Izolovaná lissencefália je vrodený nesprávny vývoj mozog spôsobené genetickou chybou. To vedie k veľmi ťažkému telesnému a duševnému postihnutiu postihnutých detí. Izolovaná lissencefália je veľmi zriedkavá.
Čo je izolovaná lissencefália?
Izolovaná lissencefália je vrodená vývojová porucha človeka mozog a je jednou z piatich foriem lissencefálie. Postihnuté deti trpia ťažkým telesným a duševným postihnutím, ktoré je zrejmé z novorodeneckého obdobia. Lekári všeobecne chápu lissencefáliu ako migračnú poruchu mozog, čo vedie k tomu, že medzi ôsmym a šestnástym týždňom roku XNUMX je narušený vývoj ľudského mozgu tehotenstva. Konkrétne v izolovanej lissencefálii spôsobuje tento nesprávny vývoj správne fungovanie obvodov a vzájomných prepojení neurónov v mozgu. Okrem toho je mozgová kôra v izolovanej lissencefálii hladká a nie je zvrásnená ako obvykle. Izolovaná lissencefália sa líši od ostatných foriem tým, že je vo väčšine prípadov spôsobená zmenenou formou gen. Okrem malformácie mozgu rôzne vnútorné orgány sa zvyčajne netvoria správne v izolovanej lissencefálii.
Príčiny
Vo väčšine prípadov je izolovaná lissencefália spôsobená a gen mutácia, to znamená zmena ľudského genetického materiálu. Ovplyvnený je chromozóm 17, a preto ho lekári označujú aj ako izolovanú lissencefálnu sekvenciu 17. Ako presne sa dedí genetická chyba, ktorá vedie k izolovanej lissencefalii, nie je jasné. Zdá sa, že izolovaná lissencefália môže byť zdedená po rodičoch, ako aj výsledkom nepredvídateľnej zmeny genetického zloženia. Sú však známe aj prípady stav v ktorých žiadne genetické zmeny neviedli k izolovanej lissencefálii.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Deti, ktoré majú izolovanú lissencefaliu, majú závažnú vývojovú poruchu. Nikdy neopúšťajú vývojové štádium kojenca a ani v dospelosti nemôžu chodiť, hovoriť, alebo inak komunikovať s ich prostredím. Postihnutí jedinci si vyžadujú celoživotnú starostlivosť. Izolovaná lissencefália môže spôsobiť rôzne príznaky a sťažnosti. The stav sa spočiatku prejavuje dysfágiou a tendenciou k pneumónia. V dôsledku typických problémov s príjmom potravy zvracanie a vyskytujú sa príznaky nedostatku. Vo väčšine prípadov to má za následok chudnutie. Postihnuté deti tiež trpia opakovanými záchvatmi a epileptickými záchvatmi. Nekontrolované kŕče sú často sprevádzané zmáčaním alebo sebapoškodzujúcim správaním. Postihnutí si napríklad hryzú do jazykov alebo zvierajú ruky a nohy. U starších detí môžu byť svaly napäté. Kŕčovitosť je sprevádzané ochabnutými svalmi, ktoré sú menej citlivé na dotyk ako u zdravých detí. Príznaky izolovanej lissencefálie zvyčajne existujú od narodenia alebo sa rozvinú počas prvých rokov života. Symptomatická liečba je veľmi obmedzená, a preto príznaky pretrvávajú trvalo a zvyšujú sa v dôsledku fyzickej a psychickej chudoby.
Diagnóza a priebeh
Vo väčšine prípadov existuje podozrenie na izolovanú lissencefaliu v maternici. Pred narodením objasniť, či dieťa bude trpieť stav, lekári zvyčajne odporúčajú amniocentéza ak existujú abnormality v ultrazvuk. V tomto teste boli bunky odobraté z plodová voda sú testované na genetickú alteráciu. V niektorých prípadoch sa však izolovaná lissencefália zistí až po narodení. Medzi príznaky tohto stavu patrí oneskorený vývoj, ťažkosti s prehĺtanímneobvyklé pohybové vzorce alebo záchvaty. A krv test poskytuje informácie o prítomnosti izolovanej lissencefálie. Zobrazovacie testy, ako napríklad a magnetická rezonancia ([[MRI] 6) alebo počítačová tomografia (CT) sa tiež používajú na vyšetrenie mozgu dieťaťa na overenie diagnózy pomocou snímok mozgu. Deti, ktoré majú izolovanú lissencefaliu, majú skrátenú dĺžku života.
Komplikácie
Tento stav spôsobuje u pacienta pomerne závažné fyzické a psychologické príznaky. Príznaky sa vo väčšine prípadov vyskytujú okamžite po narodení a môžu výrazne znížiť kvalitu života postihnutej osoby. Nie je tiež nezvyčajné, že rodičia pacientov trpia závažnými psychickými sťažnosťami alebo depresia. Deti trpia vývojovými poruchami. Môže sa vyskytnúť aj šikana alebo podpichovanie. Kŕčovitosť a môžu sa vyskytnúť aj kŕče. Rovnako tak v mnohých prípadoch existujú mentálne obmedzenia, a teda retardácia. Pacient nemusí zvládať každodenný život sám a je odkázaný na pomoc iných ľudí. Nie je to nezvyčajné zápal sa môžu vyskytnúť v pľúcach a navyše pre ťažkosti s prehĺtaním prihodiť sa. Očakávaná dĺžka života je touto chorobou výrazne znížená a obmedzená. Kauzálna liečba tohto ochorenia nie je možná. Príznaky môžu byť čiastočne obmedzené, aj keď úplné vyliečenie nie je možné. Pacient je zvyčajne závislý na terapiách a užívaní liekov po zvyšok svojho života.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Deti, ktoré vykazujú fyzické aj duševné abnormality, by mali byť vyšetrené lekárom. Ak dôjde k výraznému oneskoreniu vo vývoji v porovnaní s rovesníkmi, existuje dôvod na obavy. Ak sa chôdza nenaučí, existujú vážne problémy s rečou alebo ťažkosti s jedením, je potrebné vyhľadať lekára. Ak ťažkosti s prehĺtaním vyskytne, príjem potravy je odmietnutý a dieťa chudne, je potrebné vyhľadať lekársku pomoc. Hrozí hrozba podvýživa organizmu, ktorý v závažných prípadoch môže skončiť predčasnou smrťou. V prípade kŕčov kŕčovitosť alebo epileptické záchvaty je nevyhnutná čo najskôr návšteva lekára. Ak dôjde k poruchám vedomia alebo k prerušeniu dýchacej činnosti, je nutná záchranná služba. Prvá pomoc Opatrenia by sa malo iniciovať s cieľom zabezpečiť prežitie postihnutej osoby. Ak sa v bežnom živote vyskytnú trvalé komunikačné problémy, ak dieťa nereaguje normálnym spôsobom ako rovesníci na priamu adresu, alebo ak o hravé činnosti nejaví záujem, je potrebné vykonať kontrolné vyšetrenie. Pretože diagnózu izolovanej lissencefálie je možné stanoviť v maternici, nasledujúcej matke sa odporúča zúčastniť sa všetkých vyšetrení ponúkaných počas tehotenstva. Analýza plodová voda už umožňuje stanoviť diagnózu, a preto by sa mal vždy využívať.
Liečba a terapia
Izolovaná lissencefália je nevyliečiteľná genetická porucha, a preto nie je účinná terapie je momentálne k dispozícii. Postihnuté deti sú zvyčajne ťažko fyzicky a mentálne postihnuté, preto sa ich ošetrujúci lekári primárne zaoberajú liečením symptómov a následkov a ich maximálnym zmiernením. Deti trpiace izolovanou lissencefáliou sú zvyčajne vážne vývojovo oneskorené a zostávajú na mentálnej úrovni batoliat. Spoliehajú sa na neustálu pomoc a podporu svojich rodinných príslušníkov alebo opatrovateľov. Pretože deti s izolovanou lissencefáliou majú zvýšené riziko vzniku pneumónia, ošetrujúci lekár musí venovať osobitnú pozornosť ich liečbe. Mnoho detí vykazuje aj spasticitu alebo svalovú slabosť, ktorú je možné zmierniť pomocou fyzioterapia or masáž. Ak má dieťa izolovanú lissencefaliu, dôrazne sa odporúča podpora rodičov zo strany špecializovaných opatrovateľov, ako aj primeraná psychosociálna podpora.
Výhľad a prognóza
Prognóza izolovanej lissencefalie sa považuje za nepriaznivú. Stav je založený na genetickom defekte u ľudí. Z právnych dôvodov nesmie výskumník a vedec meniť pacienta genetika. Pretože choroba je založená na ťažkom fyzickom a mentálnom postihnutí, v súčasnosti nie je možné ju vyliečiť. Vyskytujú sa poruchy mozgu, ktoré viesť rôznym postihnutím a predstavuje silnú záťaž pre postihnutú osobu, ako aj pre ľudí z blízkeho okolia. Život bez každodennej pomoci ošetrovateľov a príbuzných nie je s touto chorobou možný. Aj keď sa hneď po narodení uplatňujú rôzne terapeutické metódy, cieľom liečby nie je uzdravenie pacienta. Dôraz sa kladie na zlepšenie kvality života. V mnohých prípadoch sa vyskytujú sekundárne príznaky alebo ďalšie choroby. Niektoré z nich predstavujú potenciálnu hrozbu pre život, takže pacienti s izolovanou lissencefáliou majú často zníženú dĺžku života. Dotknuté osoby sú navyše závislé od: správa liekov po zvyšok ich života. Tieto sú určené na zníženie pravdepodobnosti zápal ako aj predchádzať svalovým kŕčom. Toto ochorenie je spojené s výrazným oneskorením vývoja dieťaťa. Iné terapie tieto možnosti majú priniesť vylepšenia. Napriek tomu v súčasnosti nie je možné dostať sa nad mentálnu úroveň batoliat.
Prevencia
Dodnes neexistujú spôsoby, ako zabrániť izolovanej lissencefalii. Ak sú však známe prípady izolovanej lissencefalie u blízkych príbuzných, odporúča sa mať genetické poradenstvo a ak je to potrebné, otestovanie prítomnosti dieťaťa. Týmto spôsobom sa dá minimalizovať riziko, že sa u dieťaťa vyvinie choroba.
Následná starostlivosť
Izolovaná lissencefália sa nedá vyliečiť, a preto je následná starostlivosť skôr o prijatí opatrení na uľahčenie života pacientov. Postihnuté deti trpia telesným a duševným postihnutím. Pre rodičov to znamená veľkú úpravu. Na zmiernenie nepohodlia dostávajú užitočné informácie od zodpovedného lekára. Pacienti potrebujú po celý život lekársku starostlivosť s praktickou podporou od ich opatrovníkov. Teda v každodennom interakcie, rodičia sú zodpovední za starostlivosť. Pacienti nechodia do tradičnej školy, ale existujú špeciálne zariadenia. V závislosti od závažnosti ochorenia zostávajú pacienti natrvalo u svojich rodičov alebo idú do opatrovateľského zariadenia. Kvalita života môže trpieť za zložitých podmienok. Počas neustálych kontrol špecialisti určujú, či je potrebné liečiť niektoré sekundárne choroby. Fyzioterapeutické cvičenia, ktoré posilňujú svaly, pomáhajú proti typickým svalovým slabostiam a spasticite. Pre rodičov starostlivosť znamená veľké úsilie. Na zvládnutie situácie často potrebujú psychologickú podporu. Návšteva svojpomocnej skupiny je tiež užitočná v tejto súvislosti a dodáva postihnutým viac energie pre ich náročnú úlohu.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti postihnutí izolovanou lissencefáliou zvyčajne nie sú schopní svojpomocne Opatrenia kvôli ich ťažkým fyzickým, ako aj psychickým retardácia, taký Opatrenia na zmiernenie príznakov choroby sú preto v rukách rodičov alebo zákonných zástupcov. Izolovaná lissencefália vyžaduje intenzívnu lekársku starostlivosť po celý život postihnutého. Sú to teda skôr rodičia postihnutého dieťaťa, ktorí v každodennom živote potrebujú podporu pri starostlivosti o pacienta a starostlivosti o neho. Postihnuté deti nemôžu navštevovať normálnu školu. Namiesto toho dostávajú prispôsobenú starostlivosť vo vhodných ústavoch pre deti a dospievajúcich so zdravotným postihnutím. V závislosti od závažnosti izolovanej lissencefalie žijú pacienti doma so svojimi rodičmi alebo bývajú v opatrovateľskom zariadení. Z dôvodu zlepšenia kvality života pacienta sú obzvlášť dôležité kontroly u rôznych odborníkov. Týmto spôsobom dostanú postihnutí vhodné lieky na liečbu symptómov a sekundárnych chorôb. Pretože veľa pacientov trpí slabými svalmi a spasticitou, fyzioterapia ich posilnenie má zmysel. Aby rodičia choré dieťa vyrovnať sa s komplexnou starostlivosťou, sprievodnou psychologickou terapie pre opatrovníkov je veľmi dôležité.
