Cystická choroba pečene (PCLD - polycystické ochorenie pečene) je zriedkavé ochorenie pečene, pri ktorom je pečeň posiata cystami (dutiny vyplnené tekutinou). Je známe, že príčinou cystickej pečene sú génové mutácie na chromozómoch 6 a 19, takže cystická pečeň je preto dedičným ochorením. Cystická pečeň by nemala byť ... Cystická pečeň: príčiny, príznaky a liečba
K vzniku takzvanej podkovovej obličky dochádza vždy vtedy, keď sa zlúčia dolné obličkové póly oboch obličiek. Obličky sú už v maternici, čím sú už posunuté a už nepripomínajú normálny vývoj. Uretery sa však vyvíjajú normálne. Čo je to podkovová oblička? Keď počas vývoja embrya… Podkova oblička: príčiny, príznaky a liečba
Syndróm Christ-Siemens-Touraine je ektodermálna dysplázia. Vedúcimi príznakmi poruchy sú malformácie kožných príveskov. Terapia sa zameriava na odvod tepla, pretože pacienti často nemajú úplne vytvorené potné žľazy a preto sa rýchlo prehrievajú. Čo je to Christ-Siemens-Touraine syndróm? Pri gastrulácii sa počas embryonálneho vývoja tvoria tri takzvané kotyledóny. Táto tvorba kotyledónu sa vyskytuje prostredníctvom ... Syndróm Christ-Siemens-Touraine: Príčiny, príznaky a liečba
Pena-Shokeirov syndróm je závažná genetická porucha s mnohopočetnými malformáciami vnútorných a vonkajších orgánov. Ak sa deti narodia živé, smrť nastane najneskôr po niekoľkých dňoch alebo týždňoch. Hlavnou príčinou smrti je závažná pľúcna hypoplázia. Čo je to Pena-Shokeirov syndróm? Pena-Shokeirov syndróm je veľmi zriedkavá závažná porucha charakterizovaná ... Pena-Shokeirov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Birt-Hogg-Dubeov syndróm je autozomálne dominantná dedičná porucha založená na mutáciách v géne FLCN. Pacienti trpia mnohopočetnými kožnými léziami, pľúcnymi cystami a nádormi obličiek. Liečba je obmedzená na symptomatickú resekciu a v prípade potreby na sledovanie nádorov. Čo je to syndróm Birt-Hogg-Dube? Dedičné choroby sú stavy spôsobené mutáciou (mutáciami) v jednom alebo viacerých génoch ... Birt-Hogg-Dubeov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
