Carey-Fineman-Ziterov syndróm je malformačný syndróm charakterizovaný znížením svalového tonusu a dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom. Pretože od prvotného popisu je zdokumentovaných iba 20 prípadov, príčina poruchy ešte nebola stanovená. Kauzálny terapie lebo syndróm ešte neexistuje.
Čo je syndróm Carey-Fineman ziter?
Existuje skupina vrodených malformačných syndrómov charakterizovaných predovšetkým postihnutím tváre. Jednou poruchou v tejto skupine porúch je Carey-Fineman-Ziterov syndróm. Komplex symptómov je tiež známy ako myopatia-Moebis-Robinov syndróm a je extrémne zriedkavý. Lekárska veda podozrieva iba jeden prípad z milióna ľudí. Na konci 20. storočia Carey, Fineman a Ziter najskôr opísali komplex symptómov zníženého svalového tonusu, bilaterálnej paralýzy tváre a poruchy oka. únos. Syndróm je tak pomenovaný na počesť jeho prvých deskriptorov. Doteraz bolo od jeho počiatočného popisu zdokumentovaných iba niekoľko prípadov syndrómu Carey-Fineman-Ziter. Podrobné údaje sú k dispozícii u menej ako 20 prípadov. Z tohto dôvodu nie je stav výskumu úplne rozvinutý. Mnohé korelácie a najmä príčiny komplexu symptómov ešte nie sú presvedčivo objasnené. Príznaky syndrómu Carey-Fineman-Ziter majú široké spektrum klinických charakteristík a sú prítomné od narodenia.
Príčiny
Zdá sa, že syndróm Carey-Fineman-Ziter sa nevyskytuje sporadicky. V predchádzajúcich prípadoch sa pozoroval dedičný základ. Zdá sa, že autozomálne recesívne dedičstvo je základom familiárneho zhlukovania syndrómu. Z existujúcich prípadov boli dva prípady súrodenecké páry. Riziko recidívy u rodičov s postihnutým dieťaťom vo vzťahu k súrodencom je však menej ako 25 percent. Zdá sa, že komplex symptómov postihnutých jedincov je spôsobený malformáciami v periférnom a centrálnom nervovom tkanive. Predovšetkým znížený svalový tonus bol teraz príčinne spojený s nešpecifickými myopatickými anomáliami a centrálny mozog malformácia. Primárne príčiny týchto malformácií ešte nie sú objasnené. V súčasnosti môžeme len špekulovať o genetickej mutácii po vystavení toxínom, úrazu alebo podobným ovplyvňujúcim faktorom. Rovnako ako primárne príčiny, doteraz nebolo možné identifikovať gény, ktorých mutácia je pôvodcom malformácií.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Medzi klinické charakteristiky pacientov s Carey-Fineman-Ziterovým syndrómom patrí výrazne znížený svalový tonus v zmysle svalovej hypotónie, ako aj takzvaná Moebiova sekvencia a Pierre-Robinova sekvencia. Prvým javom je vrodená a bilaterálna paralýza tvárový nerv fascialis, ktorú sprevádzajú postihnutí únos oboch očných buliev. Na druhej strane Pierre-Robinsonova sekvencia je mikrogén spojený s glosoptózou, mimoriadne vysokým obsahom podnebia a rázštepom podnebia. Okrem týchto príznakov majú pacienti so syndrómom Carey-Fineman-Ziter mimoriadne výraznú tvár. Rast retardácia zaokrúhľuje komplex symptómov. Sprievodné príznaky môžu zahŕňať rôzne abnormality mozog. Abnormality niekedy zodpovedajú ventrikulomegálii. V iných prípadoch je biela hmota redukovaná alebo heterotypie a malé ohniská nekróza s kalcifikáciami. Rovnako často sa vyskytujú abnormality, ako napríklad zmenšený most a mozgový kmeň s hyperplastickými ponto-cerebelárnymi a predpontínovými cisternami boli zistené v mozgu pacientov. Pacienti navyše často trpia poľským syndrómom. Hypospadias alebo konská noha sú rovnako bežné. U pacientov s nešpecifickou myopatiou sa môže vyvinúť ťažká forma skolióza v kurze. Syndróm môže tvoriť aj laryngostenóza alebo sklon k nevysvetliteľným hypertenzným krízam so sčervenenou tvárou a potením. V niektorých prípadoch sa pozorovala aj hydronefróza. Psychicky nie sú pacienti vo väčšine prípadov retardovaní, ale v ojedinelých prípadoch bol pozorovaný pokles inteligencie. Zriedkavo sa vyskytujú aj gastrointestinálne poruchy, ktoré môžu súvisieť s vilóznou atrofiou.
Diagnóza a priebeh
Diagnózu Carey-Finemanovho-Ziterovho syndrómu je možné určiť predbežnou diagnózou už vizuálnou diagnostikou, pretože klinické príznaky sú mimoriadne charakteristické. Magnetická rezonancia sa zvyčajne používa na poskytnutie dôkazu o mozog abnormality a týmto spôsobom potvrdiť predbežnú diagnózu. Prognóza závisí od závažnosti v každom jednotlivom prípade. Smrteľný priebeh je možný, ale v zásade to nie je pravidlo. V minulosti boli smrteľnými následkami hlavne sekundárne choroby, ako napríklad obmedzujúce pľúca ochorenia.
Komplikácie
Bohužiaľ nie je možné liečiť Carey-Fineman-Ziterov syndróm, takže pacient musí žiť s malformáciami po zvyšok svojho života. Preto je možné obmedziť príznaky iba tak, aby sa zvýšila kvalita života postihnutej osoby. Malformácie zvyčajne spôsobujú vážne ochrnutie tváre, pri ktorom sú postihnuté aj očné bulvy. Rovnako tak dochádza k oneskorenému rastu u detí. V mnohých prípadoch sa u pacientov objaví neopodstatnené potenie s výrazným začervenaním tváre. Malformácie môžu viesť k podpichovaniu a šikanovaniu, najmä u detí, ktoré môžu mať tiež za následok depresia. V ojedinelých prípadoch býva ovplyvnená aj inteligencia, takže deti trpia nedostatočným rozvojom, a tým aj retardácia. To nie je reverzibilné, čo znamená, že v mnohých prípadoch je pacient odkázaný na pomoc zvonku. Pretože nie je možná žiadna priama liečba syndrómu Carey-Fineman-Ziter, terapie je zameraný hlavne na pohybové obmedzenia. O rečové chyby sa môže postarať aj logopéd, aby postihnutá osoba mohla nerušene komunikovať. Samotná liečba nie viesť na ďalšie komplikácie. V mnohých prípadoch sú rodičia tiež pod veľkým psychickým vypätím.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Pri syndróme Carey-Fineman-Ziter je nevyhnutná návšteva lekára, ak postihnutá osoba vykazuje svalovú atrofiu alebo nemôže produkovať svalové napätie. Zvyčajne sa tieto príznaky prejavia na začiatku detstva, takže v tomto prípade sú to predovšetkým rodičia, ktorí musia vyšetriť a začať liečbu. Musí sa vyšetriť aj paralýza na rôznych častiach tela, najmä na tvári. Ďalej rázštep podnebia môže tiež naznačovať Carey-Fineman-Ziterov syndróm. Deti trpia oneskoreným rastom a tiež oneskoreným vývojom. V takom prípade musia byť postihnuté osoby osobitne podporované, aby to bolo možné viesť bežný život v dospelosti. V prípade zníženia inteligencie je nevyhnutná aj návšteva lekára. Diagnózu zvyčajne stanoví pediatr alebo praktický lekár. Pretože priama liečba nie je možná, je postihnutá osoba závislá od rôznych terapií. V mnohých prípadoch trpia rodičia alebo príbuzní tiež psychickými sťažnosťami, takže potrebujú psychologické ošetrenie.
Liečba a terapia
Pretože doposiaľ neboli objasnené primárne príčiny ani genetické faktory syndrómu Carey-Fineman-Ziter, terapie existuje pre postihnutých. Komplex príznakov je možné liečiť iba symptomaticky. Terapia je teda založená na príznakoch prítomných v konkrétnom prípade. V jednom prípade napríklad skolióza adolescentného pacienta bolo liečených implantáciou tyčinky. V prípade nedostatkov spravodajských informácií včasný zásah na odstránenie nedostatkov. Ochrnutie tváre môže spôsobiť poruchy reči to sa dá vylepšiť pomocou logopédia. Môže si vyžadovať znížený svalový tonus fyzická terapia starostlivosť a môže byť kompenzovaná cieleným svalovým tréningom. Možnosti podpornej terapie vyžadujú predovšetkým úzku spoluprácu s rodičmi postihnutých detí. Rodičom možno odporučiť psychoterapeutickú starostlivosť, ktorá im poskytne podporu a pomôže im vyrovnať sa so svojimi skúsenosťami. Genetické poradenstvo pre rodičov môže byť tiež užitočné informovať ich o riziku opakovania u budúcich detí.
Výhľad a prognóza
Pretože Carey-Fineman-Ziterov syndróm má za následok množstvo malformácií a deformácií spôsobených genetickými defektmi, je možné ich liečiť iba symptomaticky. Kauzálnu a príčinnú liečbu nie je možné v tomto prípade vykonať. U postihnutých tiež dochádza k výraznému oneskoreniu rastu a detský rozvoj. Ďalej dochádza k paralýze a zníženej inteligencii, takže postihnutá osoba je po celý svoj život odkázaná na pomoc iných ľudí. logopédia a fyzická terapia môže zmierniť niektoré príznaky a zlepšiť kvalitu života postihnutej osoby. Nie je však dosiahnuté úplné vyliečenie. Carey-Fineman-Ziterov syndróm zvyčajne nemá negatívny vplyv na dĺžku života. Pre rodičov genetické poradenstvo môže byť užitočné, aby sa zabránilo opakovaniu syndrómu u iného dieťaťa. Syndróm často vedie aj k psychickým rozruchom alebo dokonca depresia u rodičov a príbuzných. Samotná terapia je prispôsobená individuálnemu prípadu syndrómu Carey-Fineman-Ziter, pretože príznaky môžu byť veľmi odlišné. Láskavá podpora pacienta má v každom prípade pozitívny vplyv na priebeh ochorenia.
Prevencia
Doteraz nebolo zdokumentovaných dostatok prípadov syndrómu Carey-Fineman-Ziter, aby sme nepochybne určili primárne príčiny ochorenia. Pretože príčiny nie sú známe, nijako preventívne Opatrenia v súčasnosti existujú.
Nasleduj
Pretože Carey-Fineman-Ziterov syndróm je genetická porucha, úplné vyliečenie zvyčajne nie je možné. Z tohto dôvodu nie je možné zabezpečiť priame sledovanie tejto poruchy. Postihnutí sú však odkázaní na celoživotnú terapiu na zmiernenie príznakov a tým na udržanie určitej kvality života. Oneskorený vývoj je možné liečiť intenzívnou podporou pacienta. Rodičia a príbuzní pacienta sú osobitne vyzvaní, aby podporovali dieťa v jeho vývoji. Takto sa dá zmierniť aj znížená inteligencia. Spravidla sú však postihnutí v každodennom živote vždy závislí od vonkajšej pomoci a nemôžu si ich ľahko osvojiť sami. Pretože Carey-Fineman-Ziterov syndróm môže tiež viesť k psychickým ťažkostiam alebo rozrušeniu, odporúča sa tiež psychologické poradenstvo a liečba. Na tejto liečbe sa môžu podieľať aj rodičia a príbuzní, pretože tiež trpia následkami syndrómu Carey-Fineman-Ziter. Ak si pacient želá mať viac detí, genetické poradenstvo možno vykonať tak, aby sa dalo vyhnúť opakovaniu Carey-Fineman-Ziterovho syndrómu. Očakávaná dĺžka života pacienta nie je chorobou zvyčajne negatívne ovplyvnená.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Carey-Fineman-Ziterov syndróm je extrémne zriedkavé ochorenie. Podľa súčasných poznatkov nemôže brať ani konvenčná medicína, ani samotný pacient Opatrenia kauzálne bojovať proti chorobe. Pretože porucha je s najväčšou pravdepodobnosťou dedičná, mali by sa páry, ktoré majú tento syndróm v rodinnej anamnéze, pred plánovaním rodiny poradiť. Príznaky syndrómu Carey-Fineman-Ziter sú zrejmé od narodenia. Postihnutí jedinci trpia predovšetkým svojim neobvyklým vonkajším vzhľadom a zníženým svalovým tonusom, čo často obmedzuje pohyb a motoriku. Posledne menované môžu byť často pozitívne ovplyvnené fyzioterapia, ktorá je úspešnejšia tým skôr, ako sa začne. Rodičia by preto mali trvať na tom, aby ich dieťaťu bola čo najskôr poskytnutá optimálna podpora. To platí aj pre poruchy vývoja reči, ktoré sú zvyčajne spôsobené ochrnutím tváre typickým pre syndróm. Preto, ak je to možné, je potrebné vyhľadať logopéda hneď, ako sa pacient začne učiť rozprávať. Vhodné logopédia môže kompenzovať poruchy spôsobené svalovou paralýzou. Choroba je zvyčajne rovnako náročná pre rodičov a deti a okrem príznakov poruchy môžu byť reakcie ich okolia aj nesmierne stresujúce. Deti, ktoré si rovesníci doberajú kvôli svojmu vzhľadu a poruchám reči, sa môžu rýchlo vyvinúť depresia. Rodičia by preto mali v ranom štádiu vyhľadávať profesionálnu psychologickú starostlivosť o svoje dieťa, a ak je to potrebné, o seba.
