa mali dozvedieť o rizikách pre dieťa v počiatočnom štádiu a v prípade potreby by mali podstúpiť aj genetické vyšetrenie, aby bolo možné vykonať potrebné prípravy pred narodením dieťaťa.
