Smith-Lemli-Opitzov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Smithov-Lemli-Opitzov syndróm je syndróm vrodenej malformácie. Je to spôsobené jednou z celkovo 70 génových mutácií na chromozóme 11q13.4. Táto porucha je autozomálne recesívna a je extrémne zriedkavým ochorením s malformáciami viacerých orgánov a zhoršenou biosyntézou cholesterolu. Čo je syndróm Smith-Lemli-Opitz? Smithov-Lemli-Opitzov syndróm patrí do skupiny autozomálne recesívne dedičných ... Smith-Lemli-Opitzov syndróm: príčiny, príznaky a liečba