Skríning v prvom trimestri je vyšetrovacia metóda použitá na odhad možnej chromozomálnej aberácie v a plod. Skríning je biochemický krv analýza tehotnej ženy a ultrazvuk vyšetrenie nenarodeného dieťaťa. Skríning v prvom trimestri sa nepoužíva na stanovenie jednoznačnej diagnózy, ale iba na posúdenie rizika.
Čo je skríning v prvom trimestri?
Skríning sa robí v prvom trimestri (prvá tretina a tehotenstva) na detekciu možnej chromozomálnej abnormality v a plod. Skríning v prvom trimestri je systematické vyšetrovanie zamerané na skríning abnormalít, ktoré naznačujú prenatálnu pravdepodobnosť rizika. Skríning sa vykonáva v prvom trimestri (prvá tretina a tehotenstva) na detekciu možnej chromozomálnej abnormality v a plod. Chromozomálna abnormalita tak môže byť diagnostikovaná už v prvých 3 mesiacoch 9-mesačného obdobia tehotenstva vo forme trizómie 21 ďalším testovaním. Skríning v prvom trimestri je neinvazívny postup na zistenie zvýšeného rizika trizómie 21 (Downov syndróm) u nenarodeného dieťaťa a predstavuje bezpečné vyšetrenie z hľadiska detekcie s vysokou mierou detekcie. Ako alternatívny diagnostický postup k skríningu v prvom trimestri sa často vykonáva aj takzvaný „integrovaný skríning“ a „sekvenčný skríning“. Pri skríningu v prvom trimestri sa určujú a hodnotia dve biochemické hodnoty z matkiných krv. Ďalej sa vykonáva a meria sonografia fetálnej nuchálnej translucencie. Nuchálna translucencia je akumulácia tekutiny medzi koža a mäkkých tkanív v krčnej oblasti u nenarodeného dieťaťa. Matkin história medicíny sa k týmto výsledkom pridáva. Na základe týchto informácií môže ošetrujúci špecialista posúdiť výsledok a zvážiť pravdepodobnosť rizika. Výsledná prognóza by sa však nemala zamieňať s potvrdenou diagnózou. Na diagnostiku sú potrebné ďalšie klinické testy Downov syndróm.
Funkcia, účinok a ciele
Pred skríningom v prvom trimestri by mali budúci rodičia zvážiť, do akej miery je odhad možnej chromozomálnej abnormality užitočný a aké následky môže mať pre ďalší priebeh tehotenstva. Výpočet pravdepodobnosti je založený na veku tehotnej ženy, týždni tehotenstva a akýchkoľvek existujúcich chromozomálnych abnormalitách v rodine. Ďalej výsledky merania nuchálneho záhybu, koncentrácie proteínu PAPP-A a hormónu ß-hCG (ľudský choriový gonadotropín), zastúpenie nosná kosť u plodu a krv prietok v srdce a vo veľkej krvi plavidlá nenarodeného dieťaťa. Biochemické hodnotenie laboratórne hodnoty zahŕňa analýzu koncentrácie proteínu PAPP-A a hormónu ß-hCG v krvi matky. S tehotenstvom spojený plazmatický proteín A (PAPP-A) je a zinok-väzbový proteín a funguje ako enzým. Ak koncentrácie PAPP-A v krvi matky je príliš nízka, čo môže naznačovať vnútromaternicový rast retardácia. Ľudský choriový gonadotropín (hCG) je tehotenský hormón, ktorý sa vylučuje do tela matky krátko po oplodnení. Podtrieda ß-hCG je špecifická pre hormón a má 145 aminokyseliny. Ak sa tieto hodnoty líšia od štatistickej normy počas 11 - 13 týždňov tehotenstva, zvyšuje sa riziko abnormality. V kombinácii s meraním plodu voda retencia v krčnej oblasti o ultrazvuk, to sa rovná veľkému počtu už známych normálnych hodnôt tehotenstiev s pozitívnou a negatívnou diagnózou. Toto umožňuje váženie možnej chromozomálnej aberácie plodu, ale iba ako hodnotenie rizika. Tento odhad však upravuje už existujúci riskovať tehotenstvo v prípade pokročilého veku matky alebo recidívy po predchádzajúcich tehotenstvách s plodom Downov syndróm. Všetky hodnoty anamnézy a skríningu prvého trimestra sú hodnotené špeciálnym počítačovým programom a nakoniec hodnotené špecialistom. Ak odborník zistí, že boli prekročené prahové hodnoty a teda že existuje zvýšená pravdepodobnosť, a odber choriových klkov or amniocentéza (amniocentéza) by sa mala vykonať kvôli lepšej prehľadnosti. Výhodou a odber choriových klkov je, že sa dá vykonať skôr ako amniocentéza. Oba typy vyšetrenia sú však invazívne zákroky, ktoré so sebou nesú riziko pre tehotnú ženu a nenarodené dieťa. Riziko potrat pri takomto vyšetrení je asi 0.3 - 1%. Skríning v prvom trimestri deteguje 95 zo 100 nenarodených detí s Downovým syndrómom, a má teda 95-percentnú významnosť. Napriek tomu je 5 zo 100 zdravých nenarodených detí tiež falošne detekovaných so zvýšenou pravdepodobnosťou rizika trizómie 21.
Riziká, vedľajšie účinky a nebezpečenstvá
Odber krvi a sonografia počas skríningu v prvom trimestri je bezpečný pre tehotnú ženu aj pre plod. Skutočné dôsledky vyplývajú z teórie hodnotenia rizika, ktorú produkuje skríning v prvom trimestri. Skríning neposkytuje jednoznačné zistenie a toto môže viesť na neistotu alebo dokonca nesprávne rozhodnutia budúcich rodičov. Okrem toho existuje veľa faktorov, ktoré ovplyvňujú hodnotu koncentrácie v krvi, čo robí výsledok zbytočným. Pri viacpočetnom tehotenstve je hladina tehotenského hormónu ß-hCG a plazmatického proteínu A (PAPP-A) spojeného s tehotenstvom v podstate zvýšená. Tiež ženy, ktoré fajčia alebo jedia vegetariánske / vegánske strava počas tehotenstva majú zvýšené hladiny ß-hCG, aj keď je nenarodené dieťa zdravé. Okrem toho nepresne vypočítané trvanie tehotenstva, obezita a cukrovka mellitus u tehotnej ženy môže ovplyvňovať hodnoty. Ďalej, oneskorený vývoj plodu, placentárna nedostatočnosťa renálna insuficiencia budúcej matky môžu byť príčinné faktory sfalšovaného výsledku. Ak existujú dostatočné dôkazy o zvýšenom riziku, malo by sa to s istotou preskúmať amniocentéza alebo odber choriových klkov. Ak nie sú k dispozícii dostatočné dôkazy, takýto vysoko rizikový postup by sa nemal vykonať.
