Melnick-Needles typu Osteodysplastia je dysplázia skeletu. The stav sa prenáša geneticky a je pomerne zriedkavý. Bežnou skratkou pre chorobu je MNS. Typické pre osteodyspláziu typu Melnick-Needles sú rôzne zrakové abnormality. Tam sú tiež deformované lebka a dlho kosti. Melnick-Needles typu Osteodysplastia sa niekedy nazýva synonymne ako osteodysplastia.
Čo je to Melnick-Needles typu osteodysplastia?
Celé meno spoločnosti stav sa týka dvoch jedincov, ktorí najskôr opísali túto chorobu. Sú nimi John Melnick a Carl Needles. Toto ochorenie je zriedkavé s odhadovaným výskytom asi 1 z 1,000,000 100 XNUMX. V súčasnosti je známych asi XNUMX chorých pacientov. Osteodysplastika typu Melnick-Needles sa v zásade dedí dominantným spôsobom spojeným s x. Je zarážajúce, že plody mužského pohlavia často umierajú predčasne, a to už v maternici. Toto ukazuje na takzvanú embryopatiu. V zásade je osteodysplastika typu Melnick-Needles spojená s odchýlkami vo vývoji ľudskej kostry. Iné zdravie medzi príznaky choroby patria aj problémy. Melnick-Needles typu Osteodysplastia patria do špeciálnej kategórie chorôb nazývaných poruchy otopalatodigitálneho spektra. Tieto poruchy sa v zásade vyznačujú stratou sluchu v dôsledku zdeformovania kosti. To vyplýva z deformácie drobného kosti vo vnútri ucha. Okrem toho sa prejavia poruchy vývoja oblohy a kostí prstov na rukách a nohách postihnutých osôb.
Príčiny
Osteodysplázia typu Melnick-Needles sa vyznačuje predovšetkým genetickými príčinami. V tomto prípade je za vývoj ochorenia zodpovedná špecifická mutácia, ktorá sa nachádza na takzvanej FLNA gen. Okrem iného aj toto gen je zodpovedný za kontrolu určitého proteínu. Napríklad hrá dôležitú úlohu pri stavbe kostry štruktúrovaním buniek a ich pohybom a zmenou tvaru.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Osteodysplázia typu Melnick-Needles sa vyznačuje mnohými príznakmi. V zásade je osteodysplastika typu Melnick-Needles zvyčajne najťažšou poruchou z otopalatodigitálneho spektra. Postihnutí jedinci zvyčajne majú krátka postava a neobvykle dlhé prsty na rukách a nohách. V niektorých prípadoch sú končatiny ohnuté. Niekedy rebrá sú nedostatočne rozvinuté alebo nepravidelné, čo niekedy vedie k problémom s dýchaním. U niektorých pacientov niektoré kosti úplne chýbajú. Najmä na tvári sú typické zmeny osteodysplastického typu Melnick-Needles veľmi zreteľné. Čelo postihnutých osôb je často veľmi výrazné a pokryté vlasy. V súvislosti s Melnick-Needles typu osteodysplastiky je supraorbitálny výčnelok pomerne výrazný. Okrem toho môže dôjsť k malocluzii zubov, exoftalmusalebo mikrogénia. Chôdza postihnutých osôb sa tiež často líši od normálneho stavu pri osteodysplastike typu Melnick-Needles. Za určitých okolností pacienti trpia deformáciami chodidiel. Mnoho postihnutých osôb sa tiež sťažuje na časté infekcie dýchacích ciest. V niektorých prípadoch majú jedinci trpiaci na osteodyspláziu typu Melnick-Needles vyčnievajúce oči. Líca sú často veľmi okrúhleho tvaru, zatiaľ čo spodná čeľusť je malý a znamená ustupujúcu bradu. Okrem toho je možné, že osteodysplázia typu Melnick-Needles vykazuje výrazné asymetrie v oblasti tváre. Ďalej strata sluchu resp srdce chyby sú možné. Spravidla sú príznaky osteodysplastického typu Melnick-Needles oveľa výraznejšie u mužov ako u žien. Početné postihnuté jedince zomierajú pred narodením alebo krátko po ňom.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza osteodysplázie typu Melnick-Needles sa stanovuje pomocou rôznych metód a techník vyšetrenia. Ak sa objavia charakteristické príznaky osteodysplastiky typu Melnick-Needles, treba často vyhľadať lekára. Spoločne s pacientom alebo jeho rodičmi sa diskutuje o súčasných príznakoch. Potom nasledujú početné vyšetrenia, aby sa zabezpečila diagnostika osteodysplastiky typu Melnick-Needles. Napríklad an Röntgen používa sa vyšetrenie. To odhalí napríklad zväčšenú jamku v zadnej časti lebka. Pomalé zatváranie na fontanely, skleróza v spodnej časti lebka kosť, hyperostóza čelného typu a tiež absencia čelných dutín sú typickými identifikačnými znakmi chorého človeka. Na kostre sú zreteľné dôkazy o dysplázii, pričom sú ohnuté dlhé dlhé kosti alebo rebrá objavujúce sa v tvare pásu. Za určitých okolností môže byť dysplázia ovplyvnená aj na panvovú kosť a u postihnutých jedincov sa môže vyskytnúť coxa valga. V súvislosti s osteodyspláziou typu Melnick-Needles, skolióza je tiež typický. Genetická analýza poskytuje istotu o prítomnosti osteodysplázie typu Melnick-Needles v prípade pochybností.
Komplikácie
Melnick-Needles typu Osteodysplastia je veľmi ťažké dedičné ochorenie, ktoré výrazne obmedzuje dĺžku života postihnutých osôb. Vzhľadom na to, že chromozóm X je ovplyvnený mutáciou, dochádza u plodov mužského pohlavia k oveľa výraznejšej expresii ochorenia. Mužské embryá zvyčajne zomierajú v maternici na rôzne komplikácie. Ide o množstvo mnohých možných embryopatií ako napr srdce defekty, malrotácia čreva, príp pupočná šnúra praskne. Malrotácia je narušenie rotácie hrubého a tenkého čreva počas embryonálneho vývoja. Komplikácia tu môže byť životu nebezpečná črevná obštrukcia. Zatiaľ čo plody mužského pohlavia zvyčajne neprežijú matky tehotenstva, príznaky sú miernejšie u plodov žien, pretože ženský organizmus má dve X chromozómy. Postihnuté deti ale stále trpia vážnymi abnormalitami kostry a môžu tiež zomrieť na rôzne komplikácie. Najbežnejšími komplikáciami sú ťažké infekcie a neúspech. Neprospievanie je spôsobené narušením výživy vstrebávanie. Prognóza tejto malabsorpcie závisí od jej závažnosti. Najnebezpečnejšími komplikáciami osteodysplázie typu Melnick-Needles sú však časté infekcie v dôsledku oslabenia imunitný systém. To často vedie k závažným infekciám dýchacie cesty a uši. The ušné infekcie niekedy viesť na strata sluchu alebo dokonca hluchota.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V každom prípade osteodysplázie typu Melnick-Needles je potrebné vyhľadať lekára, pretože táto choroba sa sama nehojí a vo väčšine prípadov zhoršuje celkový stav. stav pacienta. Včasná diagnóza lekára môže výrazne zvýšiť pravdepodobnosť vyliečenia. Ak dôjde k silnému ohnutiu končatín v dôsledku osteodysplastiky Melnick-Needles, je potrebné vyhľadať lekára. Rovnako problémy s dýchaním môžu naznačovať toto ochorenie a viesť k vážnym zmenám v každodennom živote postihnutej osoby. Mnoho pacientov trpí aj na malokluzie zubov, a tým aj na bolenie zubov or bolesť v ústna dutina. Rovnako je potrebné konzultovať s lekárom v prípade zhoršeného sluchu. Vzhľadom k tomu, Melnick-Needles osteodysplastika môže tiež viesť na srdce problémy, je vhodné navštevovať pravidelné kontroly u kardiológa. Ďalšia liečba tohto ochorenia však veľmi závisí od prejavov príslušných symptómov a je vykonávaná príslušným odborníkom. Bohužiaľ sa nedá predpovedať, či to bude mať za následok úplné vyliečenie.
Liečba a terapia
Liečba osteodysplázie typu Melnick-Needles je v zásade symptomatická. V niektorých prípadoch je možné opraviť skolióza počas chirurgického zákroku. To isté platí pre akékoľvek prípadné nesprávne zarovnanie čeľuste.
Výhľad a prognóza
Ako genetické ochorenie ovplyvňuje osteodysplastika typu Melnick-Needles hlavne kostru. Tu sa vyskytujú deformácie kostí a lebky. Veľmi zriedka sa vyskytujúci Melnick-Needlov syndróm (MNS) je však rozpoznateľný aj na tvári postihnutej osoby. Doteraz nebolo na celom svete zaregistrovaných viac ako 50 prípadov. To naznačuje vysokú prenatálnu úmrtnosť. Predovšetkým mužské plody sú predčasné potrat. Plody mužského pohlavia zomierajú už vnútromaternicovo. Príčinou tejto zriedkavej malformácie je genetická chyba. Patofyziológia osteodysplázie typu Melnick-Needles zatiaľ nie je jasná. Lekárski odborníci vedia iba to, že záleží na pohlaví, či plod prežije alebo nie. Vzhľadom na rôznu zložitosť príznakov je liečba osteodysplázie typu Melnick-Needles zložitá a náročná. Je ťažké urobiť všeobecnú prognózu, pretože závažnosť ochorenia sa môže u prežitých žien líšiť. Niektoré komplexy príznakov, napríklad infekcie v dýchacie cesty alebo uši, príp strata sluchu ako výsledok toho istého, možno dobre liečiť lekársky. Skutočné príznaky osteodysplázie typu Melnick-Needles sa však dajú liečiť iba interdisciplinárnym spôsobom. Opatrenia, terapie musia byť šité na mieru potrebám jednotlivca. Zvyčajne je užitočná spolupráca ortopédov, lekárov ORL, pediatrických špecialistov a genetikov. Očakávaná dĺžka života postihnutých osteodysplastikou typu Melnick-Needles je výrazne obmedzená. Dajú sa očakávať komplikácie.
Prevencia
Melnickým ihličkám typu Osteodysplastia sa nedá účinne zabrániť, pretože ochorenie je primárne spôsobené genetickou mutáciou.
Nasleduj
Pretože liečba osteodysplázie typu Melnick-Needles je prispôsobená symptómom, ktoré sa vyskytujú, neexistuje žiadne ďalšie sledovanie ochorenia. Napríklad ak pacient podstúpil operáciu na opravu skolióza, následná starostlivosť poskytuje pacientovi vhodné pooperačné sledovanie. Pobyt na rehabilitácii a fyzioterapia pomáhajú posilňovať svaly. Užívanie antibiotiká by mali zabrániť infekcii chirurgickej rany. Na druhej strane, ak je pravdepodobnejšie, že ochorenie bude mať problémy so srdcom, sú potrebné pravidelné kontroly u kardiológa. V takýchto prípadoch sú pacienti tiež vhodne upravovaní pomocou liekov, aby lepšie regulovali príznaky ako napr srdcové arytmie. Psychologická starostlivosť sa často vyžaduje ako následná starostlivosť, keď sa u pacientov objavia aj psychologické stavy, ako napr depresia kvôli chron bolesť alebo neustále zhoršovanie sluchu. V mnohých prípadoch je tiež nevyhnutné, aby nielen pacient, ale aj jeho rodinní príslušníci dostali starostlivosť od rodinného terapeuta. V takej terapie sedenia sa rodičia, súrodenci a ďalší členovia rodiny naučia, ako pomôcť dieťaťu vo vývoji tak, aby napriek deformácii mohlo viesť takmer normálny život.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pretože osteodysplázia typu Melnick-Needles je genetický stav, možnosti svojpomoci sú veľmi obmedzené. Terapia, lekárske aj alternatívne, môžu byť iba symptomatické. Dôraz sa kladie na udržanie kvality života dieťaťa. Môže to priniesť fyzickú blízkosť a pozornosť rodičov a príbuzných relaxácie k choré dieťa. Mentálna stimulácia prostredníctvom rôznych vizuálnych alebo hmatových stimulov tiež odvádza pozornosť od následkov choroby a pomáha napredovať vo vývoji dieťaťa. Pri styku s dieťaťom je dôležité brať do úvahy individuálny stav choroby. Ďalším zameraním by mala byť psychologická podpora pre rodičov a ďalších príbuzných postihnutého dieťaťa. Nemocnice a poradenské centrá môžu poskytovať informácie o rôznych možnostiach psychosociálnej podpory rodiny. Takáto podpora môže pomôcť vyrovnať sa s následkami choroby dieťaťa. Rôzne alternatívy relaxácie Môžu sa naučiť aj metódy, ktoré sa dajú použiť doma. jóga a rozjímanie sa dá použiť na naučenie sa, ako sa vyrovnať s stres a úzkosť. Riziko depresia sa tak zníži a rodinným opatrovateľom sa uľaví.
