Príprava na skúšku | Genetické vyšetrenie

Príprava na skúšku

Príprava na vyšetrenie obsahuje indikáciu - musí byť zrejmé, prečo chce človek vykonať genetické vyšetrenie. Okrem toho by mal byť pacient informovaný o možných účinkoch a zmenách v jeho živote, ak je výsledok testu pozitívny. Po určitom období zvažovania sa môže vyšetrenie vykonať, ale pacient musí dať svoj písomný súhlas, pretože v Nemecku existuje zákon o genetickej diagnostike, ktorý prísne upravuje analýzy DNA.

postup

Podľa toho, ktorý test sa vykonáva krv musia byť čerpané od pacienta resp slina sa dá extrahovať z ústnej dutiny sliznice s vatovým tampónom. V niektorých testoch vlasy môžu byť tiež zhromaždené. Potom sa získaný materiál odošle do laboratória.

Tam sa extrahuje DNA bunkové jadro. Vyšetrovaný génový rez je amplifikovaný (tzv. Polymerázová reťazová reakcia) a molekulárne-geneticky vyšetrený. Po vykonaní potrebných analýz sú výsledky hlásené ošetrujúcemu lekárovi, ktorý by ich mal s vami podrobne prediskutovať.

Hodnotenie

Po molekulárno-genetických vyšetreniach sa zhromaždia výsledky. Pokyny sú databázy, ktoré boli predtým vytvorené vo veľkých štúdiách. Výsledok s sa porovnáva s touto databázou a je zvyčajne veľmi spoľahlivý.

Pozitívny výsledok však neznamená, že je 100% chorých. Mnoho mutácií nemá žiadny účinok, pretože ide o neutrálne mutácie. Gény majú navyše inú penetráciu. Zjednodušene vysvetlené to znamená, že expresia génov je individuálne odlišná. Výsledok by vám mal rozhodne vysvetliť ošetrujúci lekár, pretože ide o zložitejšiu tému.

Riziká

Postnatálna diagnostika je v skutočnosti ťažko riziková. Spravidla jednoduché krv vzorka resp slina pre analýzu postačuje. Život sa však po pozitívnom výsledku testu môže úplne zmeniť.

Niektoré dedičné choroby sú bohužiaľ nevyliečiteľné a môžu predstavovať psychickú záťaž. Je tiež možná sociálna izolácia. Z tohto dôvodu by mal byť pacient pred vykonaním testu informovaný, aby si bol vedomý akýchkoľvek následkov.

Riziko prenatálnej diagnostiky sa líši a má viac rizík v závislosti od postupu vyšetrenia. An amniocentéza alebo biopsia z placenta môže mať za následok krvácanie alebo stratu plodová voda. Najobávanejšou komplikáciou je potrat, ktorý sa vyskytuje iba v 0.5% prípadov.