Tieto testy existujú Mutácia BRCA

Tieto testy existujú

V laboratóriu sa vykonáva genetický test, v ktorom a krv vzorka sa skúma na mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2. Genetický test je molekulárno-biologické vyšetrenie, pri ktorom sa genetický materiál analyzuje. Pre ženy, u ktorých sa predpokladá, že majú v rodinnej anamnéze prsník a / alebo ovariálny karcinóm, náklady na tento genetický test sú zvyčajne hradené z zdravie poistenie.

Testy poskytujú spoľahlivé výsledky, avšak vyhodnotenie ich výsledkov nie je často ľahké. Okrem mutácií, ktoré významne zvyšujú riziko vzniku prsníka u pacientky resp ovariálny karcinómexistujú tiež neutrálne zmeny v génoch BRCA. Aj keď sú to tiež mutácie, nemajú žiadny vplyv na rakovina rizík.

Nie je vždy ľahké rozlíšiť medzi chorobou relevantnými a neutrálnymi zmenami, a preto nie každý nález možno posúdiť s absolútnou istotou. Ženy, ktoré majú v rodinnej anamnéze rakovina by mali byť testované na mutáciu v génoch BRCA. Patria sem osoby, ktoré pochádzajú z vysoko rizikovej rodiny.

Musia byť splnené určité kritériá. Nájdete ich v našom článku: Genetické testovanie Napríklad najmenej tri prípady karcinóm prsníka v rámci rodiny najmenej dve ženy s rakovinou prsníka pred dosiahnutím veku 51 rokov, najmenej jeden muž s rakovinou prsníka alebo najmenej dve ženy s rakovinou prsníka ovariálny karcinóm. Genetický test sa vykonáva až po 18. roku veku, rakovina takmer nikdy sa nevyskytuje u veľmi mladých žien.

Aká je liečba mutácie BRCA?

Ženy, u ktorých bola diagnostikovaná mutácia BRCA1 alebo BRCA2, by sa mali rozhodne porozprávať so svojím lekárom o riziku rakoviny prsníka a vaječníkov a možnej profylaktickej liečbe. Pozitívny genetický test však neznamená, že už máte rakovinu, ani to, že ju nevyhnutne dostanete. Existujúce mutácie v génoch BRCA môžu iba naznačovať, že riziko ochorenia na rakovinu prsníka a vaječníkov sa významne zvyšuje počas celého života v porovnaní s osobami bez mutácie.

A Mutácia BRCA nemôže byť liečený sám o sebe. Ženy s pozitívnymi výsledkami by sa však mali zúčastňovať na zintenzívnenom programe včasného odhalenia. V tomto programe lekár vykonáva pravidelné preventívne lekárske prehliadky, aby čo najskôr odhalil možnú rakovinu prsníka alebo vaječníkov.

Rakovina, ktorá je diagnostikovaná a liečená vo veľmi skorom štádiu, má veľmi dobrú šancu na zotavenie. Program včasnej detekcie zahŕňa polročné palpačné vyšetrenie a ultrazvuk vyšetrenie mliečnych žliaz. Okrem toho a mamografia sa vykonáva každoročne od 30 rokov.

Alternatívne existuje aj možnosť preventívnej operácie, pri ktorej sa oba prsníky, vaječníky a vajíčkovody sú preventívne odstránené. Táto operácia je veľmi radikálnym opatrením, ktoré je potrebné dôkladne zvážiť. Postihnuté ženy majú možnosť toto rozhodnutie podrobne prediskutovať s tímom skúsených gynekológov a ľudských genetikov.

Súčasťou liečby je aj psychologická podpora, pretože situácia predstavuje pre mnohých pacientov obrovskú psychickú záťaž. Po odstránení prsníka existuje veľa možností, ako ich čo najrealistickejšie zrekonštruovať. Môžete si prečítať viac informácií na túto tému: Liečba rakoviny prsníka