Genetické vyšetrenie

Čo je to genetický test?

Genetický test popisuje analýzu ľudskej DNA. DNA je nosičom genetického materiálu a nachádza sa v bunkové jadro, kde je možné ho izolovať osobitnými postupmi. DNA sa potom môže preskúmať.

Najmenšie mutácie môžu mať vplyv na génovú expresiu zdravie následky. To, ktoré choroby sú spôsobené týmito mutáciami, je úplne odlišné, pretože každý gén má inú úlohu. Genetické vyšetrenia umožňujú zistiť príčinu určitých chorôb. Ďalej možno predvídať riziko utrpenia určitej choroby.

Dôvody vyšetrovania

Dôvody vykonania genetického vyšetrenia môžu byť rôzne. Ak niekto trpí nejasným ochorením alebo chce potvrdiť podozrenie na mutáciu, môže byť DNA analyzovaná. Ďalej možno predpovedať riziko vzniku určitej choroby.

Klasickým príkladom je dedičné ochorenie Huntingtonova chorea. V prípade familiárneho karcinóm prsníka or dvojbodka rakovina, odporúča sa vykonať genetické vyšetrenie. Ak je prítomná mutácia, ktorá podporuje vývoj rakovina, je možné prijať preventívne opatrenia.

V takom prípade sa preventívne prehliadky vykonávajú v mladšom veku. Týmto spôsobom je možné včas zistiť a liečiť nádorové zmeny. V prípade viacerých potratov a existujúcej túžby mať deti sa odporúča vyšetrenie DNA.

Okrem toho je možné v priebehu analyzovať aj DNA nenarodeného dieťaťa tehotenstva (tzv. prenatálna diagnostika). To je však povolené iba v prípade, ak by mohol byť prítomný genetický defekt, ktorý by mohol ovplyvniť zdravie dieťaťa počas pôrodu alebo krátko po ňom. V niektorých rodinách karcinóm prsníka sa vyskytuje častejšie v dôsledku mutácie génu BRCA-1 alebo BRCA-2.

Tieto gény sú známe ako tumor supresorové gény - regulujú množenie buniek a zabraňujú nekontrolovanému rastu. Ak sú však tieto gény mutované, strácajú svoju funkciu. Vďaka tomu sa bunky nekontrolovateľne množia a dochádza k nádorovým zmenám.

A Mutácia BRCA vedie k významnému zvýšeniu rizika rozvoja karcinóm prsníka. Okrem toho sa zníži vek - rakovina sa zvyčajne vyskytujú pred 50. rokom života. Okrem toho sa zvyšuje riziko výskytu iných foriem rakoviny.

Rakovina vaječníkov najmä je častejšia. Analýza génu BRCA sa odporúča, ak je v rodine viditeľne vysoký počet prípadov, ak sa rakovina prsníka vyskytuje na oboch stranách alebo ak sú postihnuté muži. Tieto články by vás tiež mohli zaujímať:

• Mutácia BRCA - príznaky, príčiny, terapia
• Gén pre rakovinu prsníka

Potraty nie sú, bohužiaľ, také zriedkavé, ako tuší človek.

Asi 15% všetkých klinicky potvrdených tehotenstiev končí predčasne. Príčiny sú rozmanité. Možné sú genetické, chromozomálne chyby, choroby matky, poruchy placenty a ďalšie choroby.

Ak sa vyskytli 2 alebo viac spontánnych potratov a stále existuje túžba mať deti, je potrebné objasnenie. Príčinu môže určiť genetické vyšetrenie. Okrem toho možno vyhodnotiť a prípadne liečiť riziko recidívy.