Čo je to amniocentéza? Počas amniocentézy lekár odoberie časť plodovej vody z plodového vaku cez dutú ihlu. Fetálne bunky plávajú v tejto plodovej vode a môžu byť izolované v laboratóriu a rozmnožené v bunkovej kultúre. Po približne dvoch týždňoch je potom k dispozícii dostatok genetického materiálu na preskúmanie chýb a ... Amniocentéza: dôvody a postup
V rámci prenatálnej diagnostiky, vyšetrenia dieťaťa v maternici, môže byť potrebná ďalšia diagnostika. To sa vykonáva pomocou jemného ultrazvuku, špeciálneho sonografického vyšetrenia, ktoré umožňuje lekárovi sledovať indikácie možnej vývojovej poruchy dieťaťa alebo telesných abnormalít. Čo je to jemný ultrazvuk? Ako… Jemný ultrazvuk: Liečba, účinky a riziká
Omfalokéla, kýla spodnej časti pupočníka, sa vyvíja vnútromaternicové a vyskytuje sa ako vrodená malformácia u novorodencov. V tomto prípade sú jednotlivé orgány pred brušnou dutinou a sú uzavreté omfalocelovým vakom. Hrozí prasknutie. Čo je omfalokéla? Omphalocele alebo exomphalos je ... Omphalocele: príčiny, príznaky a liečba
Lekársky termín brachydaktylia označuje skrátené prsty na rukách a nohách. Tento stav, zvyčajne dedičný autozomálne dominantným spôsobom, patrí do skupiny deformovaných končatín. Čo je to brachydaktylia? Tento genetický defekt sa vyskytuje buď izolovane alebo syndrómovo. Kurz môže mať primárnu alebo sekundárnu príčinu. Ďalej je charakterizovaná kostnou dysostózou. Iba… Brachydactyly: Príčiny, príznaky a liečba
Placentárna insuficiencia sa týka nedostatku placenty, ktorá je dôležitá pre kŕmenie nenarodeného dieťaťa. V tomto prípade nie je placenta zásobovaná dostatkom krvi, takže výmena látok medzi plodom a placentou nefunguje správne. Čo je to placentárna nedostatočnosť? Placenta má veľký význam pre ... Placentárna nedostatočnosť: príčiny, príznaky a liečba
Neurofibromatóza typu 1 je genetická porucha, pre ktorú sú charakteristické malformácie centrálneho nervového systému a kože. S približne jedným z 3000 1 novorodencov je neurofibromatóza typu 1 jednou z najčastejších genetických porúch. Čo je neurofibromatóza typu 1? Neurofibromatóza typu XNUMX (známa tiež ako Recklinghausenova choroba) je genetická fakomatóza s malformáciami ... Neurofibromatóza typu 1: Príčiny, príznaky a liečba
Dystroglykanopatie patria medzi dedičné svalové dystrofie. Sú skupinou svalových porúch s rôznymi príznakmi, ale všetky pochádzajú z porúch špecifických glykozylácií. V súčasnosti neexistuje žiadna príčinná liečba žiadnej z dystroglykanopatie. Čo sú dystroglykanopatie? Dystroglykanopatie predstavujú dedičné svalové dystrofie založené na metabolických poruchách glykozylačných reakcií. Sú veľmi vzácne… Dystroglycanopathy: Príčiny, príznaky a liečba
Lissencefália ako závažná vývojová porucha mozgu dnes nie je liečiteľná. Terapeutické kroky spočívajú predovšetkým v úľave od symptómov. Čo je lissencefália? Lissencephaly je malformácia mozgu. Názov lissencephaly je odvodený z gréckych slov pre „hladký“ (lissos) a „mozog“ (encefalon). V kontexte lissencefálie nie sú mozgové závity úplne formované ... Lissencephaly: príčiny, príznaky a liečba
Phelan-McDermid syndróm je genetická vývojová porucha. Výsledkom sú neuromuskulárne symptómy a ťažké mentálne postihnutie. Čo je to Phelan-McDermid syndróm? V lekárskej komunite je Phelan-McDermid syndróm (PMS) známy aj ako mikrodelečný 22q13.3 alebo 22q13.3 deléčný syndróm. Ide o geneticky podmienenú vývojovú poruchu spojenú s mentálnym postihnutím, neuromuskulárnymi ťažkosťami a nedostatkom ... Phelan-McDermidov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Pojem prenatálna diagnostika zahŕňa rôzne vyšetrenia, ktoré prebiehajú počas tehotenstva. Zaoberajú sa včasným odhalením chorôb a nesprávneho vývoja nenarodeného dieťaťa. Čo je prenatálna diagnostika? Pojem prenatálna diagnostika zahŕňa rôzne vyšetrenia, ktoré prebiehajú počas tehotenstva. Prenatálna diagnostika (PND) sa týka procedúr lekárskeho vyšetrenia a zariadení, ktoré sa zaoberajú ... Prenatálna diagnostika: Liečba, účinky a riziká
Meckel-Gruberov syndróm (FMD) je dedičná porucha. Je charakterizovaná najťažším vrodeným postihnutím. Postihnutí novorodenci zvyčajne zomierajú počas prvých dvoch týždňov po narodení. Čo je to Meckel-Gruberov syndróm? Meckel-Gruberov syndróm je dedičná porucha charakterizovaná cystami obličiek, vývojovými abnormalitami a poruchami centrálneho nervového systému. Tento stav je známy aj ako Meckel… Meckel-Gruberov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Tehotné ženy majú množstvo obáv a obáv. Asi najväčším strachom je toxoplazmóza v tehotenstve. Hlavne preto, že toxoplazmóza môže nielen spôsobiť potraty, ale niekedy môže spôsobiť aj poškodenie nenarodeného dieťaťa. Z tohto dôvodu je dôležité vyhnúť sa všetkým možným zdrojom infekcie. Toxoplazmóza: vyššie riziko prenosu ... Toxoplazmóza v tehotenstve
