Aký je priebeh choroby?
Huntingtonova chorea je chronicky progresívne neurodegeneratívne ochorenie. To znamená, že zvyčajne postupuje pomaly, ale nepretržite a ničí nervy a nakoniec vedie k smrti pacienta. Ochorenie je charakterizované psychickými abnormalitami a poruchami pohybu.
V počiatočnom štádiu sa nežiaduce pohyby (hyperkinéza) vyskytujú zvyčajne častejšie. V priebehu ochorenia sa potom vyvinie hypokinéza. V doslovnom preklade to znamená „menej pohybu“, čo znamená nedostatok pohybu, ako je to typické aj pre Parkinsonov syndróm.
Ako choroba postupuje, pacient čoraz viac potrebuje starostlivosť. Progresívne demencie spočiatku vedie k poruchám reči a poruchám orientácie. Príjem potravy zvyčajne sťažuje porucha prehĺtania a pacienti chudnú. V priemere zomierajú pacienti 10 - 15 rokov po nástupe choroby. Ak ochorenie začne neskoro, jeho priebeh sa často trochu oneskorí.
Existuje liek?
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na liečbu Huntingtonovej choroby. Od roku 1993 je známe, že príčinou choroby je defektný gén na chromozóme 4, ale bohužiaľ neexistuje spôsob, ako liečiť defekt génu alebo jeho následky. Preto v tomto okamihu nie je možné zastaviť priebeh ochorenia.
Intenzívny výskum sa, samozrejme, uskutočňuje v oblasti nových terapeutických prístupov. Genetický základ choroby je medzitým dobre známy. Jedinou nádejou pre pacientov a ich rodiny preto je, že výskum nakoniec povedie k dôležitému prielomu.
Ktoré lieky pomáhajú?
Príčinou Huntingtonovej choroby je génová mutácia. Bohužiaľ v súčasnosti neexistujú žiadne lieky, ktoré by liečili túto príčinu alebo liečili túto chorobu. Jeden sa môže pokúsiť liečiť rôzne príznaky pomocou liekov.
neuroleptiká sa často používajú na liečbu klasických pohybových porúch. Antidepresíva pomáhajú pri depresívnych náladách. V konečnom dôsledku tieto lieky nemôžu zastaviť priebeh ochorenia. Človek sa pomocou liekov snaží iba trochu lepšie kontrolovať príznaky.
Ako vyzerá konečná fáza?
Konečné štádium sa zvyčajne dosahuje 10-15 rokov po nástupe choroby. Pacienti sú pripútaní na lôžko a potrebujú starostlivosť nepretržite. Z dôvodu poruchy prehĺtania, ktorá sa vyvíja v priebehu ochorenia, sú mnohé veľmi vychudnuté (lekárske: kachektické).
Okrem toho existuje trvalé riziko ohrozenia života pneumónia (aspiračná pneumónia) pri požití potravy. Ak pacient už nie je schopný vôbec prehĺtať, umelo strava treba brať do úvahy. V priebehu choroby sa tiež zvyšujú psychologické abnormality. Nakoniec demencie je pokročilý, pacienti strácajú schopnosť komunikovať a sú dezorientovaní.
Diferenciálne diagnózy
Podobná symptomatológia pozostávajúca z pohybových porúch a intelektuálneho úpadku sa môže vyskytnúť v priebehu Creutzfeld-Jakobovej choroby, v neskorších syfilis a potom zápal mozgu.
Všetky články v tejto sérii:
