Apertov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Apertov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie. Malformácie sa vyskytujú v celom organizme s vážnou, chronickou stratou funkcie a progresiou ochorenia prostredníctvom deformácií. Obe pohlavia sú rovnako postihnuté. Čo je to Apertov syndróm? Apertov syndróm, známy tiež ako akrocefalosyndaktylový syndróm, je príčinou závažných až veľmi závažných malformácií, ktoré môžu postihnúť celé telo. Tieto viacnásobné… Apertov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Izolovaná lissencefália: príčiny, príznaky a liečba

Izolovaná lissencefália je vrodený nesprávny vývoj mozgu spôsobený genetickým defektom. To vedie k veľmi ťažkému telesnému a mentálnemu postihnutiu postihnutých detí. Izolovaná lissencefália je veľmi zriedkavá. Čo je izolovaná lissencefália? Izolovaná lissencefália je vrodená vývojová porucha ľudského mozgu a je jednou z piatich foriem lissencefalie. … Izolovaná lissencefália: príčiny, príznaky a liečba

Skríning v prvom trimestri: Liečba, účinky a riziká

Skríning v prvom trimestri je vyšetrovacia metóda používaná na odhad možnej chromozomálnej aberácie u plodu. Skríning zahŕňa biochemickú analýzu krvi tehotnej ženy a ultrazvukové vyšetrenie nenarodeného dieťaťa. Skríning v prvom trimestri sa nepoužíva na stanovenie jednoznačnej diagnózy, ale iba na posúdenie rizika. Čo je prvý trimester… Skríning v prvom trimestri: Liečba, účinky a riziká