Syndróm Schöpf-Schulz-Passarge je a koža porucha. Vyskytuje sa veľmi zriedka a je dedičnou chorobou. Pacienti majú príznaky hlavne v hlava a oblasť tváre.
Čo je Schöpf-Schulz-Passargeov syndróm?
Syndróm Schöpf-Schulz-Passarge bol pomenovaný po ich objaviteľoch. Prvýkrát v roku 1971 nemeckí lekári a dermatológovia Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz a Eberhard Passarge hlásili toto veľmi zriedkavé ochorenie. Syndróm je ochorenie koža spôsobené genetickou chybou. Dedičné ochorenie primárne spôsobuje benígne nádory, ako aj cysty na tvári. Ďalej poruchy zubov a tela vlasy sú súčasťou výskytu Schöpf-Schulz-Passargeovho syndrómu. Väčšinou kožné zmeny sa vyskytujú na očných viečkach pacientov. Ďalej môže dôjsť k tvorbe mozoľov na rukách alebo nohách. Postihnutými oblasťami sú najmä dlane a chodidlá. S frekvenciou menej ako 1: 1 milión je diagnostikovaný Schöpf-Schulz-Passargeov syndróm. Ide teda o veľmi zriedkavú poruchu, ktorá sa objaví krátko po narodení, v detstva, alebo v dospievaní.
Príčiny
Príčinou syndrómu Schöpf-Schulz-Passarge je dedičná genetická chyba. Mutácia WNT10A gen vedie k rôznym príznakom a nakoniec k diagnostike choroby. Gény WNT sú dôležité v štádiu embryo rozvoja. Zmena gen sa dedí autozomálne recesívne od rodičov k ich dieťaťu. V dôsledku toho gen nedostatok sa nemusí nevyhnutne prenášať na deti. Nástupu choroby sa automaticky zabráni, ak počas vývojovej fázy vajíčka dominuje v znakovej expresii dominantná alela nad recesívnou alelou. embryo. Nie je jasné, či sa genetická chyba dedí aj autozomálne dominantným spôsobom. Podľa súčasného stavu vedy to ešte nie je presvedčivo objasnené.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Utrpenie Schöpf-Schulz-Passargeovho syndrómu vykazuje cysty na očných viečkach. Spravidla sa popisujú ako valcovité a označujú sa ako cysty apokrinnej žľazy. U pacientov sa vyvinú benígne novotvary tkaniva, ktoré sa nazývajú hidrocytómy. Výsledkom je Schöpf-Schulz-Passargeov syndróm, ktorý je rozšírený kapilárnej plavidlá v koža. V takzvanom teleangiectatic růžovka, dôjde k ireverzibilnej vaskulárnej dilatácii, ktorá je ľahko viditeľná voľným okom. Medzi ďalšie príznaky syndrómu patrí hypotrichóza a hypodoncia. Hypotrichóza sa týka zníženého počtu chĺpkov u pacienta. Pri syndróme Schöpf-Schulz-Passarge môže tiež chýbať riasa a obočie vlasy. Hypodoncia je nedostatočný počet zubov u chorého. Môže to byť jeden alebo viac zubov, ktoré pacient v zásade nemá vyložené. V individuálnych prípadoch sa dystrofia nechtov vyskytuje pri Schöpf-Schulz-Passargeovom syndróme. Ide o poruchy rastu nechtov prstov resp nechty. Pacientom je tiež diagnostikovaná palmoplantárna keratóza, keď starnú. Sú to miesta zrohovatenia na dlaniach, ako aj na chodidlách.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Väčšina príznakov Schöpf-Schulz-Passargeovho syndrómu je obvykle zjavná krátko po narodení alebo v prvých týždňoch života. Po období pozorovania a sa uskutočňujú rôzne testy. Syndróm sa nakoniec diagnostikuje genetickým testovaním. Pretože niektoré príznaky, ako napríklad absencia zubov a zrohovatenie rúk a nôh, sa prejavia až v prvých niekoľkých rokoch života, u pacientov sa s vývojom ochorenia objavia ďalšie príznaky.
Komplikácie
Najdôležitejšie je, že pacienti postihnutí syndrómom Schöpf-Schulz-Passarge trpia závažnými kožnými problémami. Vyskytujú sa predovšetkým na tvári a môžu mať veľmi negatívny vplyv na estetiku, a tým aj na kvalitu života postihnutej osoby. V mnohých prípadoch sa pacienti kvôli sťažnostiam necítia dobre a môžu tiež trpieť komplexmi menejcennosti alebo výrazne zníženou sebaúctou. U detí alebo dospievajúcich môže dôjsť aj k syndrómu Schöpf-Schulz-Passarge viesť k šikanovaniu alebo podpichovaniu, ktoré u nich môže spôsobovať psychické ťažkosti alebo depresia.v nechty a zuby sú tiež často negatívne postihnuté týmto syndrómom. Syndróm Schöpf-Schulz-Passarge na vnútornom povrchu rúk spôsobuje predčasnú a silnú keratinizáciu, ktorá môže byť tiež spojená s bolesť. Liečba Schöpf-Schulz-Passargeovho syndrómu zvyčajne závisí od rozsahu symptómov. Kožné ťažkosti je možné zmierniť pomocou chirurgických zákrokov alebo laserového ožarovania. Ostatné sťažnosti na nechty alebo zuby odstráni aj lekár. Komplikácie sa vo väčšine prípadov nevyskytujú a priebeh ochorenia je pozitívny. Očakávaná dĺžka života pacienta tiež nie je negatívne ovplyvnená Schöpf-Schulz-Passargeovým syndrómom.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pri syndróme Schöpf-Schulz-Passarge je potrebné vyhľadať lekára. Syndróm má veľmi negatívny vplyv na kvalitu života postihnutého človeka a môže ho výrazne znížiť. Preto, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám, je potrebné čo najskôr vyhľadať lekára. Pri Schöpf-Schulz-Passargeovom syndróme nemôže dôjsť k samoliečbe, pretože ide o dedičné ochorenie. Ak postihnutá osoba trpí cystami na očných viečkach, je potrebné vyhľadať lekára. Tieto sa objavujú priamo od narodenia a nezmiznú samy. Podobne deformácie a rôzne malformácie tváre postihnutého naznačujú Schöpf-Schulz-Passargeov syndróm, mal by ich vždy vyšetriť lekár. V niektorých prípadoch absencia mihalníc resp obočie tiež naznačuje túto chorobu a malo by byť tiež vyšetrené lekárom. V prípade syndrómu Schöpf-Schulz-Passarge možno v prvom rade konzultovať praktického lekára. Ďalšie ošetrenie potom vykoná príslušný odborník. Syndróm Schöpf-Schulz-Passarge spravidla neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby. Pretože choroba môže tiež viesť k psychologickým sťažnostiam by sa mal vyhľadať aj psychológ.
Liečba a terapia
Liečba syndrómu Schöpf-Schulz-Passarge v súčasnosti ponecháva len málo možností. Nie je tam žiadna droga terapie alebo použitie iných terapeutických metód pre genetický defekt. Liečba preto spočíva v kozmetickom odstránení cýst v oblasti tváre alebo v podobe zrohovatenia v oblasti rúk a nôh. Aj cez plastická chirurgiav prípade dystrofie nechtov korekcia nechtov nechtov a nechty možno vykonať. Podľa rozsahu kožné zmeny, pacientovi je ponúknutá excízia alebo ožarovanie laserom. Excízia je chirurgický zákrok, pri ktorom sa odstráni nežiaduce tkanivo. Chirurgický zákrok sa zvyčajne vykonáva s lokálna anestézia. Ak sa uvažuje o ožarovaní laserom, cysty sa odstránia laserom zvyčajne počas niekoľkých sedení. Vyžarované žiarenie laseru spôsobuje, že sa cysty tepelnou deštrukciou opatrne oddelia od zdravého tkaniva. V prípade hypotrichózy je možné podľa potreby implantovať chýbajúce chĺpky kozmetickým zákrokom. Aj tu je zvyčajne potrebné naplánovať niekoľko relácií. Ak pacient trpí hypodonciou, malo by sa skontrolovať, či sa dajú vyplniť medzery medzi zubami umelý chrup alebo opravené pomocou traky. Vo väčšine prípadov sa odporúča korigovať polohu zubov pomocou prístroja. Týmto spôsobom sa dosiahne celková optimalizácia vychýlenia zuba.
Prevencia
Špecifické preventívne Opatrenia nemožno brať na Schöpf-Schulz-Passargeov syndróm. Ide o dedičné ochorenie, pri ktorom podľa súčasného stavu vedy nie je jasné, či mutovaný gén dieťa vôbec nevyhnutne zdedí. Rodičia by mohli podstúpiť genetický test vopred, najmä ak chcú mať dieťa. To by im umožnilo zistiť, či sami nesú defektný gén. Na základe toho mohli požiadať lekára, aby im povedal, aká vysoká je pravdepodobnosť dedičstva.
Nasleduj
Následná starostlivosť o Schöpf-Schulz-Passargeov syndróm je najskôr o konečnej liečbe lekárskou a kozmetickou Opatrenia. Potom často nasleduje psychologické terapie znížiť riziko depresia. Stále neexistujú žiadne osobitné preventívne opatrenia Opatrenia pre dedičné ochorenie, ale genetický test poskytuje informácie o tom, aké veľké je riziko syndrómu u dieťaťa. Postihnutí pacienti často trpia komplexmi menejcennosti a majú ťažkosti s nadväzovaním sociálnych kontaktov. To je presne dôvod, prečo psychologická starostlivosť po lekárskej starostlivosti terapie je tak dôležité. Vďaka dôveryhodnému vzťahu s lekárom a láskavou podporou rodiny sa pacienti cítia pohodlnejšie. Táto dôvera sa často začína pred dlhodobou liečbou. Pre zlepšenie kvality života stojí za to tiež navštíviť svojpomocnú skupinu. Kontakt s ostatnými postihnutými má pozitívny vplyv na vlastné sebavedomie a celkovú náladu. Pri výmene názorov s ľuďmi, ktorí majú rovnaký problém, sa pacienti cítia prijatí a môžu pôsobiť sebavedomejšie. Pri následnej starostlivosti preto zohráva hlavnú úlohu duševný postoj k ochoreniu kože. Keď sa postihnutí po určitom čase s chorobou zmieria, kvalita ich života sa automaticky zvýši.
Čo môžete urobiť sami
Existujú iba kozmetické metódy liečby syndrómu Schöpf-Schulz-Passarge, ale nemožno ich integrovať do každodenného života. Postihnutí jedinci sa často cítia menejcenní a snažia sa vyhnúť sociálnemu kontaktu. Je veľmi dôležité, aby sa pacientom poskytovala psychologická starostlivosť s cieľom znížiť riziko vzniku depresia. Samošetrenie nie je možné a spontánne zotavenie sa neočakáva. Preto by pacienti mali so svojím ošetrujúcim lekárom nadviazať dôveryhodný vzťah. V rámci dlhodobej terapie lekár s pacientom podrobne prediskutuje všetky liečebné kroky. Cysty na tvári a zrohovatenie končatín sa po intenzívnej konzultácii kozmeticky odstráni. Pre lepšiu kvalitu života by mali postihnutí vyhľadať svojpomocnú skupinu. Tu je možnosť výmeny nápadov a získania väčšieho sebavedomia. Priama terapia neexistuje. Preto je také dôležité psychicky sa prispôsobiť dedičnému ochoreniu kože. Ľudia, ktorí ňou trpia, sa často cítia pohodlnejšie, keď sa s problémom vyrovnajú. Dôležitú úlohu zohráva aj zapojenie priateľov a členov rodiny. Aj deti by mali byť týmto spôsobom podporované, aby sa zameriavali na dôležitejšie veci ako na ich vzhľad.
