Termín nedostatok proteínu C sa týka vrodenej alebo získanej poruchy zrážania, pri ktorej sa zrážanie zvyšuje kvôli nedostatku kontroly na strane proteínu C a niekedy pokračuje nekontrolovane. To je spojené so zvýšeným rizikom krv zrazeniny tvoriace sa v najmenšej krvi plavidlá (kapiláry), ktoré môžu viesť k nedostatku kyslíka a odumieraniu tkanív. Dôsledky siahajú od začervenania a pokožky nekróza na multiorgánové zlyhanie, ktorá je smrteľná, ak sa nelieči.
Základy
Schopnosť človeka krv zrážať sa v prípade úrazu alebo traumy je životne dôležitá vlastnosť. Zabraňuje vnútornému a vonkajšiemu krvácaniu a v prípade potreby prebieha ako komplikovaná kaskáda 13 takzvaných koagulačných faktorov. S cieľom zabrániť krv z neúmyselného zrážania v nepoškodených oblastiach podlieha zrážanie presným kontrolám v rôznych bodoch.
Jeden z nich obsahuje proteín C. Proteín C je proteín produkovaný v pečeň a v určitom množstve musia byť prítomné v krvi. Nezranené vaskulárne oblasti aktivujú proteín C za vzniku aktivovaného proteínu C (aPC), ktorý sa následne viaže na iný proteín, proteín S, a spolu s ním inhibuje koagulačné faktory 5 a 13. Kvôli tejto inhibícii kaskáda nemôže odtekať a nerušene je zaručený prietok krvi v neporušenej cieve. Tento systém je najdôležitejším regulačným mechanizmom tela na inhibíciu koagulácie. Ak je tento proteín C prítomný v nedostatočnej koncentrácii, pacient trpí nedostatkom proteínu C.
Príčiny
Ako už bolo spomenuté vyššie, nedostatok proteínu C možno rozlišovať medzi vrodenými a získanými príčinami. Vrodený závažný nedostatok proteínu C je našťastie extrémne zriedkavé ochorenie so štatistickým výskytom v populácii približne 1 30,000 osôb. XNUMX: XNUMX XNUMX.
Za nedostatok proteínu C je zodpovedná mutácia génu pre proteín C (gén PROC) na DNA. Túto mutáciu môžu dediť aj deti. Zvyšuje sa tak riziko, že deti chorých rodičov budú trpieť aj nedostatkom bielkovín C.
Typ 1 sa odlišuje od typu 2 na základe koncentrácie v krvi a schopnosti vykonávať svoje úlohy. Deficit proteínu C typu 1 sa vyznačuje skutočnosťou, že proteín je v krvi prítomný v redukovanej forme a súčasne vo výrazne zníženom množstve (skutočný nedostatok proteínu C). Naproti tomu pacient s nedostatkom proteínu C typu 2 má takmer dostatok bielkovín, ale nemôže plniť svoju úlohu (defekt proteínu C).
Oba typy môžu spôsobiť obrovské príznaky a môžu byť dokonca smrteľné. Na druhej strane existujú získané príčiny, ktoré môžu viesť k nedostatku proteínu C. Iné choroby príp zdravie za nedostatok sú zodpovedné predovšetkým situácie, ktoré sa vyskytujú sekundárne a je možné ich obvykle odstrániť liečením základného ochorenia.
Môže za to v podstate zodpovedná znížená produkcia alebo zvýšená spotreba proteínu C. Typickými získanými príčinami sú choroby pečeň, miesto tvorby proteínu C, ako je cirhóza pečene, fibróza pečene alebo virálny zápal pečene (zápal pečene). Nádory, ktoré ničia pečeň tkanivo môže tiež viesť k nedostatku proteínu C v neskorých štádiách.
Liečba antikoagulanciami, ako je Marcumar, navyše spôsobuje nedostatok proteínu C, a preto je nevyhnutné heparín niekoľko dní prekrývajúcim sa spôsobom na začiatku liečby Marcumarom. Vitamín K je nevyhnutný pre tvorbu bielkovín C. Následkom toho je nedostatok vitamínu K spôsobený podvýživa alebo podvýživa tiež vedie k získanému nedostatku proteínu C. Zvýšená spotreba, ktorá vedie k nedostatku proteínu C, je obzvlášť častá pri sepse. Sepsa je závažný klinický obraz, pri ktorom je krv a teda aj telo zaplavené bakteriálnymi patogénmi.
