Saethre-Chotzenov syndróm je ochorenie spojené s kraniosynostózou. Saethre-Chotzenov syndróm je vrodený, pretože príčiny sú genetické. Ochorenie sa označuje skratkou SCS. Hlavnými príznakmi Saethre-Chotzenovho syndrómu sú synostóza lebečného stehu na jednej alebo oboch stranách, ptóza, asymetrická tvár, neobvykle malé uši a strabizmus.
Čo je Saethre-Chotzenov syndróm?
Saethre-Chotzenov syndróm sa vyskytuje pomerne zriedka. Avšak s odhadovaným výskytom od 1 z 25,000 1 do 50,000 z XNUMX XNUMX sa Saethre-Chotzenov syndróm vyskytuje o niečo častejšie ako u mnohých iných vrodených dedičných porúch. Pre Saethre-Chotzenov syndróm sú typické kraniofaciálne malformácie. Kraniosynostóza sa vyskytuje spolu so symfalangizmom a syndaktylami. Saethre-Chotzenov syndróm nazývajú niektorí lekári pod synonymnými termínmi Chotzenov syndróm alebo akrocefalosyndaktýlia syndróm typu III. Spoločný názov Saethre-Chotzenovho syndrómu v zásade siaha k tým jedincom, ktorí najskôr vedecky popísali stav v roku 1931. To sú dvaja lekári Chotzen a Saethre. Okrem toho existuje špeciálna forma Saethre-Chotzenovho syndrómu, pri ktorej majú pacienti okrem typických príznakov aj očné viečka. Táto špeciálna vlastnosť sa nazýva Robinow-Soraufov syndróm. V priebehu tohto ochorenia sú prsty na nohách pacientov rozdelené alebo čiastočne zdvojnásobené. K dnešnému dňu sa Robinow-Soraufov syndróm považuje za alelickú variáciu Saethre-Chotzenovho syndrómu.
Príčiny
Faktory patogenézy Saethre-Chotzenovho syndrómu pozostávajú z genetických defektov. Pokiaľ ide o vývoj Saethre-Chotzenovho syndrómu, sú tu obzvlášť dôležité obidve delécie a bodové mutácie. Tieto chybné procesy prebiehajú na takzvanom TWIST1 gen. Na zodpovedajúcom gen lokusu, prebieha kódovanie špeciálneho transkripčného faktora. Toto určuje bunkové línie a podieľa sa na diferenciácii. Kvôli genetickým chybám na tomto gen, stehy lebka poistka príliš skoro. Výsledkom delécií je výrazne odlišný vzhľad postihnutých pacientov od priemeru. Okrem toho sú v niektorých prípadoch zodpovední za to, že niektorí jedinci trpiaci syndrómom Saethre-Chotzen trpia znížením mentálnych schopností.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Klinické príznaky Saethre-Chotzenovho syndrómu sa v jednotlivých prípadoch líšia. Typicky majú postihnutí jedinci synostózu ako novorodenci, ktorá sa vyskytuje v oblasti koronálneho stehu. Tomuto stehu sa hovorí aj lambdoidný steh alebo šípový steh. Z tohto dôvodu lebka pacientov má neobvyklý tvar. Okrem toho sa jednotlivci často stretávajú s výraznými asymetriami. Okrem toho majú pacienti zvyčajne veľmi vysoké čelo s nízkou líniou vlasov, zníženými ušami a strabizmom. ptóza, brachydaktylia a stenóza slzný kanál sú tiež často prítomné. Stredný a ukazovák sú často čiastočne spojené na koža. Vo väčšine prípadov majú ľudia postihnutí Saethre-Chotzenovým syndrómom priemerný inteligenčný kvocient. Niektorí postihnutí jedinci však vykazujú značné oneskorenie intelektuálneho vývoja. U niektorých jedincov so syndrómom Saethre-Chotzen strata sluchu sa vyvíja v priebehu detstva. Toto je často vodivé strata sluchu. V zriedkavých prípadoch trpia pacienti krátka postava, hypoplastická čeľustná kosť, malformácie srdce alebo hypertelorizmus okrem všeobecných príznakov. U niektorých pacientov sa navyše objavuje rázštep podnebia, malformácie stavcov kosti, uvula bifida a obštrukčná spánková apnoe. Ak je synostóza obzvlášť závažná, u postihnutých pacientov sa môže vyskytnúť zhoršenie zraku, bolesť v hlava regiónu v dôsledku zvýšeného vnútorného tlaku regiónu lebkaa epileptické záchvaty. V extrémnych prípadoch jedinci zomierajú na následky svojich príznakov.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnózu Saethre-Chotzenovho syndrómu zvyčajne robí špecializovaný lekár. Praktický lekár alebo pediatr odošle pacienta k príslušnému odborníkovi. Úvodná anamnéza za prítomnosti rodičov alebo zákonných zástupcov pacienta, ktorým je zvyčajne dieťa, poskytuje informácie o prejavujúcich sa príznakoch. Klinické vyšetrenie je založené na typických problémoch, ktoré v niektorých prípadoch už silne naznačujú Saethre-Chotzenov syndróm. V popredí sú vizuálne vyšetrenia fenotypu, ako aj rôzne zobrazovacie postupy. Napríklad používa ošetrujúci lekár Röntgen a CT techniky. Zvyčajne sa zameriavajú na oblasť lebky, končatín a chrbtice. Spoľahlivá diagnóza Saethre-Chotzenovho syndrómu je nakoniec možná pomocou genetického laboratórneho testu. Ak sa zistí delécia alebo bodová mutácia zodpovedného génu, diagnóza Saethre-Chotzenovho syndrómu sa považuje za potvrdenú. Podobne, odlišná diagnóza hrá dôležitú úlohu, pretože niektoré príznaky Saethre-Chotzenovho syndrómu sú niekedy zmätené. Lekár vylučuje Crouzonov syndróm, Baller-Geroldov syndróm, Pfeifferov syndróm a Muenkeov syndróm.
Komplikácie
V dôsledku Saethre-Chotzenovho syndrómu sa môže vyskytnúť množstvo komplikácií. Postihnutí jedinci zvyčajne trpia výraznými oneskoreniami v intelektuálnom vývoji. Toto môže viesť k sociálnemu vylúčeniu a následne k rozvoju sekundárnych psychologických porúch ako napr depresia alebo komplexy menejcennosti. Ako výsledok strata sluchu, môžu existovať ďalšie obmedzenia v každodennom živote a kvalita života postihnutých sa znižuje. Ak dôjde k malformáciám srdce sú prítomní, zlyhanie srdca sa môžu vyskytnúť ako neskoré následky. Ďalej sa v priebehu choroby opakovane vyskytujú epileptické záchvaty, čo zvyšuje riziko nehôd. V najhoršom prípade postihnutá osoba zomrie na rôzne príznaky. Aj pri pozitívnom priebehu sa nevyhnutne vyskytujú fyzické a psychické komplikácie. Chirurgická liečba jednotlivých malformácií je vždy spojená s rizikami. Počas operácie môže dôjsť k krvácaniu a infekciám, ako aj k poraneniu nervov. Potom, hojenie rán problémy, zápal a môžu sa vyskytnúť jazvy. Lieky predpísané na sprevádzanie chirurgickej liečby musia byť šité presne na mieru pacienta stav. V opačnom prípade život ohrozujúce vedľajšie účinky a interakcie sa môžu vyskytnúť v dôsledku rôznych psychických a fyzických porúch.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Saethre-Chotzenov syndróm musí byť vždy hodnotený a liečený lekárom. Ak sa nelieči, môže viesť k vážnym komplikáciám, ktoré významne obmedzujú život postihnutého. Pretože tento syndróm je genetickou chorobou, nemožno ho úplne vyliečiť. Pacient je preto závislý od čisto symptomatickej liečby. Ak si postihnutá osoba želá mať deti, genetické poradenstvo je možné vykonať aj na prevenciu prenosu syndrómu na deti. Ak pacient trpí výrazne oneskoreným vývojom, je potrebné vyhľadať lekára. V tomto prípade je výrazne obmedzený najmä intelektuálny vývoj. Strata sluchu alebo krátka postava môžu tiež naznačovať Saethre-Chotzenov syndróm a mali by byť vždy vyšetrené lekárom. Vo väčšine prípadov malformácie srdce sa vyskytujú aj preto, aby postihnutý bol odkázaný na pravidelné vyšetrenia srdca. Počiatočné vyšetrenie a diagnostiku Saethre-Chotzenovho syndrómu môže vykonať praktický lekár alebo pediatr. Ďalšia liečba je však vykonávaná rôznymi odborníkmi a závisí od závažnosti malformácií.
Liečba a terapia
Pacienti so syndrómom Saethre-Chotzen podstupujú počas detstva. Spravidla ide o kranioplastiku. Zúžené dýchacie cesty sú rozšírené a rázštep podnebia je uzavretý. Pravidelné kontroly sledujú sluchovú schopnosť a intelektuálny a motorický vývoj. Je tiež dôležité včas odhaliť možnú amblyopiu. To isté platí pre papilém s chronickým priebehom.
Prevencia
Podľa súčasných výskumov sa nedá zabrániť Saethre-Chotzenovmu syndrómu.
Nasleduj
Rozsah sledovania Saethre-Chotzenovho syndrómu (SCS) závisí od povahy príznakov ochorenia a ich závažnosti. SCS môže symptomaticky spôsobiť deformácie hlava, stredná časť chrbtice, končatiny a kĺby. Vo väčšine prípadov sa vyššie uvedené časti tela nevyvíjajú správne. Po deformácii môžu nasledovať závažné sekundárne ochorenia. Úlohou následnej starostlivosti je čo najskôr odhaliť a liečiť sekundárne ochorenia SCS. Následná starostlivosť je zameraná na sledovanie priebehu ochorenia. Deformity v hlava oblasť sú napríklad obvykle chirurgicky tvarované. slepota dotknutej osobe sa tak dá vyhnúť. V priebehu následného sledovania pretvorenia došlo k an oftalmológ skúma optiku nervy každý štvrťrok, kým postihnutá osoba nemá 12 rokov. Cieľom následných vyšetrení je čo najskôr zistiť, či a do akej miery je lebka opäť príliš úzka, a ak áno, či existuje riziko slepota. Pri pretváraní lebky sa v jednotlivých prípadoch môžu vyskytnúť aj epileptické záchvaty. Tieto môžu byť liečené liekmi počas následnej starostlivosti. Vývoj epilepsie s progresiou ochorenia musia byť starostlivo sledovaní neurologicky pomocou elektroencefalografických záznamov (EEG). Deformácie vo zvyšných štyroch častiach tela viesť symptomaticky pravidelne k obmedzeniam pohybu. Následná starostlivosť sa zameriava na zvýšenie mobility pomocou fyzioterapia. Bolestivé časti tela sa liečia liekmi.
Čo môžete urobiť sami
Možnosti svojpomoci pri Saethre-Chotzenovom syndróme sú zamerané na optimálne zvládnutie choroby. Pacient, ako aj jeho príbuzní sú pri zvládaní vystavení rôznym výzvam, na ktoré by mali byť čo najpodrobnejšie pripravení. Je potrebné venovať pozornosť budovaniu sebavedomia pacienta v počiatočnom štádiu. Kvôli vizuálnym nápadom predstavuje porucha v každodennom živote osobitnú ťažkosť, s ktorou by mal byť pacient schopný vyrovnať sa emočne. Na tento účel možno tiež vyhľadať pomoc a podporu psychoterapeuta. Pretože existujú obmedzenia duševných schopností, je potrebné brať do úvahy vývoj dieťaťa. Malo by sa zabrániť porovnávaniu s rovnako starými spoluhráčmi. Proces štúdium by sa mali zameriavať aj na možnosti a kompetencie pacienta. V priebehu ochorenia je počas prvých rokov života často potrebných niekoľko chirurgických zákrokov. Pri zvládaní týchto výziev by mal byť organizmus podporovaný zdravo strava bohatý na vitamíny. Optimálna hygiena spánku a vyhýbanie sa stres tiež pomáhajú zmierňovať príznaky. Mnoho pacientov trpí okrem deformít aj stratou sluchu. Túto okolnosť je potrebné zohľadniť v každodennom živote pri znižovaní rizika nehôd, ako aj reči. Cielené školenie pomáha zlepšovať reč a komunikáciu s ostatnými.