Choroba progeria typu 2, nazývaná tiež Wernerov syndróm, patrí medzi genetické chyby. Slovo progeria pochádza z latinčiny a znamená „predčasné starnutie“. Wernerov syndróm prvýkrát popísal kílsky lekár CW Otto Werner v roku 1904.
Čo je progeria typu 2?
Genetická chyba v dedičnom materiáli sa vyskytuje veľmi zriedka. Ak je človek postihnutý Wernerovým syndrómom, dochádza k predčasnému starnutiu, pričom pacienti majú dĺžku života asi päťdesiat rokov. Na rozdiel od známejšej progerie typu 1 sa typ 2 neobjavuje v detstva ale až v dospelosti. V tomto prípade progeria typu 2 spôsobuje nielen skoré vonkajšie faktory procesu starnutia, ale aj choroby spojené s vekom a sprievodné príznaky.
Príčiny
Príčina predčasného starnutia spočíva v DNA, konkrétnejšie na krátkom ramene chromozómu 8, kde gen RECQL1 je mutovaný. DNA, ktorá sa nachádza ako druh spleti v bunkovom jadre, má nedostatok helikázy, špeciálneho proteínu. Za účelom vykonávania svojich normálnych funkcií musí byť DNA odvinutá, za čo je zodpovedná DNA helikáza. Kvôli vyskytujúcej sa poruche sa DNA počas replikácie nesprávne prevádza, čo vedie k vývojovým poruchám a sprievodným ochoreniam. DNA helikáza je tiež zodpovedná za odstránenie chýb v DNA, čo vedie k zvýšenému riziku rakovina ak je chyba. Tento špeciálny proteín tiež chráni teloméry z chromozómy, tj konce DNA, z predčasnej degradácie. V progérii typu 2 sa tieto degradujú prítomným defektom, takže bunka sa už nemôže deliť. To znižuje frekvenciu bunkového delenia a zvyšuje starnutie buniek z dôvodu nízkeho bunkového delenia.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky tejto poruchy sa prejavia až v dospelosti. The rastový špurt to je bežné počas puberty. Namiesto toho sa od tohto bodu postupne prejavujú príznaky predčasného starnutia. Do veku 20 rokov vlasy už zošedivel; často vyzerá riedko a tenko. Postihnuté osoby narástli oveľa menšie ako ich rovesníci. Často majú ploché nohy. Tvár je úzka, zatiaľ čo oči vyzerajú pomerne veľké. Ako tukové tkanivo podľa koža rozpadá sa, rovnako ako u starších ľudí, pokožka vyzerá tenšia a priesvitnejšia. Môže to byť pokrčené alebo natiahnuté cez kosti. Ako choroba postupuje, vekové škvrny formy a zvýšenej keratinizácie koža nastupuje. Hlas sa mení u mnohých postihnutých. Znie to vysoko, tenko a dosť slabo. Pacienti sú zvyčajne neplodní, pretože je narušená aj funkcia pohlavných žliaz. Ako dôsledok predčasného starnutia sa zvyčajne vyvinú ďalšie choroby. osteoporóza môže dôjsť k spojeniu so zvýšenými zlomeninami kostí. Šedý zákal, cukrovka mellitus alebo artérioskleróza sú tiež možné. To druhé môže viesť na mŕtvica or srdce útok. Riziko nádorové ochorenia sa zvyšuje. melanóm je najbežnejšia. Očakávaná dĺžka života osôb postihnutých Wernerovým syndrómom sa skracuje.
Diagnóza a progresia
Prvé príznaky sa zvyčajne objavia počas puberty, pretože je to obvyklé rastový špurt zastaví. detstva, naopak prechádza bez ďalších znakov. Telo postihnutých sa rýchlo mení, takže vo veku 30 až 40 rokov už vyzerajú nezvyčajne staré. Progeria typu 2 je zvyčajne viditeľná, pretože u pacientov sa vyvinie väčšinou vtáčia tvár a slabý piskľavý hlas. The koža podlieha obzvlášť závažným zmenám v dôsledku vážne obmedzeného bunkového delenia. Stáva sa tenký a zvrásnený a často vykazuje silnú pigmentáciu. Niektoré z podkožných tkanív ustúpia, čo spôsobí, že pokožka stratí svoju pevnosť a telo stratí dôležité tukové vankúšiky. The vlasy tiež sa stáva nejasnou. Rýchlo šedne a stráca svoju prirodzenú podobu hustota a hrúbka. Wernerov syndróm tiež spôsobuje veľa chorôb súvisiacich s vekom a sprievodných chorôb. Napríklad postihnutí majú výrazne zvýšené riziko rakovina pretože DNA helikáza už neopravuje chyby z genetického materiálu. Často sa teda vyskytujú mutácie, ktoré vedú k nádorové ochorenia. Tiež nimi často trpia cukrovka mellitus, typický diabetes súvisiaci s vekom a očné choroby, ako je katarakta. Postupujúca svalová atrofia sa tiež rýchlo stáva viditeľnou. V dôsledku progerie typu 2 trpia aj postihnutí osteoporóza, často trpiaci zlomeninami kostí. Aj to najmenšie stres môcť viesť na zlomeniny v dôsledku narastajúcej straty hustota kostí a zvyšujúca sa pórovitosť. artérioskleróza je veľmi častý pri Wernerovom syndróme, čo vedie k zvýšenému riziku mŕtvica a srdce útok. Slabosť Kreimských žliaz, ktoré môžu viesť na neplodnosť, patrí tiež k sprievodným ochoreniam. The mozog ako aj centrálny nervový systém nie sú ovplyvnené chorobou, takže nezanikajú žiadne nervové bunky a normálna funkcia mozgu nie je ovplyvnená. Progeria typu 2 sa zvyčajne diagnostikuje na základe konkrétnych fyzických príznakov. Na potvrdenie diagnózy sa vykonáva genetické vyšetrenie. Vedci sa domnievajú, že Wernerov syndróm je založený na tzv. Recesívnom dedičstve. V takom prípade musia obaja rodičia odovzdať vadného ďalej gen. Tento predpoklad však ešte nebol dostatočne objasnený. Je možné pozorovať, že progeria typu 2 sa často vyskytuje v príbuzných manželstvách.
Komplikácie
Ľudia s progeriou 2 majú genetický defekt, ktorý u nich vyvoláva typické komplikácie. U týchto ľudí proces starnutia začína predčasne a urýchľuje sa, pokožka je veľmi pokrčená, podkožné tukové tkanivo ustupuje, má tendenciu šedivieť, rednúť vlasy v mladom veku. Už vo veku 30 až 40 rokov vyzerajú ako starí muži. Ich tvár má vtáčí vzhľad a hlas sa zdá slabý a piskľavý. Vďaka zrýchlenému procesu starnutia trpia títo pacienti už v mladšom veku chorobami, ktoré sa bežne objavujú až vo vyššom veku, ako napr. artérioskleróza. Toto uprednostňuje srdce útoky alebo mozgové príhody. Okrem toho je úbytok kostnej hmoty u týchto pacientov rýchlejší a viac nimi trpí osteoporóza. Aj malé stresy môžu spôsobiť vaše kosti zlomiť. Okrem toho existuje zvýšené riziko vzniku rakovina. Medzi ďalšie komplikácie patrí cukrovka mellitus a katarakta. Ľudia s progeriou typu 2 tiež trpia vrodenou slabosťou pohlavných žliaz, ktorá vedie k neplodnosť. Z dôvodu typického priebehu ochorenia majú títo ľudia zníženú dĺžku života, ktorá sa pohybuje okolo polovice päťdesiatych rokov.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak si rodičia alebo príbuzní všimnú, že ich potomkovia nemajú a rastový špurt v období puberty treba vyhľadať lekára. Táto okolnosť by sa mala chápať ako poplašný signál organizmu a mala by sa sledovať. Ak dôjde k predčasnému starnutiu postihnutej osoby bezprostredne potom, môže to tiež vyvolávať obavy. Hneď ako sa u mladého človeka vyvinie kožný vzhľad dospelého alebo starého človeka, treba vyhľadať lekára. Vekové škvrny, neobvyklé vrásky a zostarnutý vzhľad by mali byť predložené lekárovi. sive vlasy, rednúce vlasy alebo silné vypadávanie vlasov ako mladý človek sa považujú za neobvyklé. Odporúča sa návšteva lekára, aby bolo možné začať vyšetrovanie príčiny. Ak neplodnosť zjavné alebo dôjde k zmenám hlasu, je nutný lekár. Hlas je často tenký, jemný a nie príliš silný. Celý vzhľad postihnutej osoby sa javí ľuďom v blízkom prostredí slabý a poznačený životom. Ak sa vyskytne viac zlomenín kostí, fyzický výkon sa rýchlo zníži alebo sa postihnutá osoba sťažuje na vnútornú slabosť, je potrebné konať. Mali by ste sa poradiť s lekárom, aby bolo možné vypracovať liečebný plán. Mali by ste sa obrátiť na lekára, ak sa všeobecne vyskytne pocit malátnosti, pocit choroby alebo neobvyklé zhoršenie obvyklého videnia.
Liečba a terapia
Postihnutí jedinci s progériou typu 2 dostávajú príznaky terapie, pretože neexistuje možnosť liečby genetického defektu. Ošetrujúci lekári sa snažia zmierniť objavujúce sa príznaky a predchádzať možným komplikáciám. Primárnym cieľom je zabezpečiť, aby mali pacienti najlepšiu možnú kvalitu života a čo najviac ho zlepšovať. Symptomaticky môžu lekári liečiť diabetes mellitus učením pacientov meniť svoje strava a liečiť ich inzulín. Kvôli osteoporóze a následnému zvýšenému riziku zlomenín kostí by malo byť obytné zariadenie navrhnuté s ohľadom na pacienta. Nebezpečenstvo zakopnutia, ako napríklad odkryté šnúry, by malo byť umiestnené obozretne a najvhodnejšie opreté o základové dosky. Koberce by tiež mali byť rozložené a pripevnené bez nich vrásky.Okrem toho by byt mal byť dobre osvetlený kvôli očným chorobám, ktoré utrpeli pacienti s Wernerovým syndrómom.
Prevencia
Pretože progeria typu 2 je genetická chyba, je ťažké jej zabrániť. Vedci poukazujú na to, že táto genetická chyba sa prenáša prostredníctvom recesívneho dedičstva. To znamená, že obaja rodičia musia byť vadní gen s cieľom preniesť chorobu na svoje dieťa. Je možné pozorovať, že Wernerov syndróm sa často vyskytuje v prípadoch sobáša. Ak existuje podozrenie, že jeden z rodičov má defektný gén, objasnenie môže poskytnúť konkrétne testovanie.
Nasleduj
Pretože progeria typu 2 nie je liečiteľná, neexistujú možnosti následnej starostlivosti v klasickom zmysle. Ovplyvnení pacienti by však mali navštevovať svojho lekára v pravidelných intervaloch, aby ho mohli vyšetriť. V priebehu Progerie typu 2 sa vyskytujú sekundárne choroby ako napr diabetes mellitus, zakalenie očí alebo nezdravý nárast cholesterolu úrovne. Ak sa tieto príznaky zistia včas, je možné začať s príslušnou liečbou. Najmä v prípade cukrovky vyvolanej progériou typu 2 je dôležité, aby boli pacienti správne liečení. V opačnom prípade existuje riziko, že pacient krv cukor stúpnu príliš vysoko alebo poklesnú tak nízko, že prejdú do cukru šok, ktoré môžu byť smrteľné. Dôležitým cieľom je však udržať si pacientov bolesť- zdarma čo najdlhšie a ušetrite ich namáhavými alebo riskantnými terapiami. Preto sa napríklad lekári zdržia nástupu chemoterapie keď sa zistí rakovina. Riziko, že by pacienti s progeriou neprežili terapie by bola jednoducho príliš vysoká. Liečba bolesť a prevencia možných komplikácií sa dosahuje kombináciou liečby a zmien životného štýlu. Okrem toho sa pacientom poskytuje aj psychologická starostlivosť, aby sa zabránilo vzniku emočnej tiesne ako napr depresia.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Trpenie progeriou typu 2 je veľmi stresujúce. Preto sa odporúča psychoterapeutická podpora. Okrem toho je potrebné liečiť progeriu symptomaticky. Patrí sem pravidelná starostlivosť o tenšiu pokožku pacienta a ochrana pred slnečným žiarením. krémy s vysokou slnečný ochranný faktor sú na tento účel vhodné. Kvôli zvýšenému riziku zlomenín kostí by mal byť domov zariadený tak, aby pacienti nemohli zbytočne zakopnúť a / alebo spadnúť. Pacientom s progériou typu 2 sa odporúča udržiavať zdravý životný štýl, napríklad aby sa vzdorovali zvýšenému riziku rakoviny. K zdravému životnému štýlu na jednej strane patrí vyhýbanie sa toxínom všetkého druhu, ako sú napr nikotín, alkohol, alebo dokonca znečisťujúce látky z prostredia. Na druhej strane by pacienti mali byť aktívni, cvičiť a zdravo sa stravovať strava. To strava môže pozostávať z ľahkého jedla, málo tuku a málo cukor. To môže tiež zabrániť diabetes mellitus. Pretože osemdesiat percent všetkých imunitných buniek sa nachádza v črevách, môžu sa pacienti obrátiť aj na probiotiká. Jedná sa o prípravky ako napr jogurt alebo diétne doplnky ktoré obsahujú živé mikroorganizmy. Tieto mikroorganizmy sa množia v čreve a pomáhajú udržiavať imunitný systém tam. Ak imunitný systém je v takte, choroby sa dajú zahnať alebo ich priebeh zmierniť.
