Bethlemová myopatia je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je spojené so svalovou slabosťou a úbytkom, ako aj s obmedzenou funkciou a pohybom kĺbov.
Čo je Bethlemova myopatia?
Bethlemovu myopatiu prvýkrát popísali v roku 1976 vedci J. Bethlem a GK Wijngaarden. Preto dostalo svoje meno v roku 1988. Je to veľmi zriedkavé ochorenie; k dnešnému dňu je zdokumentovaných len necelých 100 prípadov.
Príčiny
Príčinou Bethlemovej myopatie je genetická chyba. Keď je jeden z troch génov zodpovedný za kolagén VI (COL6 A1, COL6 A2 alebo COL6 A3) mutuje, metabolizuje v mitochondrie nefunguje správne. Ak títo dodávatelia energie svalom nepracujú správne, svalové tkanivo sa postupne transformuje na spojivové tkanivo a tento proces je nezastaviteľný a postupne ničí svaly. Tí, ktorí sú nositeľmi genetického defektu, nevyhnutne ochorejú na toto ochorenie a ich deti dedia genetický defekt s pravdepodobnosťou 50 percent. Vedci to označujú ako autozomálne dominantné dedičstvo. Vo väčšine prípadov sa choroba objaví v novorodeneckom období, ale niekedy sa objaví oveľa neskôr. Existujú tiež rôzne stupne závažnosti a priebeh ochorenia.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Ak sa ochorenie vyskytne veľmi skoro, najskôr sa spozná podľa oneskoreného motorického vývoja, všeobecného zníženia pohybu, najmä podľa obmedzeného pohybu prst, ruka, lakeť a členok kĺby. Kvôli skráteným svalom a šľachy, prstami na rukách a nohách nie je možné správne pohybovať, lakte a niekedy ani kolená sa nemôžu správne natiahnuť. V niektorých prípadoch kĺby sú tiež hypermobilné, môžu byť preťažené. Okrem toho je často zlá teplota vyvážiť. Postihnuté deti veľmi rýchlo a nadmerne zmrazia. U dospelého pacienta sú príznaky podobné. Okrem toho dochádza k postupnému tuhnutiu chrbtice, artróza z kĺby, rýchla únava svalov. Postihnuté osoby môžu napríklad len s ťažkosťami stúpať po schodoch a majú ťažkosti strečing ruky nad hlavou. rany zle sa lieč, jazvy sa objavujú vypuklé a tráviace problémy može sa stať. V mnohých prípadoch majú poruchu aj dospelí pacienti pľúca môže dôjsť k skráteniu šliach v chrbtici okolo hornej časti tela. Často koža stav je tiež chudobná. Nie všetci chorí majú rovnaké príznaky. V niektorých sú obmedzenia pohybu výraznejšie; u iných je väčším problémom svalová slabosť.
Diagnóza a progresia
Diagnóza Bethlemovej myopatie je veľmi ťažká, pretože príznaky sa vyskytujú v mnohých rôznych podmienkach a choroba je taká zriedkavá. Existuje veľa postihnutých osôb, u ktorých trvá roky, kým sa nájde ich pravá príčina stav. Rodinná anamnéza by však mala byť dobrým vodítkom, a to práve preto, že Bethlemova myopatia je dedičné ochorenie a vyskytuje sa v rodinách. Zobrazovacie techniky ako napr Röntgen, MRI a elektromyografie nemôže dať definitívny výsledok. Aj svalovicu biopsia funguje iba obmedzene. Konečnú istotu môže poskytnúť iba genetický test gen vada. S pribúdajúcim vekom je choroba čoraz zreteľnejšia, a to aj preto, že sa vyskytujú rôzne sekundárne choroby.
Komplikácie
S Bethlemovou myopatiou sa vyskytujú rôzne komplikácie, ktoré však vo väčšine prípadov postihujú svaly. Kĺby môžu byť tiež ovplyvnené Bethlemovou myopatiou. Choroba sa môže objaviť v detstva alebo až v dospelosti. Nie je možné predvídať nástup Bethlemovej myopatie. U malých detí Bethlemova myopatia prísne obmedzuje všetky pohyby. Patria sem najmä pohyby prstov a kĺbov. Každodenný život pacienta je výrazne obmedzený a jeho kvalita klesá. U detí môže Bethlemova myopatia viesť k šikanovaniu, ktoré môže mať za následok depresia a samovražedné myšlienky. V niektorých prípadoch sa pacienti pri každodennom živote spoliehajú na pomoc cudzincov. Podobné príznaky trpia aj dospelí, svaly sa však unavujú ešte rýchlejšie. Stúpanie po schodoch už nie je možné, takže v takom prípade dôjde k závažným obmedzeniam pohybu. Výsledkom Bethlemovej myopatie je spomalené hojenie rany, To môže viesť na infekcie a zápaly. Tieto zápaly postihujú aj pľúca. The koža postihnutých je nečisté, často sa vyskytujú pupienky a začervenanie spojené so svrbením. Liečba je možná iba prostredníctvom fyzioterapia, čo však nie viesť v každom prípade k pozitívnemu priebehu choroby.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Bethlemovú myopatiu možno rozpoznať podľa niektorých jasných príznakov. Ak je v kĺboch prstov, rúk, lakťov a chodidiel obmedzený pohyb, mal by to posúdiť lekár. Rodičia, ktorí spozorujú oneskorenie motorického vývoja alebo všeobecné obmedzenie pohybu dieťaťa, by sa mali poradiť s pediatrom. Okamžitá návšteva lekára je nevyhnutná, ak dôjde k výrazným obmedzeniam pohybu v prstoch na rukách a nohách. U dospelých indikuje progresívne stuhnutie chrbtice a rýchla únava svalov Bethlemovu myopatiu alebo iné ochorenie, ktoré je potrebné ihneď vyhodnotiť a liečiť. Navyše, hojenie rán je narušená a dochádza k poruchám pľúcnych a tráviacich ciest. Najmä ak sa v rodine vyskytujú dedičné choroby, je potrebné spomenuté príznaky rýchlo vyhľadať lekára. Genetický test poskytuje informácie o pôvodcovi ochorenia a umožňuje komplexné vyšetrenie terapie. Ak ochorenie zostane neliečené, príznaky v priebehu života zosilňujú a nakoniec vedú k výraznému zníženiu kvality života.
Liečba a terapia
Na liečbu Bethlemovej myopatie dodnes neexistuje žiadny liek. Lieky na podklad stav nie sú k dispozícii a chirurgické zákroky tiež nie sú sľubné z dôvodu progresie porúch, a preto sa vykonávajú iba vo výnimočných prípadoch. Postihnutí však môžu urobiť niekoľko vecí, aby zmiernili príznaky spojené s ochorením a oddialili komplikácie a zhoršovanie stavu. Preťahovanie Napríklad cvičenia pomáhajú udržiavať svaly čo najpružnejšie a zabraňujú napätiu. Teplo a dobré vyvážiť medzi činnosťou a odpočinkom sú tiež dobré. Nadváha ľudia by sa mali snažiť dosiahnuť normálnu hmotnosť. To je dobré aj pre svaly a kĺby. Silový tréning a nadmerné stres na svaloch sa treba vyhnúť za každú cenu. Na druhej strane je dôležité, aby pacienti robili všetko pre to, aby zostali čo najdlhšie aktívni a mobilní. Špeciálne fyzioterapeutické a pracovnej terapie Opatrenia mať pozitívny vplyv. Zahŕňajú športy, ktoré sú ľahké na kĺby a svaly plávanie, svetlo vodná gymnastika, bicyklové ergometre a bežecké pásy, pokiaľ ich môžu pacienti stále robiť. Samozrejme sa musia stále vyhýbať pádom alebo preťažovaniu kĺbov. Ak choroba bude pokročilá, budú ju potom potrebovať pacienti AIDS pomôcť im vyrovnať sa s každodenným životom. Môžu to byť ortézy podporujúce postihnuté končatiny, chôdzu AIDS, rolovače, kúpeľňové výťahy, zdvíhače toaletných sedadiel alebo invalidné vozíky. Existujú aj rôzne menšie praktické AIDS ktoré sú užitočné v každodennom živote. Sortiment siaha od uchopovacích pomôcok, špeciálnych nožov a nožníc až po sťahováky topánok a pančúch a špeciálne príbory. V extrémnych prípadoch môže byť dokonca potrebné postihnutých pacientov vyvetrať, ak sú obzvlášť vážne postihnuté dýchacie svaly.
Výhľad a prognóza
Bethlemova myopatia má nepriaznivý prognostický výhľad. Príčinou ochorenia je nenapraviteľný genetický defekt, ktorý nie je liečiteľný najnovšími vedeckými a lekárskymi metódami. Okrem toho z právnych dôvodov zásah a teda zmena človeka genetika nie je povolené. Ochorenie má progresívny priebeh, pri ktorom sa príznaky postupne v priebehu niekoľkých rokov postupne rozširujú. V záverečnej fáze postihnutá osoba už nie je schopná zvládnuť svoj každodenný život bez adekvátnej pomoci. Pacientovi je poskytnutá lekárska a terapeutická podpora na zmiernenie sprievodných príznakov, aby mohol napriek chorobe dosiahnuť najlepšiu možnú kvalitu života. S bethlemskou myopatiou však zatiaľ nedochádza k zotaveniu. Úspešné úsilie sa vynakladá na oddialenie progresívneho kurzu. Na udržanie svalov sa používajú cielené tréningy a cvičenia. Preťahovanie a zdôrazňuje sa školenie o tom, ako vykonávať optimálne pohyby aj napriek obmedzeniam. Pacient môže v každodennom živote vykonávať veľa naučených tréningových jednotiek nezávisle a tiež dostane lekársky vyškolenú podporu, ktorá sa prispôsobuje neustále sa meniacim individuálnym okolnostiam. Dotknutým človekom sa prostredníctvom športových aktivít a zdravého životného štýlu zvyšuje jeho pohoda. Okrem toho, keď využíva psychoterapeutickú podporu, dokáže optimálne zvládať spracovanie výziev v každodennom živote.
Prevencia
Neexistujú žiadne preventívne opatrenia Opatrenia pre Bethlemovu myopatiu. Je však dôležité dedičné ochorenie rozpoznať čo najskôr a poskytnúť postihnutým jedincom najlepšiu možnú starostlivosť. Ak je to možné, potrebujú hneď od začiatku komplexnú interdisciplinárnu lekársku starostlivosť, v ktorej budú spolupracovať neurológovia, ortopédi, pulmonológovia a špecialisti z interného lekárstva. Rovnako dôležité je však aj psychosociálne poradenstvo. Veľmi sa odporúčajú aj svojpomocné skupiny. Čím lepšie budú trpiaci vedieť o chorobe, tým lepšie sa s ňou budú vyrovnávať a tým bude vyššia kvalita ich života.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Bethlemová myopatia vykazuje rôzne kurzy, pokiaľ ide o závažnosť a progresiu príznakov. Pretože autozomálne dominantné dedičné ochorenie je extrémne zriedkavé, prvé príznaky sú často nesprávne interpretované a priradené k inému ochoreniu. Ak sa príznaky objavia na začiatku detstva, sú to obvykle poruchy motorického vývoja a pohybové obmedzenia. Pre ďalší priebeh ochorenia môže byť dôležité adaptívne správanie v každodennom živote. Pretože doposiaľ nie sú známe žiadne terapie, ktoré by mohli Bethlemovu myopatiu zastaviť alebo dokonca vyliečiť, je dôležitá psychosociálna starostlivosť. Preto je dôležité spojenie so svojpomocnou skupinou. Postihnutí si môžu vymieňať nápady a navzájom si poskytovať starostlivosť. Svalnatý naťahovacie cvičenia ktoré by mali byť pod dohľadom fyzioterapeuta, ale ktoré si môžu chorí urobiť aj sami. Hlavným cieľom je čo najdlhšie udržiavať funkčnosť svalov a pohyblivosť kĺbov. V priebehu choroby sú svalové bunky čoraz viac nahradzované spojivové tkanivo bunky, aby svaly stratili pružnosť a pevnosť. Medzi odporúčané športy patrí plávanie, ľahký aqua aerobik a bicyklové ergometre. Malo by sa zabrániť nadmernému namáhaniu svalov a kĺbov. Ako choroba postupuje, svojpomoc spočíva aj v nastavení technických pomôcok v domácnosti. Môžu to byť napríklad vstupné pomôcky pre vaňu, schodiskové výťahy, zdvíhacie zariadenia toaletných sedadiel a mnoho ďalších praktických opatrení, ktoré sú individuálne prispôsobené chorému človeku.
