Kostrové dysplázie sú malformácie kostí alebo chrupavka tkanivo. Dedičné mutácie sú základom mnohých skeletálnych dysplázií. Príčinná liečba zatiaľ nie je k dispozícii pre genetické osteochondrodysplázie.
Čo sú to kostrové dysplázie?
Dysplázie sú malformácie. Medicína rozlišuje rôzne formy. Vrodené formy sa napríklad odlišujú od získaných dysplázií. Všetky dysplázie sú klasifikované ako patologické javy a majú za následok viditeľnú malformáciu tkanív, orgánov alebo celého organizmu. Viditeľná malformácia môže zodpovedať napríklad posunu úmernému telu. Takéto posuny v telesných proporciách sú zoskupené pod spoločným termínom kostná dysplázia alebo osteochondrodysplázia. Tieto typy dysplázie zodpovedajú rôznym vývojovým poruchám kosti alebo chrupavkovité tkanivo. Rozlišujú sa rôzne formy dysplázie kostry. V závislosti od presnej lokalizácie malformácie kostry rozlišuje medicína napríklad epifýzové, metafýzové a spondyloidné formy. Letálne formy dysplázie kostry sa navyše liečia ako samostatná podskupina. Okrem toho existujú symptomatické príčinné rozdelenia. To má za následok napríklad zvýšenie alebo zníženie podskupín, ako sú kostrové dysplázie hustota kostí.
Príčiny
Príčina skeletálnej dysplázie môže mať rôznu povahu. V mnohých prípadoch sa vyskytujú kostrové dysplázie ako súčasť vrodeného syndrómu. V úzkej definícii majú osteochondrodysplázie svoju príčinu v génoch. Mutácie rôznych segmentov DNA môžu spôsobiť telesné prvky obsiahnuté v kostiach alebo chrupavka formácie stať nefunkčným alebo nedostatočne funkčným. Takéto javy sú v mnohých prípadoch dedičné, ale môžu sa vyskytnúť aj sporadicky v dôsledku exogénnych faktorov a potom sa označujú ako nové mutácie. Týka sa to hlavne genetických defektov s chybnou diferenciáciou, rastom alebo tvorbou chrupavka a kosti ako príčina dysplázie kostry. Rozlišujú sa medzi rastovými a vývojovými chybami plodu kosti alebo chrbtica so skorým alebo neskorým prejavom, hustota kostí abnormality, štrukturálne chyby alebo chyby modelovania metafýzy a chyby tvorby anarchickej chrupavky alebo vláknitého tkaniva. V závislosti od príčiny vedú k podrobnostiam exostózy, enchondromatózy, fibromatózy, osteopetrózy, melorheostózy a mnoho ďalších podtypov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky osteochondrodysplázie vykazujú široké spektrum variácií. Napríklad zmeny kostry sa môžu týkať výlučne veľkosti tela. Avšak fyzikálne alebo jeho podiel možno rovnako dobre charakterizovať zmenami v anomáliách. Príznaky individuálnych dysplázií kostry preto možno v zásade len ťažko zovšeobecniť. Pre všetky dysplázie kostry je v konečnom dôsledku pravdivé iba to, že fyzický vývoj postihnutých nezodpovedá konvenčnému obrazu. Bežnými príznakmi dysplázie kostry sú napríklad skrátené ruky alebo nohy. Závažnosť závisí od konkrétneho ochorenia v každom jednotlivom prípade. Rovnako často môže byť deformovaná chrbtica príznakom kostnej dysplázie. Abnormálne tváre a lebka tvary sú tiež príznakmi rôznych kostných dysplázií, ako je napríklad mikrognatia. Okrem toho môžu byť deformácie jednotlivých končatín príznakom osteochondrodysplázie. To isté platí pre vysokú krehkosť kostí, ktorú charakterizuje napríklad krehké ochorenie kostí. Najmä v súvislosti s dedičnými syndrómami sú skeletálne dysplázie často spojené s ďalšími príznakmi malformácie, vrátane duševných retardácia.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza skeletálnej dysplázie sa stanovuje klinicky aj rádiologicky. Lekár zvyčajne vyvinie počiatočné podozrenie na konkrétnu dyspláziu kostry vizuálnou diagnostikou, v prípade vrodených dysplázií často ihneď po narodení. Niektoré skeletálne dysplázie sa dajú prenatálne zistiť v poriadku ultrazvuk. Diagnóza dysplázie je potvrdená laboratórnymi testami, ktoré umožňujú a odlišná diagnóza na choroby kostí spôsobené metabolickými zmenami. V prípade skeletálnych dysplázií súvisiacich s mutáciami môžu molekulárne genetické vyšetrenia v zmysle analýzy štruktúry chromozómov často poskytnúť dôkaz o konkrétnej mutácii. Tento dôkaz sa považuje za diagnostický a vylučuje napríklad dysostózy alebo metabolické poruchy. Prognóza u pacientov s dyspláziou skeletu závisí predovšetkým od stupňa dysplázie, postihnutých oblastí tela a organického postihnutia.
Komplikácie
Malformácie končatín alebo celej stavby tela sú typické pre všetky dysplázie kostry. Komplikácie nastávajú, keď konkrétna dysplázia vedie k obmedzeniu pohyblivosti alebo sekundárnym ochoreniam kĺby a vyskytujú sa kosti. Následkom kostnej dysplázie teda bolo opotrebovanie kĺbov, kŕče a často sa vyskytujú zlomeniny. V dôsledku zdeformovaných alebo skrátených končatín poruchy obehu sa môže vyvinúť. V jednotlivých prípadoch to vedie k krv zrazeniny, ktoré vždy predstavujú lekársku pohotovosť. Nápadný fyzický vzhľad zvyčajne tiež postihuje postihnutých psychicky. U mnohých postihnutých sa na začiatku vyvinú komplexy menejcennosti a sociálne fóbie detstva alebo dospievanie. Suicidalita sa zvyšuje aj u ľudí s výraznou dyspláziou kostí. Liečba stav často vedie k ľahkým a veľkým komplikáciám. Chirurgický zákrok je vždy spojený s rizikami a príležitostne spôsobuje infekcie alebo poranenia nervov. Nehybnosť mnohých postihnutých tiež znamená, že rana sa pomaly hojí a vždy existujú hojenie rán problémy a zápaly. Ak gen terapie môže dôjsť k vážnemu narušeniu imunitný systém. Ak sú závažné, terapie príčiny rakovina.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pri skeletálnej dysplázii potrebuje postihnutý človek obvykle vždy ošetrenie lekárom. Pri tejto chorobe nemôže dôjsť k samoliečeniu. Pretože kostná dysplázia je dedičné ochorenie, genetické poradenstvo malo by sa tiež vykonať, ak si pacient želá mať deti, aby sa zabránilo prenosu choroby na ďalšie generácie. Ak postihnutá osoba trpí vážnym ochorením, je potrebné vyhľadať lekára bolesť v kostiach alebo veľmi neobvyklú štruktúru kostí. To vedie k deformáciám alebo nesprávnym polohám kostry, pričom najmä chrbtica postihnutej osoby sa významne zdeformuje v dôsledku kostnej dysplázie. Toto ochorenie vedie v mnohých prípadoch aj k obmedzeniam pohybu. Preto, ak sa vyskytnú tieto ťažkosti, je potrebné konzultovať s ortopédom ohľadne skeletálnej dysplázie. U detí sú to predovšetkým rodičia, ktorí musia rozpoznať príznaky choroby a poradiť sa s dieťaťom s lekárom. Vo väčšine prípadov možno sťažnosti dobre zmierniť.
Liečba a terapia
Pretože kostrové dysplázie v úzkej definícii zahŕňajú iba genetické choroby kostry doteraz neexistuje príčinná liečba u pacientov s dyspláziou skeletu. Z tohto dôvodu nie sú osteochondrodysplázie dodnes liečiteľné. Gen terapie dosiahol v posledných rokoch podstatný pokrok. Avšak gen terapeutické prístupy ešte nedosiahli klinickú fázu. Génová terapia za určitých okolností po schválení v nasledujúcich desaťročiach otvorí prvé prístupy k kauzálnej liečbe dysplázií kostry. Zatiaľ sú však pacienti s osteochondrodyspláziou liečení výlučne symptomatickými a podpornými terapiami. Liečba teda závisí v zásade od príznakov v konkrétnom prípade. Spravidla je indikované ortopedické ošetrenie, aby sa čo najviac upravili deformity, dĺžky a osové odchýlky. Ortopedická korekcia však nie je možná v súvislosti so všetkými skeletálnymi dyspláziami. Hustota kostí poruchy napríklad nedokáže napraviť ani ortopédia. Iná situácia je pri anarchických kostných zmenách. Pacientom s takými dyspláziami je možné napríklad chirurgicky odstrániť ložiská. V prípade smrteľných dysplázií kostry sa opäť zameriava na podpornú liečbu. Pacienti so smrteľnými chorobami by mali byť predovšetkým zbavení bolesť. Starostlivosť psychológa môže navyše pomôcť postihnutej osobe a jej príbuzným vyrovnať sa so situáciou.
Prevencia
Mnoho kostrových dysplázií je dnes pomerne dobre študovaných a je možné ich takmer s istotou diagnostikovať molekulárnou genetickou analýzou. Pretože väčšina kostrových dysplázií má dedičný základ, genetické poradenstvo počas fázy plánovania rodiny môže ísť o preventívny prístup. Vďaka genetickej analýze môžu páry hodnotiť svoje osobné riziko, že budú mať dieťa s rôznymi skeletálnymi dyspláziami. Ak sú zistenia vhodné, môže sa rozhodnúť, že nebudete mať vlastné dieťa.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov má postihnutá osoba v prípade skeletálnej dysplázie iba veľmi obmedzené možnosti priamej následnej starostlivosti. Z tohto dôvodu by mala postihnutá osoba v ideálnom prípade navštíviť lekára v počiatočnom štádiu, aby sa zabránilo vzniku ďalších komplikácií a nepríjemných pocitov, pretože to tiež nemusí mať za následok nezávislé vyliečenie. Už pri prvých príznakoch a prejavoch kostnej dysplázie je potrebné vyhľadať lekára. Keďže ide o genetické ochorenie, nemožno ho úplne vyliečiť. Preto by mali mať postihnutí v prípade, že chcú mať deti, genetické vyšetrenie, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a sťažnostiam. Mnoho postihnutých je závislých na pravidelných kontrolách a vyšetreniach u lekára, aby mohli príznaky pravidelne kontrolovať. Podpora rodiny je tiež veľmi dôležitá, pretože to môže tiež zabrániť depresia a ďalšie psychologické poruchy. Môže byť tiež užitočné nadviazať kontakt s inými ľuďmi postihnutými kostnou dyspláziou, pretože to tak môže byť viesť výmeny informácií. Je možné, že dĺžka života pacienta je týmto ochorením obmedzená.
Čo môžete urobiť sami
Možnosti svojpomoci sú v prípade kostnej dysplázie veľmi obmedzené. O deformity sa musí starať a liečiť ich lekár, pretože alternatívne liečebné metódy neprinášajú zlepšenie štruktúry kostného systému. Postihnutá osoba sa môže zamerať na podporu a podporu svojej duševnej zdravie rovnako ako úzka spolupráca s ošetrujúcim lekárom alebo terapeutom. Fyzické vylepšenia sú možné iba v obmedzenom rámci. Normálne sa poskytuje fyzioterapeutická liečba na optimalizáciu pohybových vzorcov. Cvičiace a cvičiace jednotky, ktoré sa tam naučia, sa dajú tiež samostatne použiť v každodennom živote. Tento postup zlepšuje mobilitu a môže prispieť k zvýšeniu pohody. Napriek tomu pacient žije s vizuálnymi vadami, ako aj s obmedzeniami pohybových možností. Aby sa zabránilo rozvoju a duševná choroba, je nevyhnutné posilnenie sebavedomia. Sociálne prostredie by malo byť dostatočne informované o existujúcom zdravie porucha tak, aby sa nepríjemné situácie v každodennom kontakte znížili na minimum. Športové aktivity alebo iné fyzické pohyby v každodennom živote by mali byť prispôsobené možnostiam organizmu. V prípade potreby by mali byť pri splnení určitých úloh požiadaní o pomoc príbuzní alebo priatelia. Mali by ste sa vyhnúť situáciám preťaženia alebo nadmerného fyzického vypätia. Tieto môžu viesť k nárastu symptómov alebo k ďalšiemu nezvratnému poškodeniu.
