Nedostatok faktora XI je porucha zrážania. Faktor XI je faktor zrážania, súčasť zrážacej kaskády, ktorá následne aktivuje ďalšie časti, a jej zlyhanie preto ovplyvňuje priebeh celej zrážacej kaskády.
Čo je nedostatok faktora XI?
Faktor XI je proenzým serínproteázového faktora XIa a hrá úlohu v krv zrážanie. Tam je spolu s prekalikreínom, vysokomolekulárnym kininogénom (HMWK) a faktorom XII na začiatku zrážacej kaskády. Enzým sa syntetizuje v pečeň a má polčas rozpadu 52 hodín. Koluje v krv ako neaktívna forma a je prítomný v doštičky. V plazme je prítomný pri a koncentrácie päť miligramov na deciliter. K aktivácii dochádza prostredníctvom negatívne nabitých povrchov. In vitro môže k aktivácii dôjsť prostredníctvom kaolín or kremík, napríklad. V tele sa pravdepodobne vyskytuje prostredníctvom proteoglykánov z exponovaných stien ciev alebo RNA, ale to ešte nebolo presne preukázané. Pretože faktor XI cirkuluje v krv, je viazaný na HMWK. To umožňuje väzbu na negatívne nabité povrchy, najmä na aktivovaný fosfolipidový povrch doštičky, V prítomnosti vápnik a fosfolipidy, faktor XIa aktivuje faktor IX na faktor Xa. Okrem toho sa faktorom XIa aktivuje TAFI (trombínom aktivovateľný inhibítor fibrinolýzy). Faktor XIa je zase aktivovaný faktorom XII, trombínom, alebo sa môže aktivovať sám. Faktor XI je inaktivovaný antitrombínom, alfa-1-antitrypsíninhibítorom alfa-2-antiplazmínového plazmínu, inhibítorom C1 a proteázovými Z-závislými proteázovými inhibítormi (ZPI). Ak faktor XI nie je prítomný v dostatočnom množstve, dôjde k poruche zrážania známej ako nedostatok faktora XI.
Príčiny
Nedostatok faktora XI môže byť získaný alebo vrodený. Dá sa to získať prostredníctvom pečeň ochorenie, ktoré bráni pečeni v adekvátnej syntéze faktorov zrážania. Rovnako tak vitamín K nedostatok, ktorý je často spôsobený antikoagulanciami drogy, v autoimunitné ochorenia by protilátky na zrážacie faktory alebo stratou bielkovín v oblička choroba. Ďalšou príčinou nedostatku sú koagulopatie pri konzumácii. Konzumačná koagulopatia je výsledkom intravaskulárnej aktivácie zrážania krvi. To má za následok vysokú spotrebu faktorov zrážania a doštičky, spôsobujúci nedostatok. Otras akéhokoľvek druhu je možným spúšťačom, napríklad z dôvodu polytrauma po nehodách, ako aj pôrodnícke resp tehotenské komplikácie ako preeklampsia a eklampsia. Rozsiahle nekróza, napríklad v popáleniny, môže tiež podporovať nedostatok faktora XI. Masívna hemolýza, ktorá sa môže vyskytnúť po transfúznej udalosti, sepsa spôsobené gramnegatívom baktérie, alebo otravy hadím uhryznutím sa tiež považujú za príčiny.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Vrodený nedostatok faktora XI je zriedkavý, ale vyskytuje sa častejšie u určitých etnických skupín, ako sú aškenázski Židia alebo Japonci. Nedostatok sa dedí recesívnym spôsobom. Gen v géne zodpovednom za faktor XI sa môžu vyskytnúť mutácie alebo niekedy môže dôjsť k úplnej absencii tohto génu. Tento vrodený variant sa nazýva hemofílie C, syndróm nedostatku PTA alebo Rosenthalov syndróm. Pri deficite faktora XI sa vyskytujú rôzne stupne závažnosti. Normálna aktivita faktora XI je sedemdesiat až stopäťdesiat percent. Pri čiastočnom nedostatku táto hodnota klesá na dvadsať až sedemdesiat percent. Čiastočný nedostatok je spôsobený heterozygotnou mutáciou zodpovedajúcej gen. V prípade homozygotného dedičstva nastáva závažný nedostatok. Tu je aktivita faktora XI niekedy nižšia ako pätnásť percent. Nedostatok faktora XI sa môže vyskytnúť raz ako typ I. To znamená zníženie aktivity a bielkovín koncentrácie faktorov zrážania v krvi. Typ II má naopak normálny proteín koncentrácie ale aktivita je znížená. Toto sa nazýva dysfunkcia zrážacieho faktora.
Diagnóza a progresia
Nedostatok faktora XI vedie k zvýšenej tendencii ku krvácaniu; v porovnaní so zdravými ľuďmi môže dôjsť ku krvácaniu ľahšie a rýchlejšie. Ochorenie však môže byť aj úplne bez príznakov. Ak sa vyskytnú príznaky, jedná sa hlavne o mierne krvácanie. Tieto krvácania sa zvyčajne vyskytujú po úrazoch alebo chirurgických zákrokoch. Je známe, že obriezky, extrakcie zubov a najmä ORL a urogenitálne zákroky majú pri tejto poruche nedostatku vyššiu tendenciu ku krvácaniu. Spontánne krvácanie sa zvyčajne nevyskytuje, ale u žien sa môže vyskytnúť predĺženie menštruácie. U chirurgicky neliečených pacientov s nedostatkom faktora XI sú po chirurgických zákrokoch príležitostne pozorované významné hematómy. Pri deficite faktora XI je však vidieť malú koreláciu medzi závažnosťou krvácania a hladinami faktora XI.
Komplikácie
Všeobecne je koagulácia narušená u pacienta s nedostatkom faktora XI. To môže mať negatívny dopad na zdravie, najmä v prípade nehôd, a môže viesť na krvácanie, ktoré sa nedá ľahko zastaviť. Aj ľahké poranenia môžu viesť k pomerne závažnému krvácaniu pri nedostatku faktora XI. Vo väčšine prípadov s touto chorobou neexistujú žiadne ďalšie komplikácie, ak sa pacient nevystaví zvláštnym a zbytočným nebezpečenstvám. Pri vykonávaní chirurgického zákroku však môžu nastať problémy. To je napríklad prípad návštevy zubára, keď sa krvácanie nedá ľahko zastaviť. Pri správnej liečbe však ochorenie progreduje bez ďalších príznakov. Len vo veľmi zriedkavých prípadoch dôjde ku spontánnemu krvácaniu. Ženy sú postihnuté silnejším a dlhšie trvajúcim menštruačným krvácaním, ktoré môže mať negatívny dopad na každodenný život. Správne ošetrenie sa zvyčajne nevykonáva. Postihnutá osoba musí venovať väčšiu pozornosť iba krvácaniu a ak je to potrebné, informovať lekárov, ak počas liečby môže dôjsť ku krvácaniu. Nedostatok faktora XI nemá za následok zníženie životnosti.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak je prítomný nedostatok faktora XI, je nevyhnutná návšteva lekára. Lekára treba navštíviť, ak má pacient výrazne zvýšenú tendenciu ku krvácaniu. V takom prípade môžu dokonca aj veľmi ľahké poranenia alebo porezania viesť k silnému krvácaniu. Samotné krvácanie môže byť ťažké zastaviť a trvá veľmi dlho. Dlhé a silné menštruačné krvácanie ženy môže tiež naznačovať nedostatok faktora XI a malo by sa vždy vyšetriť. Pri prvom rozpoznaní príznakov je spravidla potrebné vyhľadať lekára. Pretože ochorenie sa nedá liečiť príčinne ani etiologicky, zmierňuje sa iba pomocou liekov. To sa môže použiť na priame zastavenie krvácania. V prípade núdze možno privolať aj pohotovostného lekára. V prípade nedostatku faktora XI je potrebné vždy upozorniť ošetrujúceho lekára, keď je nutný chirurgický zákrok, aby sa predišlo komplikáciám. Diagnostiku a liečbu ochorenia môže zvyčajne urobiť pediatr alebo praktický lekár. Okrem toho návštevy lekára zvyčajne nie sú potrebné, ak je možné zabrániť krvácaniu.
Liečba a terapia
Na zistenie nedostatku faktora XI sa musia skontrolovať hladiny faktora XI. Rovnakým smerom vedie predĺženie aktivovaného parciálneho tromboplastínového času (aPTT). Pri závažnom nedostatku je hladina faktora XI pod dvadsať jednotiek na deciliter. Čiastočný nedostatok je diagnostikovaný, keď je hladina medzi dvadsiatimi a sedemdesiatimi jednotkami na deciliter. Diagnózu je potrebné odlišovať od diagnóz nedostatkov iných koagulačných faktorov II, V, VII, VIII, IX, X alebo XIII; kombinované nedostatky faktora V a VIII; von Willebrandov syndróm; a dysfunkcia krvných doštičiek.
Prospekt a prognóza
Nedostatok faktora XI možno liečiť veľmi dobre správa of kyselina tranexámová, kyselina aminokaprónová a ďalšie antifibrinolytické látky. Ak nedôjde k sprievodným ochoreniam, je pravdepodobné zotavenie. Prognóza je horšia, ak má pacient autoimunitný nedostatok alebo a koža stav súčasne s nedostatkom faktora XI. To môže podporiť vnútorné a vonkajšie krvácanie, a tak zhoršiť prognózu. Prognóza je tiež všeobecne o niečo horšia u detí, tehotných žien a starších ľudí, ako aj u pacientov, ktorí sú vystavení zvýšenému riziku pracovných úrazov. Pretože nedostatok faktora XI sa vyskytuje predovšetkým po extrakciách zubov a chirurgických zákrokoch, riziko krvácania sa dá špecificky znížiť predpísaním zodpovedajúcich liekov. drogy po takýchto postupoch a starostlivom sledovaní pacienta lekárom. To môže z dlhodobého hľadiska zlepšiť prognózu. Pretože pri deficite faktora XI sa spontánne krvácanie zvyčajne nevyskytuje, vážne komplikácie sú nepravdepodobné. Očakávaná dĺžka života sa neznižuje nedostatkom faktora XI. Zodpovedný internista môže diagnostikovať na základe a história medicíny a pravidelné sledovanie. Vo všeobecnosti je vyhliadka na zotavenie dobrá, pretože krvácavé príznaky sú väčšinou mierne.
Prevencia
Trvalá liečba nie je potrebná, pretože nedôjde k spontánnemu krvácaniu. V prípade krvácania alebo situácií, kde sa krvácanie očakáva, je potrebné ošetrenie. Pred vytrhnutie zuba alebo chirurgicky, pacienti s nedostatkom faktora XI sú liečení koncentrátom faktora XI alebo čerstvou zmrazenou plazmou. Niekedy antifibrinolytiká ako je kyselina aminokaprónová a kyselina tranexámová sú tiež uvedené, pretože nedostatok faktora XI vedie k hyperfibrinolytickému stavu.
Nasleduj
Pri deficite faktora XI sú možnosti následných opatrení vo väčšine prípadov veľmi obmedzené. Z tohto hľadiska je postihnutá osoba v prvom rade závislá od lekárskeho vyšetrenia a liečby tohto ochorenia, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Postihnutá osoba by mala spravidla pri lekárskych prehliadkach vždy upozorniť lekára na nedostatok faktora XI, aby nedošlo k silnému krvácaniu. Samotná liečba sa vykonáva podávaním liekov, ktoré môžu zmierniť príznaky. Je potrebné dbať na to, aby ste dostali správne dávkovanie a aby ste pravidelne užívali lieky, aby ste správne vyrovnali nedostatok faktora XI. Špeciálne komplikácie sa zvyčajne nevyskytujú a nedochádza k zníženiu strednej dĺžky života, ak je nedostatok faktora XI liečený správne a včas. Odporúča sa tiež vziať so sebou kartu označujúcu nedostatok faktora XI, aby boli v prípade nehôd alebo iných ťažkých zranení informovaní o chorobe aj lekári. Postihnutá osoba by sa mala chrániť pred krvácaním a pred inými zraneniami a najmä rodičia by sa mali osobitne starať o svoje deti s nedostatkom faktora XI. Užitočný môže byť aj kontakt s ostatnými postihnutými týmto ochorením.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Čím podrobnejšie je informované sociálne prostredie postihnutej osoby hemofílie C, tým prirodzenejšie je sa s tým vysporiadať dennodenne. Členovia rodiny, priatelia alebo učitelia a kolegovia by mali byť o tejto chorobe poučení. V prípade núdze to umožňuje všetkým zúčastneným stranám konať rutinne a vyrovnane. Napríklad školské deti s hemofílie C sú vystavení riziku kĺbového a svalového krvácania telesná výchova triedy. Záchod telesná výchova učiteľ vie kedy správa indikovaných faktorových liekov alebo je dostatočné ochladenie. Pravidelné vytrvalosť športy ako napr plávanie, bicyklovanie príp turistika sú vhodné pre ľudí s nedostatkom faktora XI, pretože takto svaly a kĺby sú posilnené rovnomerne. Riziko spontánneho krvácania je znížené. Nie je vhodné zúčastňovať sa športov, ktoré veľmi zaťažujú svaly a kĺby alebo predstavuje riziko zranenia. Patria sem kolektívne športy s častým fyzickým kontaktom, napríklad basketbal alebo futbal. Na cestách je hemofilický identifikačný preukaz prenášaný s pacientom nevyhnutným predpokladom na zabezpečenie toho, že privolaný lekár v prípade núdze ošetrí pacienta správne. Pri cestách do zahraničia slúži medzinárodný občiansky preukaz pacienta na zlepšenie komunikácie. Trvanlivosť faktorových prípravkov je zaručená pri cestovaní, ak sa prepravujú v chlade. Lieky pripravené na okamžité použitie zvyšujú bezpečnosť a odporúča sa prísun najmenej jedného týždňa.
