Kvapalina biopsia (synonymum: tekutá biopsia) je a krv- analýza nukleových kyselín na detekciu nádorových buniek alebo nádorovej DNA v krvi.
Zdrojom nádorovej DNA sú cirkulujúce nádorové bunky (CTC) a bezbunková DNA (cfDNA). Metóda ďalej umožňuje detekciu („sledovanie“) bezbunkovej mitochondriálnej nádorovej RNA (cfmiRNA) a detekciu exozómov.
Avšak pojem tekutý biopsia je nepresný, pretože ide o čisto molekulárny analytický postup. A biopsia (odstránenie tkaniva) v zmysle patológie nie je prítomné, ale vyšetrovaným materiálom je napríklad cirkulujúca DNA uvoľnená z nádoru do séra (vodná zložka krv).
Kvapalná biopsia dokáže zistiť viac súbežných odporov.
Indikácie (oblasti použitia)
- Skríning alebo včasné odhalenie rakoviny
- Odhad rizika metastáz
- Identifikácia terapeutických bunkových štruktúr
- Analýza riadiacich mutácií v génoch (napr. EGFR, KRAS, NRAS, BRAF alebo PIK3C).
- Zisťovanie mechanizmov odporu
- Monitorovanie nádoru
Nasledujú publikácie o použití tekutej biopsie pri karcinóme hrubého čreva (kolorektálny karcinóm):
- Skríning mutácií (zmeny v dedičnom vzorci) v génoch RAS v metastatickom kolorektálnom karcinóme rakovina predpovedať odpoveď na EGFR monoklonálnu protilátky; sa určite stáva deviatym zlato štandard: pomocou analýzy DNA bolo detegovaných podstatne viac mutácií ako biopsiou tkaniva; ďalšou výhodou je rýchlosť vyhodnotenia (iba 2 dni).
- Dôkazy o riziku rekurencie (riziko recidívy tumoru) po chirurgickej resekcii (chirurgické odstránenie) u pacientov v II. Štádiu alebo indikácia chemoterapie. Budú čakať ďalšie výsledky.
Zatiaľ sa zdá, že biopsia nádoru si zachová kľúčové postavenie. Napríklad bezbunková cirkulujúca nádorová DNA nie je detegovateľná vo všetkých, ale iba asi 70% metastatických nádorov (nádorové ochorenie spojené s tvorbou dcérskych nádorov).
V prospektívnej skupine 42 pacientov s molekulárne definovanými gastrointestinálnymi (GI) rakovinami a získanou rezistenciou na cielené terapie, priame porovnanie postprogresnej cfDNA s biopsiou nádoru (odstránenie tkaniva z nádoru) odhalilo, že cfDNA častejšie identifikovala klinicky významné zmeny rezistencie a mechanizmy viacnásobnej rezistencie. Relevantné genetické zmeny pre zmenu rezistencie zistené biopsiou nádoru, a nie biopsiou kvapaliny, sa však zistili v 78% prípadov.
Pokiaľ ide o súčasný stav, dá sa povedať, že existujú veľké rozdiely medzi rôznymi typmi nádorov a v závislosti od štádia nádoru.
Skutočnosť, že Liquid Biopsy šetrí invazívnu diagnostiku (diagnostický postup vyžadujúci zásah do tela vyšetrovanej osoby), ak je to potrebné, ukazuje v porovnaní s biopsiou nádoru významnú výhodu. Avšak detekcia cfDNA v nádory mozgunapríklad nie je možné z dôvodu krv-mozog bariéra, pri súčasných metódach sa v krvi nachádza extrémne málo fragmentov DNA.
