Ženská neplodnosť: laboratórny test

Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy.

• Malý krvný obraz
• Pôst glukóza (pôst krv glukóza) - a test glukózovej tolerancie (oGTT), ak je to potrebné.
• Celkový cholesterol, LDL cholesterol, HDL cholesterol
• triglyceridy
• HIV

Ďalej laboratórne testy na diagnostiku alebo vylúčenie hormonálnych porúch:

• Poruchy dozrievania folikulov (poruchy dozrievania vajíčok) - Príčiny: pozri nižšie.
• Nedostatok žltého telieska (slabosť žltého telieska) - zvyčajne v dôsledku poruchy dozrievania folikulov - príčiny: pozri nižšie.
• Ovariálna nedostatočnosť - existujú nasledujúce formy ovariálnej nedostatočnosti:
  • Hyperprolaktinemická ovariálna nedostatočnosť - na úrovni hypofýzy (hypofýza) - zvýšená sérová hladina prolaktín (hyperprolaktinémia), nádor (prolaktinóm) hypofýzy (hypofýzy) alebo hypotalamus (malá oblasť v diencefalone), ak je to potrebné, zistiteľné pomocou Röntgen.
  • hypotalamus ovariálna nedostatočnosť - porucha na úrovni hypotalamus (oblasť v diencefalone).
  • Hyperandrogenemický ovariálna nedostatočnosť - na úrovni vaječníkov (vaječníkov) - zvýšené sérové ​​hladiny testosterón a možno aj iné androgénne hormóny (hyperandrogenémia).

  Dôsledky nedostatočnosti vaječníkov

  • Mierna až závažná dysfunkcia vaječníkov (funkcia vaječníky).
  • Nedostatok žltého telieska (slabosť žltého telieska).
  • Anovulácia (zlyhanie ovulácie).
  • amenorea (neprítomnosť menštruácie).
• Syndróm polycystických vaječníkov (Syndróm PCO).
• Dysfunkcia: štítnej žľazy, kôry nadobličiek - čo spôsobuje poruchy dozrievania folikulov, to znamená dozrievanie vajíčka - a poruchy cyklu.

Stanovujú sa tieto hormóny:

Základná diagnostika

• ĽV (luteinizačný hormón).
• FSH (folikuly stimulujúci hormón)
• TSH (hormón stimulujúci štítnu žľazu)
• 17-beta estradiol (2. fáza cyklu, 6. - 7. deň po ovulácii / poovulácie).
• prolaktín
• Progesterón
• Testosterón

Poznámka! V syndróm polycystických vaječníkov (PCO syndróm), zvýšené hladiny LH v sére sa zvyčajne vyskytujú u normálneho séra FSH hladiny - zodpovedajúcim spôsobom je kvocient LH / FSH často vyšší ako 2. Porucha dozrievania folikulov / nedostatočnosť žltého telieska:

• 17-beta estradiol
• Progesterón

Pozor! Ak chcete zistiť príčinu poruchy dozrievania folikulov, v každom prípade hyperprolaktinémia, hyperandrogenémia (napr. Kvôli syndrómu PCO) a dysfunkcia štítnej žľazy (napr. latentná hypotyreóza, čo je klinicky nezanedbateľná forma hypotyreózy, ktorá sa často vyskytuje spolu s galaktoreou (abnormálna materské mlieko musí byť vylúčený). Hyperprolaktinémia / prolaktinóm

• prolaktín

Nádory vaječníkov tvoriace androgény

• Testosterón

Primárne zlyhanie vaječníkov

• LH
• FSH
• 17-beta estradiol

Adrenogenitálny syndróm (AGS)

• 17-alfa-OH-progesterón

Nádory nadobličiek tvoriace androgén

• DHEA-S
• DHEA
• Testosterón

Cushingova choroba (Cushingov syndróm)

• Kortizol
• Dexa test (dexametazónový test)

(Latentný / manifestný) hypotyreóza/hypertyreóza.

• TSH
• FT4, ak existuje
• TRH test, ak je to potrebné

Na základe stavu hormónov lekár zistí možné príčiny hormonálnych príčin neplodnosť.

Imunologické poruchy

Stanovujú sa tieto protilátky:

• Protilátka proti spermiám
• Protilátka proti vaječníkom
• TPO-Ak (TPO protilátky), ak sa uplatňuje - ak je autoimunitný tyreoiditida (AIT) existuje podozrenie; Pacienti s PCO majú trojnásobne zvýšené riziko AIT.

Laboratórne parametre 2. rádu - v závislosti od výsledkov histórie, fyzické vyšetrenieatď. - na objasnenie diferenciálnej diagnostiky:

• Test GnRH
• Test TRH
• Glukóza
• HbA1C
• Orálny glukózový tolerančný test (oGTT)
• Inzulín

Preventívna genetická diagnostika - skríning nosičov

Skríning nosičov je genetický test používaný na zistenie, či je človek nosičom konkrétnej autozomálne recesívnej dedičnej poruchy. Tento skríning najčastejšie používajú páry, ktoré uvažujú tehotenstva a chcete vopred zistiť, či by dieťa dedilo genetické chorobyAmerický kongres pôrodníkov a gynekológov (ACOG) odporúča skríning na cystická fibróza iba pre páry európskeho pôvodu a American College of Medical genetika and Genomics (ACMG) odporúča skríning na spinálna svalová atrofia navyše. V tejto populácii súčasné dva skríningy nosičov detekujú iba 55.2 porúch na 100,000 55.2 detí; zistiť iba 100,000 porúch na 159.2 100,000 detí; na celý panel by to bolo XNUMX porúch na XNUMX XNUMX detí. Pre aškenázskych Židov, u ktorých sú genetické poruchy rozšírenejšie, ACOG odporúča okrem skríningu aj skríning párov vo fertilnom veku na výskyt Tay-Sachsovho syndrómu a rodinnej dysautonomie. ACMG navrhuje skupinu desiatich genetických testov (napr. Niemann-Pickova choroba typu A, Gaucherova chorobaa Fanconi anémia typ C). V tejto populácii sa u 392.2 na 100,000 XNUMX detí vyvinie ťažké recesívne ochorenie. Poznámka: Byť nosičom nespôsobuje recesívne choroby. Dvojitá sada chromozómy zvyčajne chráni pred ním.