genetická vada

Osteopoikilóza: príčiny, príznaky a liečba

Osteopoikilóza, tiež známa ako osteopoikilóza, osteopathia condensans disseminata alebo škvrnité kosti, je formou malformácie kostí. Vyskytuje sa extrémne zriedkavo a je benígny. Medzinárodná klasifikácia podľa ICD-10 je Q78.8. Čo je osteopoikilóza? Osteopoikilóza je charakterizovaná zhutňovaním alebo tvrdnutím v kostnom tkanive. Hamburgský chirurg a rádiológ Heinrich Albers-Schönberg prvýkrát popísal osteopoikilózu v ... Osteopoikilóza: príčiny, príznaky a liečba

Hypoplastický syndróm ľavého srdca: príčiny, príznaky a liečba

Termín hypoplastický syndróm ľavého srdca sa používa na označenie vážne nedostatočne rozvinutého ľavého srdca a niekoľkých ďalších súvisiacich závažných srdcových chýb u novorodencov, najčastejšie zahŕňajúcich mitrálnu a aortálnu chlopňu. Prežitie po narodení u týchto detí pôvodne závisí od zachovania prenatálneho skratu medzi pľúcnym a systémovým obehom prostredníctvom ... Hypoplastický syndróm ľavého srdca: príčiny, príznaky a liečba

Syndróm Schoepf-Schulz-Passarge: príčiny, príznaky a liečba

Schöpf-Schulz-Passargeov syndróm je kožné ochorenie. Vyskytuje sa veľmi zriedkavo a je dedičným ochorením. Pacienti majú príznaky hlavne v oblasti hlavy a tváre. Čo je syndróm Schöpf-Schulz-Passarge? Syndróm Schöpf-Schulz-Passarge bol pomenovaný po ich objaviteľoch. Prvýkrát v roku 1971 o tom informovali nemeckí lekári a dermatológovia Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz a Eberhard Passarge… Syndróm Schoepf-Schulz-Passarge: príčiny, príznaky a liečba

Naegeliho syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Naegeliho syndróm je geneticky spôsobené ochorenie. Naegeliho syndróm sa synonymne nazýva Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndróm a označuje sa skratkou NFJ. Naegeliho syndróm sa v bežnej populácii vyskytuje mimoriadne zriedkavo. Naegeliho syndróm je v zásade kožné ochorenie charakterizované pigmentovou dermatózou anhidrotického retikulárneho typu. Pojem choroby je odvodený z ... Naegeliho syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Saethre-Chotzenov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Saethre-Chotzenov syndróm je ochorenie spojené s kraniosynostózou. Saethre-Chotzenov syndróm je vrodený, pretože príčiny sú genetické. Ochorenie sa označuje skratkou SCS. Hlavnými príznakmi Saethre-Chotzenovho syndrómu sú synostóza lebečného stehu na jednej alebo oboch stranách, ptóza, asymetrická tvár, neobvykle malé uši a strabizmus. Čo je Saethre-Chotzen… Saethre-Chotzenov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

thalassemia

Úvod Thalasémia je dedičné ochorenie červených krviniek. Zahŕňa poruchu hemoglobínu, komplex proteínov obsahujúcich železo zodpovedný za schopnosť červených krviniek viazať kyslík. Nevyrába sa v dostatočnom množstve alebo sa rozkladá vo väčších množstvách, čo má za následok nedostatok hemoglobínu. V závislosti od závažnosti… thalassemia

Prognóza | Talasémia

Prognóza Prognóza talasémie je silne závislá od závažnosti ochorenia. Pacienti s ľahkými formami môžu zvyčajne viesť normálny život bez väčších obmedzení. V závažnej forme ochorenia je dôležitá účinnosť terapie a akékoľvek komplikácie, ktoré vzniknú. Prognostické vyhliadky na ochorenie v individuálnom ... Prognóza | Talasémia

Syndróm DeSanctis-Cacchione: príčiny, príznaky a liečba

DeSanctis-Cacchione syndróm, ako dedičný neurokutánny syndróm, je charakterizovaný kombináciou závažnej fotosenzitivity a neurologického deficitu. Ide o stále progresívnejšie ochorenie, ktoré vedie k predčasnej smrti. Terapia spočíva v celoživotnom vyhýbaní sa slnečnému žiareniu. Čo je syndróm DeSanctis-Cacchione? Syndróm DeSanctis-Cacchione predstavuje špeciálnu formu xeroderma pigmentosum, dedičnú precitlivenosť na slnečné svetlo. … Syndróm DeSanctis-Cacchione: príčiny, príznaky a liečba