Smith-Lemli-Opitzov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Smithov-Lemli-Opitzov syndróm je syndróm vrodenej malformácie. Je to spôsobené jednou z celkovo 70 génových mutácií na chromozóme 11q13.4. Táto porucha je autozomálne recesívna a je extrémne zriedkavým ochorením s malformáciami viacerých orgánov a zhoršenou biosyntézou cholesterolu. Čo je syndróm Smith-Lemli-Opitz? Smithov-Lemli-Opitzov syndróm patrí do skupiny autozomálne recesívne dedičných ... Smith-Lemli-Opitzov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Tay-Sachsov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Ľudia s Tay-Sachsovým syndrómom majú zriedkavú genetickú poruchu. Pomaly ustupujú, pretože choroba vedie k kóme, sprevádzanej stratou získaných zručností, záchvatmi a paralýzou. V posledných fázach pacienti strácajú vedomie a zomierajú. Čo je to Tay-Sachsov syndróm? Deti narodené s Tay-Sachsovým syndrómom nemajú budúcnosť, pretože táto choroba je nevyliečiteľná ... Tay-Sachsov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Glykogén: Funkcia a choroby

Glykogén pozostáva z jednotiek glukózy a je to polysacharid. V ľudskom organizme slúži na poskytovanie a ukladanie glukózy. Nahromadenie glykogénu sa nazýva syntéza glykogénu a rozpad sa nazýva glykogenolýza. Čo je glykogén? Glykogén sa skladá z niečoho, čo sa nazýva glykogenín, centrálny proteín, v ktorom sú tisíce molekúl glukózy ... Glykogén: Funkcia a choroby

Genetické vyšetrenie

Čo je to genetický test? Genetický test popisuje analýzu ľudskej DNA. DNA je nosičom genetického materiálu a nachádza sa v jadre bunky, kde ju možno izolovať špecifickými postupmi. DNA sa potom môže skúmať. Najmenšie mutácie môžu ovplyvniť génovú expresiu a mať zdravotné dôsledky. … Genetické vyšetrenie

Aké genetické testy na dedičné choroby sú k dispozícii? | Genetické vyšetrenie

Aké genetické testy na dedičné choroby sú k dispozícii? Princípom každého genetického vyšetrenia je sekvenovanie DNA. Tu sa DNA rozloží na svoje stavebné bloky, génový úsek, ktorý sa má skúmať, sa znásobí a potom analyzuje. V zásade je možné rozlišovať medzi genetickými vyšetreniami, ktoré sa uskutočňujú pred narodením (prenatálna diagnostika) a… Aké genetické testy na dedičné choroby sú k dispozícii? | Genetické vyšetrenie

Fenylketonúria: príčiny, príznaky a liečba

Dedičná metabolická porucha fenylketonúrie (PKU) sa vyskytuje zriedkavo, ale ak dieťa ochorie, vyžaduje od prvej minúty dôslednú diétu, aby sa predišlo poškodeniu vývoja mozgu a komplikáciám, ktoré môžu nastať. Čo je fenylketonúria? Fenylketonúria je dedičné metabolické ochorenie, pri ktorom sa v tele hromadí určitá bielkovinová zložka, ktorá obmedzuje mozog ... Fenylketonúria: príčiny, príznaky a liečba