Aké genetické testy na dedičné choroby sú k dispozícii?
Princípom každého genetického vyšetrenia je sekvenovanie DNA. Tu sa DNA rozloží na svoje stavebné bloky, génová časť, ktorá sa má preskúmať, sa rozmnožuje a potom analyzuje. V zásade možno rozlišovať medzi genetickými vyšetreniami, ktoré sa uskutočňujú pred narodením (prenatálna diagnostika), a vyšetreniami, ktoré sa detstva a dospelosť (postnatálna diagnostika).
Prenatálne sú k dispozícii rôzne vyšetrenia, ktorým sa budeme podrobnejšie venovať v nasledujúcej časti. Ale aj postnatálne existujú rôzne metódy analýzy DNA. Môže sa napríklad vykonať prediktívny test na zistenie, či je prítomná genetická zmena, ktorá by mohla viesť k ochoreniu, ktoré je predmetom vyšetrovania.
Ochorenie preto možno diagnostikovať pred vypuknutím choroby. Preto je možné prijať terapeutické opatrenia skoro. Takzvaný heterozygotný test popisuje metódu, pri ktorej sa vyšetruje zdravo vyzerajúca osoba. Cieľom je zistiť, či je nosičom dedičnej choroby, ktorá by sa mohla preniesť na potomka.
Čo je to prenatálny test?
A prenatálny test je genetické vyšetrenie nenarodeného dieťaťa. Môže to byť potrebné urobiť, ak genetické choroby sú známe v rodine alebo ak predchádzajúce vyšetrenia dieťaťa poukazujú na genetický nedostatok. Na jednej strane je možné vykonať chromozómové vyšetrenie. chromozómy sú nositeľmi genetického materiálu a môžu sa počas oplodnenia nesprávne kombinovať, čo vedie k malformáciám alebo dokonca potratom.
Ďalej sa môžu odobrať vzorky tkaniva z nenarodeného dieťaťa. Pre tento účel, plodová voda je odobratý, z ktorého možno izolovať bunky dieťaťa. Následne sa vykonávajú podrobnejšie vyšetrenia.
Okrem toho materská krv môžu byť tiež analyzované molekulárne geneticky. Tu je možné zistiť, či je prítomná trizómia 21. Ďalšou alternatívou v prenatálnej diagnostike je trojitý test.
Tu matka krv je testovaný na tri špecifické hormóny. Na základe toho sa človek snaží vyvodiť závery. Táto metóda je však kontroverzná.
Všetky články v tejto sérii:
