Fechtnerov syndróm je porucha krvných doštičiek. Príčina je spôsobená mutáciou genetického materiálu: Postihnutí rodičia môžu preniesť syndróm na svoje deti.
Čo je Fechtnerov syndróm?
Fechtnerov syndróm je dedičná porucha, ktorú má svet zdravie Organizácia (WHO) sa klasifikuje ako kvalitatívny defekt krvných doštičiek (ICD-10, D69.1). Syndróm teda patrí do skupiny hemoragických diatéz. Patrí k zriedkavým chorobám: na 100,000 1985 ľudí pripadá iba jeden človek s Fechtnerovým syndrómom. V roku XNUMX výskumná skupina po prvýkrát popísala dedičné ochorenie. Vedci Peterson, Rao, Crosson a White uviedli príznaky, ktoré zahŕňajú zápal obličiek, hluchotu, vrodené katarakty a zmeny niektorých krv bunky. The krv postihnuté bunky sú doštičky (trombocyty). Zaisťujú, aby krv zrazeniny a týmto spôsobom uzavrieť rany. Genetici teraz dokázali identifikovať gen zodpovedný za 22. chromozóm.
Príčiny
Fechtnerov syndróm je výsledkom mutácie, to znamená zmeny v deoxyribonukleová kyselina (DNA). DNA obsahuje plány látok, ktoré produkuje ľudské telo. Týmto spôsobom nielen určuje, ktoré stavebné bloky produkuje, ale DNA riadi aj metabolické procesy. Chyby v genetickom materiáli preto spôsobujú nesprávny chod biologických procesov. Pri Fechtnerovom syndróme MYH9 gen, ktorý sa nachádza na 22. chromozóme, je mutovaný. Mutácia je takzvaná bodová mutácia, tj. Ovplyvňuje iba jeden stavebný blok DNA. Nachádza sa na adrese gen miesto q11.2. Výsledkom je, že bunka správne neprodukuje časť proteínu NMMHC-IIA. Táto molekula proteínu je nesvalový myozín. Nie len doštičky, ale tiež monocyty, oblička a kochleárne bunky musia vyrábať NMMHC-IIA. Nakoniec táto chyba vedie k inklúziám v bunkovej plazme. Okrem toho mutácia interferuje s produkciou prekurzora doštičky nazývané megakaryocyty. Na rozdiel od krvných doštičiek majú megakaryocyty bunkové jadrá, a teda aj genetickú informáciu. Poruchy megakaryocytov viesť na problémy s krvnými doštičkami, pretože sa krvné doštičky odrezávajú od megakaryocytov. Kombinácia nedostatku krvných doštičiek a nadmerných krvných doštičiek je v medicíne známa aj ako makrotrombocytopénia.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Základnou črtou Fechtnerovho syndrómu je zmena krvných doštičiek vo forme makrotrombocytopénie. Okrem toho majú bunky inklúzie, známe ako leukocytové inklúzne telieska. Mutácia, ktorá je základom Fechtnerovho syndrómu, vedie k poruche produkcie proteínu, ktorý sa tiež nachádza v kochley. Slimák tvorí súčasť vnútorného ucha. Obsahuje sluchové bunky, ktoré sú usporiadané v tuneli v tvare ulity slimáka. Tlak zvukových vĺn jemne dráždi vlasy procesy sluchových buniek. Tento proces spúšťa nervový signál. V dôsledku Fechtnerovho syndrómu dochádza k strate sluchu. Niektorí pacienti tiež trpia oblička poruchy a problémy s očami.
Diagnóza a priebeh
Pri diagnostike lekári zvyčajne najskôr konzultujú klinický obraz. Ak existuje podozrenie na dedičné ochorenie, pýtajú sa tiež na hromadenie zodpovedajúcich syndrómov v rodine. Pretože Fechtnerov syndróm je dominantne dedičný, musí ním trpieť aj najmenej jeden rodič pacienta. Genetický test dokáže zistiť mutáciu, ktorá spôsobuje Fechtnerov syndróm. Ako odlišná diagnóza, lekári musia vylúčiť napríklad Alportov syndróm, ktorý má podobný klinický obraz. Takmer 50 percent postihnutých stratí sluch alebo trpí ťažkou poruchou sluchu. Porucha sluchu sa postupne vyvíja a môže nakoniec viesť k úplnej strate sluchu. Očné príznaky môžu tiež postupovať a viesť k závažným zrakové postihnutie.
Komplikácie
Fechtnerov syndróm je spojený s množstvom komplikácií. Napríklad príčinná mutácia interferuje s produkciou proteínu zodpovedného za tvorbu sluchových buniek vo vnútornom uchu. Vo výsledku sa spočiatku vyskytujú senzorické poruchy v kochle a neskôr v celej zvukový kanál. Neskôr sa vyvinú nervové poruchy, ktoré trvale poškodzujú sluch. Takmer v polovici prípadov to vedie k nárastu strata sluchu v priebehu choroby, ktorá postihuje postihnutého človeka v každodennom živote s rôznymi problémami. Fechtnerov syndróm postihuje aj oči, ktoré niekedy môžu viesť k závažným poruchám zraku. Neskôr sa môže vyvinúť katarakta. Samotná mutácia môže mať tiež vplyv na procesy iných orgánov a môže ich vážne poškodiť. Niektorí pacienti trpia zvýšeným krvácaním, ktoré môže byť spojené so sčervenaním koža, svrbenie a bolesť. Ostatní pacienti sa sťažujú bolesť boku, ktoré možno obvykle pripísať postihnutým oblička funkcie. Zriedkavo môže Fechtnerov syndróm spôsobiť závažné príznaky zápal renálnych filtrov (glomerulonefritis), ktoré môžu viesť k dokončeniu zlyhanie obličiek ako to postupuje.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
V mnohých prípadoch nie sú príznaky Fechtnerovho syndrómu charakteristické, takže včasná liečba zvyčajne nie je možná. Ak však dôjde k náhlej strate sluchu u pacienta bez zvláštneho dôvodu, je potrebné vždy vyhľadať lekára. Toto strata sluchu sa zvyčajne vyskytujú bez varovania a bez nástupu ďalších príznakov. Náhly nepríjemný pocit v očiach alebo poruchy zraku môžu tiež naznačovať Fechtnerov syndróm a mal by byť vyšetrený lekárom. Mnoho postihnutých osôb ďalej trpí sťažnosťami na obličky. Bohužiaľ, tieto sa nezobrazia priamo, takže a krvný test je zvyčajne nevyhnutný na detekciu. Sťažnosti uší a očí sa vo väčšine prípadov zhoršujú, samoliečenie alebo zlepšenie bez liečby nedôjde. Diagnózu Fechtnerovho syndrómu môže urobiť praktický lekár alebo príslušní špecialisti. Liečba je zvyčajne založená na základnej chorobe. Sťažnosti uší a očí môžu byť obmedzené načúvacím prístrojom alebo vizuálnou pomôckou. Základné ochorenie však určuje ďalší priebeh Fechtnerovho syndrómu.
Liečba a terapia
Príčina Fechtnerovho syndrómu nie je liečiteľná: chybu v genetickom materiáli, ktorá je výsledkom mutácie, nie je možné následne opraviť. Preto terapie sa zameriava na liečbu príznakov. Pretože ľudia trpiaci Fechtnerovým syndrómom majú príliš málo krvných doštičiek, bude možno potrebné dostať transfúziu. Obzvlášť sa môže ukázať nevyhnutná transfúzia doštičiek počas chirurgických zákrokov alebo straty krvi. Spravidla platí limit 10,000 500,000 krvných doštičiek na µL; v jednotlivých prípadoch však už môže byť nevyhnutná transfúzia doštičiek pri vyššej hodnote alebo iba pri nižšej hodnote. “Deutsches Ärzteblatt” hovorí o asi XNUMX XNUMX transfúziách krvných doštičiek potrebných každý rok kvôli rakovina a krvných chorôb. Veľa darovanie krvi služby prijímajú okrem celej krvi a ďalšie dary aj krvné doštičky. Po odbere sa vzorka až do použitia uchováva v konzervovaných produktoch. Konzervované výrobky sa môžu líšiť veľkosťou; najmenší drží 50-60 ml. Ak strata sluchu sa vyskytuje ako súčasť Fechtnerovho syndrómu, načúvací prístroj môže byť schopný spočiatku udržiavať sluch. V prípadoch úplnej straty sluchu môže byť možnosťou kochleárny implantát, ktorý umelo spúšťa nervový signál. Avšak či už také riešenie uskutočniteľné, závisí od konkrétneho prípadu.
Výhľad a prognóza
Pretože Fechtnerov syndróm je dedičný stav, úplné vyliečenie nie je možné. The stav možno liečiť symptomaticky, čo zvyčajne výrazne zlepšuje kvalitu života postihnutého. Ak sa liečba poskytne včas, je možná pozitívna prognóza. V závislosti od typu a závažnosti príznakov môžu pacienti do vysokého veku viesť často relatívne bezpríznakový život. Ak sa Fechtnerov syndróm nelieči, má závažný priebeh a môže dokonca viesť k smrti. Okrem toho existuje riziko, že sa choroba prenesie na deti. Zdravý životný štýl s dostatkom pohybu a jednotlivcom strava dodatočne zlepšuje výhľad. Okrem toho typické príznaky výrazne zmierňuje aktívny životný štýl s fyzickou a duševnou stimuláciou. Očakávaná dĺžka života nie je obmedzená Fechtnerovým syndrómom. Sťažnosti ako katarakta alebo progresívna strata sluchu však obmedzujú kvalitu života s pribúdajúcim vekom a môžu tak podporovať aj psychologické ťažkosti. Prognóza je napriek tomu celkovo pozitívna, pretože liečba liekmi, chirurgickými zákrokmi a pomocnými prístrojmi môže výrazne spomaliť progresiu ochorenia.
Prevencia
Cielená prevencia nie je pri Fechtnerovom syndróme možná. Jednotlivci, ktorí sú nositeľmi mutovaného génu, majú 50-percentnú pravdepodobnosť, že ho prenesú na svoje dieťa, ak majú okrem génu prenášajúceho ochorenie aj zdravý gén. To je prípad väčšiny postihnutých osôb. Túto skutočnosť je možné zohľadniť v úvahách o plánovaní rodiny ako veľmi všeobecné preventívne opatrenie. Jedinci, ktorí sami nemajú Fechtnerov syndróm, spravidla nemôžu túto chorobu zdediť - ani keď majú tento syndróm iní členovia rodiny.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov neexistujú pre osobu s Fechtnerovým syndrómom k dispozícii žiadne špeciálne možnosti následnej starostlivosti. V takom prípade sa postihnutá osoba pri zmierňovaní príznakov spolieha predovšetkým na priamu liečbu choroby. Pretože je syndróm dedičný, mali by podstúpiť aj postihnuté osoby, ktoré chcú mať deti genetické poradenstvo zabrániť dedeniu Fechtnerovho syndrómu po svojich potomkoch. Fechtnerov syndróm spravidla nevedie k žiadnym konkrétnym obmedzeniam alebo komplikáciám v každodennom živote. Opatrnosť je potrebná iba pri chirurgických zákrokoch alebo pri úrazoch, aby sa zabránilo veľkej strate krvi. Lekári by preto mali byť pred vykonaním zákroku vždy informovaní o Fechtnerovom syndróme. Pretože Fechtnerov syndróm tiež významne zvyšuje riziko rakovina, mali by sa vykonávať pravidelné vyšetrenia tela, aby sa zistilo a liečilo ho v počiatočnom štádiu. Nepohodlie v ušiach sa zvyčajne lieči pomocou načúvacieho prístroja, preto by postihnutá osoba mala vždy nosiť načúvací prístroj, aby sa zabránilo ďalšiemu poškodeniu uší. V tejto súvislosti môže byť užitočný aj kontakt s ďalšími osobami trpiacimi Fechtnerovým syndrómom, pretože nie je nezvyčajné, že to vedie k výmene informácií, čo môže pacientovi výrazne uľahčiť každodenný život.
Čo môžete urobiť sami
Pretože postihnutí pacienti môžu prenášať Fechtnerov syndróm aj na svoje deti, genetické poradenstvo by sa malo v prípade tejto choroby určite vykonať. To môže zabrániť ďalším komplikáciám. Syndróm nemožno liečiť svojpomocne, takže postihnuté osoby sú vždy odkázané na lekárske ošetrenie. V prípade straty sluchu by postihnutá osoba mala určite používať načúvací prístroj. Ak načúvací prístroj nenosíte, strata sluchu sa môže zvyčajne zhoršiť. Rôzne preventívne prehliadky sú potrebné aj v prípade tohto ochorenia, napríklad na prevenciu rakovina. Ak sa vyskytnú problémy so zrakom, vizuálne AIDS môže byť použité. Nenosenie vizuálnej pomôcky tu môže mať tiež negatívny vplyv na priebeh ochorenia. Ďalej psychologické sťažnosti resp depresia sa dá vyhnúť rozhovorom s inými postihnutými ľuďmi. Môžete sa tiež obrátiť na psychológa alebo terapeuta. Na priebeh ochorenia má pozitívny vplyv aj pomoc rodiny alebo priateľov. Bohužiaľ nie je možné dosiahnuť úplné vyliečenie Fechtnerovho syndrómu, takže pacienti sú zvyčajne odkázaní na liečbu po celý život. Preto, najmä u detí, by sa mal uskutočniť objasňujúci rozhovor o ďalšom priebehu ochorenia.
