Aké sú príčiny Huntingtonovej choroby?
Huntingtonova chorea je genetická choroba. Je to spôsobené genetickou chybou. Proteín, ktorý spôsobuje ochorenie, sa nazýva huntingtín.
Gén, ktorý ho kóduje, sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 4. Mutácia proteínu huntingtínu spôsobuje smrť určitých nervových buniek v určitých oblastiach mozog. Toto je pomaly postupujúci proces, a preto sa choroba klasifikuje aj ako takzvané neurodegeneratívne ochorenie.
Mnoho patologických procesov v súvislosti s ochorením ešte nebolo úplne preskúmaných. Je však známe, že Huntingtonova choroba je trinukleotidová choroba. U zdravých ľudí sa určitá trojitá kombinácia v DNA opakuje až 20-krát.
U pacientov s Huntingtonovou chorobou sa táto kombinácia opakuje oveľa častejšie, 60 až 250 krát. Výsledkom je, že gén už nemôže byť správne prečítaný a proteín Huntingtin je nesprávne zostavený. Čím častejšie sa toto opakovanie vyskytuje, tým skôr sa u postihnutých pacientov objavia skoršie príznaky. Čím viac opakovaní je možné u pacienta zistiť, tým závažnejší je priebeh ochorenia.
diagnostika:
Odber pacienta história medicíny a otázka výskytu Huntingtonovej choroby v rodine. Fyzikálne vyšetrenie so zameraním na nervový systém. Mozog meranie prúdu (EEG), prípadne počítačová tomografia (vrstvená Röntgen) hlava.
Pretože sú známe základné zmeny v genetickom materiáli, môže genetické vyšetrenie spoľahlivo diagnostikovať a dokonca predpovedať Huntingtonovu chorobu. Takáto prediktívna diagnóza je však zriedka užitočná, pretože choroba je v súčasnosti neliečiteľná, a preto by nevznikli žiadne terapeutické následky. Ak existuje podozrenie na Huntingtonovu chorobu, je určite vhodné mať prierezový obraz mozog prijatá.
Huntingtonova choroba je neurodegeneratívne ochorenie, pri ktorom v priebehu choroby odumierajú nervové bunky v určitých oblastiach mozgu. Je to vidieť aj na obrázkoch MRT. Najmä v oblasti zodpovednej za dobrovoľný pohyb je vidieť tkanivovú atrofiu.
Výsledkom je, že bočné komory (= dutiny naplnené mozgovou tekutinou) sa pri zobrazovaní javia ako rozšírené. Toto je pomerne klasický nález pre Huntingtonovu chorobu. Genetický test však poskytuje konečnú diagnostickú istotu (pozri časť o tomto).
Aké je dedičstvo po Huntingtonovej chorobe?
Huntingtonova choroba je autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Ak sa gén dedí ako dominantný, znamená to, že na jednej z nich je chybná alela chromozómy už vedie k vyjadreniu charakteristiky. Termín autozomálny je odvodený od autozómov.
Všetko chromozómy ktoré sa nezúčastňujú na určovaní pohlavia, sa nazývajú autozómy. To znamená, že dedičnosť je nezávislá od pohlavia. Znamená to, že defektný gén možno dediť od oboch rodičov.
Muži a ženy sú preto rovnako postihnutí. V prípade Huntingtonovej choroby sa defektný gén nachádza na chromozóme 4. Aj keď sa choroba dedí nezávisle od pohlavia, ukázalo sa, že choroba začína skôr a má dramatickejší priebeh, keď sa defektný gén dedí po otcovi .
Naopak, dedičstvo po matke má tendenciu naznačovať neskorší nástup choroby. Mutovaný gén zodpovedný za Huntingtonovu chorobu sa nachádza na chromozóme 4 a bol objavený v roku 1993. Odvtedy je k dispozícii genetický test.
Ak je pacient podozrivý z Huntingtonovej choroby, a krv je možné odobrať vzorku na zistenie, či pacientova DNA obsahuje túto mutáciu. Diagnóza by sa potom potvrdila. Aj zdraví ľudia, ktorí majú príbuzných s Huntingtonovou chorobou, môžu mať svoje krv testované na mutáciu.
Huntingtonova choroba je dedičná choroba. To má často ďalekosiahle následky na život postihnutých, a preto existujú špeciálne pokyny pre genetické testy na zdravých ľuďoch. Napríklad by sa nemali testovať žiadne maloleté osoby; na žiadosť tretích strán (rodičov, partnerov) by sa nemal robiť žiadny genetický test. Detekcia génovej mutácie u zdravých osôb nevedie okamžite k diagnóze, ale akonáhle sa dosiahne určitý počet opakovaní určitej sekvencie v DNA, je u postihnutej osoby s najväčšou pravdepodobnosťou rozvinutá Huntingtonova choroba.
Všetky články v tejto sérii:
