Emery-Dreifuss svalová dystrofia je dedičné ochorenie, ktoré sa vyvíja na základe mutácie a je spojené so svalovou slabosťou a úbytkom. Doteraz sú známe dve formy ochorenia s rôznymi spôsobmi dedenia. Terapeutické Opatrenia hlavne zahrnúť fyzioterapia.
Čo je to Emery-Dreifussova svalová dystrofia?
Skupina chorôb svalových dystrofií zahŕňa množstvo progresívnych svalových ochorení, ktoré možno klasifikovať ako dedičné choroby a vznikajú na základe mutácie genetického materiálu. Svalové dystrofie sú zvyčajne spôsobené nedostatkom alebo nedostatkom svalov proteíny. Výsledkom je svalová slabosť, ktorá neskôr spôsobí svalovú atrofiu. Zmeny svalového tkaniva postupujú progresívne a nazývajú sa tiež dystrofické zmeny. Jednou chorobou zo skupiny svalových dystrofií je Emery-Dreifuss svalová dystrofia. Choroba bola prvýkrát popísaná ako nezávislá svalová dystrofia okolo polovice 20. storočia. Názov Hauptmann-Thannhauserov syndróm sa používa ako synonymum pre dedičné ochorenie. Existujú dve rôzne formy ochorenia, obe sú dedičné a líšia sa iba lokalizáciou postihnutých génov a príslušným spôsobom dedičnosti. Ako všetky svalové dystrofie, aj Emery-Dreifussova svalová dystrofia je spojená s genetickými mutáciami. Spôsob dedičnosti AD-EDMD zdokumentovali Hauptmann a Thannhauser už v roku 1941. Emery a Dreifuss opísali X-viazanú formu choroby v roku 1966.
Príčiny
Emery-Dreifussova svalová dystrofia sa nevyskytuje sporadicky. Namiesto toho sa v súvislosti s ochorením pozorovalo rodinné zhlukovanie, ktoré hovorí o genetickom základe a dedičnosti svalového ochorenia. Dve dedičné formy ochorenia sa líšia podľa lokalizácie zapojených génov. Obe formy sú založené na mutácii. Nie sú to však rovnaké mutácie. Prvá forma svalovej dystrofie je spôsobená mutáciou kódovania gen pre jadrový proteín emerín. Zodpovedajúce gen sa nachádza na génovom mieste Xq28. Táto forma ochorenia je tiež známa ako X-viazaná EDMD a prenáša sa v X-viazanom dedičstve. Zdá sa, že úplná strata emerínu je príčinou svalovej slabosti pacientov. Korelácie sú však zatiaľ nejasné. Druhá forma je spôsobená mutáciami LMNA gen, ktorý sa nachádza na génovom mieste 1q21 a podieľa sa na kódovaní jadrovej štruktúry proteíny lamin A / C. Mutácia tohto génu iniciuje autozomálne dominantnú dedičnú formu ochorenia, tiež známu ako AD-EDMD. Pri tejto forme ochorenia je na svale v dôsledku mutácie prítomná nesprávne zostavená koncová doska motora. Ktoré vonkajšie faktory okrem genetických faktorov zohrávajú úlohu pri vzniku choroby, ešte nie je možné jednoznačne určiť.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti so Emery-Dreifussovou svalovou dystrofiou trpia komplexom klinických príznakov, ktoré všetky pôsobia na svaly a postupujú postupne. Preto aj keď je choroba vrodená, príznaky nemusia byť zjavné ihneď po narodení. Často sú spočiatku sotva viditeľné a rozpoznávajú sa iba na základe progresie. Tento postup postupuje dosť pomaly. Jednotlivé príznaky sa vo väčšine prípadov prejavia v relatívne mladom veku. Môžu sa však vyskytnúť aj príznaky bez príznakov do mladej dospelosti. Existujú tri hlavné príznaky alebo abnormality, ktoré svedčia o chorobe. Väčšina pacientov je postihnutá skrátením achilovky šľachy a navyše aj lakťových svalov. Z tohto dôvodu zvyčajne nie sú schopní úplne rozšíriť noha alebo arm. Druhým charakteristickým príznakom je progresívna svalová slabosť, ktorá sa okrem iného môže prejaviť neobratnosťou alebo fyzicky zníženým výkonom. Postupnú slabosť svalov často sprevádza súčasné opotrebovanie svalov, ktoré nakoniec vedie k ich úbytku. Neskorší dôsledok Emery-Dreifussovej anomálie môže byť rozšírený srdcový plavidlá, konkrétne ovplyvňujúce pravé átrium.
Diagnóza
Podozrenie na diagnózu Emery-Dreifussovej svalovej dystrofie sa robí na základe anamnézy, fyzického testu a laboratórnej diagnostiky. Laboratórna diagnostika odhaliť prevýšenie kreatín kináza. Pohybové testy ukazujú svalovú slabosť s príznakmi ako nestabilita chôdze.elektromyografie možno vykonať na potvrdenie diagnózy a poskytnúť dôkazy o rozšírených srdcových zložkách. Okrem toho sval histológia možno vykonať, čím sa zvyčajne potvrdí svalstvo nekróza alebo fagocytóza nekrotických svalových buniek. Včasné zistenie ochorenia je prognosticky priaznivé.
Komplikácie
Pri Emery-Dreifussovej svalovej dystrofii sú postihnutí jedinci postihnutí predovšetkým úbytkom svalov a celkovou svalovou slabosťou. Je preto nemožné, aby pacient vykonával fyzické aktivity alebo rôzne športy. Každodenný život je výrazne obmedzený Emery-Dreifussovou svalovou dystrofiou. V mnohých prípadoch sa vyskytuje iba oneskorená diagnóza, pretože choroba sa neprejaví ihneď po narodení. To môže komplikovať liečbu a viesť k ďalším komplikáciám. V zriedkavých prípadoch sa príznaky prejavia až v dospelosti. Pacienti často trpia malformáciami a abnormalitami svalov a končatín. Prejavuje sa to predovšetkým výrazne zníženou výkonovou kapacitou a obmedzenou motorikou. Pacienti často pôsobia neobratne a nie sú schopní robiť určité veci v každodennom živote bez vonkajšej pomoci. Progresívna svalová dystrofia Emery-Dreifuss nakoniec vedie k svalovej atrofii, ktorá môže vážne obmedziť každodenný život pacienta. Príčinná liečba svalovej dystrofie Emery-Dreifuss nie je možná. Z tohto dôvodu je možné liečiť iba príznaky. Týmto spôsobom je možné udržiavať konštantnú dĺžku života. Spravidla sú pacientovi potrebné pravidelné vyšetrenia, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Hneď ako sa objavia problémy so svalstvom, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak sa zníži pevnosť alebo ak sa fyzický výkon prejaví bez zjavného dôvodu, považuje sa to za neobvyklé. Je nevyhnutná návšteva lekára, aby sa pri komplexnom vyšetrení mohla objasniť príčina. V mnohých prípadoch dochádza k postupnému znižovaniu svalovej hmoty pevnosť. Lekára treba navštíviť hneď, ako si vedome všimnete zmeny v každodennom živote. Ak kŕče, bolesť alebo nevysvetliteľná strata svalov pevnosť tieto ťažkosti by mali byť vyšetrené a ošetrené lekárom. Predtým, ako začnete s budovaním svalov doplnky, vopred sa poraďte s lekárom, aby ste si ujasnili riziká a vedľajšie účinky. Ak už nie je možné plniť bežné fyzické povinnosti v práci alebo v súkromnom živote, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak pri bežných športových činnostiach náhle a pretrváva nedostatok potrebných výkonov, mali by ste to prekonzultovať s lekárom. Ak dôjde k emocionálnemu poškodeniu v dôsledku sťažností, je potrebné vyhľadať lekára. Ak existujú problémy so správaním, sociálne odlúčenie, apatia, znížený pocit pohody alebo depresívna nálada, je potrebné sa obávať. Úľavu možno dosiahnuť pri spolupráci s lekárom alebo terapeutom.
Liečba a terapia
kauzálny terapie neexistuje pre pacientov so svalovou dystrofiou Emery-Dreifuss. Liečba je čisto symptomatická a podporná. V konzervatívnom terapie, pacienti prispôsobujú svoj životný štýl chorobe. Odteraz sa postihnutí jedinci musia čo najviac vyhýbať športovým aktivitám, ktoré by mohli deformovať sval. Nie všetky športové aktivity majú nepriaznivý vplyv na postihnutých. V fyzioterapia, sa pacienti dozvedia o prospešných športových aktivitách. Cieľom týchto liečebných krokov je udržanie mobility a boj proti svalovej atrofii prostredníctvom cieleného zaťaženia svalov. Čím skôr je choroba pacienta zistená, tým je pravdepodobnejšie, že sa dá srdcovým chybám predchádzať. Zavrieť monitoring kardiológ je indikovaný na pozorovanie akýchkoľvek srdcových prejavov. V blízkej budúcnosti môže byť k dispozícii príčinná liečba pacientov so svalovou dystrofiou Emery-Dreifuss. Gén terapie prístupy k svalovej dystrofii sú v súčasnosti oblasťou výskumu. Tieto prístupy však nie sú v súčasnosti v klinickej fáze. Okrem génovej terapie je pravdepodobné, že sa choroba stane liečiteľnou aj použitím adenovírusových vektorov na zavedenie ekvivalentov podobných šmirgľom. stav v blízkej budúcnosti.
Výhľad a prognóza
Emery-Dreifussova svalová dystrofia je ochorenie rodiny genetických chorôb. Mutácia génu tak vyvoláva príznaky. Z právnych dôvodov nesmú lekári a vedci zasahovať do genetika ľudí za účelom vykonania zmien podľa súčasného stavu. Výsledkom je, že v súčasnosti neexistuje žiadny liek na túto chorobu. Príznaky sa liečia symptomaticky. Pretože priebeh ochorenia je napriek všetkému úsiliu progresívny, prognóza ochorenia sa označuje ako nepriaznivá. Úsilie lekárov sa zameriava na podporu svalov. Pri cielených terapiách sú vypracované cvičenia a tréningy, ktorých výsledkom je podpora svalového systému. Každodenný život a najmä výber športových aktivít sú pre pacienta obmedzené. Spôsob života musí byť prispôsobený fyzickým požiadavkám, aby nevznikali nadmerné nároky. Čím neskôr je choroba objavená a liečená, tým menšie zlepšenie je možné dosiahnuť. Môžu nastať komplikácie viesť k zhoršeniu prognózy. Napriek tomu si lekárska starostlivosť o pacienta zachová priemernú dĺžku života. Z dôvodu psychických a emocionálnych stresov spojených s Emery-Dreifussovou svalovou dystrofiou sa môžu vyvinúť sekundárne choroby a psychologické poruchy. Takýto vývoj významne zhoršuje celkovú prognózu pacienta.
Prevencia
Dodnes bez preventívnych opatrení Opatrenia sú dostupné pre Emery-Dreifussovu svalovú dystrofiu, okrem molekulárnej genetickej analýzy na zisťovanie rodinných predispozícií.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pacienti so svalovou dystrofiou Emery-Dreifuss môžu okrem lekárskej starostlivosti plánovať aj budovanie svojich svalov nezávisle a na vlastnú zodpovednosť. Pravidelné športové aktivity a dobre vyvinuté tréningy pomáhajú pôsobiť proti degradácii svalstva, pokiaľ to choroba umožňuje. Navyše zdravé a vyvážené strava pomáha. Svaly pacienta môžu byť konkrétne podporené výberom jedla a jedál. Prijímaním veľkého množstva bielkovín sa podporuje budovanie svalov. Mali by ste sa súčasne vyhnúť príjmu mnohých tukov alebo škodlivých látok. Spotreba nikotín or alkohol má škodlivý účinok na zdravie a zhoršuje všeobecnú pohodu. Pre dlhodobé udržanie pohyblivosti je potrebné prispôsobiť cvičebné rutiny dostupným možnostiam. Do všetkých životných situácií je možné zahrnúť určité cvičenia, ktoré pomáhajú zlepšovať podmienky a zároveň pôsobia preventívne. Svaly by mali byť tiež dostatočne a dostatočne podporené dostatočným prísunom tepla. Vystavím sa studený alebo prievanu. Okrem fyzických ponúk je užitočné aj mentálne posilnenie. To zníženie stresumetódy relaxácie Pomoc. Týmto sa zníži vnútorný tlak a vyrovnanosť sa trénuje v zvládaní výziev každodenného života.