hyperlipidémia typu III alebo familiárna dysbetalipoproteinémia je genetická porucha metabolizmu lipidov, pri ktorej krv cholesterolu a hladiny triglyceridov sú zvýšené. hyperlipidémia typ III je významným rizikovým faktorom pre aterosklerózu, vaskulárnu occlusion, a koronárne srdce ochorenia.
Čo je hyperlipidémia typu III?
hyperlipidémia typ III je názov pre zriedkavú genetickú poruchu metabolizmu lipidov, pri ktorej je zvýšená hladina koncentrácie určitých lipoproteínov v sére. Z dôvodu narušeného metabolizmu lipidov je odbúravanie lipidov možné iba v obmedzenej miere, a preto pri hyperlipidémii typu III cholesterolu (hypercholesterolémia) a hladiny triglyceridov (hypertriglyceridémia) sú zvýšené (kombinovaná hyperlipidémia). Toto sa označuje ako hyperlipidémia typu III, ak krv hladiny týchto lipidových zložiek sú nad 200 mg / dl. Hyperlipidémia typu III sa navonok prejavuje xantómami, žltkastými uzlinami na koža spôsobené lokálnymi lipidovými depozitmi. Okrem toho zvýšený lipoproteín koncentrácie v krv prítomná u hyperlipidémie typu III vedie k ateroskleróze a koronárnym ochoreniam srdce choroby z dlhodobého hľadiska.
Príčiny
Hyperlipidémia typu III je genetická a v dôsledku autozomálne dominantného (menej často autozomálne recesívneho) dedičného poškodenia proteínu známeho ako apolipoproteín E. Apolipoproteín E ako zložka niektorých lipoproteínov reguluje absorpciu chylomikrónov a zvyškov VLDL do pečeň. Chylomikróny a zvyšky VLDL sa skladajú hlavne z triglyceridy a cholesterolu a regulovať transport lipidov z pečeň do iných orgánov. Z dôvodu prítomnosti abnormálneho apolipoproteínu E je tento metabolický proces narušený, takže koncentrácie cholesterolu a triglyceridov v krvi je zvýšená. Tieto látky sa ukladajú na cieva steny a tvoria arteriosklerotické plaky, ktoré čoraz viac zvyšujú riziko okluzívnych chorôb, mŕtvice, koronárnych ciev srdce choroba. Avšak iba asi 4 percentá geneticky predisponovaných jedincov majú hyperlipidémiu typu III. Ostatné, sekundárne faktory ako napr nedostatok estrogénu, obezita (adipozita), nadmerná alkohol spotreba a hypotyreóza (nedostatočná činnosť štítnej žľazy) a cukrovka mellitus hrá významnú úlohu pri manifestácii hyperlipidémie typu III.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Hyperlipidémia typu III sa spočiatku prejavuje zvýšenými hladinami lipidov v krvi. Fyzicky sa toto vyvýšenie prejavuje okrem iného aj typickou oranžovo-žltou farbou kožné zmeny ktoré sa zvyšujú s progresiou ochorenia a sú často sprevádzané bledosťou a zapustenými očnými jamkami. Zvyčajne sa vyskytujú medzi prstami, kolenami, lakťami alebo na zadku a chrbte. V jednotlivých prípadoch sa usadeniny vyskytujú aj na očných viečkach. Tukové usadeniny zvyčajne nespôsobujú žiadne ďalšie príznaky, ale môžu ich podporovať poruchy obehu. V každom prípade sú varovným signálom, ktorý musí objasniť lekár. Ak sa s nimi nezaobchádza, kardiovaskulárny systém a krv plavidlá môže trpieť. Možné následky sú infarkt, poruchy obehu v mozog a mŕtvica. Z dlhodobého hľadiska sa môže vyvinúť okluzívne ochorenie periférnych tepien, ktoré sa okrem iného prejavuje aj bolesť pohyb, poruchy v hojenie rán a všeobecné zníženie fyzickej výkonnosti. Hyperlipidémia typu III zhoršuje mnoho endogénnych procesov a zvyšuje riziko rôznych chorôb. Akútne príznaky sa zvyčajne nevyskytujú, pacienti však často pociťujú narastajúci pocit choroby, s ktorým sa zvyčajne spája bolesť v truhla oblasť a necitlivosť v prstoch na rukách a nohách.
Diagnóza a priebeh
Hyperlipidémia typu III je diagnostikovaná krvnou analýzou, ktorá určuje podiel chylomikrónov a veľmi nízkychhustota lipoproteín (VLDL), a teda nepriamo cholesterol a triglycerid, v sére. Ak sú hodnoty zvýšené, diagnóza hyperlipidémie typu III sa považuje za potvrdenú. V niektorých prípadoch sa na presnú kvantifikáciu jednotlivých lipoproteínových zložiek používa ultracentrifugácia alebo elektroforéza lipoproteínov. Okrem toho sa dá genetický defekt zistiť pomocou genetického vyšetrenia. Ak sa hyperlipidémia typu III nelieči, môže sa tak stať viesť na závažné vaskulárne choroby (aterosklerózu), srdcové choroby a srdcové príhody. Priebeh hyperlipidémie typu III môže byť zvyčajne pozitívne ovplyvnený v priebehu terapie.
Komplikácie
Hyperlipidémia typu III môže viesť na zvýšené riziko srdcových chorôb alebo ciev occlusion. V najhoršom prípade to môže spôsobiť smrť pacienta na srdcové choroby. Na prstoch sa tvoria mastné usadeniny, ktoré zvyčajne žltnú a oranžujú. Tieto sťažnosti často viesť na depresia a komplexy menejcennosti, pretože tieto príznaky sa považujú za neestetické. Nie je nezvyčajné, že to vedie k dráždeniu a šikanovaniu u detí. Ďalej pacient trpí poruchy obehu, takže napríklad končatiny trpia nedostatočnou dodávkou kyslík. Toto nedostatočné zásobovanie môže viesť k trvalému a nezvratnému poškodeniu končatín a iných oblastí tela. V niektorých prípadoch vedie hyperlipidémia typu III k obmedzenej mobilite a tým k zníženiu kvality života. Vo väčšine prípadov môže byť hyperlipidémia typu III relatívne dobre obmedzená. Liečba sa uskutočňuje hlavne pomocou liekov a nevedie k ďalším komplikáciám. Postihnutá osoba je však závislá od zdravého životného štýlu. Pri rýchlej a pozitívnej liečbe sa priemerná dĺžka života pacienta chorobou neznižuje.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ľudia, ktorí si na rukách a prstoch všimnú žltooranžové tukové usadeniny, by mali navštíviť lekára. Viditeľné kožné zmeny naznačujú vážne stav ktoré je potrebné vyšetriť a v prípade potreby s nimi zaobchádzať. Ak ide o hyperlipidémiu typu III, liečba sa zvyčajne podáva okamžite, ako stav ak sa nelieči, môže spôsobiť rôzne komplikácie. Preto, ak existuje podozrenie na familiárnu dysbetalipoproteinémiu, mal by ju okamžite vyhľadať rodinný lekár. Najneskôr keď sa objavia xantómy a príznaky obehových porúch, je potrebné lekárske ošetrenie. Poškodenie končatín a iných oblastí tela musí byť okamžite objasnené. Ak sa v dôsledku estetických zmien vyskytnú psychologické problémy, je potrebná psychologická pomoc. Pacient by mal tiež kontaktovať výživového lekára a vypracovať fyzickú osobu strava spolu. Hyperlipidémia typu III je v zásade ľahko liečiteľná za predpokladu, že je zistená v počiatočnom štádiu. Pretože je toto ochorenie genetické, mali by si ľudia, ktorí majú vo svojej rodine prípady hyperlipidémie, nechať urobiť genetické vyšetrenie včas.
Liečba a terapia
Hyperlipidémia typu III sa zvyčajne lieči liekmi a strava. V tejto súvislosti terapeutické Opatrenia sú primárne zamerané na zníženie hmotnosti zmenou strava na rastlinné nenasýtené tuky. Diétne Opatrenia majú iba silný redukčný účinok na hodnoty triglyceridov, ale nie na hodnoty cholesterolu, pretože iba 15 percent cholesterolu sa absorbuje spolu s jedlom. V prípade potreby kombinované alebo monoterapeutické na znižovanie lipidov drogy (Vrátane kolestipol, lovastatín, kyselina nikotínová, sitosterol, kyselina klofibrová, omega mastné kyseliny) a plazmaferéza sa používajú na zníženie hladiny cholesterolu. Látky znižujúce hladinu lipidov znížiť zvýšenú krv lipidy rôznymi mechanizmami inhibíciou syntézy cholesterolu alebo lipoproteínov alebo priamym znížením hladiny cholesterolu alebo triglyceridy. Pri terapeutickej plazmaferéze sa pacientova vlastná plazma oddeľuje od krvi, čistí sa a základné zložky sa nahrádzajú substitučným roztokom. Na podporu redukcie sa navyše odporúča pravidelná fyzická aktivita a cvičenie hladiny cholesterolu. V zásade by sa sekundárne faktory podieľajúce sa na manifestácii hyperlipidémie typu III mali liečiť súčasne. Ak základné choroby ako napr cukrovka mellitus alebo hypotyreóza spustili hyperlipidémiu typu III, komplexnejšiu terapeutickú Opatrenia sú povinné.
Výhľad a prognóza
Aj keď hyperlipidémia typu III nie je liečiteľná kvôli svojej genetike stav, je ľahko liečiteľný. S dlhodobým terapie a zdravý životný štýl možno predpokladať dobrú prognózu. Bez liečby však existuje o niečo nižšia priemerná dĺžka života ako v normálnej populácii. Je to preto, lebo je ťažké artérioskleróza sa vyvíja v dôsledku hyperlipidémie typu III, ktorá môže rýchlo viesť k infarktu, mŕtvici alebo oklúzii tepien (ochorenie výkladnej skrine). Pre prognózu je tiež významné, či gen mutácia je autozomálne recesívna alebo autozomálne dominantná. V prípade autozomálne recesívneho dedičstva môžu preventívne opatrenia stále zabrániť nástupu choroby. Inak je to v prípade autozomálne dominantného dedičstva. S tým gen mutácie je nástup choroby nevyhnutný. Hyperlipidémia typu III je spravidla ľahko liečiteľná terapie. To môže zvýšiť očakávanú dĺžku života postihnutých a zosúladiť ju s úrovňou normálnej populácie. Terapia spočíva v kombinácii opatrení vrátane liečby drogami a zmien životného štýlu. Najdôležitejším cieľom terapie je znížiť hladiny cholesterolu, ktoré okrem správa znižovanie hladiny cholesterolu drogy, zahŕňa také opatrenia ako chudnutie v prípade obezita, veľa pohybu na čerstvom vzduchu, zmeny stravovania a abstinencia od fajčenie a alkohol. To významne znižuje riziko aterosklerózy a jej sekundárnych chorôb.
Prevencia
Priame preventívne opatrenia sú pri hyperlipidémii typu III obmedzené, pretože ochorenie je genetické. Vyvarovanie sa sekundárnych faktorov však môže pôsobiť proti možnému prejavu hyperlipidémie typu III. Nízkokalorická a nízkotučná strava, cvičenie a obmedzená alkohol a nikotín spotreba patrí medzi opatrenia, ktoré môžu zabrániť prejavu hyperlipidémie typu III.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov hyperlipidémie typu III sú následné opatrenia výrazne obmedzené. Tu sa kladie dôraz na včasné odhalenie a liečbu choroby, ktorá zabráni ďalším komplikáciám alebo ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Pri tomto ochorení nemôže dôjsť k samoliečbe, čo znamená, že neliečená hyperlipidémia typu III môže v najhoršom prípade viesť k zníženiu strednej dĺžky života postihnutej osoby. Zdravý životný štýl so zdravou výživou má vo väčšine prípadov veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh tohto ochorenia. To zahŕňa vyhýbanie sa obezita a tiež nie fajčenie alebo pitie alkoholu. Nie je tiež neobvyklé, že sa užívajú lieky. Je potrebné zabezpečiť pravidelné užívanie liekov v správnom dávkovaní, aby sa príznaky správne zmiernili. V prípade nejasností alebo otázok treba vždy najskôr kontaktovať lekára. V niektorých prípadoch si hyperlipidémia typu III vyžaduje aj pomoc a podporu vlastnej rodiny pacienta, aby sa príznaky ochorenia správne zmiernili a aby sa zabránilo aj psychickým rozruchom alebo depresia. V tejto súvislosti môže byť veľmi užitočný aj kontakt s ostatnými pacientmi s ochorením.
Toto môžete urobiť sami
Pretože hyperlipidémia typu III je genetická, priama liečba choroby zvyčajne nie je možná. Ovplyvnené osoby však môžu zdravým životným štýlom dobre obmedziť príznaky a nepohodlie choroby. Pozitívne na ochorenie môže mať najmä nízkotučná strava a dostatok pohybu. Ďalej by sa mali vyhnúť pacienti s hyperlipidémiou typu III tabak alebo alkohol. Ak pacient trpí nadváha, musí sa to v každom prípade znížiť. Športové aktivity v skupinách alebo s priateľmi môžu byť veľmi užitočné. Pacienti sú spravidla tiež závislí od užívania liekov. Mali by sa užívať pravidelne, aby sa znížila aj hladina cholesterolu. Často trpia aj postihnutí cukrovka kvôli hyperlipidémii typu III, takže sa musí liečiť aj tento stav. Zdravá strava a prísny režim majú tiež veľmi pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo poruchám krvného obehu, mali by sa pacienti tiež pravidelne zúčastňovať vyšetrení. Dôležitými výsledkami môžu byť najmä krvné testy.
