Syndróm Christ-Siemens-Touraine je ektodermálna dysplázia. Hlavnými príznakmi poruchy sú malformácie koža prílohy. Terapia sa zameriava na odvod tepla, pretože pacienti často nemajú úplne vytvorený tvar potné žľazy a preto sa rýchlo prehrejú.
Čo je syndróm Christ-Siemens-Touraine?
V priebehu embryolácie sa tvoria tri takzvané kotyledóny. K tvorbe kotyledónu dochádza migráciou buniek v skoré tehotenstvo a je ekvivalentná počiatočnej diferenciácii tkanív. Pred tvorbou kotyledónu sú embryonálne bunky všemohúce. V kotyledónoch sú prítomné iba multipotentné bunky. To znamená, že tkanivá kotyledónov sa môžu vyvinúť iba do špecifických tkanív tela. Jedným z troch kotyledónov je ektoderm. Navyše k koža, črevná výstelka, nervový systém a drene nadobličiek, zmyslové orgány a tiež zuby a zub smalt vyvíjať sa z ektodermy. V dôsledku rôznych vývojových porúch a genetických vád môžu nastať poruchy vývoja ektodermálneho tkaniva. Takéto defekty vedú k ektodermálnym dyspláziám, ako je napríklad syndróm Christ-Siemens-Touraine. Táto porucha zodpovedá takzvanej systémovej dyplázii, pretože ovplyvňuje rôzne systémy tela. The stav sa tiež nazýva anhidrotická ektodermálna dysplázia a zodpovedá najbežnejšej dysplázii ektodermu. Na rozdiel od mnohých iných malformácií na základe ektodermálneho tkaniva je Kristov-Siemens-Tourainov syndróm genetický defekt s celosvetovou prevalenciou približne 1 z 10 000.
Príčiny
Syndróm Christ-Siemens-Touraine je malformačný syndróm s genetickým základom. To znamená, že jednotlivé poruchy vývoja ektodermálneho tkaniva sú v tomto prípade spôsobené vnútornými faktormi a nesúvisia primárne s vonkajšími faktormi, ako sú napríklad toxíny z prostredia. Komplex symptómov sa javí ako dedičný X-recesívnym chromozomálnym spôsobom. Základom ochorenia je mutácia rôznych génov prenášaných na X chromozóm. Jedná sa o gény XLHED, EDA a ED1 s mapovaním v gen miesto Xq12 až Xq13.1. Podobné prípady boli zdokumentované nezávisle od dedičstva viazaného na X. Autozomálny dominantný aj autozomálny recesívny prenos sú teraz spojené so syndrómom. Mutácie vo vyššie uvedených génoch menia genetickú výbavu, čo vedie k fyziologicky nepredvídateľným udalostiam. Napríklad EDA gen kóduje v DNA proteín ektodysplazín-A, ktorý patrí do nádoru nekróza rodina ligandov faktor-α. V zdravom organizme toto kódovanie produkuje gen produkt ektodysplazín-A, ktorý riadi interakciu medzi mezenchýmom a epitel. Hrá teda rolu predovšetkým pri kontrole vývoja koža prílohy, ktoré sú nesprávne zostavené, keď je gén chybný.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s Christ-Siemens-Tourainovým syndrómom trpia rôznymi malformáciami ektodermálnych tkanív. Koža, vlasy, nechty, potné žľazya mazové žľazy sú najviac postihnuté. Hlavnými príznakmi sú hypohidróza, hypotrichóza a hypodoncia, tj nedostatočný počet zubov, znížená sekrécia potu a znížená vlasy tvorenie. Koža je navyše suchá, šupinatá a často pokrytá ekzém. Tepelné adaptácie (termoregulácia) sú dôsledkom nízkej sekrécie potu, tzv horúčka može sa stať. Vyčnievajúce uši v abnormálnej hĺbke sú bežné sprievodné príznaky, rovnako ako nedostatočne vyvinuté mihalnice a obočie, bezfarebný hlavný vlasy, neobvyklé sfarbenie kože, vypuklé pery alebo sedlové nosy. V ojedinelých prípadoch sú prítomné aj čelné hrby. Medzi skôr zriedkavé pridružené príznaky patria ďalšie očné choroby, ako napr šedý zákal or glaukóm. V iných prípadoch, strata tkaniva na optický nerv možno pozorovať (optická atrofia). Ďalej je mysliteľná regresia sietnice (degenerácia sietnice) ako očná symptomatológia. V niektorých prípadoch bola okrem opísaných príznakov hlásená aj hluchota. Krátka postava sa môžu vyskytnúť aj ako súčasť syndrómu.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza syndrómu Christ-Siemens-Touraine sa stanovuje na základe klinického obrazu. Kombinácia zníženej sekrécie potu a abnormalít vlasov, ako aj zubov vedie k relatívne typickému obrazu. Lekár nie vždy diagnostikuje ihneď po narodení. V mnohých prípadoch však absencia alebo redukcia potné žľazy sa prejaví najneskôr v ranom detstve. Na potvrdenie diagnózy je možné použiť molekulárny genetický test. Ak test zistí mutácie v zodpovedajúcich génoch, diagnóza sa považuje za preukázanú. Prognóza pacientov s Christ-Siemens-Tourainovým syndrómom závisí od závažnosti symptómov v každom jednotlivom prípade. Prípady s fatálnym priebehom sú známe. Tieto prípady sú zvyčajne spojené s vysokými horúčka sekundárne pri poruchách termoregulácie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Vo väčšine prípadov sa diagnostikuje syndróm Christ-Siemens-Touraine ihneď po narodení, takže ďalšia diagnostika je zvyčajne zbytočná. Musí to byť konzultované s lekárom stav ak sa postihnutý nemôže potiť, a teda nemôže správne uvoľňovať nadmerné teplo do okolia. Koža a nechty sú tiež postihnuté syndrómom, stávajú sa šupinatými a suchými. Pacienti navyše často trpia zníženou tvorbou chĺpkov, preto sa aj pri tejto sťažnosti odporúča lekárske vyšetrenie. Poruchy oka môžu tiež naznačovať syndróm Christ-Siemens-Touraine a mali by sa vyšetriť. Rovnako tak syndróm môže viesť na krátka postava alebo hluchota a postihnuté osoby by sa tiež mali v prípade výskytu týchto ťažkostí poradiť s lekárom. The stav môže diagnostikovať pediatr alebo praktický lekár. Pretože neexistuje priame ošetrenie, pacienti sa spoliehajú na konkrétne spôsoby ochladenia. Určité malformácie môže liečiť príslušný odborník.
Liečba a terapia
Syndróm Christ-Siemens-Touraine je dodnes nevyliečiteľný. Kauzálny činiteľ terapie zatiaľ neexistuje. V genetické choroby, kauzálny terapie by sa museli zamerať na samotné gény. Doteraz to nebolo možné. Je pravda, že prístupy génovej terapie dosiahli v posledných desaťročiach pokrok a stali sa stredobodom lekárskeho výskumu. Prístupy však nedosiahli klinickú fázu. Preto boli pacienti s Christ-Siemens-Tourainovým syndrómom doteraz liečení iba symptomaticky v kombinácii s podpornými liečebnými krokmi, ako sú svojpomocné skupiny. Terapia sa zameriava na reguláciu telesnej teploty. Dá sa tak zabrániť život ohrozujúcim stavom. Používajú sa odparovacie procesy: na napodobnenie potenia a dosiahnutie uvoľnenia tepla sa pokožka postihnutého človeka zvlhčí napr. Vedenie tepla sa používa aj na privedenie pacientov do kontaktu s chladnými predmetmi. Odvod tepla do okolitého vzduchu sa dá dosiahnuť predovšetkým prievanom, ventilátorom alebo klimatizáciou. Na reguláciu tepla je možné zamerať aj stravovacie a pitné režimy pacientov. Postihnutí pijú toľko, aby sa ochladili studený voda ako je to možné cez deň aj v noci. Ošetrenie spravidla preberá interdisciplinárny tím lekárov. Napríklad zubné náhrady na zlepšenie zubnej situácie nesmierne prispievajú ku kvalite života pacientov.
Výhľad a prognóza
Pri syndróme Christ-Siemens-Touraine nedochádza k samoliečeniu. Z tohto dôvodu sú postihnutí jedinci vždy odkázaní na lekárske ošetrenie. Väčšina symptómov syndrómu však môže byť pomerne dobre obmedzená, čo pacientom umožňuje viesť bežné životy. Kvôli nepríjemným pocitom na koži sú ťažkosti s odvodom tepla, takže nimi trpia často horúčka. Estetiku pacienta negatívne ovplyvňuje aj malformácia vlasov a neobvyklé zafarbenie pokožky. Často to vedie aj k psychickému nepohodliu. Syndróm Christ-Siemens-Touraine môže tiež negatívne ovplyvniť videnie a niektorí pacienti tiež trpia hluchotou resp krátka postava. Tieto sťažnosti nemožno vybaviť, takže dotknutí musia po celý život zápasiť s obmedzeniami. Zvyčajne je možné narušený tepelný výkon pomerne dobre regulovať stravovacím správaním a pitným správaním. Môže sa tiež upraviť prostredie, aby sa zabránilo prehriatiu alebo iným nepríjemným pocitom. Aj keď príznaky nemožno úplne obmedziť, priemerná dĺžka života pacienta nie je zvyčajne negatívne ovplyvnená syndrómom Christ-Siemens-Touraine.
Prevencia
K dnešnému dňu sa syndrómu Christ-Siemens-Touraine dá zabrániť iba prostredníctvom genetické poradenstvo v plánovaní rodiny. Ďaleko dôležitejšie ako prevencia môže byť včasné odhalenie choroby, napríklad v poriadku ultrazvuk.
Následná starostlivosť
Pri Christ-Siemens-Tourainovom syndróme nemá pacient vo väčšine prípadov žiadne alebo len veľmi málo Opatrenia k dispozícii je priama následná starostlivosť. Pri tomto ochorení je postihnutý predovšetkým závislý od rýchlej a predovšetkým včasnej diagnostiky a liečby, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Pretože syndróm Christ-Siemens-Touraine je vrodenou chorobou, nemožno ho úplne vyliečiť. Ak si postihnutí jednotlivci želajú mať deti, genetické poradenstvo by sa malo zabezpečiť, aby sa zabránilo opätovnému výskytu tejto choroby. V tomto prípade nemôže dôjsť k samoliečeniu. Utrpitelia musia pri tejto chorobe správne regulovať uvoľňovanie tepla. Pokožku je možné navlhčiť, ak je príliš horúca, aby sa mohlo uvoľniť teplo. Rovnako by sa malo zabrániť namáhavým alebo fyzickým činnostiam, aby sa zbytočne nezaťažovalo telo. Pitie studený voda môže tiež zmierniť príznaky syndrómu Christ-Siemens-Touraine. Nie je neobvyklé, že kontakt s inými ľuďmi postihnutými syndrómom má pozitívny vplyv na priebeh ochorenia, pretože často dochádza k výmene informácií. Očakávaná dĺžka života sa touto chorobou zvyčajne neznižuje.
Čo môžete urobiť sami
Bohužiaľ nie je možné liečiť syndróm Christ-Siemens-Touraine sami, čo vedie k liečbe. Je založená na mutácii genetického materiálu, takže liečba by bola možná iba na genetickej úrovni. Postihnutí pacienti majú preto k dispozícii iba liečbu symptómov v zmysle autoterapie. V tejto súvislosti sa hlavná pozornosť venuje ovplyvňovaniu telesnej teploty. Rôzne Opatrenia môžu byť použité na vyrovnanie prehriatia tela spôsobeného syndrómom. Patrí sem predovšetkým zvlhčenie pokožky, čím sa simuluje proces potenia, ktorý je ochorením zvyčajne vážne narušený. Chladenie predmetov vtlačených na pokožku môže tiež pomôcť zabrániť prehriatiu. To isté platí pre všetky spôsoby chladenia, či už klimatizáciou alebo iba prievanom. To nielen zlepšuje pocit pacienta z vlastného tela, ale tiež zabraňuje ďalším možným reakciám tela odvádzaním tepla. Podľa potreby chladenia je najlepšie užívať pacientov studený nápoje a tiež dávajte pozor na teplo vyvážiť tela pri jedle. Syndróm je tiež príležitostne sprevádzaný zníženým rastom vlasov na tele; lieky môžu pomôcť s týmto problémom.
