Papillon-Lefèvrov syndróm je obzvlášť zriedkavá forma ektodermálnej dysplázie. Súčasťou choroby je silná keratinizácia na koža. Okrem toho postihnutí pacienti trpia paradentóza s neobvykle skorým nástupom. Papillon-Lefèvrov syndróm sa v mnohých prípadoch označuje skratkou PLS.
Čo je Papillon-Lefèvrov syndróm?
Papillon-Lefèvrov syndróm je v podstate zriedkavé ochorenie dedené autozomálne recesívnym spôsobom. Ochorenie je charakterizované tendenciou k koža zrohovatieť. Lekársky výraz pre tieto nadržané koža oblasti je hyperkeratóza. Vo väčšine prípadov sa typické zrohovatenie objaví na rukách a nohách alebo na dlaniach a chodidlách. Okrem toho sú pacienti trpiaci syndrómom Papillon-Lefèvre postihnutí včasne paradentóza. Strata kostí sa u týchto jedincov prejaví veľmi rýchlo a spôsobí mliečne zuby a trvalé zuby, aby predčasne vypadli. The ďasná postihnutých jedincov sú vážne zapálené a vo väčšine prípadov vykazujú červený okraj ďasien. Ochorenie sa vyskytuje s frekvenciou približne 1: 250,000 1 až 1,000,000: XNUMX XNUMX XNUMX. Je pravda, že ženy a muži sú touto chorobou postihnutí v približne rovnakom pomere.
Príčiny
Papillon-Lefèvrov syndróm má primárne genetické príčiny. Za vznik choroby sú zodpovedné špecifické mutácie. Najmä takzvaný CTSC gen hrá ústrednú úlohu vo vývoji Papillon-Lefèvrovho syndrómu. Je to preto gen je zodpovedný za kódovanie lyzozomálnej proteázy. Zodpovedajúca látka je dôležitá pre diferenciáciu a deskvamáciu epidermy. Výsledkom mutácií je však takmer úplná strata katepsínu C, takže sa organizmus stáva náchylnejším na špecifické patogény. Dedičstvo Papillon-Lefèvrovho syndrómu je v zásade autozomálne recesívne. Zodpovedný gen sa nachádza na 11. chromozóme. Ďalej sa diskutuje o tom, do akej miery sa na vzniku Papillon-Lefèvrovho syndrómu podieľajú určité poruchy imunity.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pre syndróm Papillon-Lefèvre sú charakteristické početné ťažkosti a typické príznaky. Spravidla palmoplantárne keratózy spojené s erytematóznymi plakmi sa vyvíjajú vo veku od 1 do 4. Príznaky sú často intenzívnejšie na chodidlách ako na dlaniach. Zriedkavejšie sa na končatinách objavujú lézie. V tomto prípade ťažké zápal ďasien je výsledok. Následne vyslovené paradentóza sa vyvíja v kombinácii s alveolárnou degradáciou kosti. V priebehu detstva, periodontálne epizódy sa vyskytujú znova a znova, takže mliečne zuby a nakoniec aj trvalé zuby sa rýchlo stratia. Približne polovica všetkých postihnutých jedincov navyše trpí zvýšenou náchylnosťou na niektoré choroby, ako napr furunkulóza alebo kožné abscesy. V niektorých prípadoch takzvaný psoriasiform hyperkeratóza sa tvoria na povrchu ruky. To sa môže rozšíriť aj na chodidlá. Menej často dochádza k poškodeniu končatín, napríklad v oblasti kolien alebo lakťov, v súvislosti so syndrómom Papillon-Lefèvre. Lézie na koži sa zvyčajne zhoršujú pri nízkych teplotách a epizódach paradentózy. Niektorí postihnutí jedinci tiež trpia hyperhidrózou spojenou s nepríjemným zápachom. Folikulárne hyperkeratóza a dystrofia nechtov je tiež možná. Niekedy sa vyskytujú špeciálne kalcifikácie, ktoré primárne ovplyvňujú tvrdú penu. Zriedkavo existujú asociácie medzi syndrómom Papillon-Lefèvre a spinocelulárny karcinóm a malígny melanóm.
Diagnóza a progresia ochorenia
Pokiaľ ide o diagnózu Papillon-Lefèvrovho syndrómu, sú k dispozícii rôzne spôsoby vyšetrovania. Spravidla je choroba diagnostikovaná na základe typických klinických príznakov. Dôležitú úlohu zohráva napríklad vystúpenie Röntgen vyšetrenie. To zahŕňa zobrazovanie chrup dotknutej osoby. Týmto spôsobom je možné zistiť možnú atrofiu v oblasti alveolárnej kosti. Laboratórne testy ukazujú zníženú aktivitu CTSC v prípade syndrómu Papillon-Lefèvre. Diagnostiku choroby zaisťuje genetický test. V kontexte odlišná diagnózaje potrebné skontrolovať takzvaný Haim-Munkov syndróm a prepubertálnu parodontitídu. Obidve choroby sú variáciami Papillon-Lefèvrovho syndrómu. Niektoré choroby navyše vykazujú podobné kožné ťažkosti, napríklad Greitherov syndróm, Howel-Evansov syndróm, keratóza punctata a Meleda choroba.
Komplikácie
Kvôli Papillon-Lefèvrovmu syndrómu trpia postihnutí jedinci vo väčšine prípadov rôznymi stavmi kože. Majú tým veľmi negatívny vplyv na estetiku, a tým aj na kvalitu života postihnutých. Tým často trpia aj zjavne znížené komplexy sebaúcty a menejcennosti. Šikanovanie a dráždenie sa môžu vyskytnúť aj u detí a majú negatívny vplyv na psychiku. Koža postihnutých syndrómom Papillon-Lefèvre je vysoko keratinizovaná a objavuje sa paradentóza. Rovnako tak imunitný systém postihnutých je tiež výrazne oslabený v dôsledku choroby, takže pacienti častejšie ochorejú na infekcie a zápaly. vrie sa môžu vytvárať na pokožke. Koža rakovina sa môžu vyvinúť aj v dôsledku syndrómu Papillon-Lefèvre, takže postihnutí sú závislí od pravidelných kontrol. Je možné, že syndróm tiež znižuje očakávanú dĺžku života pacienta. The nechty môže byť poškodený aj syndrómom. Liečba je iba symptomatická a nie je viesť ku komplikáciám. Príznaky možno obmedziť pomocou antibiotiká a ďalšie lieky. Ošetrenia v ústna dutina sú v tomto prípade tiež zvyčajne nevyhnutné.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak sa u detí vo veku od jedného do štyroch rokov objavia zmeny alebo odchýlky vo vzhľade kože, je potrebné vyhľadať lekára. V prípade keratinizácie epidermy alebo veľmi suchej a pevnej pokožky je vhodné poradiť sa s lekárom. Ak sa zvláštnosti objavia v oblastiach na tele vystavených UV žiarenie, je dôvod na obavy. Pretože Papillon-Lefèvrov syndróm je predchodcom rakovina, návšteva lekára by mala byť vykonaná pri prvých nezrovnalostiach. Zvýšená náchylnosť na infekcie, tvorba ekzém rovnako ako opuchy a vredy sú známkami existujúcej choroby. Ak kožné zmeny rozložená po tele alebo zväčšená, je potrebný lekár. Ak sa vyvinú abscesy, je potrebná osobitná starostlivosť. opar formácia môže viesť na krv otrava v závažných prípadoch a bez sterilných starostlivosť o rany. To predstavuje životu nebezpečné stav pre postihnutú osobu. Ak je povrch ruky nápadne veľkopórovitý alebo miestami hrubý, znamená to poruchu. Nepravidelnosti vo vnímaní dotykových podnetov, zmyslových porúch alebo znecitlivenia by mali byť oznámené lekárovi. Charakteristické pre Papillon-Lefèvrov syndróm je rozšírenie príznakov pod studený environmentálne podmienky. Následne, ak teplota sezónne poklesne, celková pokožka stav zhoršuje. Na stanovenie diagnózy je potrebné vyhľadať lekára.
Liečba a terapia
Istý Opatrenia sa osvedčili pri terapie syndrómu Papillon-Lefèvre. Liečba choroby je teda založená predovšetkým na orálnom podaní správa retinoidov. Cieľom tohto lieku je zmierniť keratodermu, aby sa neurýchlila degenerácia alveolárnej kosti. Navyše, antibiotiká sa v niektorých prípadoch používajú. Postihnutým pacientom sa vo všeobecnosti odporúča udržiavať pedantnosť ústna hygiena, Vrátane ústa výplachy. Týmto spôsobom by mala byť parodontitída obsiahnutá. Napriek tomu je nevyhnutné, aby všetky postihnuté osoby boli už na začiatku dospelosti bezzubé. Zubné implantáty sa potom umiestnia. Papillon-Lefèvrov syndróm neovplyvňuje dĺžku života pacientov s týmto ochorením.
Výhľad a prognóza
Papillon-Lefèvrov syndróm, ktorý je zriedkavý, sa vyskytuje v detstve alebo skoro detstva. Bez ohľadu na etnický pôvod alebo pohlavie, svrab-Ako kožné lézie sa vyskytujú v dôsledku dedičného syndrómu. Paradentóza sa vyvíja na začiatku života. Vývoj syndrómu Papillon-Lefèvre je mutačný. To zhoršuje prognózu, pretože s chorobou sa nedá nič robiť. Lézie na koži sa zhoršujú studenýVykazujú tiež exacerbácie v priebehu epizód závažnej parodontitídy. K progresívnej strate zubov už dochádza neskoro detstva a dospievania. To ovplyvňuje trvalé zuby. Zvýšená náchylnosť na infekcie rôzneho druhu má tiež negatívny vplyv na prognózu. Kožné abscesy, furunkulóza alebo pyodermia sú bežné. Okrem toho sa často vyskytujú infekcie dýchacích ciest. Utrpení môžu byť ovplyvnení aj zapáchajúcim nadmerným potením, dystrofiami nechtov alebo folikulárnymi hyperkeratózami. Občas kalcifikácia vonkajšej meninges, takzvaná dura. Prognóza sa zhoršuje, ak - aj keď v ojedinelých prípadoch - dôjde v dôsledku Papillon-Lefèvrovho syndrómu k zhubnému zhubnému nádoru kože alebo k recidivujúcim spinocelulárnym karcinómom. Poruchy imunity sprevádzajúce syndróm nie sú vhodné na zotavenie. Problematická je aj dedičná povaha Papillon-Lefèvrovho syndrómu. Deti postihnutých jedincov sú tiež postihnuté syndrómom Papillon-Lefèvre s pravdepodobnosťou 1 ku 4.
Prevencia
Papillon-Lefèvrov syndróm má genetické príčiny. Z tohto dôvodu nie sú známe Opatrenia predchádzať chorobe. Primerane terapie zmierňuje príznaky a čiastočne spomaľuje progresiu ochorenia a stratu zubov. Pravidelné kontroly u lekára sú nevyhnutné.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov nijaké špeciálne a priame Opatrenia následnej starostlivosti sú dostupné pre postihnutú osobu s Papillon-Lefèvrovým syndrómom, takže u tohto ochorenia včasná diagnóza s následnou liečbou rozhodne, či je možné zabrániť ďalším komplikáciám a sťažnostiam. Tiež nie je možné, aby sa choroba uzdravila sama, takže postihnutý by mal v prípade tohto ochorenia vždy vyhľadať lekára. Včasná diagnóza s následnou liečbou má zvyčajne vždy veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Samotná liečba sa zvyčajne vykonáva užívaním rôznych liekov. Pacient by mal vždy dodržiavať správne dávkovanie a pravidelne užívať lieky, aby bolo možné príznaky správne a predovšetkým natrvalo zmierniť. Rovnako by mal pacient dbať na vysoký štandard hygieny, pričom osobitnú pozornosť musí venovať správnej zubnej hygiene. Odporúča sa používať ústa po každom jedle opláchnite a dôkladne vyčistite zuby. Papillon-Lefèvrov syndróm je relatívne zotaviteľný a zvyčajne neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutého jedinca.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Liečba naplánovaná na pacienta s Papillon-Lefèvrovým syndrómom bola všeobecne účinná. Pre pacienta to znamená, že dôsledné dodržiavanie liečby mu môže priniesť úľavu, aj keď je to genetické stav je nevyliečiteľná. Pretože choroba je zvyčajne sprevádzaná určitou náchylnosťou k infekčné choroby, stojí za to venovať pozornosť zdravému životnému štýlu s cieľom posilniť imunitný systém. To zahŕňa vyhýbanie sa stres, pravidelný odpočinok a spánok, plus cvičenie a dobré strava s čerstvými potravinami s vysokým obsahom vlákniny, veľa vitamíny, ale málo cukor a tučný. Vonkajšie športy tiež aktivujú imunitný systém a regulujú metabolizmus. Odporúčajú sa tímové športy, ktoré poskytujú pocit spolupatričnosti k skupine a zvyšujú sebaúctu. Pacienti s Papillon-Lefèvrovým syndrómom zvyčajne veľmi trpia problémami s pokožkou a ďasnami. Deti sú často vystavené útokom šikany. To je miesto, kde sú rodičia vyzvaní, aby citlivo vysvetlili ochorenie svojmu dieťaťu a okoliu okolo neho a hľadali porozumenie. Sprievodná psychoterapeutická liečba proti pocitom menejcennosti je určite vhodná v každom veku. Pretože je toto ochorenie také zriedkavé, bohužiaľ neexistujú žiadne regionálne svojpomocné skupiny, ku ktorým by sa postihnutí mohli pripojiť. Na internete však existuje portál pre zriedkavé choroby Orpha Net. Poskytuje tiež informácie o Papillon-Lefèvrovom syndróme.
