Aké sú šance na rakovinu prsníka?
Väčšina všetkých prípadov rakoviny prsníka nie je spôsobená genetickými zmenami v génoch BRCA. Štúdie preukázali, že iba asi 5 - 10% všetkých druhov rakoviny prsníka sa dedí prostredníctvom mutácií BRCA. Napriek tomu sú ženy, ktorých rodiny majú vysoký výskyt karcinóm prsníka si nie ste istí a pýtate sa, aké je pravdepodobné, že dostanú rakovinu prsníka.
Pravdepodobnosť vzniku žien, ktoré trpia mutáciou v BRCA 1 alebo BRCA 2 karcinóm prsníka v priebehu ich ďalšieho života je asi 50-80%, čo je významne zvýšené v porovnaní so ženami s nemutovanými génmi BRCA. Celoživotné riziko ovariálny karcinóm sa zvyšuje aj zmenami v géne BRCA1 alebo BRCA2: ženy s mutáciami majú 50% pravdepodobnosť vzniku ochorenia. U žien s mutovanými génmi BRCA sa ochorenie rozvinie tiež výrazne skôr v mladšom veku (40 rokov alebo mladšom).
U žien s nededičnými karcinóm prsníka, choroba sa vyskytuje v priemere vo veku 60 rokov a neskôr. Mutácie v génoch BRCA však nepostihujú iba ženy. Muži, ktorí sú ovplyvnení mutáciami BRCA, majú tiež zvýšené riziko vzniku prsníka rakovina počas ich života.
Tieto údaje sa však vzťahujú iba na takzvané vysoko rizikové rodiny, tj rodiny, v ktorých je niekoľko prípadov prsníka rakovina or ovariálny karcinóm sa vyskytli u členov rodiny v ranom veku. Okrem dvoch génov BRCA existujú aj ďalšie gény, o ktorých sa predpokladá, že zvyšujú riziko dedičného prsníka rakovina. Každý gén je duplikovaný v bunke v jadre.
Jedna kópia génu pochádza od matky, druhá od otca. Mutáciu v jednej z týchto kópií stačí nazvať a Mutácia BRCAtento stav sa nazýva „heterozygotná“ mutácia. Táto kópia génu je chybná od narodenia, zatiaľ čo druhá kópia je stále neporušená.
Ak dôjde k mutácii v druhej kópii v dôsledku vplyvov prostredia alebo spontánne, funkcia génu úplne zlyhá a je prítomná „homozygotná“ mutácia. Výsledkom je, že bunka už nemôže opraviť poškodenie v DNA a rastie nekontrolovateľne. Nekontrolovaný rast buniek vedie k tvorbe nádoru.
Ak sa v rodine vyskytne niekoľko prípadov rakoviny prsníka, je pravdepodobné, že existuje zvýšená náchylnosť k ochoreniu a že sa to prenáša ďalej. Dedičnosť génov BRCA sa riadi schémou „autozomálne dominantnej dedičnosti“. To znamená, že mutácia v géne BRCA sa prenáša z jedného rodiča na deti s 50% pravdepodobnosťou. Je dôležité si uvedomiť, že to platí pre všetkých potomkov, samcov aj samcov, a preto sa mutácia môže prenášať prostredníctvom mužov v rámci rodiny. Na druhej strane ľudia, ktorí nemajú mutáciu v génoch BRCA, nebudú prenášať mutácie BRCA na svoje deti, pretože génové mutácie sa prenášajú iba priamo na potomka a nemôžu preskočiť generáciu.
