Čo je to mutácia BRCA?
Gén BRCA (Rakovina prsníka gén) kóduje nádorový supresorový gén v zdravom stave. Jedná sa o proteín, ktorý potláča nekontrolované delenie buniek a zabraňuje tak malígnej degenerácii bunky do nádoru. Ak dôjde k mutácii v tomto géne, postihnuté nosiče génu BRCA majú významne zvýšené riziko vývoja karcinóm prsníka (karcinóm prsníka) alebo ovariálny karcinóm (rakovina vaječníkov) počas ich života. Existujú dva gény BRCA: BRCA1 a BRCA2. Predpokladá sa, že asi 5% všetkých druhov rakoviny prsníka je spôsobených mutáciou BRCA, a preto sú dedičné.
Čo je to gén BRCA1?
BRCA1 (Rakovina prsníka gén 1) je gén zo skupiny génov potlačujúcich nádor („gény potlačujúce nádor“). BRCA1 sa nachádza v genóme na chromozóme 17, kde kóduje proteíny ktoré chránia pred vývojom nádoru. Presnou funkciou produktu génu BRCA1 je oprava poškodenia (tzv. Dvojvláknové zlomy) v ľudskom genóme, DNA. Kvôli určitým mutáciám nemusí gén už fungovať vôbec alebo iba v obmedzenej miere (mutácia alebo delécia straty funkcie), čo zvyšuje pravdepodobnosť degenerácie postihnutej bunky do malígneho nádoru.
Čo je to gén BRCA2?
BRCA2 (dých Rakovina gén 2) bol objavený niekoľko rokov po BRCA1. Gén sa nachádza na chromozóme 13. Tento gén tiež kóduje v bunke proteín potlačujúci nádor, ktorý hrá rozhodujúcu úlohu pri oprave poškodenia DNA.
Mutácie v BRCA2 bránia týmto opravným procesom a zvyšujú tak riziko určitých druhov rakoviny, najmä prsníka alebo ovariálny karcinóm. Zaujíma vás táto téma viac? mutované BRCA1 a BRCA2 patria medzi vysoko rizikové gény pre prsník a ovariálny karcinóm.
V neporušenom stave pôsobia produkty týchto génov proti vývoju nádoru, aj keď presná funkcia oboch génov ešte nie je úplne objasnená. Gény sú lokalizované na rôznych chromozómy v genóme. Mutácia v BRCA1 alebo v BRCA2 zvyšuje pravdepodobnosť vzniku prsníka u postihnutej ženy rakovina a pravdepodobnosť, že sa u nej rozvinie rakovina prsníka do 70 rokov, je až 80%. Okrem toho mutácia BCRA1 významne zvyšuje riziko vzniku vaječníkov rakovina (50% pravdepodobnosť vzniku ochorenia), zatiaľ čo riziko vzniku tohto ochorenia sa zvyšuje aj pri mutácii BRCA2, ale pravdepodobnosť vzniku ochorenia je nižšia a je iba 30 - 40%.
Môžem z určitých príznakov zistiť, že trpím mutáciou BRCA?
Mutácia BRCA nespôsobuje príznaky, podľa ktorých je možné rozpoznať zmenu génu. Ľudia s mutovanými génmi BRCA nie sú chorí, ale jednoducho majú výrazne zvýšené riziko vzniku rakoviny prsníka alebo vaječníkov v neskoršom veku. Jediným znakom dedičnej rakoviny prsníka je rodinná anamnéza rakoviny prsníka. Podrobnejšie informácie o tejto téme si môžete prečítať tu: Príznaky rakoviny prsníka
