Makrodaktylia je názov, ktorý sa nazýva neprimerané zväčšenie jedného alebo viacerých prstov na rukách alebo nohách. Veľmi zriedkavé stav sa môžu prejaviť pri narodení v statickej forme alebo v priebehu prvých dvoch rokov života s progresívnym priebehom. Liečba liekom nie je známa, ale existujú rôzne chirurgické metódy na zníženie ďalšieho zväčšenia alebo čiastočné alebo úplné zväčšenie amputácia, ak je to žiaduce.
Čo je makrodaktylia?
Makrodaktyliu možno navonok rozpoznať podľa toho, že jeden alebo viac prstov na rukách alebo nohách vykazuje neobvykle veľký rast v porovnaní so zvyškom prstov na rukách alebo nohách. Neobvyklá veľkosť postihnutých prstov na rukách alebo nohách môže byť viditeľná hneď po narodení alebo sa môže vyvinúť počas prvých dvoch rokov života. V prvom prípade sa hovorí o statickej a v druhom prípade o progresívnej forme progresie. V progresívnej forme progresie je predispozícia už prítomná aj pri narodení. Je zarážajúce, že postihnutých prst alebo palec na nohe vykazuje proporcionálne zväčšenie a abnormálny nárast veľkosti nie je obmedzený na jednu alebo niekoľko končatín prsta na ruke alebo na nohe. Môžu sa vyskytnúť problémy so susednými prstami alebo prstami na nohách, ktoré môžu mať abnormálny rast kvôli priestoru zaberanému nadmernou končatinou. The stav sa môžu vyskytnúť ako izolovaná malformácia alebo byť súčasťou syndrómu. Typickým syndrómom je extrémne zriedkavý Proteusov syndróm, ktorý zahŕňa veľký rast mnohých druhov tkanív vrátane koža, kosti, svaly a tukové tkanivo. Syndróm ešte nie je viditeľný pri narodení, ale prejaví sa skoro detstva.
Príčiny
Príčiny zriedkavej makrodaktylie nie sú (zatiaľ) jasné. Považuje sa za pravdepodobné, že pôvod malformácie spadá do štvrtého až šiesteho týždňa roku tehotenstva. V tomto období sa okrem iného vyvinú prvé kostrové štruktúry a nervová trubica, z ktorej centrálna nervový systém sa neskôr formuje. Nie je (zatiaľ) známe, ako môže dôjsť k tejto zriedkavej malformácii počas tejto fázy tehotenstva. Je však známe, že makrodaktylia je vrodená, ale nededí sa, takže genetické mutácie nehrajú úlohu. V niektorých prípadoch je prítomná genetická neurofibromatóza súčasne. Toto je skupina dedičných chorôb, ktoré spôsobujú nervové nádory a dedia sa autozomálne dominantným spôsobom. Makrodaktylia sa zvyčajne vyskytuje iba na jednej strane a na indexe prst je najčastejšie postihnutý. Nasleduje s klesajúcou frekvenciou prostredník a ďalšie prsty. Okrem makrodaktylie je známa aj iná daktylia, ktorá sa používa na popis určitých deformácií prstov na rukách alebo nohách.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Makrodaktylia zvyčajne spôsobuje len málo príznakov. Hlavným problémom je obmedzená schopnosť uchopenia ruky alebo skutočnosť, že priemyselne vyrábaná obuv na postihnutú nohu nesedí. Symptomatické a viditeľné na chorobe sú celkové proporcionálne zväčšené prsty na rukách alebo nohách postihnuté touto chorobou. Problémy s kĺby sa môžu vyvinúť v susedných prstoch na rukách alebo nohách, pretože sú odtlačené od veľkej končatiny, a sú preto nútené k kompenzačnému rastu, ktorý je do istej miery porovnateľný s haluxom na palci na nohe. O prípadnom chirurgickom zákroku je potrebné rozhodnúť od prípadu k prípadu.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Ak je makrodaktylia pri narodení symptomatická, je to podľa Barského typ I. Ak je to progresívna forma, ktorá sa prejaví až skoro detstva, je to Barskyho typ II. Diagnózu typu I možno urobiť pomerne ľahko röntgen vyšetrenie. Progresívnu formu nie je možné ešte zistiť pri narodení, pretože nie sú prítomné žiadne fenotypové alebo rádiografické abnormality. Zatiaľ čo choroba typu I proporcionálne rastie s rastom dieťaťa, v prípade typu II môže byť rast postihnutých prstov na rukách alebo nohách neprimerane progresívny. Priebeh ochorenia je v obidvoch prípadoch do veľkej miery bez primárnych ťažkostí. Sekundárne sťažnosti môžu vyplynúť z obsadenia postihnutej končatiny priestorom. Pri diagnostike by mal byť vylúčený rad ďalších foriem čiastočného gigantizmu odlišná diagnóza.
Komplikácie
Makrodaktyla vo väčšine prípadov nespôsobuje žiadne zvláštne komplikácie alebo nepohodlie. Mnoho ľudí žije s týmto ochorením celý život a nevyžaduje lekárske ošetrenie. To je zvyčajne nevyhnutné iba vtedy, ak existujú obmedzenia v každodennom živote. Postihnutí už nemôžu rukou uchopiť predmety obvyklým spôsobom, a preto sú obmedzovaní pri rôznych činnostiach. Nie je nezvyčajné, že sa vyskytujú obmedzenia v oblasti chodidiel alebo prstov na nohách. Môžu byť tiež neprimerane výrazné, čo má za následok estetické nepohodlie pre pacienta. V ďalšom kurze môže makrodaktylia tiež viesť na nepohodlie resp bolesť v kĺby. Lekárske ošetrenie týchto príznakov však nie je potrebné v každom prípade. Liečba makrodaktylie sa vykonáva pomocou chirurgických zákrokov. Spravidla sa nevyskytujú žiadne zvláštne komplikácie alebo nepohodlie a samotná liečba vedie k úspechu. Iba v závažných prípadoch amputácia je nevyhnutné. Očakávaná dĺžka života pacienta obvykle nie je ovplyvnená alebo znížená makrodaktyliou. Môže byť tiež potrebné psychologické ošetrenie, ak amputácia sa vykonáva.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Zväčšenie prstov na rukách a nohách naznačuje, že existujú zdravie stav ktoré by mal vyšetriť lekár. U väčšiny pacientov sa vizuálne zmeny prejavia okamžite po narodení. Pri bežných vyšetreniach si zdravotné sestry alebo lekári prítomní na stacionárnom pôrode všimnú príznaky a zahájia počiatočné lekárske testy na stanovenie diagnózy. Ak dôjde k pôrodu v pôrodnom centre alebo dôjde k domácemu pôrodu, prítomná pôrodná asistentka vykoná prvotné vyšetrenie novorodenca. Ak sa vyskytnú nepravidelnosti končatín, podnikne ako pôrodná asistentka ďalšie kroky na zabezpečenie adekvátnej lekárskej starostlivosti. Rodičia v týchto prípadoch nemusia konať, pretože oni a ich potomkovia sú už v rukách lekársky vyškoleného personálu. Ak ošetrovateľský personál zmeny nezistí ihneď po narodení, mali by sa rodičia potom nezávisle poradiť s pediatrom. Ak sa zväčšenie prstov na rukách a nohách vyvinie až v prvých rokoch života dieťaťa, je pri prvých príznakoch nezrovnalostí vhodná návšteva pediatra. Ak je funkcia uchopenia obmedzená, ak sú problémy s kĺby počas ďalšieho procesu rastu alebo pri poruchách pohyblivosti je potrebné vyhľadať lekára. Ak sa nohy dieťaťa nezmestia do obuvi zakúpenej v obchode, odporúča sa návšteva lekára.
Liečba a terapia
Liečba makrodaktyliou závisí od rozsahu ochorenia. Za liečebnú metódu je možné považovať iba chirurgické zákroky. Ak sa plánuje chirurgický zákrok, zatiaľ čo dieťa alebo dospievajúci stále rastie, môže sa najskôr zvážiť epifyziodéza. Toto je chirurgický zákrok, pri ktorom je rastová platnička (epifýza) zodpovedajúcej kosti zničená alebo premostená. Po dokončení rastu sa tento postup už nemôže použiť, pretože epifýza sa uzavrela a rast ako taký už na kosti nedochádza. Vo väčšine prípadov sa vykonáva čiastočná amputácia, aby sa susedným prstom na rukách alebo nohách obnovila potrebná voľnosť pohybu. Výsledkom je zlepšená schopnosť uchopenia postihnutej ruky a postihnutej nohy, ktorá sa podľa možnosti opäť hodí do hotovej topánky. V niektorých prípadoch celá prst alebo prst na nohe je možné na požiadanie amputovať.
Výhľad a prognóza
Vizuálne zmeny na prstoch na rukách alebo nohách zostávajú bez lekárskej starostlivosti nezmenené. Dotknutá osoba sa môže iba pokúsiť o kompromis s nepriaznivými stránkami každodenného života, pretože spontánne vyliečenie alebo zmena vzhľadu nebudú možné bez spolupráce s lekárom. Okrem toho, ak dôjde k nepriaznivému vývoju ochorenia, možno očakávať nárast príznakov. Voľný pohyb je obmedzený a môžu sa vyskytnúť známky opotrebenia. Pri vyhľadávaní lekárskej starostlivosti sú možnosti liečby výrazne obmedzené. Existuje možnosť chirurgického zákroku, ktorý spočíva v čiastočnej amputácii postihnutých oblastí. Prognóza je možná iba individuálne, pretože závisí od ďalšieho priebehu hojenia, ako aj od pôvodných rozšírení kostného systému. Môže dôjsť k narušeniu pohybových možností. Cieľom je však dosiahnuť zlepšenie uchopenia funkcií alebo pohybových sekvencií chirurgickým zákrokom. Existujúce nepohodlie počas lokomócie by sa navyše malo znížiť na minimum. Fyzioterapeutické Opatrenia sú potrebné na podporu tovaru zdravie rozvoja. Dotknutá osoba môže dosiahnuť zmiernenie sťažností sama, ak osvojené cvičenia v každodennom živote realizuje na vlastnú zodpovednosť. Okrem toho by sa malo zabrániť napríklad nadmernej hmotnosti. To má nepriaznivý vplyv na kostný systém.
Prevencia
Priama preventívna Opatrenia ktoré by chránili pred makrodaktylom neexistujú, pretože nie sú známe vyvolávajúce príčinné faktory. Pretože sa predpokladá, že predispozícia k ochoreniu sa vytvára počas štvrtého až šiesteho týždňa roku tehotenstva, tehotným ženám možno odporučiť, aby sa počas tohto kritického obdobia tehotenstva prísne vyhýbali škodlivým a toxickým látkam. Najmä abstinencia od fajčenie a alkohol, a možno aj z ťažkých káva spotreby možno považovať za nepriamo efektívny preventívny Opatrenia.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pretože makrodaktylia je vrodený stav, prichádza do úvahy iba symptomatická liečba. Tento chirurgický zákrok, ktorý spočíva v premostení rastovej platničky postihnutej kosti, je možné podporiť typickými predoperačnými opatreniami. Postihnutá osoba by napríklad nemala piť alkohol alebo konzumovať iné stimulanty pred operáciou. Podľa toho, čo odporučí zodpovedný lekár, by sa nemalo nič jesť ani niekoľko hodín pred zákrokom. Po ukončení procedúry by mala byť postihnutá časť tela ušetrená. O ranu sa musí starať podľa pokynov lekára, aby sa zabránilo hojenie rán poruchy, infekcie a iné typické komplikácie. Okrem toho sú indikované pravidelné kontroly v nemocnici alebo v ordinácii lekára. Ak vzniknú reklamácie napr bolesť alebo pohybové poruchy, musí byť lekár okamžite informovaný. Vo väčšine prípadov je potom nevyhnutná druhá operácia. Bolesť terapie môžu byť podporené klasikou domáce opravné prostriedky napríklad chladné obklady. Po konzultácii s lekárom, homeopatických liekov ako ľuľkovec or arnika sú tiež povolené. V prípade amputácie spočíva najdôležitejšie opatrenie v získaní vhodnej ortopedickej náhrady.
