príznaky
Príznaky nedostatok proteínu C veľmi závisí od aktivity proteínu a jeho koncentrácie v plazme krv. Závažnosť príznakov úzko súvisí s nameranými hodnotami. Mierne znížené hodnoty sú klinicky viditeľné iba v ojedinelých prípadoch.
V ťažkej forme, vrodenej aj získanej, sa dostávajú do popredia rôzne príznaky, ktoré sú spôsobené mikrotrombózami v najmenšom krv plavidlá v koži a orgánoch. Spočiatku sú na pokožke malé bodkovité krvácania, ktoré sa pod tlakom nedajú odtlačiť (petechie). V ďalšom priebehu ochorenia sa tieto krvácania stávajú ploché a prúdia do seba.
Z technického hľadiska sa tento vzhľad nazýva Purpura fulminans. Pretože sa kapiláry, ktoré zásobujú pokožku kyslíkom, čoraz viac upchávajú drobnými krv zrazeniny, oblasti pokožky naďalej odumierajú (pokožka nekróza), čo spôsobuje bolesť. Tieto mikrotromby sa vyskytujú tiež vo všetkých orgánoch a spôsobujú tak závažný priebeh, ktorý a nedostatok proteínu C môže brať, čo môže viesť k multiorgánovému zásobeniu, amputáciám častí tela a ak sa nelieči, dokonca k smrti. Vrodené nedostatok proteínu C u novorodencov je spojená so zvýšeným výskytom žíl trombóza, teda krvné zrazeniny vo väčších žilách.
Deti majú vyššie riziko takzvaných atypických trombóz v mozog alebo črevo. Diagnóza nedostatku proteínu C nie je ani tak klinická, ako skôr laboratórna. Po odobratí normálnej vzorky krvi možno krv testovať na koncentráciu proteínu C a jeho aktivitu.
Najskôr sa aktivita proteínu meria v%, pričom normálne rozpätie pre dospelých je medzi 70 a 140%, merané oproti priemernej aktivite u zdravých jedincov. Od 20 do 25% sa vyskytujú závažné príznaky, ktoré si vyžadujú liečbu. V ďalšom kroku možno určiť počet proteínov C v krvi.
To dáva zmysel, iba ak bola predtým zaznamenaná znížená aktivita alebo ak pacient trpí príznakmi, ktoré sú kompatibilné s nedostatkom proteínu C. Normálne rozpätie je tu 2 - 6 mg / l pre dospelých. Nedostatok proteínu C sa diagnostikuje, keď aktivita klesne pod 70%, na základe čoho sa na základe koncentrácie v krvi urobí diferenciácia na typ 1 (znížený) a typ 2 (normálny). S cieľom vylúčiť a objasniť získané a reverzibilné príčiny, stav pečeň a všetky prijaté lieky by mali byť objasnené. Užitočné môže byť aj stanovenie vitamínu K.
