Dedičná metabolická porucha fenylketonúria (PKU) sa vyskytuje zriedka, ale ak dieťa ochorie, vyžaduje to dôslednosť strava od prvej minúty, aby nedošlo k poškodeniu mozog vývoj a komplikácie, ktoré môžu vzniknúť.
Čo je fenylketonúria?
fenylketonúria je dedičné metabolické ochorenie, pri ktorom sa v tele hromadí určitá bielkovinová zložka, ktorá obmedzuje mozog najmä u detí. V Nemeckej spolkovej republike je štatisticky postihnuté iba jedno dieťa z 10,000 XNUMX. Ak je choroba diagnostikovaná skoro u tohto dieťaťa, fenylketonúria sa dá liečiť a dieťa sa môže vyvíjať úplne normálne.
Príčiny
Príčinou fenylketonúrie je genetická chyba. To spôsobí, že bielkovinová zložka fenylalanín, ktorá sa nachádza vo všetkých potravinách obsahujúcich bielkoviny, a preto sa prijíma spolu s potravinami, nie je možné rozdeliť. U zdravých ľudí je na to aktívny enzým, ale u ľudí s fenylketonúriou podľa závažnosti funguje iba čiastočne alebo úplne prestal fungovať.
Príznaky, sťažnosti a znaky
v prípade, že stav nie je rozpoznaný a liečený ihneď po narodení, prvé príznaky sa objavia okolo troch mesiacov veku. Mozog dozrievanie je narušené a mozog nie rast adekvátne, čo je viditeľné u starších detí oveľa menšie hlava. Duševný vývoj zaostáva. V čase, keď sa dospeje, sú vážne mentálne postihnutia. Kvôli poškodeniu mozgových buniek trpia deti precitlivenosťou, ktorá často spôsobuje epileptické záchvaty. Choroba poškodzuje aj svalové bunky. Svaly sa napnú ako kŕče (kŕčovitosť), čo sťažuje bežné pohyby. Ďalej sa vyskytujú poruchy správania vo forme hyperaktivity a agresivity. Deti mávajú nekontrolované výbuchy zúrivosti. Typickým znakom PKU je vôňa of acetón emitované postihnutými osobami. Je to spôsobené tvorbou fenylacetátu v tele. Táto látka sa vylučuje cez potné žľazy a je tiež prítomný v moči. Charakteristický je vzhľad osôb trpiacich PKU. Pretože ich oranizmus nedokáže dostatočne produkovať pigment melanín, často majú bielo-blond vlasy, veľmi citlivý na svetlo koža a svetlo modré, priehľadné trblietavé oči. Porucha pigmentu môže spôsobiť ekzém-Ako koža vyrážky. Závažnosť príznakov závisí od toho, ako vážne je narušený metabolizmus a odchyľuje sa od normy.
Diagnóza a priebeh
Fenylketonúriu možno zistiť pomocou a krv test, ktorý sa zvyčajne vykonáva počas skríningu novorodencov v rámci takzvaného skríningového vyšetrenia U2. Okrem iného aj krv tu vykonaný test určuje hladinu fenylalanínu u dieťaťa. Pretože v prípade fenylketonúrie je metabolizmus narušený a fenylalanín sa už nemôže rozkladať, ukladá sa čoraz viac do krv a je možné ich tu zistiť. Zvýšená hladina fenylalanínu s viac ako 1 až 2 miligramami na deciliter v krvi naznačuje ochorenie s fenylketonúriou. Ak máte podozrenie na fenylketonúriu počas tehotenstva, DNA testovanie dieťaťa je možné vykonať prenatálne pomocou amniocentéza a dá sa stanoviť diagnóza. Ak je diagnostikovaná fenylketonúria, potom sa vykonajú ďalšie testy na určenie závažnosti ochorenia, ktoré je základom liečby. Ak sa fenylketonúria nelieči, prvé príznaky metabolického ochorenia sa objavia asi po troch mesiacoch a rýchlo viesť k vážnym komplikáciám vrátane oneskoreného psychického vývoja až po ťažké psychické retardácia, narušené svalové napätie až epileptické záchvaty.
Komplikácie
Fenylketonúria sa musí určite liečiť okamžite po narodení dieťaťa. Ak sa táto liečba nepodá, môžu nastať vážne problémy s rastom a vývojom dieťaťa, ktoré sa nedajú neskôr kompenzovať. Postihnutí zvyčajne trpia metabolickou poruchou v dôsledku fenylketonúrie. To tiež vedie k zvýšenej podráždenosti, takže deti pôsobia agresívne. Môže sa prejaviť aj oneskorenie motorického a duševného vývoja, ktoré významne znižuje kvalitu života postihnutej osoby. V mnohých prípadoch trpia aj rodičia depresia alebo iné psychologické poruchy. Postihnuté osoby tiež vykazujú nepríjemný telesný zápach, takže postihnuté deti a dospievajúci sa môžu stať obeťami podpichovania alebo šikany. Ďalej sa vyskytujú aj epileptické záchvaty, ktoré v najhoršom prípade môžu viesť do smrti. U dieťaťa sa môžu vyskytnúť aj poruchy pigmentácie. Liečba fenylketonúrie nie je spojená s komplikáciami. Správna výživa môže zabrániť nesprávnemu vývoju, aby v dospelosti už nevznikali ďalšie komplikácie.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pretože fenylketonúria môže spôsobiť vážne poškodenie mozgu dieťaťa, je to možné stav musia byť v každom prípade okamžite ošetrené. Včasná diagnostika je veľmi dôležitá, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo zhoršenému vývoju dieťaťa. Fenylketonúria sa spravidla prejavuje spomaleným vývojom dieťaťa a duševným retardácia svoju úlohu majú aj epileptické záchvaty. V prípade epileptický záchvat, je potrebné zavolať pohotovostného lekára alebo okamžite navštíviť nemocnicu, pretože iba tak sa zabráni ďalším škodám. V mladších rokoch vedie fenylketonúria k výbuchom zúrivosti alebo závažným poruchám správania. Ak sa vyskytnú aj tieto príznaky, je nevyhnutná návšteva lekára. Tiež pigmentové poruchy alebo škvrny na koža môže naznačovať túto chorobu. Liečba fenylketonúrie závisí od presných príznakov a je vykonávaná rôznymi odborníkmi. Často je užitočná aj psychologická liečba, ktorej sa môžu zúčastniť aj rodičia alebo príbuzní. Pri včasnej diagnostike a liečbe nie je zvyčajne negatívne ovplyvnená dĺžka života pacienta.
Liečba a terapia
Len čo je fenylketonúria diagnostikovaná, dá sa s ňou obvykle liečiť celkom dobre, aby deti nemuseli trpieť nesprávnym vývojom mozgu a namiesto toho sa psychicky vyvíjali úplne normálne. To je však možné iba pri dôsledne sledovanom nízkom fenylalaníne strava, Neexistuje žiadny iný terapie ako sú lieky, na liečbu fenylketonúrie a na prevenciu poškodenia mozgu. Je obzvlášť dôležité, aby ste sa takmer úplne vyhýbali potravinám obsahujúcim fenylalanín v čase, keď sa vyvíja mozog - teda od narodenia do puberty. Čím skôr strava sa začne, tým lepší je priebeh fenylketonúrie. Z tohto dôvodu sa diéta zvyčajne začína od narodenia novorodenca a dojčatám sa podáva špeciálna dojčenská výživa obsahujúca takmer žiadny fenylalanín namiesto materské mlieko. Aj keď je strava s nízkym obsahom fenylalanínu obzvlášť dôležitá až do puberty, lekári odporúčajú celoživotnú stravu s malým obsahom fenylalanínu, aby nedošlo k obmedzeniu stav do staroby. Je však dôležitý v strave pre terapie fenylketonúrie, že strava obsahuje málo fenylalanínu, ale úplne nezabráni príjmu fenylalanínu. Je to preto, že fenylalanín je životne dôležitá aminokyselina, ktorá je zvlášť dôležitá pre rast, a to aj u detí trpiacich fenylketonúriou. Určitá hodnota v krvi by sa však nemala prekročiť. Ľudia s ochorením fenylketonúria preto musia pravidelne podstúpiť krv monitoring.
Výhľad a prognóza
Prognóza klasickej fenylketonúrie je výrazne dobrá, ak je diagnóza stanovená včas, najlepšie u novorodenca. Ak sa diéta s nízkym obsahom fenylalanínu podáva v ranom detstve, neočakávajú sa žiadne fyzické alebo duševné poruchy. Postihnutí jedinci majú normálny život a priemernú dĺžku života. Dôležitým predpokladom pozitívnej prognózy je dôsledné dodržiavanie diéty, najmä počas prvých šiestich rokov života, keď sa mozog vyvíja obzvlášť výrazným spôsobom. Ženy s fenylketonúriou môžu tiež otehotnieť a mať vlastné deti. Aj keď ide o dedičnú metabolickú poruchu, neočakáva sa u dieťaťa žiadne poškodenie. Diétu je však potrebné dôsledne dodržiavať počas tehotenstva.Bez diéty s nízkym obsahom fenylalanínu vedie choroba k poruchám vývoja mozgu už na začiatku detstva. Neurologické abnormality možno pozorovať už vo veku 4 mesiacov. Pretože poškodenie mozgu je nezvratné, neexistuje nádej na vyliečenie. Spravodajský kvocient bude zvyčajne trvale pod normou. Okrem toho sa môžu vyskytnúť záchvaty, poruchy správania a motorické postihnutia. Špeciálnym prípadom je atypická forma fenylketonúrie, ktorá sa vyznačuje nedostatkom koenzýmu BH4 (tetrahydrobiopterín). Prognózu duševného vývoja u týchto pacientov nemožno hodnotiť jednotne. Napriek skorej diéte, poškodenie nervový systém može sa stať.
Prevencia
Pretože fenylketonúria je dedičná metabolická porucha, neexistuje žiadny spôsob, ako zabrániť fenylketonúrii. Avšak tí, ktorí majú fenylketonúriu, môžu predchádzať príznakom a komplikáciám, ktoré sa zvyčajne vyskytujú pri fenylketonúrii, stravou s nízkym obsahom fenylalanínu. Na ochranu svojich detí pred následkami choroby s fenylketonúriou by mali postihnuté osoby, ktoré sú už tehotné, ich partnerka je tehotná alebo plánujú otehotnieť, prísne dodržiavať program stravovania s nízkym obsahom fenylalanínu. V prípade, že dieťa ochorie, mala by sa pre jeho blaho dodržiavať aj strava s nízkym obsahom fenylalanínu.
Nasleduj
Pretože fenylkentonúria je jednou z dedičných metabolických porúch a nedá sa vyliečiť kauzálne, iba sa lieči, ďalšie sledovanie a liečba sú väčšinou rovnaké. V prvom rade sem patrí pravidelná strava s nízkym obsahom fenylalanínu monitoring hladiny PA v krvi. Títo Opatrenia je potrebné dodržiavať obzvlášť striktne až do šiestich rokov, ale sú nevyhnutné počas celého života. Pri atypickej fenylketonúrii musí byť tiež doplnený koenzým BH4. Ak sa s liečením začalo príliš neskoro, následné kroky môžu zahŕňať aj už existujúce škody. Spravidla sa nachádzajú v oblasti vývoja mozgu a môžu sa líšiť závažnosťou. Tu je skorý začiatok podpory Opatrenia (napríklad, pracovnej terapie) môžu byť užitočné na potlačenie problémov v správaní. Patria sem problémy so spánkom, nutkanie na kontrolu, sebapoškodzovanie alebo asociálne správanie, ktorých závažnosť sa dá často úspešne zmierniť. Pri motorických poruchách cielene fyzická terapia môže zlepšiť príznaky. Ak je predpísané Opatrenia sú dodržiavané, je teraz možné pre mnohých pacientov viesť do značnej miery normálny život. Po dosiahnutí puberty je najcitlivejšia fáza ukončená. Závažné neurologické poruchy sa potom už zvyčajne neočakávajú, hoci chemizmus mozgu môže byť dočasne narušený kolísaním hladín PA. Tomu pomáha dodávka dopamín prípravky.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pri klasickej fenylketonúrii sa kladie dôraz na dodržiavanie celoživotnej vegánskej stravy bez zdroja fenylalanínu aspartám. Novorodenci sú kŕmení iba fľašou bez fenylalanínu. Dózy na ovocie a zeleninu sú vhodné ako doplnkové jedlo. Rodičia detí trpiacich PKU musia vypočítať obsah fenylalanínu vo všetkých kŕmených potravinách a dôsledne dodržiavať limitné hodnoty. Neskôr sa dojčenská výživa nahradí a proteínový prášok špeciálne vyvinuté pre túto poruchu. Aminokyselinová zmes pre pacientov s PKU musí byť pridaná do každého jedla. Tvorí celoživotnú hlavnú zložku potrebnej stravy s nízkym obsahom fenylalanínu. Preto je vhodné zvyknúť si aj na najmenšie dieťa vôňa a klávesy z prášok hravou formou. Medzitým existuje široká škála školení a varenie kurzy pre postihnuté deti všetkých vekových skupín. Tieto výchovné opatrenia postupne presadzujú osobnú zodpovednosť. Zároveň podporujú pozitívny prístup k obmedzeniam stravovania. Pohodlné jedlá s nízkym obsahom fenylalanínu umožňujú malým pacientom zúčastňovať sa výletov a školských výletov. Rodičia chorých detí sú vystavení silným organizačným a psychologickým prejavom stres. Je pre nich užitočné vymieňať si informácie s postihnutými v svojpomocných skupinách. Dospelí pacienti s fenylketonúriou, ktorí chcú mať deti, musia byť pri plánovaní rodiny obzvlášť opatrní: Iba dodržiavanie prísnej diéty zaručuje normálnu hladinu fenylalanínu počas liečby. tehotenstvaNormálne hodnoty sú povinné už v čase dizajn aby nedošlo k vážnemu poškodeniu nenarodeného dieťaťa.
