Ako je možné stanoviť diagnózu?
Diagnóza a Mutácia BRCA sa vyrába pomocou genetického testu, pri ktorom sa obidva gény vyšetrujú pomocou genetickej diagnostiky. Genetický test má zmysel iba vtedy, ak je dedičná predispozícia spôsobená rodinnou anamnézou prsníka alebo ovariálny karcinóm je pravdepodobné u jednotlivcov. A krv od testovanej osoby sa odoberie vzorka, z ktorej sa extrahuje DNA, tj. genetický materiál.
Samotné vyšetrenie sa uskutočňuje pomocou sekvenovania génov. To zahŕňa úplné sekvenovanie určitých génových segmentov, v ktorých môžu byť mutácie lokalizované. To znamená, že jednotlivé stavebné bloky DNA sú dekódované a preskúmané. Z dôvodu zložitej techniky vyšetrovania môže trvať až štyri mesiace, kým bude k dispozícii konečný výsledok testu.
Aká je prognóza?
Prognóza žien nesúcich mutáciu BRCA1 alebo BRCA2 závisí vo veľkej miere od začatej liečby. Pravidelné kontroly v rámci programu včasnej detekcie významne zlepšujú prognózu, pretože možné nádory sa dajú odhaliť veľmi skoro a dobre sa s nimi zaobchádza. Aktuálna prognóza pre rok XNUMX karcinóm prsníka nie je horšie pre ženy s Mutácia BRCA ako u ostatných pacientov bez heredizmu karcinóm prsníka.
Príčiny mutácie BRCA
Mutácie sa neustále vyskytujú v bunkách nášho tela, ale zvyčajne sa rýchlo opravia špeciálnymi mechanizmami, a preto nemajú pre organizmus žiadne následky. Rôzne vonkajšie vplyvy môžu spustiť mutácie a narušiť funkciu génu. Spúšťacie faktory sa nazývajú mutagény.
Medzi tieto možné príčiny patrí vysokoenergetické žiarenie (napr Röntgen or UV žiarenie), rôzne chemikálie (napr. nitrozamíny a polycyklické aromatické uhľovodíky). Spätne je však ťažké alebo nemožné identifikovať konkrétnu príčinu mutácie.
Špeciálne mutagény, ktoré sú zodpovedné hlavne za mutácie v génoch BRCA, zatiaľ nie sú známe. Vo väčšine prípadov sa mutácie v génoch BRCA vyskytujú aj tak len tak náhodou (takzvané spontánne mutácie génov). Tu sa vyskytujú chyby počas duplikácie DNA počas delenia buniek, čo spôsobuje zmenu génu. V dôsledku toho môžu nastať problémy s rastom buniek, čo zvyšuje riziko vzniku zhubného nádoru v ďalšom priebehu ochorenia.
Psychika s mutáciou BRCA
Podozrenie z prítomnosti a Mutácia BRCA alebo pozitívny genetický test predstavuje pre pacientov značnú psychickú záťaž, ktorú by sme nemali podceňovať. Z tohto dôvodu mnoho kliník, kde sa vykonáva genetická analýza, ponúka podrobné poradenské stretnutia vrátane diskusie s psychológom. Rozhodnutie, či prsia a vaječníky by sa mali preventívne odstrániť skôr, ako sa nádor vyvinie, je tiež psychologickou výzvou a okrem dôkladnej konzultácie si vyžaduje aj špeciálne psychologické vyšetrenie.
Štúdie preukázali, že duševné choroby, ako napr depresia alebo extrémny stres sú rizikovými faktormi karcinóm prsníka a môže podporovať vývoj nádorov. Z tohto dôvodu je obzvlášť dôležité, aby geneticky predpäté ženy dostávali primeranú psychologickú podporu s cieľom posilniť ich pozitívny vzťah k životu a k psychickej pohode. Táto téma by vám mohla pomôcť: Pooperačná depresia
