Tiež známa ako osteopoikilóza, osteopathia condensans disseminata alebo škvrnitá kosti, osteopoikilóza je forma malformácie kostí. Vyskytuje sa extrémne zriedka a je benígny. Medzinárodná klasifikácia podľa ICD-10 je Q78.8.
Čo je to osteopoikilóza?
Osteopoikilóza je charakterizovaná zhutňovaním alebo tvrdnutím v kostnom tkanive. Hamburgský chirurg a rádiológ Heinrich Albers-Schönberg prvýkrát opísal osteopoikilózu v roku 1915. Názov dali dvaja francúzski autori už v roku 1917. Hustoty sa vyskytujú predovšetkým v panvové kosti, dlhé kosti a tarsálne a ruku kosti. Prevažne sa nachádzajú v blízkosti krv plavidlá v rastových zónach kosti, metafýzy. Môžu však byť ovplyvnené aj koncové časti, ktoré sa medicínsky nazývajú epifýzy. Možno pozorovať oválne, okrúhle, ale aj predĺžené kondenzácie. Hrúbka sa pohybuje od jedného milimetra do niečoho viac ako dvoch centimetrov. Zhustenia sú často usporiadané pozdĺž priameho reťazca. Pri osteopoikilóze je gradačne postihnutá takmer celá kostra. V prst a karpálnych kostí je pravdepodobnosť výskytu najväčšia. V lýtkovej a dlahovej kosti sa zahustenie prejavuje pomerne zriedka. Stavcov, rebrá a lebka sú ovplyvnené takmer nikdy.
Príčiny
Pôvod a príčina osteopoikilózy nie sú zatiaľ stanovené. Spočiatku bolo podozrenie na inaktivovanú prestavbu lamelárnych kostí na hubovité kosti. Dôkaz o tejto hypotéze však zatiaľ nebol poskytnutý. Medzitým sa špekulovalo o genetickom defekte. Jasné dôkazy o tom však rovnako chýbajú. Túto teóriu by však mohli vysvetliť výsledky niekoľkých štúdií. U nich sa zistila frekvencia výskytu medzi členmi rodiny, čo by mohlo naznačovať autozomálne dominantné dedičstvo. Možný sporadický výskyt osteopoikilózy a detekcia vo fetálnej kosti sa však dá vysvetliť aj genetickým defektom. Na druhej strane je možné nepochybne ako príčinu vylúčiť poruchy metabolizmu minerálov. To isté platí pre možnú zvýšenú remodeláciu kostí v týchto oblastiach. Zodpovedajúci dôkaz v kostre scintigrafia nepodarilo sa nájsť.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Osteopoikilóza postupuje bez objavenia sa príznakov. Asi 400 celosvetovo známych prípadov sú náhodné nálezy, ako aj nálezy zo štúdií rodinných príslušníkov postihnutých osôb. Pri absencii hmatateľných príznakov zhrubnutia kostí je presný počet prípadov tmavý. Prieskumom tisícov röntgenových lúčov z viedenskej traumatologickej nemocnice sa vedci už pokúsili odhaliť akýkoľvek výskyt. Napriek tomu sa jazyk pohybuje od 0.1 prípadu na milión ľudí do asi dvanástich prípadov na 100,000 XNUMX ľudí. Zo známych prípadov a štúdií možno vyvodiť, že muži sú postihnutí častejšie ako ženy. Množstvo ohniskov v kostiach sa líši. Avšak aj napriek veľkému hustota ohnísk, ako sa zvyčajne nachádza v panvové kosti, príznaky osteopoikilózy nie sú viditeľné. Neexistujú teda žiadne relevantné laboratórne chemické zmeny, ani súčasne k ľahkým alebo ťažkým zlomeninám. Podobne je zhutnenie irelevantné pri hojení zlomenín spôsobených inde.
Diagnóza a progresia ochorenia
Osteopoikilózu možno diagnostikovať výlučne rádiologickým vyšetrením. Aj s a scintigrafia kostry zostávajú konsolidácie neviditeľné. Zdá sa, že sa vyskytujú v detstva, rozvíjať sa s dospievaním a následne stagnovať. Zriedkavo sa pozorovalo, že hustoty vyriešili alebo znížili počet.
Komplikácie
V dôsledku osteopoikilózy trpia postihnutí jedinci rôznymi malformáciami kostí. Tieto malformácie môžu tým značne obmedziť a tiež skomplikovať každodenný život pacienta, takže osteopoikilóza je zvyčajne spojená aj s významným znížením kvality života. V takom prípade sú kosti pacienta menej husté, a preto sa môžu veľmi ľahko zlomiť aj pri ľahkom zaťažení alebo nárazoch. Z tohto dôvodu musia pacienti s osteopoikilózou prijímať osobitné preventívne opatrenia proti úrazom a nebezpečným športom. Ďalej môže v niektorých prípadoch dôjsť aj k pacientovi bolesťZlomeniny sa tak hoja menej dobre v dôsledku osteopoikilózy, takže je zvyčajne nevyhnutný dlhý proces zotavenia. Samotná dĺžka života však nie je ovplyvnená alebo inak znížená kvôli chorobe. Ďalej detstva môže byť tiež obmedzený vývoj, takže postihnutí budú mať v dospelosti naďalej rôzne sťažnosti. Ak je nádor zodpovedný za osteopoikilózu, je možné ju odstrániť. Okrem toho nie je nezvyčajné, že pacienti trpia problémami s kĺbmi, a sú tak v niektorých prípadoch odkázaní na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote. Psychologické stres sa môžu vyskytnúť aj v procese a mať negatívny vplyv na kvalitu života pacienta.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak dôjde k zatvrdnutiu okolo kostí, je potrebné poradiť sa s lekárom. Osteopoikilóza sa prejavuje rôznymi deformáciami, ktoré sa môžu vyskytnúť v rukách, nohách, ramenách, hrudná kosť a chrbticu. Benígne malformácie kostí sa zvyčajne pozorujú skoro detstva. Rodičia, ktorí spozorujú takéto príznaky u dieťaťa, by sa mali poradiť s pediatrom. V opačnom prípade sa môžu kostné zmeny zväčšiť a vytvoriť zhubné degenerácie. Osteopoikilózu nemožno liečiť dodnes, ale je to potrebné monitoring aby sa spomínané degenerácie dali liečiť aspoň symptomaticky. Postihnuté deti môžu vyžadovať aj fyzioterapeutické ošetrenie. Pretože osteopoikília je genetické ochorenie, diagnózu je možné stanoviť ihneď po narodení. Ak už v rodine existujú prípady ochorenia, mali by sa vykonať potrebné skríningy. Zodpovedný je ortopéd alebo onkológ. Pravidelné prehliadky je možné robiť v nemocnici a často aj v ordinácii lekára.
Liečba a terapia
Liečba osteopoikilózy nie je nutná a podľa súčasných poznatkov nie je možná par excellence. Malo by sa však v zásade objasniť v prípade náhodného zistenia, že skutočne ide o osteopoikilózu a nie o zhubné zhubné nádory alebo metastázy v kostiach. Mimoriadne zriedka sa objavuje aktívna forma osteopoikilózy. Pre nedostatok prípadov však v tejto súvislosti chýba farmaceutický výskum a liečba liekom bisfosfonáty sa v súčasnosti uchyľuje k. bisfosfonáty boli vyvinuté v 1980. rokoch pre liečbu kostných chorôb, ako napr osteoporóza. Podávajú sa parenterálne. Mierne viac ako desať percent pacientov s osteopoikilózou sa sťažuje na problémy s kĺbmi napriek skutočnému nedostatku príznakov. V súčasnosti nie je jasné, či príčina toho skutočne spočíva v kompresiách alebo či medzi nimi existuje súvislosť. Ani doteraz najväčšia štúdia o osteopoikilóze nedokázala poskytnúť všetky informácie o tejto chorobe. Bol uskutočnený v Turecku na začiatku 1990. rokov a zahŕňal štyroch pacientov s náhodným nálezom. Štúdia taktiež neposkytla nijaké informácie o tom, prečo koža- ako sprievodné ochorenia sa vyskytujú najmä Buschkeho-Ollendorfov syndróm (dermatofibróza lenticularis disseminata) a dakryocystitída (Gunal-Seber-Basaranov syndróm). Prvý je zaznamenaný u asi desiatich percent postihnutých osôb. Na druhej strane sa v súčasnosti stále diskutuje o vzťahu k melorheostóze. Melorheostóza je patologické zhrubnutie kostí. Rovnako ako osteopoikilóza sa tiež vyskytuje extrémne zriedka, nespája sa so žiadnymi významnými príznakmi a na rádiologických snímkach sa zvyčajne zistí iba náhodou.
Výhľad a prognóza
Choroba sa nedá vyliečiť podľa súčasných lekárskych a vedeckých možností. Jednou z výziev je doposiaľ objasniť príčinu vývoja zdravie stav. Vedci doteraz majú podozrenie na genetickú dispozíciu kvôli rodinnej frekvencii výskytu zmien v štruktúre kostí. Ak sa tento predpoklad potvrdí, vyliečenie nie je v súčasnosti povolené z dôvodu právnych požiadaviek. The genetika ľudské bytosti sa nemôžu meniť, takže možné liečenie sa sústredí na zmiernenie existujúcich nezrovnalostí a zdravie sťažnosti. Okrem toho sa kontroluje, či sa v každodennom živote objavia sekundárne poruchy alebo iné poruchy. Vo väčšine prípadov je osteopoikilóza diagnostikovaná na základe náhodného nálezu. Najčastejšie sú postihnutí liečení inými zdravie podmienky. V tomto procese je zaznamenaná osteopoikilóza. Pretože je ochorenie u pacientov zvyčajne charakterizované bez objavenia sa ďalších príznakov, nevyžadujú si ďalšie liečenie zmien v kostnej štruktúre. Na účely pozorovania pravidelné kontroly zdravotného stavu stav sú vhodné počas celej životnosti. Len čo si všimnete zmeny alebo odchýlky, lekársky personál prijme príslušné opatrenia. Na objasnenie príčiny zvláštností sa vykonávajú ďalšie testy. Často to spočíva v odlíšení osteopoikilózy od chorôb s ťažkým alebo nepriaznivým priebehom.
Prevencia
Pretože príčina a vývoj osteopoikilózy ešte nie sú objasnené, nie je tiež možné zahájiť preventívne Opatrenia. Nízka pravdepodobnosť vzniku osteopoikilózy a asymptomatický priebeh spôsobujú, že prevencia sa aj tak javí ako nezmyselná. Zvyčajné stavanie kostí Opatrenia, ako je príjem veľkého množstva vápnik, sú tiež neúčinné. V každom prípade okrajové vrstvy kostí a kostná dreň sa pri osteopoikilóze nemenia.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov priame sledovanie Opatrenia pretože osteopoikilóza sa ukazuje ako pomerne ťažká. V tomto ohľade musia postihnutí jedinci navštíviť lekára vo veľmi skorom štádiu, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo nepríjemným pocitom, keď choroba postupuje. Pretože choroba je vrodenou vývojovou chybou, nemožno ju úplne vyliečiť. Ak si pacient želá mať deti, mal by podstúpiť genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu osteopoikilózy. Samotná liečba sa vo väčšine prípadov uskutočňuje pomocou rôznych chirurgických zákrokov, pomocou ktorých je možné nádory odstrániť. Po takomto zákroku by mali postihnuté osoby odpočívať a starať sa o svoje telo. Mali by sa zdržať námahy a stresových alebo fyzických aktivít. Pravidelné kontroly a vyšetrenia lekárom sú tiež veľmi dôležité po operácii, aby sa včas zistil výskyt ďalších nádorov a odstránili sa. V mnohých prípadoch osteopoikilóza tiež obmedzuje očakávanú dĺžku života postihnutých, hoci nemožno predpovedať všeobecný priebeh.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pacienti trpiaci osteopoikilózou by mali včas kompenzovať nesprávne držanie tela. Je potrebné vyhnúť sa zaťaženiu a otrasom akéhokoľvek druhu. Môžu viesť k zlomeninám kostí a tým ďalej zhoršovať celkovú pohodu. Športové činnosti by sa mali navrhovať s ohľadom na túto chorobu. Mali by ste sa zdržať najmä účasti na bojových umeniach alebo kolektívnych športoch. Na základe fyzických schopností pacienta by sa mali organizovať aj voľnočasové aktivity, domáce práce a profesionálne činnosti. Pri všetkých vykonávaných prácach by sa mala nosiť vhodná obuv. Topánky by mali byť uzavreté a stabilné a nemali by mať vysoké podpätky. Choroba predstavuje pre postihnutú osobu silnú psychickú záťaž. Z tohto dôvodu sa odporúča psychoterapeutická podpora. Okrem toho je dôležité venovať sa činnostiam, ktoré zvyšujú radosť zo života a kvalitu života. Stresory je možné redukovať nezávisle použitím psychických a relaxácie techniky. Konfliktné situácie je potrebné rozpoznať a zmierniť v počiatočnom štádiu, aby nedochádzalo k zbytočným emocionálnym situáciám stres Vyvstáva. Pre mnohých pacientov je výmena s ostatnými pacientmi príjemná a užitočná. V celonárodných svojpomocných skupinách možno komunikáciu s ostatnými postihnutými vyhľadať a nadviazať kedykoľvek. V spoločných diskusiách sa vymieňajú skúsenosti a poskytuje sa pomoc. Vzájomné porozumenie má často priaznivý vplyv na zvládnutie choroby a poskytuje nový impulz pre zvládnutie okolností.
