Deficit alfa-1 antitrypsínu je dedičné ochorenie charakterizované chybnou syntézou alfa-1 antitrypsínu v pečeň, spôsobujúci poškodenie pečene a pľúc. Nedostatok alfa-1-antitrypsínu predstavuje jednu z príčin chorôb dýchacích ciest, ktoré často nie sú rozpoznané alebo rozpoznané neskoro.
Čo je nedostatok alfa-1-antitrypsínu?
Deficit alfa-1 antitrypsínu je dedičná porucha, ktorá má trvalý negatívny vplyv na pľúca a pečeň. Deficit alfa-1 antitrypsínu je dedičné ochorenie, ktoré má trvalý negatívny vplyv na pľúca a pečeň, Vzhľadom k tomu, gen zodpovední za ochorenie môžu podliehať rôznym mutáciám, môžu sa objaviť rôzne klinické obrazy. Tie sa pohybujú od miernych foriem ochorenia, ktoré nemôžu byť spojené so žiadnymi príznakmi, až po ťažké formy ochorenia nedostatok alfa-1-antitrypsínu, ktoré môžu mať za následok cirhózu pečene a emfyzém. Forma ochorenia sa ďalej určuje podľa toho, či genetický defekt zodpovedný za nedostatok alfa-1 antitrypsínu preniesol iba jeden rodič (heterozygotná, ľahká forma) alebo obaja rodičia (homozygotná, ťažká forma).
Príčiny
Deficit alfa-1 antitrypsínu vyplýva z a gen defekt v chromozóme 14, ktorý je zodpovedný za syntézu alfa-1 antitrypsínu a pri poruche produkuje defektný alfa-1 antitrypsín. Alfa-1-antitrypsín je proteín, ktorý inhibuje odbúravanie proteínov enzýmy ako je elastáza (známa ako proteázy). U zdravého človeka existuje vyvážiť medzi alfa-1-antitrypsín a telu vlastné proteázy. Ak sú pľúca podráždené bakteriálnou infekciou alebo prachom, uvoľňuje sa elastáza, ktorá rozkladá proteíny v škodlivých látkach. Elastáza však nemôže rozlišovať medzi endogénnymi a cudzími proteíny a tiež útoky pľúca tkanivo, ak nie je inhibované alfa-1-antitrypsín, v nedostatok alfa-1-antitrypsínu, je v. výrazne znížené množstvo "bezchybného" alfa-1-antitrypsínu krvregulačný mechanizmus nenadobudne účinnosť a pľúca tkanivo je poškodené. Okrem toho sa nefunkčný alfa-1-antitrypsín ukladá v pečeni a vedie k poškodeniu pečene typickému pre nedostatok alfa-1-antitrypsínu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
S nedostatkom alfa-1-antitrypsínu sa zvyčajne spája chronické obštrukčné ochorenie pľúc. Tento klinický obraz sa prejavuje mnohými príznakmi a zmenami. Spočiatku je dýchavičnosť, ktorá sa objavuje predovšetkým pri fyzickej námahe. To je sprevádzané kašľom, silným vykašliavaním a pískaním alebo pískaním dýchanie, Poškodenie pľúca tkanivo môže viesť na pľúcnu hyperinfláciu, ktorá spôsobuje suché, dráždivé účinky kašeľ a bolesť. Z dôvodu nedostatku kyslík v krvsa koža zmodrie. Ďalej chronické obštrukčné ochorenie pľúc sa prejavuje opakovanými respiračnými infekciami, napríklad chronickými bronchitída or zápal hornej časti hrdla. Vyššie uvedené príznaky sa zvyčajne objavujú vo veku od 30 do 40 rokov, hoci nedostatok alfa-1-antitrypsínu môže existovať ešte dlho predtým. Ešte predtým sa môžu vyskytnúť pečeňové príznaky. Ak výroba alfa-1-antitrypsínu už nemôže prebiehať ako obvykle, zmenená molekuly sa hromadia v pečeňových bunkách. Toto môže viesť, okrem iného na chronické zápal pečene a cirhóza pečene - obidva sa často objavia v jazyku detstva a dospievania. Typickými príznakmi sú žltnutie koža, zapustené očné jamky a niekedy bolesť v hornej časti brucha. S progresiou ochorenia sa fyzický výkon výrazne znižuje.
Diagnóza a priebeh
Nedostatok alfa-1 antitrypsínu diagnostikuje krv analýza. Ak je hladina alfa-1 antitrypsínu výrazne pod normálnou hodnotou, znamená to nedostatok alfa-1 antitrypsínu. Diagnózu je možné potvrdiť odberom tkaniva z pečene (pečeň biopsia) alebo genetickou analýzou. Zatiaľ čo typické pečeňové príznaky nedostatku alfa-1-antitrypsínu sú chronické zápal pečene, cirhóza pečene a ikterus (žltnutie koža) už možno pozorovať v detstva, v pľúcach sa zvyčajne nevyvinú príznaky choroby charakteristické pre nedostatok alfa-1-antitrypsínu, ako je chronická bronchitída, často v kombinácii s emfyzémom, dýchavičnosťou, podráždeným kašeľ a cyanóza (modré sfarbenie kože), až do veku tridsať až štyridsať rokov. Približne pätina postihnutých jedincov tiež vykazuje bronchiálnu hyperreaktivitu (hyperreaktivita dýchacích ciest). Deficit alfa-1 antitrypsínu je charakterizovaný progresívnym, potenciálne smrteľným (smrteľným) priebehom ochorenia.
Komplikácie
Nedostatok alfa-1 antitrypsínu môže mať za následok niekoľko komplikácií. Alfa-1-antitrypsín inhibuje odbúravanie bielkovín enzýmy, čo znamená, že v prípade nedostatku nie sú inhibované degradačné enzýmy, a preto môže dôjsť k degradácii pľúcneho tkaniva, najmä v pľúcach. Postihnutý dýcha menej ľahko a trpí tak dýchavičnosťou. Najbežnejším dôsledkom je chronické obštrukčné ochorenie pľúc (COPD). To sa vyznačuje výrazným poklesom kvality života, ale aj strednej dĺžky života. Okrem toho to vedie k nadmernej inflácii alveol (emfyzém). To ďalej zhoršuje dýchavičnosť a dráždivosť kašeľa postihnutá osoba môže trpieť kyslík nedostatok (cyanóza). Okrem toho tlak v pľúcach plavidlá sa zvyšuje, takže vpravo srdce musí vyvinúť väčší tlak, aby sa zastavil proti odporu. To sa môže skončiť slabosťou (vpravo srdce porucha), ktorá sa vyznačuje prudkým poklesom výkonu a únava. V pečeni vedie nedostatok alfa-1-antitrypsínu k významnému poškodeniu, ktoré sa môže dokonca vyrovnať viesť na cirhózu pečene. To vážne obmedzuje syntéznu kapacitu pečene, a preto je ich menej proteíny sa vyrábajú. Dôsledkom môže byť narušenie zrážania, ale aj v tomto prípade je možné pozorovať častejší výskyt edému.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Pretože nedostatok alfa-1 antitrypsínu môže spôsobiť poškodenie najmä pľúc a pečene, je potrebné s touto chorobou rozhodne vyhľadať lekársku pomoc. Choroba sa sama nehojí, vyžaduje si ošetrenie, inak na ňu postihnutý v najhoršom prípade môže zomrieť. Odkedy žltačka obvykle dôjde, postihnutý by mal pri prvých príznakoch vyhľadať lekára alebo ísť priamo do nemocnice. Vo väčšine prípadov tu možno navštíviť aj praktického lekára, ktorý pacienta odošle k špecialistovi. Okrem toho sú kašeľ a dýchavičnosť tiež príznakmi nedostatku alfa-1-antitrypsínu a mali by byť vyšetrené lekárom. Nedostatok kyslík môže spôsobiť modré sfarbenie pokožky. Z dlhodobého hľadiska môžu byť orgány a končatiny nenávratne poškodené. Z tohto dôvodu je tiež potrebné v prípade modrého sfarbenia pokožky okamžite vyhľadať lekára. V mnohých prípadoch tiež významne klesá odolnosť a výkonnosť pacienta, čo je tiež jeden z bežných príznakov nedostatku alfa-1 antitrypsínu.
Liečba a terapia
Pretože nedostatok alfa-1-antitrypsínu je genetický, nie je príčinný (boj proti príčinám) terapie existuje. Nedostatok alfa-1-antitrypsínu sa zvyčajne lieči náhradou terapie (substitučná liečba) v prípadoch miernej expresie ochorenia a sprievodnej poruchy funkcie pľúc, pri ktorých sa intravenózne podáva alfa-1-antitrypsín syntetizovaný genetické inžinierstvo alebo z krvnej plazmy. Cieľom terapie je spomaliť pokles pľúcnych funkcií. V tomto kontexte, nikotín abstinencia (vyhýbanie sa aktívnemu a pasívnemu fajčenie) je základom úspechu liečby, pretože tabak dym dodatočne poškodzuje alveoly a znižuje účinok substitučnej liečby. Súčasne sa liečia zodpovedajúce sekundárne a sprievodné ochorenia z nedostatku alfa-1-antitrypsínu, ktoré sa už vyskytli. Ďalej, respiračná terapia a vhodná profylaxia infekcie (pneumokoková a vplyv očkovanie). U niektorých pacientov s nedostatkom alfa-1-antitrypsínu štúdie preukázali, že liečba glukokortikoidy (Vrátane kortizón môžu mať pozitívny účinok, ak je poškodená funkcia pľúc. V pokročilom štádiu deficitu alfa-1-antitrypsínu je potrebná chirurgická liečba Opatrenia ako je odstránenie nadmerne nafúknutých pľúcnych oblastí (pľúca objem redukcia), pečeň alebo transplantácia pľúc potrebné. Priemerná dĺžka života pri deficite alfa-1 antitrypsínu je 60 až 68 rokov nikotín užívanie to významne znižuje (48 až 52 rokov).
Výhľad a prognóza
Všeobecne má nedostatok alfa-1 antitrypsínu za následok rôzne poškodenia a ťažkosti v pľúcach a pečeni. V mnohých prípadoch sú ťažkosti v pľúcach rozpoznané pomerne neskoro, takže včasná liečba tohto ochorenia nie je zvyčajne možná. Postihnutí primárne trpia žltačka, ktorá je vyvolaná ťažkosťami v pečeni. Okrem toho môže poškodenie pľúc viesť k silnému kašľu a dýchacím ťažkostiam. Kvôli dýchavičnosti, orgánom a mozog nemusí byť dodávaný s dostatkom kyslíka. Rovnako tak nedostatočný prísun kyslíka vedie k závažným problémom únava a vyčerpanie. Výsledkom je, že postihnutí ťažko vykonávajú fyzickú prácu, a preto sú vo svojom každodennom živote výrazne obmedzovaní. Kvalita života sa znižuje nedostatkom alfa-1-antitrypsínu. Nie je možné kauzálne liečiť nedostatok alfa-1-antitrypsínu. Liečba je preto čisto symptomatická a je zameraná na liečbu jednotlivých sťažností. Dotknutá osoba musí preto upustiť od cigariet a alkohol najmä. Očakávaná dĺžka života je významne znížená nedostatkom alfa-1 antitrypsínu.
Prevencia
Pretože nedostatok alfa-1 antitrypsínu je dedičný, žiadne priame preventívne opatrenia Opatrenia existujú. Závažnému priebehu ochorenia je však možné zabrániť dodržiavaním osobitných pravidiel správania. Patrí medzi ne zdržanie sa cigariet, obmedzenie alkohol konzumácia, vyhýbanie sa znečisťujúcim látkam, ktoré zhoršujú funkciu pľúc (kachle, vysoká hladina ozónu, prachové častice), a preventívne Opatrenia proti chorobám dýchacích ciest (očkovanie proti pneumokokom, vplyv očkovanie). Štúdium vhodné dýchanie technika ako súčasť fyzioterapia opatrenia a pľúcne športy môžu tiež minimalizovať respiračné príznaky spôsobené nedostatkom alfa-1-antitrypsínu, a tým zvýšiť kvalitu života.
Nasleduj
Pri deficite alfa-1 antitrypsínu sa pozornosť zameriava na symptomatickú liečbu samotného ochorenia, pretože kauzálna a etiologická liečba nie je možná. Pretože nedostatok alfa-1-antitrypsínu je vrodená choroba, genetické poradenstvo by sa malo vykonať, ak existuje skutočná túžba mať deti, aby sa zabránilo opakovaniu tejto choroby u detí. V mnohých prípadoch choroba vedie k ďalším príznakom a chorobám dýchacie cesty a pečeň, preto je potrebné tieto orgány pravidelne vyšetrovať, aby sa predišlo komplikáciám. Dotknutá osoba by sa mala vyhnúť fajčenie v každom prípade, zatiaľ čo všeobecne zdravý životný štýl so zdravým strava má pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Ďalej je tiež potrebné brať lieky na trvalé zmiernenie príznakov. Je dôležité zabezpečiť pravidelné užívanie liekov a interakcie s inými liekmi. Očakávaná dĺžka života pacienta je významne znížená nedostatkom alfa-1-antitrypsínu. Nie je nezvyčajné psychologické rozrušenie resp depresia v dôsledku nedostatku. V takom prípade môžu mať diskusie s priateľmi alebo rodinou pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Kontakt s ostatnými postihnutými nedostatkom alfa-1 antitrypsínu je tiež užitočný a môže viesť k výmene informácií.
Čo môžete urobiť sami
Zriedkavé dedičné ochorenie Nedostatok alfa-1-antitrypsínu sa vyskytuje od narodenia, často sa však nerozpozná, pretože prvé príznaky sa zvyčajne prejavia až v dospelosti. Výsledkom je, že včasné a užitočné lekárske ošetrenie a cielené svojpomocné opatrenia sa zvyčajne nedajú uskutočniť. Včasné zistenie nedostatku enzýmov by tiež mohlo pomôcť zefektívniť množstvo svojpomocných opatrení. Aj keď už pri diagnostikovaní ochorenia došlo k poškodeniu pľúcneho tkaniva, je ľahké vytrvalosť a intervalový tréning trikrát až päťkrát týždenne v rámci existujúcich možností je dôležitý. To posilňuje alveoly, ktoré sú stále neporušené. Cielené precvičovanie dýchacích svalov je užitočné pri podpore dýchanieOsobitná pozornosť by sa mala venovať a strava bohatý na vitamíny a enzýmy, ktoré môžu pozostávať z čisto rastlinných produktov a tiež zo živočíšnych produktov. Je obzvlášť dôležité zabezpečiť dostatočný prísun rozpustných v tukoch [[vitamíny A | Vitamíny A, D a E, rovnako ako silné antioxidant vitamín C. vitamín E predovšetkým chráni bunkové membrány tak, aby: imunitný systém môže pôsobiť menej agresívne na pľúcne tkanivo. Ako čisto preventívne opatrenie by sa mali postihnutí vyhnúť kontaktu s ľuďmi, ktorí zjavne trpia a studený alebo iné bakteriálne alebo vírusové ochorenia, pokiaľ je to možné, aby sa zabránilo infekcii, pokiaľ je to možné. Dodržiavanie prísneho fajčenie zákaz sa považuje za dôležitý predpoklad účinnosti všetkých opatrení.
