Walker-Warburgov syndróm je extrémne zriedkavé dedičné ochorenie, ktorého účinky ovplyvňujú mozog rovnako ako oči a svaly. Príznaky, ktoré sú zrejmé už pri narodení, sú zvyčajne viesť na smrť ním postihnutých detí, ktoré sú následkom toho ťažko zdravotne postihnuté, už po niekoľkých mesiacoch. K dnešnému dňu neexistuje žiadna forma terapie liečiť alebo dokonca vyliečiť Walker-Warburgov syndróm.
Čo je Walker-Warburgov syndróm?
Walker-Warburgov syndróm (WWS) bol pomenovaný po Arthurovi Earlovi Walkerovi a Mette Warburgovej a prvýkrát ich popísali v roku 1942. Týmto, veľmi zriedkavým dedičným ochorením, trpí v priemere jedno z asi 40,000 XNUMX novorodencov. Walker-Warburgov syndróm je závažná forma lissencefalie (z gréckeho „lissos“, čo znamená hladká), v ktorej má normálne zvrásnená kôra hladký povrch. Walker-Warburgov syndróm je spôsobený chybným vývojom nervy v mozoček. Táto malformácia mozog vedie k závažným príznakom, často spôsobujúcim tvorbu takzvaného hydrocefalu u postihnutých novorodencov, ale aj k malformáciám očí a takzvanej štrbine peru a chuťové bunky, ako aj dýchanie problémy. Väčšina novorodencov trpiacich Walker-Warburgovým syndrómom je preto ihneď po narodení umelo ventilovaná. Mnoho detí sa však narodilo mŕtve kvôli Walker-Warburgovmu syndrómu.
Príčiny
Walker-Warburgov syndróm je spôsobený násobkom gen mutácie, pričom porucha genetického materiálu je spôsobená rôznymi chromozómy. Walker-Warburgov syndróm je jednou z autozomálne recesívnych dedičných chorôb. To znamená, že zmenené gény nemajú pohlavne špecifické vlastnosti (autozomálne) a existujú gen zmena vedie k Walker-Warburgovmu syndrómu, iba ak otec aj matka prenesú túto predispozíciu na svoje dieťa (recesívne). Dedičné ochorenie teda v podstate prepukne, iba ak majú obaja rodičia genetickú chybu a prenesú ju na dieťa, hoci aj v tomto prípade sa u Walker-Warburgovho syndrómu skutočne rozvinie iba asi u 25 percent novorodencov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
stav sa vyznačuje mnohými závažnými príznakmi. Je prítomná lissencefália, čo znamená, že brázdy a vývrtky mozgovej kôry chýbajú alebo sú primitívne. The mozoček je výrazne zmenšený. Malformácie spôsobujú znížený rast a výraznú dysfunkciu svalov, takže končatiny visia bezvládne na tele. Deti sa nenaučia pohybovať, plaziť sa alebo chodiť a nemôžu samostatne meniť svoju polohu. Zostávajú v počiatočnom štádiu vývoja. Ihneď po narodení dýchanie často sa vyskytujú problémy. Kŕmenie je náročnejšie a musia byť vždy kŕmené. Pretože jedlo skôr inhalujú, ako prehĺtajú, vedie to k zvýšeniu pľúca infekcie (aspirácia pneumónia). Dojčatá sú si vedomé svojho okolia, ale nemôžu očami sledovať pohybujúce sa predmety alebo pohyby ľudí. Oči nie sú normálne vyvinuté, často sú deti slepé alebo majú šedý zákal. Nemôžu rozprávať a zvyčajne majú rázštep peru a chuťové bunky sú prítomné. Porušený je aj sluch. U niektorých postihnutých osôb dochádza k nadmernému hromadeniu tekutín v komorách mozog spôsobuje tvorbu hydrocefalu. Vydutina naplnená tekutinou v zadnej časti hlava (encefalokéla) sa tiež môže vyvinúť. V dôsledku závažných malformácií mozgu sú vážne narušené duševné schopnosti. Deti často trpia epileptickými záchvatmi.
Diagnóza a priebeh
Pri diagnostike Walker-Warburgovho syndrómu určuje pediatr alebo iný odborník, či ide o otužovanie pomocou magnetická rezonancia or počítačová tomografia ak existuje podozrenie (na základe typických príznakov, ktoré sa vyskytujú už po narodení). Na získanie absolútne istej diagnózy, či dieťa skutočne trpí Walker-Warburgovým syndrómom alebo iným ochorením s podobnými príznakmi, je potrebné krv vykonáva sa aj test dieťaťa. Walker-Warburgov syndróm možno zistiť aj prenatálne amniocentéza v prípadoch, keď je známe, že obaja rodičia majú genetickú poruchu, ktorá sa potom vyšetruje geneticky.Ultrazvuk vyšetrenia sa používajú aj pri prenatálnom podozrení na Walker-Warburgov syndróm, poskytujú však iba indikáciu celkového zlého vývoja mozgu, nie jednoznačnú diagnózu tohto dedičného ochorenia. V ťažkej forme je Walker-Warburgov syndróm smrteľný, mnoho postihnutých novorodencov sa narodí mŕtvych. Živo narodené deti postihnuté Walker-Warburgovým syndrómom zvyčajne zostávajú nažive iba niekoľko mesiacov, alebo pri ľahšej forme ochorenia maximálne dva až tri roky.
Komplikácie
Walker-Warburgov syndróm je spojený s vážnymi malformáciami a v dôsledku toho s vážnymi obmedzeniami v každodennom živote postihnutej osoby. V takom prípade postihnutá osoba zvyčajne trpí rázštepom, takže pri jedle a tekutinách môže dôjsť k nepríjemným pocitom. Dehydratácia alebo sa môžu vyskytnúť aj ďalšie príznaky nedostatku v dôsledku Walker-Warburgovho syndrómu, ktoré pacientovi sťažujú každodenný život. Ďalej hydrocefalus a v mnohých prípadoch dýchanie vyskytujú sa aj ťažkosti a výrazne zmenšená veľkosť mozgu. Väčšina pacientov tiež trpí problémami so zrakom resp bolesť v očiach v dôsledku choroby. Psychické a psychologické ťažkosti tiež nie sú nezvyčajné pri Walker-Warburgovom syndróme a majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života pacienta. V mnohých prípadoch sú tak pacienti odkázaní na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote a už nemôžu ľahko vykonávať množstvo každodenných úloh. Rodičia alebo príbuzní môžu byť tiež ovplyvnení psychologickými sťažnosťami. Pretože kauzálna liečba Walker-Warburgovho syndrómu nie je možná, je možné liečiť iba jednotlivé príznaky. Špeciálne komplikácie sa nevyskytujú. Či Walker-Warburgov syndróm vedie k zníženiu strednej dĺžky života u pacienta, sa nedá všeobecne predpovedať.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Postihnutá osoba by mala určite kontaktovať lekára ohľadom Walker-Warburgovho syndrómu. Keďže ide o dedičné ochorenie, nemožno ho vyliečiť samostatne a úplné vyliečenie aj tak nie je možné. Včasná diagnostika má však vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia, takže postihnutá osoba by mala pri prvých príznakoch Walker-Warburgovho syndrómu kontaktovať lekára. Vo väčšine prípadov však postihnuté deti zomierajú niekoľko mesiacov po narodení, aby sa najmä rodičia a príbuzní mali poradiť s psychológom, aby sa zabránilo depresia a ďalšie psychologické poruchy. Syndróm sa zvyčajne diagnostikuje pred narodením. Ak má dieťa ťažkosti s dýchaním alebo sluchom, je potrebné vyhľadať lekára. Tento syndróm môžu naznačovať aj rôzne malformácie a deformácie tváre. Pretože liečba tohto syndrómu môže byť čisto symptomatická, nemožno úplne zmierniť príznaky, ktoré vedú k predčasnej smrti dieťaťa.
Liečba a terapia
Liečba detí postihnutých Walker-Warburgovým syndrómom je obmedzená na umelé dýchanie okamžite po narodení lekármi, ako aj láskyplná a empatická starostlivosť o dieťa alebo batoľa narodené s Walker-Warburgovým syndrómom zo strany rodičov a príbuzných, pretože neexistuje účinná forma terapie doteraz neboli nájdené ani príčiny, ani účinky tejto dedičnej choroby. Počas zvyčajne veľmi krátkeho života dieťaťa a najmä potom môžu rodičia a pozostalé rodiny postihnuté Walker-Warburgovým syndrómom nájsť útechu, podporu a pomoc v svojpomocných skupinách, pretože v rámci týchto skupín, formovaných podobnými skúsenosťami a procesmi smútku, je oveľa jednoduchšie vyrovnať sa s účinkami Walker-Warburgovho syndrómu s cieľom vrátiť sa do „normálneho“ života.
Prevencia
V zásade žiadne preventívne Opatrenia existujú Walker-Warburgov syndróm, aby sa zabránilo stav. Avšak v prípade dedičnej chyby známej už u oboch rodičov, ale aj v prípade akýchkoľvek abnormalít v rodine, ako aj pri vysokorizikových tehotenstvách, prenatálna diagnostika môže pomôcť zabezpečiť, aby sa Walker-Warburgov syndróm zistil v počiatočnom štádiu, aby sa rodičia a okolitá komunita mohli pripraviť na blížiaci sa priebeh ochorenia a jeho nevyhnutné následky.
Nasleduj
Pretože Walker-Warburgov syndróm ešte nie je možné kauzálne liečiť a nevyhnutne vedie k úmrtiu dieťaťa v priebehu prvých niekoľkých rokov života, nie je u postihnutých pacientov k dispozícii následná starostlivosť. Vývoj Walker-Warburgovho syndrómu je však dedičný. Následná starostlivosť sa preto zameriava na rodičov a blízkych príbuzných postihnutého dieťaťa, najmä na súrodencov. V prípade nového tehotenstva, mali by mať rodičia prenatálna diagnostika včasné zistenie, či je dieťa tiež postihnuté Walker-Warburgovým syndrómom. Ak je to tak, an potrat je možné vykonať predčasne, ak si to rodičia želajú. Špeciálne poradenské centrá pre tehotenstva poradenstvo pri konfliktoch pomáha pri podpore rozhodovacieho procesu. V každom prípade, prenatálna diagnostika poskytnúť istotu o zdravie nenarodeného dieťaťa. Psychoterapeutická podpora môže byť navyše užitočná pre rodičov dieťaťa postihnutého Walker-Warburgovým syndrómom pri zvládaní osobných problémov stres vyplývajúce z choroby dieťaťa pre rodičov. Ak depresia sa vyvíja u jedného rodiča, droga terapie s antidepresíva môžu byť tiež uvedené. Zdraví príbuzní a súrodenci osoby postihnutej Walker-Warburgovým syndrómom by mali podstúpiť genetický test, aby sa zistilo, či sú nosičmi znakov. Ak je to tak, mala by sa vykonať prenatálna diagnostika aj u všetkých tehotenstiev súrodencov postihnutého dieťaťa.
Čo môžete urobiť sami
Toto vážne genetické stav ponúka malý priestor na zlepšenie celkovej situácie pre každého, koho sa to týka. Svojpomoc spočíva skôr v oblasti zvládania choroby. Vo väčšine prípadov dôjde k úmrtiu pacienta v priebehu niekoľkých týždňov alebo mesiacov života v dôsledku viacerých príznakov. Na zmiernenie existujúcich zdravie nezrovnalostí je dôležitá spolupráca s ošetrujúcimi lekármi. Podpora psychoterapeuta môže byť nápomocná pri zvládaní tohto ochorenia, najmä u príbuzných. Odporúča sa otvorene zaoberať sa vlastnými pocitmi a predstavami, aby všetci zúčastnení lepšie pochopili správanie rodičov. V mnohých prípadoch medzi členmi rodiny vznikajú konflikty a medziľudské problémy, pretože emočná záťaž je obrovská. Mali by ste sa im napriek tomu za každú cenu vyhnúť, aby bolo možné optimalizovať organizáciu zostávajúcej doby života pre pacienta. Pri ďalších krokoch lekárskej liečby sa odporúča nájsť harmonické riešenie. Sledovanie vlastných záujmov môže viesť na komplikácie a ďalšie zhoršenie zdravie vývoj. V situáciách nadmerných požiadaviek by mali príbuzní okamžite vyhľadať pomoc. Akútny zdravotný vývoj môže nastať kedykoľvek, na čo by sa mali všetci zúčastnení vnútorne pripraviť.
