Ľudia s Tay-Sachsovým syndrómom majú zriedkavú genetickú poruchu. Pomaly ustupujú, pretože choroba vedie k komatóznemu stavu sprevádzanému stratou získaných schopností, záchvatmi a paralýzou. V posledných fázach pacienti strácajú vedomie a zomierajú.
Čo je Tay-Sachsov syndróm?
Deti narodené s Tay-Sachsovým syndrómom nemajú budúcnosť, pretože toto ochorenie je nevyliečiteľné a vždy smrteľné. Názov tejto choroby pochádza od amerického neurológa Bernharda Sachsa (1858 až 1944) a Britov oftalmológ Warren Tay (1853 až 1927), ktorý ako prvý opísal túto dedičnú chorobu ukladania tuku. Vyskytuje sa v detstva medzi tretím a siedmym mesiacom života. Toto smrteľné ochorenie patrí do skupiny dedičných metabolických chorôb (gangliozidózy), známych tiež ako lyzozomálne skladovacie choroby. Lyzozómy sú malobunkové organely, ktoré majú v ľudskom organizme rôzne rôzne funkcie. Jednoducho povedané, fungujú ako organely na „zneškodňovanie odpadu“.
Príčiny
Lyozozómy ako malé bunkové organely obsahujú veľké množstvo enzýmy (hydrolázy), ktoré sú zodpovedné za riadnu degradáciu sacharidy, lipidy, proteíny (RNA, DNA), ako aj chybné bunkové komponenty. Slúžia ako katalyzátory. Pri spolupráci s SOP plnia určité obranné funkcie imunitný systém a sú zodpovední za zneškodňovanie cudzích znečisťujúcich látok a baktérie. Ak dieťa trpí ochorením na ukladanie lyzozómov, jeho organizmus nespracováva určité látky podľa plánu z dôvodu nedostatku enzýmov. Tieto sa namiesto spracovania a vylučovania ukladajú v lyzozómoch. Deti s Tay-Sachsovým syndrómom trpia nedostatkom enzýmu hexoseaminidáza A. Tento enzým je zodpovedný za premenu alebo vylučovanie určitých látok. Tento enzým je zodpovedný za premenu alebo degradáciu sfingolipidov, čo vedie k patologickej akumulácii lipidy hlavne v USA mozog. Sfingolipidy tvoria skupinu lipidy ktoré sa podieľajú na stavbe bunkových membrán. Lipidy pozostávajú z mastných kyselín kombinovaných (esterifikovaných) s látkou sfingozín (alkohol). Tieto lipidové akumulácie spôsobujú smrť neurónov (nervových buniek). Tay-Sachsov syndróm je teda neurodegeneratívne ochorenie. Ochorenie sa prejavuje skoro, prvé príznaky sa zvyčajne prejavia do tretieho mesiaca života. Medzi ne patrí zvyšujúca sa svalová slabosť, čerešňovo-červená škvrna v zadná časť oka (makula), psychomotorický pokles so stratou schopnosti sedieť a stáť, vystrašené reakcie na zvukové podnety, slepota a hluchota, paréza, kŕčovitosť, kŕče, tvár podobná bábike s priehľadným koža, dlhé riasy a v poriadku vlasy.
Príznaky, sťažnosti a príznaky
Tay-Sachsov syndróm sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Autozomálne recesívne dedičstvo znamená, že človek ochorie iba vtedy, ak má pri sebe dve kópie zodpovedajúcej recesie. gen. Osoba sa nazýva dopravca, ak má pri sebe iba jednu kópiu recesívnej gen. Tieto nosiče sú patologické gen, ale nie je viesť do nástupu choroby. Pretože prenášači nevykazujú žiadne príznaky a sú rovnako zdraví ako ostatní ľudia, mnoho z nich nevie, že je nositeľom tohto génu. V mnohých prípadoch nosič vyjde najavo až pred prenatálnou diagnostikou alebo keď je dieťaťu na základe príznakov diagnostikovaný Tay-Sachsov syndróm. V prípade pohlavného rozmnožovania sa gaméty muža a ženy zjednocujú vo forme spermie, vajíčko a gaméty. To má za následok dve sady chromozómy ktoré sa odovzdávajú od každého rodiča. Každý gén je prítomný dvakrát. To, ako výrazne sa genetické vlastnosti prejavia u dieťaťa, určuje matka a otec rovnako. Oba gény konkrétneho znaku sa nachádzajú na rovnakom mieste homológu chromozómy. Ak existuje genetická identita, osoba tohto génu sa nazýva homozygotná (homozygotná). Ak je naopak gén prítomný v dvoch rôznych variantoch (alely), osoba sa nazýva heterozygotná (zmiešaná). Dominantná alela existuje, keď jedna z dvoch alel prevažuje nad druhou vo vyjadrení znaku. Potlačený variant alely sa nepresadí a posadí sa na zadné sedadlo k dominantnému. Z tohto dôvodu sa označuje ako recesívny. Recesívna alela (vlastnosť) sa objavuje iba v prípade čistého dedičstva v homozygotnom stave. V prípade recesívneho ochorenia sú mutované oba alelické varianty zodpovedajúceho génu. Táto mutácia vedie k expresii fenotypu choroby.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Zdravých nosičov tohto recesívneho génu možno diagnostikovať podľa krv testovanie. Ak obaja rodičia zdedia zdravý gén a chorý gén, existuje 25-percentná šanca, že ich dieťa bude mať Tay-Sachsov syndróm. Preskúmanie plodová voda môže tiež poskytnúť informácie o tom, či existuje riziko. The stav spôsobuje zmeny v nervovom tkanive a viaceré príznaky, stratu predtým získaných schopností ako sluch, zrak, reč, sedenie a státie a zvracanie počnúc 16. mesiacom veku.
Komplikácie
Vo väčšine prípadov vedie Tay-Sachsov syndróm k smrti pacienta. Tomu sa nedá úplne zabrániť, iba spomaliť. Z tohto dôvodu obzvlášť rodičia a príbuzní trpia pri tomto syndróme tiež vážnym psychickým nepohodliem, ktoré tiež môže viesť na depresia. Postihnuté deti pri tomto ochorení strácajú vedomie a naďalej trpia komatóznym stavom. Spravidla nereagujú a sú v hlbokom spánku. Aj vývoj dieťaťa sa v dôsledku syndrómu zhoršuje, takže sa naučené schopnosti opäť strácajú. Môžu sa vyskytnúť záchvaty alebo ochrnutie celého tela, takže deti sú počas života závislé na trvalej liečbe. Postihnuté deti často trpia pneumónia a ďalšie respiračné problémy spôsobené Tay-Sachsovým syndrómom. Aj keď sa dajú liečiť, syndróm významne obmedzuje dĺžku života postihnutých. Prevencia tejto choroby tiež nie je možná. V mnohých prípadoch sú rodičia závislí od psychologického liečenia.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Postihnutá osoba je závislá od lekárskeho vyšetrenia na Tay-Sachsov syndróm. Jedine tak sa vyhnete ďalším nepríjemnostiam alebo komplikáciám, pretože tento syndróm sa tiež nedokáže sám uzdraviť. Ak Tay-Sachsov syndróm zostane neliečený alebo sa objaví neskoro, môže viesť k smrti postihnutého v najhoršom prípade. Pri prvých príznakoch Tay-Sachsovho syndrómu je preto potrebné kontaktovať lekára. Ak postihnutá osoba trvale trpí rôznymi zápalmi, je potrebné vyhľadať lekára. Vo väčšine prípadov sú postihnuté pľúca pacienta, takže zápal pľúc je častý. Tieto sťažnosti sa vyskytujú aj u malých detí. Preto ak zápal pľúc sa vyskytuje veľmi často, je potrebné kontaktovať lekára. Spravidla môže Tay-Sachsov syndróm zistiť detský lekár alebo praktický lekár. Napriek liečbe však existuje výrazne znížená dĺžka života postihnutej osoby. Preto, keď sa vyskytne Tay-Sachsov syndróm, mali by sa rodičia a členovia rodiny poradiť s psychológom, aby sa mu vyhli depresia alebo iné psychologické ťažkosti.
Liečba a terapia
Deti s týmto ochorením zvyčajne zomierajú vo veku od jedného do štyroch rokov kvôli recidíve pneumónia. Zatiaľ neexistujú žiadne možnosti liečby v tom zmysle, že by sa choré deti mohli liečiť. Stanú sa viditeľnými počas prvého roku života, po ktorom choroba neúprosne postupuje. Očakávaná dĺžka života postihnutých detí je štyri roky.
Prevencia
Pretože sa choroba dedí autozomálne recesívnym spôsobom, neexistuje prevencia v klinickom zmysle. Lekárski vedci skúmajú molekulárne biologické a biochemické príčiny tohto ochorenia, aby nakoniec našli terapeutické možnosti.
Nasleduj
Tay-Sachsov syndróm sa dá dodnes liečiť iba symptomaticky. Následná starostlivosť sa zameriava na jednotlivé príznaky a psychologickú podporu príbuzných pacienta a pacienta. Psychomotorický pokles musí byť prísne kontrolovaný. V prvých rokoch ochorenia možno svalovým ťažkostiam čiastočne zabrániť fyzioterapia. Pacienti vždy tiež potrebujú liečbu liekom. The správa liekov sa hodnotí počas následnej starostlivosti. Pretože choroba postupuje, je nevyhnutná pravidelná úprava liečby. V konečných štádiách ochorenia možno pacienta previesť do hospicu. Na to nadväzuje psychologická starostlivosť o príbuzných, ktorá zvyčajne zahŕňa niekoľko diskusií s vhodným terapeutom. Rozsah psychologickej následnej starostlivosti je individualizovaný od prípadu k prípadu. Tay-Sachsov syndróm je vždy smrteľný, a preto musia byť pacienti v ranom štádiu informovaní o ich vyhliadkach na zotavenie. Chorí ľudia zvyčajne tiež potrebujú podporu v každodennom živote. Počas následnej starostlivosti Opatrenia je možné skontrolovať a v prípade potreby upraviť. Aj tu je potrebné pravidelné prehodnocovanie z dôvodu postupnej progresie ochorenia. Následnú starostlivosť obvykle poskytuje lekár primárnej starostlivosti a rôzni špecialisti.
Čo môžete urobiť sami
Tay-Sachsov syndróm sa dá doteraz liečiť iba symptomaticky. Je potrebné pôsobiť proti zvyšujúcej sa svalovej slabosti pomocou fyzioterapia a fyzická terapia. Psychomotorická degradácia musí byť z dlhodobého hľadiska kompenzovaná AIDS ako barle, invalidné vozíky, schodiskové výťahy a bezbariérový prístup. Keď sa prejavia príznaky ako napr strata sluchu or slepota dieťa potrebuje trvalú podporu. Pretože choroba rýchlo postupuje a vedie k smrti dieťaťa do tretieho alebo štvrtého roku života, ďalej Opatrenia možno bude potrebné prijať pomoc na podporu rodičov vo fáze choroby dieťaťa a neskôr počas obdobia smútku. V posledných mesiacoch života je najdôležitejším opatrením umožniť dieťaťu žiť čo najpríznakovejšie. Okrem toho je vždy nevyhnutné pokračovať v liečbe príznakov. Po smrti dieťaťa traumatoterapia môžu byť užitočné. Na zvládnutie zármutku sa odporúča návšteva svojpomocnej skupiny alebo terapeutické ošetrenie. Ak je to potrebné, lieky ako sedatíva alebo antidepresíva musia byť tiež brané do úvahy a ich príjem by mal sledovať lekár. Združenie „Ruka v ruke proti Tay-Sachsovi“ poskytuje postihnutým ďalšie kontaktné miesta a tipy na riešenie Tay-Sachsovho syndrómu.
