Huntingtonova chorea

Synonymá v širšom zmysle

Anglicky: Huntingtonova choroba, Chorea major. - Svätovítsky tanec (vulg.) - Huntingtonova choroba

Definícia

Dedičné ochorenie, ktoré vedie k zničeniu mozog bunky v určitých mozgových oblastiach nevedomia zadržiavajú a podporujú motorické funkcie. Ochorenie sa zvyčajne vyskytuje vo veku od 35 do 50 rokov a prejavuje sa v

• Poruchy pohybu, ako napríklad neúmyselné, bleskové pohyby, pohyby končatín
• grimasa
• Zníženie intelektuálnej kapacity a
• Pokles osobnosti.

Aká je dĺžka života Huntingtonovej choroby?

V porovnaní s normálnou populáciou je očakávaná dĺžka života u pacientov s Huntingtonovou chorobou výrazne znížená. Celková dĺžka života sa u jednotlivcov veľmi líši. Na jednej strane to závisí od veku choroby a od priebehu choroby.

Prvé príznaky sa zvyčajne objavia vo veku od 30 do 40 rokov. Takmer polovica postihnutých umiera počas prvých 10 rokov choroby. Po 15. roku choroby zostáva nažive iba 25%.

V 10% prípadov sa však vyskytla aj doba ochorenia viac ako 20 rokov. Všeobecne platí, že ženy majú v priemere o niečo dlhšie trvanie choroby ako muži. Čím skôr dôjde k ochoreniu, tým závažnejší je priebeh ochorenia. Očakávaná dĺžka života pacientov s Huntingtonovou chorobou je preto v priemere od 40 do 50 rokov, hoci ak sa ochorenie začne neskoro, možno dobre dosiahnuť vek okolo 60 rokov.

Epidemiology:

Frekvencia Huntingtonovej choroby je 5 - 10/100. 000, dedičstvo je autozomálne dominantné. To znamená, že deti postihnutých osôb majú 50% riziko, že si ochorejú sami.

príznaky:

Postihnutí trpia ochabnutosťou svalov a súčasne prudkými, bleskovými pohybmi končatín, ktoré sa zosilňujú počas emočného napätia a takmer vôbec sa nevyskytujú počas spánku. Dôvodom je strata potrebných inhibičných impulzov na vykonanie pohybov. Narušený koordinácie pohybu sa ďalej prejavuje grimasami, poruchami prehĺtania a ťažkosťami s rečou.

Huntingtonova choroba je progresívna a s progresiou ochorenia majú pacienti ťažkosti s chôdzou a pohybom očí koordinácie a nedokáže udržať stolicu a moč. Okrem toho sa v chorea vyskytujú zmeny osobnosti, ako sú záchvaty hnevu a poruchy pozornosti, ako aj bludy v súvislosti s psychózami. Pokles intelektuálneho výkonu vedie k progresívnemu demencie (redukcia získanej inteligencie, pozri tam). Huntingtonova choroba je smrteľná do 15 - 20 rokov od stanovenia diagnózy, často v dôsledku sekundárnych chorôb spôsobených zlým všeobecným stavom pacienta stav.

Aké sú prvé príznaky?

Prvé príznaky Huntingtonovej choroby sa zvyčajne pozorujú vo veku od 30 do 40 rokov. Psychickým symptómom často predchádzajú roky pohybové poruchy charakteristické pre túto chorobu. Typickými psychologickými abnormalitami sú depresívne nálady a znížená jazda.

Niekedy sa začínajúce kognitívne deficity prejavujú vo forme koncentrácie a Pamäť poruchy. S týmito príznakmi sa dá ľahko zameniť depresia v počiatočných fázach. Skutočnosť, že choroba často vedie k impulzívnemu a škodlivému správaniu k iným ľuďom, predstavuje bremeno aj pre príbuzných.

Pacienti niekedy nie sú schopní správne spracovať vizuálne informácie, napr. Mimiku, a nemôžu tak primerane reagovať na emócie druhých. Pohybové poruchy sú spočiatku charakterizované hyperkinézou (grécky hyper - over, kinesis - pohyb). To znamená zvýšené nežiaduce pohyby.

Svalový tonus - stav napätia svalstva - je znížený. Tento nedostatok kontroly nad vlastným telom vnímajú pacienti ako veľmi stresujúci. Najmä v počiatočnej fáze existujú izolované pokusy o samovraždu.