Pearsonov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie s genetickými príčinami. Toto ochorenie je medzi niektorými lekármi známe aj ako Pearsonova choroba. Dedičné ochorenie patrí medzi takzvané mitochondriopatie. Pre Pearsonov syndróm sú charakteristické multisystémové ťažkosti. Ochorenie je typicky charakterizované deléciou mitochondriálnej DNA.
Čo je to Pearsonov syndróm?
Pearsonov syndróm predstavuje genetické ochorenie, ktoré sa v populácii vyskytuje s veľmi nízkou frekvenciou. V lekárskej literatúre je doposiaľ známych iba asi sto prípadov jedincov s Pearsonovým syndrómom. Preto sa frekvencia Pearsonovho syndrómu odhaduje na menej ako 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Predchádzajúce pozorovania a štúdie pacientov poskytujú spoľahlivé dôkazy o tom, že pravdepodobnosť výskytu Pearsonovho syndrómu u mužov a žien je rovnaká.
Príčiny
Pearsonov syndróm je v zásade dedičné ochorenie. Špecifické prejavy genetických mutácií sú zodpovedné za ľudí, ktorí sa narodia so syndrómom. Toto ochorenie v zásade predstavuje multisystémový syndróm. Hlavnou príčinou Pearsonovho syndrómu sú genetické mutácie v mitochondriálnej DNA. Určité mutácie spôsobujú vývoj chýb v genetickej informácii. Výsledkom je, že u postihnutých osôb sa vyvinie typická symptomatológia Pearsonovho syndrómu, ktorá je obvykle zrejmá od narodenia.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pearsonov syndróm má rôzne ťažkosti a príznaky, ktoré sa môžu u rôznych pacientov líšiť v kombinácii a závažnosti. Typické spojenie určitých znakov však poukazuje na túto chorobu. Prvé príznaky Pearsonovho syndrómu sa objavujú už u dojčiat. V tomto prípade choré deti trpia takzvaným sideroblastom anémia žiaruvzdorného typu. Preto sú niektoré z nich závislé od transfúzií. Okrem toho sú niekedy prítomné príznaky ako pancytopénia, ako aj fibróza pankreasu. Za určitých okolností postihnuté deti trpia exokrinnými látkami pankreatická nedostatočnosť, Ako dôsledok, hnačka s chronickým priebehom nie je nezvyčajné. U niektorých pacientov s Pearsonovým syndrómom sa navyše vyvinie mliečny nápoj acidóza s prerušovaným alebo pretrvávajúcim priebehom. Okrem toho Pearsonov syndróm niekedy ovplyvňuje mnoho orgánov, ako sú obličky, srdce, pečeňa slezina. V niektorých prípadoch je ochorením ovplyvnený aj hormonálny systém. Keď pečeň je ovplyvnená Pearsonovým syndrómom, zvyčajne sa vyskytujú príznaky ako cytolýza, hepatomegália, ako aj cholestáza. Keď sú postihnuté obličky, postihnuté osoby trpia aminoacidúriou a tiež tubulopatiou. Niektorí jedinci vykazujú spomalený vývoj intelektuálnych schopností v dôsledku Pearsonovho syndrómu. V mnohých prípadoch sú obzvlášť postihnuté postihnuté deti infekčné choroby. Výsledkom je, že veľká časť postihnutých novorodencov a dojčiat zomiera na následky Pearsonovho syndrómu. Prežívajúci pacienti majú zvýšené riziko vzniku Leighovho syndrómu, Kearns-Sayrovho syndrómu a mitochondriopatie v priebehu ďalšieho života. Posledný jav je často spájaný s myopatiou a oftalmoplegiou.
Diagnóza a priebeh choroby
Pearsonov syndróm je zvyčajne diagnostikovaný pediatrami a rôznymi odborníkmi. S ohľadom na zriedkavosť ochorenia sa diagnóza môže vyvinúť do zdĺhavého procesu. Typické príznaky ochorenia zvyčajne vedú k intenzívnemu vyšetreniu skoro po narodení choré dieťa. Pomocou rôznych vyšetrovacích techník sa spektrum možných chorôb čoraz viac zužuje. Laboratórium krv Najmä testy významne prispievajú k diagnostike Pearsonovho syndrómu. Rozhodujúcim faktorom pre spoľahlivú diagnózu Pearsonovho syndrómu je predovšetkým detekcia singulárnej delécie mitochondriálnej DNA. Okrem toho škvrna kostná dreň sa bežne používa na diagnostiku. Takzvaná vakuolizácia predliskov z erytrocyty a môžu sa detegovať granulocyty. Okrem toho sa robí test s berlínskou modrou, pomocou ktorej je možné identifikovať určité formy sideroblastov. Vo väčšine prípadov sa choroba u ľudí vyskytuje sporadicky. Lekári považujú syndróm GRACILE napríklad za súčasť odlišná diagnóza.
Komplikácie
Pearsonova choroba spôsobuje u pacientov rôzne príznaky. V takom prípade sa môžu vyskytnúť vo veľmi mladom veku a môžu mať vplyv na obličky, srdcea pečeň. V najhoršom prípade aj oni viesť k smrti postihnutej osoby. Oblička konkrétne problémy môžu viesť na renálna insuficiencia, ktorým sa pacienti stávajú závislými na transplantácii alebo dialýza. Ďalej je kvalita života postihnutého výrazne znížená a obmedzená Pearsonovou chorobou. Toto ochorenie nezriedka vedie aj k vývojovým poruchám u pacienta. Deti trpia zníženou inteligenciou a tiež psychikou retardácia. Rovnako tak Pearsonova choroba nezriedka vedie k psychologickým sťažnostiam alebo depresia u rodičov a príbuzných pacienta. Kauzálna liečba tohto ochorenia zvyčajne nie je možná. Niektoré sťažnosti však možno obmedziť pomocou liekov alebo terapií. Pearsonova choroba však v každom prípade vedie k zníženiu strednej dĺžky života pacienta, takže zomrie v ranom veku.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Vo väčšine prípadov sa prvé príznaky ochorenia objavia v novorodeneckom období. U mnohých postihnutých detí sa príznaky objavia krátko po narodení a zvyčajne vedú k dôkladným lekárskym vyšetreniam. Výsledkom je, že pediatri si zvyčajne už pri novorodeneckých prehliadkach všimnú, že je potrebné konať. Pretože Pearsonova choroba sa vyskytuje extrémne zriedka, klinický obraz nie je pre mnohých lekárov veľmi známy. Z tohto dôvodu by sa mal určite poradiť s odborníkom. V rodine už nie je známa genetická predispozícia na Pearsonovu chorobu. V takom prípade by sa rodičia mali poradiť s lekárom ešte skôr, ako sa dieťa narodí. Ak existuje podozrenie na Pearsonovu chorobu po pôrode, mali by sa rodičia čo najskôr poradiť s odborníkom. Aj u mladých postihnutých sa môžu vyskytnúť príznaky ako napr zlyhanie obličiek or zlyhanie pečene, ktorý môže viesť do smrti. Pacienti zvyčajne zomierajú vo veľmi mladom veku. Na výrazné zvýšenie strednej dĺžky života by sa malo s liečbou začať čo najskôr.
Liečba a terapia
Pearsonov syndróm, ako geneticky podmienené ochorenie, je možné liečiť iba symptomaticky, nie kauzálne. Liečba príznakov predovšetkým zahŕňa antibiotiká pre infekčné choroby alebo transfúzie na liečbu anémia. Niektorí pacienti dostávajú látky, ktoré podporujú funkcia pankreasu. Poruchy hormonálnych vyvážiť sú liečení vhodnými lekárskymi prostriedkami. V súčasnosti prebiehajú výskumné štúdie týkajúce sa dlhodobej liečby Pearsonovho syndrómu o použití kmeňových buniek terapie. Anémia môžu byť tiež liečení správa liečiva erytopoetín. Prognóza Pearsonovho syndrómu je všeobecne zlá. Mnoho pacientov zomiera do troch rokov na zlyhanie funkcie pečene alebo sepsa. Ak postihnutý prežije prvé roky života, príznaky Pearsonovho syndrómu sa zmenia. Sťažnosti ako anémia sa často znižujú, zatiaľ čo sa zvyšujú neurologické ťažkosti. U niektorých pacientov sa objavia aj ďalšie príznaky, ako napr retinitis pigmentosa.
Výhľad a prognóza
Prognóza Pearsonovej choroby je pomerne zlá. Mnoho detí zomiera na následky choroby. Krv problematická je najmä otrava a zlyhanie orgánov. zdravie komplikácie zvyčajne vedú k smrti dieťaťa do troch rokov. Choré deti musia byť pod dohľadom lekárov, čo výrazne obmedzuje ich kvalitu života. Pre rodičov a príbuzných znamená choroba dieťaťa veľkú emočnú záťaž. Vo väčšine prípadov je potrebná terapeutická starostlivosť. Symptomatická liečba môže oddialiť závažné komplikácie a smrť dieťaťa. Len v niekoľkých prípadoch dospievajúci alebo dospievajúci dospievajú. V prípadoch, keď stav nie je smrteľné, u postihnutých sa neskôr vyvinú ďalšie stavy, ako je Kearns-Sayreov syndróm. Mutácia T14484C ponúka lepšiu prognózu, pretože vírusy ktoré sa vyskytujú sa dajú čiastočne liečiť. Pri Pearsonovej chorobe nie je u pacienta nádej na uzdravenie. Očakávaná dĺžka života je výrazne znížená a pohoda je obmedzená. Súčasná osvedčená kmeňová bunka terapie by mohla v budúcnosti umožniť liečbu. Presnú prognózu robí zodpovedný odborník, pokiaľ ide o obraz symptómov a stav dieťaťa.
Prevencia
V súčasnosti sa nedá zabrániť Pearsonovmu syndrómu ako dedičnému ochoreniu. V súčasnosti existujú možnosti prevencie genetické choroby neboli dostatočne preskúmané a testované na to, aby sa dali úspešne uplatniť u ľudí.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov má človek postihnutý Pearsonovou chorobou veľmi málo a tiež veľmi obmedzené možnosti resp Opatrenia na priamu následnú starostlivosť. Postihnutá osoba by preto mala čo najskôr navštíviť lekára, aby sa zabránilo ďalšiemu výskytu komplikácií a symptómov. Taktiež neexistuje možnosť samoliečby. V prípade túžby mať deti by sa malo vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby u potomkov. Samotnú chorobu obvykle lieči správa rôznych liekov. Pacient by mal vždy dbať na správne dávkovanie a pravidelný príjem, aby mohli príznaky ustavične a natrvalo čeliť. Pri braní antibiotiká, treba poznamenať, že by sa nemali brať spolu s alkohol. Okrem toho sú pri Pearsonovej chorobe veľmi dôležité pravidelné kontroly a vyšetrenia lekárom. Užitočný môže byť aj kontakt s ďalšími ľuďmi postihnutými touto chorobou. Nie je nezvyčajné vymieňať si informácie, ktoré môžu uľahčiť každodenný život pacienta. Pearsonova choroba spravidla neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Čo môžete urobiť sami
Pearsonova choroba ponecháva pacientovi niekoľko možností svojpomoci. Toto ochorenie je nevyliečiteľné a je spojené s mnohými sťažnosťami. Organizácia každodenného života by sa mala uskutočňovať s ohľadom na stav zdravie ako aj možnosti dotknutej osoby. Mali by sa dodržiavať lekárske odporúčania, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám. Je dôležité vyhnúť sa škodlivým látkam. Spotreba nikotín, drogy or alkohol by sa mali úplne zdržať. Môžu spôsobiť poškodenie orgánov alebo spôsobiť zvýšenie príznakov. Vyvážený, vitamín-bohaté a zdravé strava podporuje organizmus aj imunitný systém. Pretože ochorenie môže v závažných prípadoch viesť k predčasnému úmrtiu, malo by sa zabrániť zbytočnému riziku. Je potrebné podporovať radosť zo života a mala by sa optimalizovať kvalita života. Príbuzní sú vyzvaní, aby si pomohli sami, aby mohli chorého dobre podporovať a zároveň venovať dostatočnú pozornosť vlastnému blahu. Sú dôležitou oporou v živote pacienta, a preto by mali venovať pozornosť aj tomu svojmu zdravie pri náležitom zvážení. Pri zvládaní choroby je dôležité stabilné prostredie. Výmena v svojpomocných skupinách alebo na internetových fórach môže byť príjemná. Môžu byť poskytnuté tipy a rady, ktoré pomôžu pri podpore zdravia.
